Principal
Ostéome

Diagnostic moléculaire du cancer

Les tests génétiques moléculaires font partie intégrante de l'examen et du traitement des patients atteints de cancer dans le monde.

La raison de l'apparition d'une tumeur est une mutation, c'est-à-dire des troubles génétiques apparus dans l'une des milliards de cellules du corps humain. Ces mutations perturbent le fonctionnement normal des cellules, ce qui conduit à leur croissance, à leur reproduction et à leur propagation incontrôlées et illimitées dans tout le corps - métastases. Cependant, la présence de telles mutations permet de distinguer les cellules tumorales des cellules saines et d'utiliser ces connaissances dans le traitement des patients..

L'analyse de la tumeur de chaque patient individuel et la formation d'une liste individuelle de molécules cibles potentielles sont devenues possibles grâce à l'introduction de techniques d'analyse génétique moléculaire dans la pratique clinique. Laboratoire scientifique d'oncologie moléculaire, Centre national de recherche médicale en oncologie. N.N. Petrova effectue une gamme complète de recherches en génétique moléculaire moderne pour les patients cancéreux et leurs proches.

Qui peut bénéficier de la recherche génétique et comment?

  • Les patients avec un diagnostic oncologique établi - aideront à choisir un traitement médicamenteux efficace.
  • Patients de moins de 50 ans avec un diagnostic de cancer du sein, de cancer de l'ovaire, de cancer de l'estomac ou de cancer du pancréas - déterminer s'il existe une prédisposition oncologique et ajuster le traitement.
  • Personnes en bonne santé avec une «histoire oncologique» familiale défavorable - pour déterminer la présence d'une prédisposition oncologique et prendre des mesures préventives à l'avance pour la détection précoce de la tumeur.

Centre national de recherche médicale en oncologie. N.N. Petrova mène une gamme complète d'activités liées au diagnostic de la prédisposition héréditaire au cancer du sein.

Toute personne est porteuse d'une sorte de mutations qui sont dangereuses pour nous ou pour la progéniture. La première ligne de recherche en oncogénétique est l'identification des mutations héréditaires à l'aide du séquençage du génome. La seconde direction est l'étude de la tumeur elle-même, le spectre des mutations acquises par la cellule, en relation avec laquelle elle est apparue. Cela nécessite également une étude du génome de l'organisme entier afin de comparer la séquence d'ADN de la tumeur avec la séquence d'ADN dans le corps. Par conséquent, à l'avenir, il sera nécessaire de traiter toute tumeur..

Les études de génétique moléculaire peuvent être effectuées à distance

Afin de subir un examen génétique au N.N. N.N. Petrov n'a pas besoin de venir à Saint-Pétersbourg. Le laboratoire de recherche en oncologie moléculaire accepte les documents de recherche par courrier. Vous pouvez envoyer un envoi par lettre ou par colis postal à la fois par la poste russe (délai de livraison moyen - 2 semaines) et par courrier express (délai de livraison 2-3 jours).

Veuillez lire attentivement les informations sur où et comment envoyer du matériel biologique afin qu'il puisse atteindre le N.N. N.N. Petrov, ainsi que comment payer pour la recherche et obtenir le résultat:

Matériel nécessaire à la recherche:

  • tous les matériaux pathomorphologiques: blocs de paraffine et verres. Si la qualité des tranches est médiocre ou pour révéler des détails importants, des tranches supplémentaires peuvent être nécessaires;
  • sang désoxygéné.

Documents à inclure dans le colis postal:

  • référence pour une recherche en génétique moléculaire effectuée par un médecin
  • Direction de la recherche génétique moléculaire du matériel tumoral
  • Référence pour l'analyse des mutations héréditaires dans les gènes BRCA1 / 2 (analyses standard et étendues des mutations héréditaires)
  • Référence pour l'analyse des mutations héréditaires (analyse de la séquence complète des gènes BRCA1 / 2 et autres)
  • Copies des passeports des patients et des payeurs - étalées avec les informations de base + enregistrement (obligatoire pour fournir un reçu de paiement)
  • Informations de contact:
    - numéro de téléphone portable (pour notification par SMS de la préparation de l'analyse)
    - adresse email (pour envoyer le résultat par email)
  • une copie du résumé de décharge ou de l'avis consultatif (le cas échéant)
  • une copie du rapport histologique du matériel fourni (le cas échéant)

Les prix des études de génétique moléculaire sont indiqués dans la liste de prix.

Quelles études de génétique moléculaire nécessitent le sang du patient pour:

  • mutations héréditaires (BRCA1,2, etc.)
  • polymorphisme UGT1A1 * 28
  • détection de la codélétion 1p / 19q + blocs et verres
  • confirmation de l'appartenance du matériel pathomorphologique au patient

Caractéristiques de l'envoi de tubes à essai sanguin:

  • Le volume de sang veineux requis est de 3 à 5 ml.
  • Le prélèvement sanguin peut être effectué à tout moment de la journée, quel que soit le repas.
  • Le sang est aspiré dans des tubes EDTA (bouchon violet).
  • Pour mélanger le sang avec un anticoagulant, qui recouvre l'intérieur du tube, le tube fermé doit être doucement retourné plusieurs fois..
  • À température ambiante, un tube de sang peut être transporté dans les deux semaines.

Important! N'oubliez pas d'inclure les documents dans le colis. Assurez-vous de laisser votre numéro de téléphone et votre adresse e-mail.

Test du cancer: une étude génétique peut-elle "prédire" et prévenir le cancer

Cette semaine, le monde entier a célébré la Journée de la lutte contre le cancer. Le 4 février, selon la tradition, il est de coutume de parler ouvertement et hardiment de ces redoutables maladies, qui d'une manière ou d'une autre perdent du terrain sous l'assaut mondial des scientifiques et des médecins. Et bien que tous les cas de cancer ne puissent pas être guéris aujourd'hui, le cancer n'est plus une condamnation à mort. Surtout s'il est détecté à un stade précoce et que le traitement approprié est prescrit. Et pour la nomination de la chimiothérapie correcte - c'est-à-dire efficace - et sur la prédisposition à l'un ou l'autre type de cancer, vous pouvez le découvrir en passant par la recherche génétique. À propos des tests génétiques déjà utilisés, de leur efficacité, à qui il est recommandé de les subir en premier lieu et, surtout, de leurs avantages pratiques, a déclaré la généticienne, candidate aux sciences médicales Viktoria Rumyantseva.

- Viktoria Alekseevna, qu'est-ce qui vous amène les gens qui n'ont pas de diagnostic oncologique? Pas seulement au cas où, vont-ils chez un généticien?

- Il n'y a pas si longtemps, il était généralement admis dans notre pays que seules les femmes enceintes ou les mères d'enfants nés avec des maladies héréditaires, des troubles du développement, un retard mental s'adressaient à un généticien en exercice.

Aujourd'hui, les personnes atteintes de vigilance au cancer se tournent également vers la génétique. Le plus souvent, il ne se forme pas à l'improviste. Il existe un grand groupe de maladies avec des prédispositions oncologiques qui apparaissent déjà à l'âge adulte - ce sont les maladies dites héréditaires à manifestation tardive. Ils sont hérités selon les lois mendéliennes classiques. Ils sont pris en charge par un généticien qui effectue des conseils en génétique médicale.

- La prédisposition génétique existe quand quelqu'un a déjà eu un certain diagnostic ou syndrome dans la famille, non?

- Oui bien sûr. Mais il arrive souvent qu'un patient arrive et dise: "Tous les membres de ma famille sont morts d'un cancer!" Vous commencez à le découvrir, mais ce n'est pas tout à fait vrai: certains parents étaient du côté du mari, quelqu'un était presque un voisin à l'étage supérieur. Autrement dit, avec un questionnement détaillé, nous pouvons conclure qu'il n'y a pas de prédisposition au cancer dans ce cas. Et une personne vit pendant des années dans la peur et en prévision de la maladie. Pour évaluer et apaiser les craintes d'un patient atteint de vigilance au cancer, un généticien doit dresser un pedigree et stratifier les risques. Tout d'abord, les personnes qui remplissent les critères de charge entrent dans le groupe à risque: si leur famille a un cancer avant l'âge de 50 ans, la présence d'une tumeur dans différents organes, par exemple le cancer du sein et le cancer de l'ovaire. En outre, une histoire familiale chargée sur le plan oncologique est la présence de plus de deux parents du premier, deuxième ou premier et deuxième degré de relation avec la même maladie oncologique, ou certaines formes rares de cancer. Pour ces patients, le médecin prescrira des études préventives, de dépistage et génétiques.

Pour évaluer et apaiser les craintes d'un patient en alerte au cancer, un généticien doit dresser un pedigree et stratifier les risques.

- Si la recherche montre qu'une personne a quelque chose à craindre, quelle est la prochaine étape?

- Le médecin, après avoir étudié toutes les données, expliquera au patient quel pronostic de la maladie il voit dans ce cas. S'il s'agit d'une patiente qui a déjà été diagnostiquée avec une maladie oncologique, par exemple un cancer du sein, le généticien prescrira un diagnostic ADN clarifiant: d'abord, pour les mutations fréquentes dans les gènes BRCA1 / 2, et en l'absence de changements et de respect des critères de charge, un oncopanel.

- Si le diagnostic est déjà connu, comment un test ADN, d'autres tests génétiques peuvent-ils aider?

- Non seulement certains patients, mais aussi les médecins disent parfois: «Et si vous appreniez quelque chose par la recherche? Vous ne changerez pas la génétique, n'est-ce pas? " Oui, nous ne pouvons pas changer la génétique. Mais nous pouvons aider le médecin à optimiser les tactiques de traitement: tout d'abord, pour déterminer la portée du traitement chirurgical, pour en révéler la sensibilité ou son absence à une certaine chimiothérapie, pour effectuer une mastectomie prophylactique en un temps de l'autre sein. Il existe des porteurs de la lignée germinale, c'est-à-dire des mutations congénitales de certains gènes P53, ATM, qui sont contre-indiqués en radiothérapie. Nous pouvons voir un porteur sain d'une mutation héréditaire lorsqu'il n'y a pas de maladie. Oui, la thérapie génique pour ces cas n'a pas encore été inventée. Une telle personne recevra un protocole de suivi: avec quelle fréquence et quelles études effectuer. Pour qu'il n'y ait pas de situations où une personne avec vigilance contre le cancer prend tous les marqueurs tumoraux chaque mois - personne n'en a besoin, cela n'aidera pas à un diagnostic précoce. En outre, il existe déjà une thérapie génique spécifique ou un traitement préventif pour certaines formes de la maladie, et chaque année il y en a de plus en plus. Et l'homme moderne devrait l'utiliser.

Victoria Rumyantseva, généticienne, candidate aux sciences médicales:

Pour évaluer et apaiser les craintes d'un patient en alerte au cancer, un généticien doit dresser un pedigree et stratifier les risques.

- Il y a des moments où la connaissance de sa génétique ne donne rien, où il n'est pas possible d'utiliser cette connaissance?

- La génétique est à un stade de développement rapide. Une compréhension approfondie des résultats obtenus est requise. Cette tactique est pratiquée par tous les laboratoires de génétique dans le monde. J'ai plus peur de la faible vigilance oncologique des médecins en Russie. Je vais vous parler d'un patient qui a été traité sans succès pour l'infertilité pendant une longue période. Cinq tentatives infructueuses de FIV! Autrement dit, cette jeune femme avait une stimulation insensée. Et aucun des spécialistes de la reproduction n'était gêné que sa mère ait eu un cancer du sein à l'âge de 45 ans dans ses antécédents familiaux, l'enfant de son frère est décédé d'un cancer du sang dans la petite enfance... Les familles se préparant au protocole de FIV dépensent de l'argent fou. Est-il donc vraiment impossible d'inclure dans ce montant les coûts de recherche sur l'oncopanel, du moins pour les mutations fréquentes dans les gènes BRCA1 / 2?! Il y avait une autre patiente - à un jeune âge, elle a été traitée pour un cancer du sein, elle a eu une résection sectorielle et elle a pris des médicaments pendant cinq ans. Elle n'est pas venue nous voir sur la question du cancer du sein, mais pour nous demander: quand peut-elle planifier une grossesse, car bientôt ses médicaments seront annulés. J'ai posé des questions sur mes antécédents familiaux: il s'est avéré qu'il n'y avait pas de cas de cancer. Mais j'étais confus par son jeune âge pour le cancer du sein. Je demande: "Avez-vous fait une étude génétique avant le traitement?" - «Non, ils n'ont pas...» Même dans une institution métropolitaine respectée, les médecins n'étaient pas gênés qu'une fille de 30 ans ait un cancer. On examine, on retrouve toutes les mêmes mutations fréquentes. Dans 30% des cas, des mutations pathologiques apparaissent pour la première fois, mais sont ensuite héritées selon les lois classiques de l'hérédité. Maintenant, que doit faire ce patient? Après tout, elle planifie une grossesse... Doit-elle encore être examinée? Est-il nécessaire à des fins préventives de retirer la glande déjà opérée ou non? Malheureusement, il n’existe pas de réponses toutes faites à ces questions. Ainsi que des protocoles communs. Pour chacun de ces cas, des consultations de spécialistes expérimentés devraient être organisées afin que la grossesse tant attendue ne se termine pas par une nouvelle maladie.

- Sera-t-il possible qu'une personne, sachant qu'elle est génétiquement prédisposée au cancer, passera toute sa vie dans la peur? Et il y a aussi des mutations, cela ne veut pas dire qu'il tombera certainement malade?

- Permettez-moi de vous rappeler que chacun de nous a 23 paires de chromosomes, c'est-à-dire qu'il y en a 46. Ces chromosomes contiennent 40 000 gènes responsables de la couleur des yeux, de la couleur des cheveux et bien plus encore. Tout le monde est porteur de changements génétiques, mais ils ne sont pas toujours associés à une maladie. Ainsi, plus de 100 gènes - cela a déjà été prouvé - des gènes de prédisposition au cancer. Autrement dit, une personne qui a des changements dans ces gènes peut développer un cancer. Mais ce n'est pas un risque à 100%, car les gènes ont une pénétrance différente..

Le problème de la collecte des antécédents familiaux de cancers héréditaires est important. Mais, malheureusement, dans notre pays, non seulement les patients, mais aussi les médecins ne font pas attention à cela. Ils ont une faible vigilance au cancer.

- Que signifie «pénétrance»??

«Cela signifie qu'il existe des gènes à haut risque, alors qu'il y a 70 à 80 pour cent de chances que le cancer survienne au cours de la vie. Il existe des gènes à risque moyen - 40 à 50%. Tout le reste est à faible risque. La plupart des cancers sont des cancers sporadiques qui n'ont rien à voir avec l'hérédité. Aujourd'hui, 15 à 25% des cas sont attribués à des cancers héréditaires. Et le plus souvent, le changement est génétique, mais il se produit dans la cellule où la violation s'est produite. Mais une personne ne porte pas cette mutation dans chaque cellule de son corps. Et il n'a aucun risque que, par exemple, un deuxième cancer survienne. Dans les cancers héréditaires, les mutations sont appelées germinales. Autrement dit, ils existent dès le premier moment de la vie d'une personne, lorsque l'ovule et le sperme sont combinés. À un moment donné dans la vie d'une personne, la quantité de protéine anormale produite par ce gène mutant conduit au cancer.

- Comment une personne peut-elle soupçonner qu'elle est à risque pour ces mutations?

- Chaque futur médecin de l'institut passe par les bases de la génétique. On nous apprend tous à prendre une histoire familiale. Il arrive souvent que des patientes rapportent qu'il y a eu plusieurs cas de cancer dans la famille, comme le cancer du sein. Par conséquent, le problème de la collecte des antécédents familiaux des cancers héréditaires est important. Mais, malheureusement, dans notre pays, non seulement les patients, mais aussi les médecins ne font pas attention à cela. S'il y a de réels antécédents familiaux de cancer, cette personne est automatiquement à risque, elle a besoin d'une attention particulière et d'examens complémentaires.

Le médecin doit informer le patient de l'existence de tests génétiques, même s'ils sont rémunérés. La plupart d'entre eux sont accessibles à tous.

- En pratique, c'est ce qui se passe?

- Hélas, c'est loin d'être toujours… La faible vigilance des médecins face au cancer est un problème mondial. J'étais à un congrès international de généticiens, où il a été évalué comment les oncologues de différents pays se conforment aux critères de charge. La Russie, malheureusement, n'a pas été incluse dans cette étude. Ainsi, il s'est avéré qu'en Hollande, en Angleterre, les médecins dans 80% des cas évaluent correctement les critères de charge héréditaire. Et dans un pays développé comme l'Allemagne - seulement 50%. Autrement dit, la mentalité et le conservatisme des médecins ont un effet ici. Sans parler des gens ordinaires.

- C'est probablement une recherche coûteuse? C'est peut-être pourquoi les médecins ne sont pas pressés de les prescrire aux patients?

- Le médecin doit informer le patient que de telles études existent, même si elles sont rémunérées. La plupart d'entre eux sont accessibles à tous, par exemple, à Moscou, le coût de la recherche pour les mutations fréquentes coûte de 3 à 5 mille roubles. Les plus complexes coûtent plus cher. Par exemple, il y a une étude de panel lorsque de nombreux gènes sont examinés sur une seule puce. Il existe un oncopanel sur lequel se trouvent 94 gènes présentant divers degrés de prédisposition au cancer. Ce n'est pas bon marché, mais il existe des centres fédéraux, par exemple le Centre scientifique russe de radiologie à rayons X, dans lesquels ces études sont menées gratuitement pour le patient dans le cadre de programmes scientifiques et de protocoles cliniques. Dans tous les cas, la santé et la vie humaines sont nettement plus chères..

- Quels types de cancer peuvent être prédits à l'aide de tests génétiques?

- Il en existe de nombreux, dont le syndrome, qui se retrouve le plus souvent dans la variante familiale, est le cancer du sein et de l'ovaire. Peut-être que nous en savons le plus sur ces maladies aujourd'hui. Dans la forme héréditaire, nous trouvons des changements dans les gènes BRCA1 / 2. Il existe des porteurs sains de mutations. Pourquoi est-il nécessaire de les identifier? Parce que ce sont ces personnes qui nécessitent une observation plus attentive que les personnes «ordinaires» qui n'ont pas de mutations dans ces gènes. Ils peuvent ne jamais développer de cancer du sein ou de l'ovaire. Mais s'ils tombent malades - avec une forme héréditaire, la maladie évoluera plus vite et plus "maligne" - ils auront une sensibilité différente à la chimiothérapie, il est même possible qu'eux, sans attendre la maladie, le médecin propose des chirurgies prophylactiques, comme une mastectomie ou une ovariectomie - ablation des ovaires.

- Ce sont des opérations obligatoires dans ce cas?

- Ne pas. Seul le patient a le droit de décider s'il a besoin de telles études génétiques et s'il a besoin de mesures préventives. Mais il doit avoir des informations complètes sur tout cela. Et le transmettre est la tâche du médecin. Malheureusement, je ne sais pas comment les choses se passent dans les régions, mais même à Moscou, où les patients sont examinés et traités dans de bonnes institutions, tout le monde ne sait pas qu'il est possible de tester des mutations fréquentes dans le gène BRCA1 / 2. La plupart des patients viennent eux-mêmes actifs. Mais il existe également des centres fédéraux dans lesquels chaque médecin comprend l'importance et la nécessité de la recherche génétique sur le cancer..

- C'est le cas lorsque le sauvetage des noyés est l'œuvre des noyés eux-mêmes?

- De plus: ces patients se sauvent non seulement eux-mêmes, mais aussi les membres de leur famille. Nous avons eu une femme qui a reçu un diagnostic de cancer pour la troisième fois. Il y a d'abord eu le cancer du sein, puis le cancer de l'ovaire, puis encore le cancer du sein. Elle a non seulement fait la recherche elle-même, mais a également amené son frère, qui a été "diagnostiqué" avec un mélanome: pendant longtemps elle n'avait pas aimé la tache sur sa peau. L'étude a montré que la femme ne se trompait pas: elle et son frère avaient une mutation qui représente 75 à 80% de l'incidence du cancer. L'homme a été enregistré tôt et a reçu un traitement opportun pour le mélanome. Et très probablement, lors du traitement, les médecins ont pris en compte le fait qu'il est le propriétaire de cette mutation génétique..

Catégorie d'âge des matériaux: 18+

Analyse génétique du cancer

Le cancer est une maladie qui fait des millions de vies chaque année, au deuxième rang des causes de décès seulement après les pathologies cardiovasculaires. Les scientifiques et les oncologues le combattent depuis longtemps, en introduisant constamment de nouveaux moyens qui aident à sauver la vie d'un nombre croissant de patients. Au cours des dernières décennies, le champ de bataille s'est considérablement déplacé du niveau histologique et cellulaire à la génétique moléculaire.

Si auparavant on savait seulement qu'avec le cancer, l'apparence et le comportement des cellules changent, les scientifiques tentent maintenant de comprendre les processus au niveau des gènes et des molécules individuelles. Cela est devenu possible avec le développement de la biologie moléculaire et un succès considérable a été obtenu dans ce domaine..

Chaque cellule du corps humain contient environ 30 000 gènes. Parmi eux, il y a ceux qui contrôlent la croissance et la reproduction de la cellule, sa durée de vie, sont responsables de la "réparation" de l'ADN endommagé.

Le cancer se développe en raison de mutations qui provoquent un dysfonctionnement de ces gènes. Les anomalies génétiques surviennent par hasard ou lorsqu'elles sont exposées à des facteurs externes: tabagisme, rayonnement ultraviolet, carcinogènes dans les aliments et l'environnement. Certaines mutations (héréditaires) qu'une personne reçoit des parents, d'autres (acquises) - au cours de la vie.

Chaque cancer est unique et porte son propre ensemble de mutations. Et ces différences peuvent grandement affecter le pronostic, la sensibilité des cellules cancéreuses à certains médicaments. Des tests génétiques spéciaux aident à le découvrir..

Les indications:

La recherche génétique en oncologie permet de résoudre des problèmes importants:

  • Détecter les mutations héréditaires et évaluer le risque de développer un cancer, prendre des mesures préventives en temps opportun.
  • Découvrez si une personne présente des anomalies génétiques associées à un risque accru de cancer qu'elle peut transmettre à ses enfants.
  • Faites un «portrait génétique moléculaire» d'une tumeur et découvrez à quels médicaments elle est sensible.

Toutes les études génétiques des mutations associées au cancer peuvent être divisées en deux grands groupes: celles qui sont menées chez des personnes en bonne santé pour identifier les risques, et celles qui sont menées chez des patients cancéreux afin d'étudier les cellules tumorales et de trouver le bon traitement. Chaque groupe a ses propres lectures.

Tests pour les personnes déjà diagnostiquées avec un cancer

Habituellement, de telles études sont prescrites aux derniers stades du cancer, lorsque les méthodes de traitement standard n'aident pas. Ces analyses sont utilisées pour diagnostiquer la maladie, sélectionner une thérapie personnalisée et évaluer le pronostic..

Les études les plus courantes de ce groupe:

  • Dans le mélanome: études d'une mutation du gène BRAF.
  • Pour le cancer du poumon non à petites cellules: gènes EGFR, BRAF, ALK.
  • Pour le cancer du côlon et du rectum: gène KRAS.
  • Pour le cancer du sein: le gène HER2.
  • Dans le cancer de l'ovaire: gènes BRCA1, BRCA2.

Ces mutations ne se produiront que dans les cellules tumorales. Dans d'autres tissus sains du corps, ces gènes fonctionneront normalement..

Analyses pour les personnes en bonne santé visant à évaluer les risques

Une personne reçoit des mutations héréditaires de ses parents. Ils sont présents dans les cellules germinales, ce qui signifie que toutes les cellules du corps humain les recevront. Actuellement, un test génétique peut déterminer un risque accru de développer les types de cancer suivants:

  • les ovaires;
  • Sein;
  • glande thyroïde;
  • côlon;
  • pancréas;
  • prostate;
  • estomac;
  • reins.

En outre, des études génétiques aident à évaluer le risque de mélanome, de sarcomes - tumeurs malignes du tissu conjonctif..

Les experts de l'American Society of Clinical Oncology recommandent d'envisager la possibilité de tests génétiques pour les mutations héréditaires chez les personnes qui ont souvent certains types de tumeurs malignes dans la famille, si un tel diagnostic a été posé chez des parents proches. Un oncologue, un généticien clinique vous aidera à prendre la bonne décision quant à la nécessité d'un examen..

Ce que montre l'analyse?

Les tests génétiques montrent quels gènes ont changé associés à un risque accru de cancer. Il existe deux groupes de gènes dans lesquels de telles mutations peuvent se produire..

Les proto-oncogènes codent pour des protéines qui activent la division cellulaire. Normalement, ils ne devraient «s'allumer» qu'à un certain moment. Si une mutation se produit dans un proto-oncogène, ou si elle devient trop active (par exemple, en raison d'une augmentation du nombre de copies), elle se transforme en oncogène et une cellule normale devient une tumeur.

Les exemples courants d'oncogènes sont EGFR et HER2. Ces protéines réceptrices sont intégrées dans la membrane cellulaire. Lorsqu'ils sont activés, ils déclenchent une chaîne de réactions biochimiques, à la suite de laquelle la cellule commence à se multiplier activement et de manière incontrôlable. Toutes les mutations des protooncogènes sont acquises, elles ne sont pas héritées.

Les gènes suppresseurs de tumeurs restreignent la multiplication des cellules, restaurent l'ADN endommagé et sont responsables de la «mort» de leurs cellules usées. Le cancer survient lorsque des mutations empêchent ces gènes de fonctionner correctement. Par exemple, les gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables de la réparation de l'ADN. Avec des mutations héréditaires en eux, les femmes ont un risque accru d'être diagnostiquées avec un cancer du sein, un cancer de l'ovaire.

La clinique européenne collabore avec des laboratoires étrangers de premier plan. Ils utilisent des technologies de séquençage modernes pour étudier rapidement l'ADN humain et identifier les changements dans des centaines de gènes:

  • remplacement des bases - "lettres" du code génétique;
  • délétions - perte d'un site chromosomique;
  • insertions - insertions "supplémentaires" d'ADN dans les chromosomes;
  • changer le nombre de copies d'un gène particulier;
  • mutations de fusion - fusion de gènes, à la suite de laquelle un nouveau gène hybride est formé;
  • instabilité des microsatellites;
  • charge de mutation tumorale.

Y a-t-il des contre-indications?

Les tests génétiques peuvent avoir des effets négatifs. Lorsqu'une personne en bonne santé apprend qu'elle a une mutation associée à un risque accru de cancer, cela peut être très émotionnel. Le médecin recommandera de le partager avec les membres de la famille afin qu'ils soient eux aussi conscients des risques, ce qui peut rendre l'atmosphère familiale plus stressante. Les tests génétiques en eux-mêmes ne sont pas bon marché. Si elle est réalisée chez un patient cancéreux pour sélectionner une thérapie personnalisée, les médicaments recommandés en fonction des résultats de l'étude peuvent également être très coûteux..

Comment l'analyse est-elle effectuée?

En ce qui concerne les mutations héréditaires, il suffit de donner du sang d'une veine pour analyse. Pour dresser un «portrait génétique moléculaire» du cancer, une biopsie est le plus souvent nécessaire - un échantillon du tissu d'une tumeur maligne. Il existe également une technique plus moderne - la biopsie liquide, lorsque l'ADN des cellules tumorales circulant dans le sang est examiné..

Quelle est la fiabilité des résultats?

La précision de la détection des mutations à l'aide de la recherche génétique moderne est de près de 95%.

Ce qui peut affecter la précision du résultat?

Pour que l'analyse montre un résultat fiable, l'oncologue doit correctement effectuer une biopsie, observer la technique de fixation (traitement spécial) du tissu. L'organisme qui envoie le matériel au laboratoire doit respecter les règles de transport. Sinon, la recherche ne fonctionnera pas..

Analyse de décodage

Si l'analyse des mutations héréditaires a montré un résultat négatif, cela signifie que la personne ne présente pas de défauts génétiques qui augmentent le risque de développer certaines tumeurs malignes. Mais cela ne veut pas dire qu'il n'aura jamais de cancer. C'est juste que ses risques sont un peu moindres. De même, un résultat positif ne signifie pas que le patient recevra nécessairement un diagnostic de cancer. Il présente des risques accrus et peut nécessiter des mesures préventives.

Parfois, le résultat d'une étude sur les mutations héréditaires est discutable. Dans de tels cas, de nombreux oncologues et généticiens cliniques préfèrent croire que le risque de cancer est encore accru et recommandent certaines mesures préventives. Dans certains cas, l'analyse des proches permet de clarifier la situation..

Parfois, des changements inconnus dans les gènes sont trouvés. Il n'est pas clair s'il s'agit d'une variante normale, ou d'une mutation neutre, ou si cela augmente le risque de cancer.

Si l'analyse est réalisée chez un patient oncologique pour sélectionner un traitement efficace, le laboratoire envoie un rapport au médecin traitant, qui indique:

  • mutations détectées;
  • une liste de publications scientifiques dans lesquelles ces mutations apparaissent;
  • les médicaments approuvés pour le traitement du cancer avec ces défauts génétiques;
  • médicaments qui ne sont pas actuellement approuvés pour ce type de cancer, mais qui ont été utilisés avec succès pour lutter contre d'autres cancers présentant des mutations similaires.

Sur la base de ces informations, l'oncologue prend une décision concernant la poursuite du traitement..

Recherche génétique pour le cancer dans la clinique européenne

La clinique européenne a tout pour, si nécessaire, prescrire une thérapie personnalisée à un patient oncologique, ralentir la progression de la maladie et prolonger la vie. Nous utilisons tous les médicaments des dernières générations enregistrés en Russie et coopérons avec les principaux laboratoires européens et américains qui mènent des recherches génétiques en oncologie.

Nous savons comment aider si une autre clinique dit que rien d'autre ne peut être fait ou que le traitement précédemment prescrit a cessé d'aider. Nous contacter.

Diagnostic génétique du risque de cancer dans la clinique PreMed du centre de Moscou. Consultation de généticien. Programme d'action personnalisé pour réduire les risques, détection précoce de l'oncologie.

Test génétique du risque de cancer:

Parfois, le cancer est héréditaire.

Chaque 10 cas de cancer se développe en raison de mutations génétiques héritées de leurs parents par le patient. De telles mutations augmentent considérablement le risque de développer un certain cancer..

Par exemple, les femmes ayant une mutation du gène BRCA1 sont 8 fois plus susceptibles de développer un cancer du sein et 50 fois plus susceptibles d'avoir un cancer de l'ovaire que les femmes sans prédisposition génétique..

La connaissance d'une prédisposition à l'oncologie permet:

  • Réduisez votre risque de cancer grâce aux médicaments et à la chirurgie préventive
  • Diagnostiquer le cancer à un stade précoce à l'aide d'un programme de dépistage spécial;
  • Traitez correctement la maladie.

Ainsi, chez les personnes à prédisposition héréditaire, des programmes de prévention spécialisés réduisent le risque de développer un cancer intestinal de 2 fois et le risque de développer un cancer de l'ovaire de 5 fois.

Un test génétique du risque de cancer permettra de diagnostiquer la prédisposition héréditaire et d'élaborer un programme d'action personnalisé pour réduire les risques et la détection précoce de la maladie.

Le test est basé sur une technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS) unique et sur les dernières avancées en génétique médicale. Le test identifie la séquence complète de 42 gènes - tous ceux qui sont significativement associés au risque de cancer.

Le test permet de diagnostiquer une prédisposition héréditaire à la plupart des cancers:
  • Cancer mammaire
  • Cancer des ovaires
  • Cancer de l'utérus
  • Cancer de l'intestin
  • Cancer de l'estomac
  • Cancer du pancréas
  • Cancer de la thyroïde
  • Cancer de la prostate
  • Cancer de la peau
  • Et bien d'autres maladies plus rares.

À la suite du test, vous recevez un rapport contenant des informations précises sur vos risques et des recommandations personnalisées pour réduire la probabilité de développer un cancer et le détecter à un stade précoce. Un généticien médical vous expliquera les résultats en détail, répondra à vos questions et vous dira quoi faire ensuite.

Exemple de rapport
Qui est à risque?

Le risque élevé de développer un cancer se transmet de génération en génération avec la mutation. Par conséquent, certaines caractéristiques des antécédents familiaux de maladies indiquent une prédisposition héréditaire au développement d'un cancer..

  • Plusieurs cas du même cancer dans la famille. Par exemple, cancer de l'estomac chez le père et le grand-père.
  • Maladie à un âge précoce (moins de 50 ans pour la plupart des cancers).
  • Plusieurs cas de cancer chez un parent. Par exemple, une combinaison de cancer de l'intestin et de cancer de l'estomac.
  • Cancer dans chacun des organes appariés. Par exemple, cancer du sein droit et gauche.
  • Un type rare de cancer. Par exemple, cancer de l'ovaire chez la femme ou cancer du sein chez l'homme.

Dans certains groupes ethniques, une prédisposition héréditaire à développer un cancer est particulièrement courante. Ainsi, 2,5% des Juifs ashkénazes ont un risque accru de développer un cancer du sein et de l'ovaire en raison de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2..

Méthodologie

Le test yRisk identifie des variantes cliniquement significatives dans 42 gènes associés aux syndromes tumoraux héréditaires à l'aide de la technologie de séquençage de nouvelle génération sur l'instrument Illumina MiSeq. L'ADN génomique est isolé à partir d'un échantillon de sang périphérique. Les bibliothèques sont produites à l'aide de réactifs d'enrichissement Roche NimbleGen personnalisés. L'analyse bioinformatique est réalisée à l'aide du logiciel iBinom. La couverture de séquençage moyenne est de 200X.

Les variants trouvés sont classés selon les normes d'interprétation des variantes génétiques Sherloc (American College of Medical Genetics and Genomics Modified Genetic Variant Interprétation Standards 22). Il existe cinq catégories de variantes: pathogènes, probablement pathogènes, non pathogènes, probablement non pathogènes et des variantes de signification clinique incertaine. Le rapport comprend des variantes pathogènes détectées, probablement pathogènes et des variantes de signification clinique incertaine. Les variants pathogènes et probables pathogènes détectés sont confirmés à l'aide de la technologie de séquençage Sanger ou MLPA.

Tests génétiques: comment cela fonctionne et quand ils sont nécessaires

Toute analyse génétique - décoder l'ADN d'une personne et interpréter les résultats - comprend plusieurs étapes. Le matériel génétique est prélevé sur les cellules: ils travaillaient avec le sang, les laboratoires se tournent désormais de plus en plus vers des méthodes non invasives et isolent l'ADN de la salive.

Le matériel isolé est séquencé - à l'aide de réactions chimiques et d'analyseurs, il est déterminé dans quelle séquence les monomères y sont situés: c'est le code génétique. La séquence résultante est comparée à la référence et à la recherche de zones spécifiques correspondant à certains gènes. Sur la base de la présence ou de l'absence de gènes ou de leurs changements et tirer une conclusion sur le résultat du test.

L'exécution d'un séquenceur - un appareil qui décode une séquence d'ADN - est très coûteuse en raison du grand nombre de produits chimiques requis. De nombreux échantillons d'ADN peuvent être déchiffrés en une seule fois, mais plus il y en a, moins le résultat sera fiable pour chaque échantillon et plus la précision du test génétique sera faible. Par conséquent, vous devez contacter un laboratoire de confiance, qui n'économisera pas sur la qualité de l'analyse en augmentant le nombre d'échantillons..

Un point important à prendre en compte lors de l'obtention des résultats de l'analyse génétique: la génétique ne détermine pas tout ce qui arrive à notre corps. Le mode de vie et les facteurs environnementaux jouent un rôle tout aussi important - la situation écologique, le climat, la quantité de lumière solaire et autres..

Malheureusement, les entreprises russes mentionnent rarement cela et se limitent à énumérer les avantages d'un test génétique. Beaucoup jouent également sur l'analphabétisme des patients et imposent des tests inutiles coûteux.

Voici les principaux cas pour lesquels des tests génétiques modernes sont appliqués.

Tout d'abord, la génétique est conçue pour aider au traitement et à la prévention des maladies. Il existe trois principaux groupes de cas dans lesquels l'analyse génétique aidera à clarifier le diagnostic ou à prévenir une éventuelle maladie..

Diagnostic des virus et bactéries par la présence de leur ADN dans le sang

Pour qui est le test. Pour ceux qui soupçonnent avoir une infection virale ou bactérienne. Ainsi, par exemple, ils peuvent diagnostiquer la borréliose avec une morsure de tique - une maladie avec un large éventail de symptômes.

Comment ça fonctionne. L'ADN des organismes qui causent des maladies est différent de celui des humains. Un test sanguin est effectué sur le patient et il est déterminé s'il y a du matériel génétique étranger.

Ce qui est important à considérer. Ce sont des tests relativement peu coûteux, car ils ne nécessitent pas de décodage de l'ADN lui-même, il vous suffit de déterminer sa présence ou son absence. Un tel test sera plus précis que, par exemple, une recherche d'anticorps (ils n'apparaissent dans le sang qu'après la période d'incubation), mais il n'est possible que si une maladie spécifique est suspectée.

Diagnostic des maladies existantes

Pour qui est le test. En règle générale, il s'agit de cas complexes ou d'affections chroniques dont la cause n'est pas évidente. Ensuite, les médecins recherchent les causes possibles de la maladie dans les gènes et, sur la base des résultats, peuvent diagnostiquer et ajuster plus précisément le traitement..

Comment ça fonctionne. Le matériel génétique peut être obtenu à partir de cellules de n'importe quel patient, y compris à partir de matériel prélevé pour d'autres analyses. Après décodage de l'ADN, les gènes endommagés sont recherchés dans la séquence. En règle générale, il ne s’agit pas d’une recherche «aveugle» sur toute la longueur, mais d’une étude de zones précédemment connues.

Ce qui est important à considérer. Les maladies génétiques - celles qui surviennent en raison de mutations d'un seul gène - sont assez rares. Environ 92% des maladies que l'on retrouve dans l'ADN sont multifactorielles. Cela signifie que la mutation n'est pas la seule cause de maladie et l'ajustement d'autres facteurs, tels que le régime alimentaire ou le climat, peut faciliter les choses..

Prévention des maladies auxquelles il existe une prédisposition

Pour qui est le test. Les médecins peuvent recommander une telle analyse aux personnes en bonne santé qui ont eu des cas répétés de diverses maladies parmi leurs proches, telles que, par exemple, la plupart des types de cancer, le diabète sucré et les maladies coronariennes. Autrement dit, ces mêmes maladies héréditaires multifactorielles, également appelées «polygéniques à effet de seuil». Une autre analyse similaire peut révéler la probabilité de développer des allergies, aider à ajuster l'alimentation en fonction de la base génétique du métabolisme et sélectionner l'activité physique optimale.

Comment ça fonctionne. En plus des mutations, les médecins peuvent également prêter attention aux variations génétiques - les allèles. Lors du test de prédisposition à certaines maladies, une section spécifique d'ADN est analysée. Un dépistage complet d'une gamme de maladies héréditaires potentielles peut concerner l'ensemble du génome.

Ce qui est important à considérer. Ce n'est pas pour rien que ces maladies sont appelées «à effet de seuil». Cela signifie que la maladie ne se développera que lorsque le corps aura atteint le «seuil». La tâche de la prévention est précisément d'empêcher que cela se produise. Autrement dit, un test positif de sensibilité au cancer du sein ne signifie pas du tout que cela se produira à cent pour cent. Un tel résultat sert plutôt de recommandation pour être plus attentif à vous-même, éviter les facteurs de risque et ne pas négliger les examens réguliers par un mammologue..

Quand les gens veulent avoir un enfant, ils pensent bon gré mal gré à sa santé future. Les tests génétiques peuvent aider en deux étapes - lors de la planification d'une grossesse et au cours de son évolution..

Pour qui est le test. Un tel test permettra de savoir si l'enfant héritera de «mutations dormantes» et des risques de pathologies congénitales. Ceci est important s'il y a des cas fréquents d'une sorte de maladie dans les antécédents familiaux du père et / ou de la mère, ou si l'un des parents a effectivement la maladie..

Comment ça fonctionne. En substance, ces tests ne diffèrent pas de l'identification des prédispositions aux maladies chez les adultes, mais ils analysent simultanément deux génomes parentaux.

Ce qui est important à considérer. La complexité de l'analyse réside dans le fait qu'il est impossible de savoir à l'avance quels gènes des parents obtiendront l'enfant, c'est une sorte de loterie. Les gènes ne fonctionnent toujours pas seuls, mais dans un complexe, ce qui rend infini le nombre de variations du génome de l'enfant à naître. Autrement dit, le test d'hérédité de la progéniture prévue est toujours probabiliste, et même la présence de «mauvaises» mutations chez les parents ne rend pas impossible la naissance d'un bébé en bonne santé.

Pour qui est le test. Cette analyse est effectuée pendant la grossesse et est nécessaire si des anomalies congénitales sont suspectées. En outre, le diagnostic génétique prénatal peut déterminer le sexe de l'enfant à naître à un stade précoce de la grossesse et établir la paternité..

Comment ça fonctionne. Pour le diagnostic prénatal, il existe plusieurs méthodes de prélèvement d'un échantillon de matériel génétique, dont les principales sont la biopsie chorionique (prélèvement d'un morceau de tissu fœtal) et l'amniocentèse (prélèvement d'un échantillon de liquide amniotique). Récemment, il est également pratiqué pour extraire l'ADN de l'embryon du sang de la mère - un test ADN prénatal non invasif (NIPT). Avec la fécondation in vitro, le diagnostic préimplantatoire est également possible - l'ADN est isolé de la cellule embryonnaire avant son introduction dans l'utérus.

Ce qui est important à considérer. Les méthodes invasives sont toujours un risque. Ainsi, la probabilité d'interruption spontanée de grossesse après une biopsie atteint 15% et l'amniocentèse peut entraîner une infection ou un décollement des membranes du fœtus. Ces deux méthodes deviennent possibles à un stade relativement tardif de la grossesse, lorsque la vessie fœtale est formée et que l'embryon se distingue bien à l'échographie, de sorte qu'elles ne doivent être utilisées qu'en cas de suspicion sérieuse de défauts génétiques ou chromosomiques. Le diagnostic non invasif n'a pas de telles conséquences et peut être réalisé à partir de la neuvième semaine de grossesse.

Identifier les talents et les inclinations

Pour qui est le test. Souvent, les sociétés de tests génétiques demandent également aux parents d'identifier la prédisposition des enfants à certains sports ou à d'autres activités. Un tel test peut être utile pour les jeunes sportifs avant de se lancer dans une carrière sérieuse: selon les chercheurs, 60% de la réussite sportive est déterminée par les gènes.

Comment ça fonctionne. L'analyse elle-même est effectuée de la même manière que pour la détermination des maladies héréditaires, seules les autres sections d'ADN sont examinées. A ce jour, on connaît environ 50 gènes associés à une prédisposition à pratiquer divers sports. C'est plus difficile avec d'autres talents humains: par exemple, la nature génétique partielle de la hauteur absolue a été établie, mais pour la plupart, cette direction est à l'étude..

Ce qui est important à considérer. Malgré la croyance largement répandue que nos gènes nous prescrivent certains talents et traits de caractère, la base génétique de la psyché est le domaine le moins étudié en génétique humaine. Non seulement les maladies peuvent être polygéniques - ce sont la plupart des traits du corps (par exemple, 15 gènes déterminent la couleur des yeux). Les informations prises hors de leur contexte peuvent s'avérer non seulement incomplètes, mais en principe fausses: il est impossible de déterminer à partir d'un gène si un enfant deviendra ou non un athlète exceptionnel. Ce qui concerne les capacités intellectuelles et les traits de caractère, réside toujours dans le domaine des hypothèses. Enfin, si le résultat d'un test génétique "prédit" le succès de l'enfant dans une certaine voie, cela peut exercer une pression psychologique sur les parents et empêcher l'enfant de décider des plans pour l'avenir. Les gènes sont une recommandation, pas une indication directe.

Pour qui est le test. La recherche généalogique est née de la médecine légale et de la tâche populaire d'établir la paternité. Aujourd'hui, avec l'aide de la génétique, la détermination des parents les plus proches et l'identification du groupe ancestral sont disponibles - de quelle partie du monde le genre est venu il y a plusieurs générations. Une telle analyse sert à résoudre les problèmes appliqués d'établissement de la parenté (ceci est important pour des questions juridiques telles que les droits de succession) et peut intéresser simplement les personnes curieuses qui étudient l'histoire de la famille..

Comment ça fonctionne. Au cours de la vie, chaque personne accumule de petits changements dans l'ADN - non seulement dans les gènes, mais aussi dans la partie «non active» (et la proportion de cela dans nos cellules est supérieure à 90%). Dans l'analyse génétique généalogique, les chercheurs comparent l'ADN résultant pour des similitudes avec d'autres - soit avec l'ADN de parents potentiels ou avec une grande base de données. Ces bases de données peuvent inclure à la fois de l'ADN ancien et du matériel génétique des habitants du pays. Selon le pays et l'accès du laboratoire génétique aux bases de données, l'image de l'analyse peut différer en termes d'exhaustivité et de détail..

Ce qui est important à considérer. Contrairement aux tests précédents, lorsque l'ADN du patient a été comparé à un standard, il s'agit d'une comparaison avec le matériel génétique d'autres personnes. Une telle procédure soulève des questions de confidentialité et nécessite une réglementation législative complexe. En Islande, une base de données génétique a été collectée, qui contient l'ADN décodé de tous les citoyens et résidents permanents (la loi correspondante a été adoptée en 1997). En Russie, une telle pratique commence à peine à apparaître; pour l'examen de la parenté, le consentement de tous les participants et une procédure juridique complexe sont nécessaires. Cependant, les bases de données «anciennes» du monde entier sont du domaine public, et n'importe qui peut découvrir leurs racines. Par exemple, ici, ici et ici.

Test ADN de prédisposition au cancer du côlon

La prédisposition génétique au cancer montre les risques de développer des tumeurs malignes. Avec une prévention et un traitement appropriés, le cancer peut être évité.

Le cancer colorectal est une maladie oncologique causée par la formation de tumeurs malignes dans le côlon et le rectum.

Environ 25% des cancers de l'intestin sont héréditaires. Les personnes qui atteignent 50 ans font partie du groupe à risque. Cependant, entre 30 et 35 ans, les cas de cancer colorectal sont de plus en plus diagnostiqués..

L'oncologie intestinale est l'une des cinq plus courantes en Russie. De plus, chez les hommes, la maladie est observée plus souvent que chez les femmes..

VOUS NE VOULEZ PAS ALLER AU BUREAU? C'EST POSSIBLE!

APPELER UN COURRIER POUR PRENDRE VOS ÉCHANTILLONS D'ADN.

Dans les premiers stades, il est extrêmement difficile de diagnostiquer le cancer colorectal. Au fur et à mesure que la tumeur progresse, des symptômes peuvent apparaître. Vous devez faire attention aux symptômes suivants:

  • changements à long terme de la fonction intestinale. De la diarrhée, des ballonnements ou de la constipation peuvent survenir. Si de telles conditions durent plus de 4 semaines, c'est une raison sérieuse pour les tests..
  • écoulement sanglant ou purulent dans les selles;
  • douleur dans les intestins;
  • sensation périodique de vidange incomplète;
  • perte de poids incontrôlée;
  • détérioration générale de la santé, faiblesse.

Ne vous auto-diagnostiquez pas et ne vous traitez pas. Si vous développez des symptômes, consultez un médecin. La détection précoce du cancer est un contributeur majeur à un résultat de traitement positif.

Gènes à l'étude

Le panel de recherche comprend des gènes recommandés par le National Cancer Network (NCCN, USA) selon la dernière révision v.1.2019:

  • APC est un gène suppresseur de tumeur. Joue une fonction importante dans la prévention de la dégénérescence des cellules normales en cellules malignes.
  • BPRM1A - participe aux processus de différenciation cellulaire et d'apoptose.
  • EPCAM - code la protéine EpCAM trouvée dans les cellules épithéliales.
  • MLH1 est un gène suppresseur. Participe à la réparation de l'ADN endommagé. Les mutations de MLH1 sont souvent associées au développement du cancer colorectal de polypose.
  • MSH2 fait partie du système de réparation de base d'ADN non apparié. Joue un rôle important dans la manifestation du cancer de l'intestin héréditaire sans polypose.
  • MSH6 - participe à la restauration des zones endommagées du fond. Aussi comment MSH2 est responsable des cas d'oncologie sans polypose.
  • MUTYH - participe à la réparation des bases d'ADN. Les mutations de MUTYH sont héritées de manière autosomique récessive et augmentent le risque que les polypes intestinaux dégénèrent en malignes.
  • PMS2 - sous une forme mutée, est responsable de la déficience de la réparation de la structure de l'ADN. Associé au développement du syndrome de Lynch et d'autres types de cancer colorectal.
  • PTEN - code pour la phosphatase liée à la membrane. Soutient la viabilité et la croissance des cellules en régulant la voie de signalisation PI3K / AKT.
  • SMAD - codent pour un groupe de protéines SMAD responsables de la prolifération cellulaire, de l'apoptose et de la différenciation. Lorsque des mutations surviennent dans ce gène, une perturbation de la voie de signalisation est possible, ce qui conduit à une augmentation de la masse cellulaire pathologique.
  • STK11 - code pour la sérine / trionine kinase. La survenue du syndrome de Peutz-Jeghers, un cancer colorectal de polypose, est souvent associée à des mutations du gène STK11. De plus, des formes anormales de ce gène ont été retrouvées dans 90% des cas chez des patients atteints d'un cancer de l'estomac..
  • TP53 est un anti-oncogène qui a pour fonction d'empêcher la formation de cellules malignes. code pour une protéine p53 impliquée dans la restauration de la structure de l'ADN et l'élimination de cellules potentiellement oncogènes. p53 est dans un état désactivé et est activé lorsque l'appareil génétique est endommagé. Lors de l'étude du génome de personnes atteintes de différents types d'oncologie, dans 50% des cas, la présence d'une forme mutée du gène TP53 a été révélée.

Ce panel de marqueurs tumoraux donne l'occasion de voir une image complète des risques de cancer héréditaire de l'intestin. Les résultats de l'analyse ADN permettent de prescrire un traitement rapide et efficace, y compris des mesures pour prévenir le développement de l'oncologie.

La génétique héréditaire est l'un des principaux facteurs du développement de tumeurs malignes dans l'intestin. Les néoplasmes apparaissent en raison de mutations dans les gènes. Ces mutations provoquent l'accumulation d'erreurs dans le génome et, par conséquent, la formation de cellules anormales. Si la famille a eu des cas de cancer de l'intestin ou d'autres types d'oncologie, il est nécessaire de subir un test ADN.

Combinée à des facteurs externes, la génétique peut augmenter considérablement le risque de cancer colorectal. Les principaux agents exogènes comprennent:

  • infections virales;
  • traumatisme intestinal;
  • une alimentation pauvre en fibres et riche en graisses;
  • maladie intestinale chronique;
  • Diabète;
  • tabagisme et abus d'alcool;
  • obésité.

La détection d'une prédisposition génétique au cancer de l'intestin ne signifie pas nécessairement le développement de la maladie. L'analyse ADN montre les risques de l'oncologie. Cela aide à prévenir la propagation de la maladie et à commencer le traitement à temps..