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Analyse ADN pour le cancer

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L'introduction des analyses de génétique moléculaire dans la pratique clinique a permis à la médecine d'obtenir un grand succès dans le diagnostic et le traitement de l'oncologie. Les méthodes modernes créent des opportunités supplémentaires pour un diagnostic et une détermination précis de la prédisposition, du pronostic, ainsi que pour une approche individuelle de la thérapie anticancéreuse basée sur l'analyse génétique des cellules tumorales.

Les tests de cancer sont effectués dans les situations suivantes:

évaluation de la prédisposition aux formes héréditaires de néoplasmes malins;

clarification du diagnostic en cas de doute;

déterminer l'efficacité de la chimiothérapie.

Ces types de recherche sont effectués sur des équipements modernes à un coût abordable dans le laboratoire Allel à Moscou..

Prédisposition au cancer héréditaire

Grâce au test, il est possible d'identifier des mutations dans les gènes indiquant une prédisposition héréditaire à l'oncologie. Une telle recherche est nécessaire si les parents du premier degré de relation ont ou ont eu une maladie à un jeune âge (généralement jusqu'à 40 ans). Il existe souvent 3 formes héréditaires d'oncologie:

cancer mammaire;

cancer du colon.

Ces maladies ont des dommages génétiques caractéristiques qui indiquent une prédisposition. Cependant, de plus en plus de données apparaissent sur le rôle de l'hérédité dans le développement d'autres types d'oncologie (estomac, poumons, prostate, etc.).

L'identification d'une prédisposition dans ce cas vous permet de mettre le patient en observation dispensaire et de retirer rapidement la tumeur dans les premiers stades si elle survient.

Sélection de schémas de chimiothérapie efficaces

Les tests génétiques sont également importants pour les cancers déjà développés. Dans ce cas, en examinant l'ADN des cellules tumorales, il est possible de sélectionner une thérapie efficace, ainsi que de prédire son efficacité. Par exemple, s'il existe un grand nombre de copies du gène Her-2 / neu dans le tissu tumoral d'un cancer du sein ou de l'estomac, le traitement par Trastuzumab est indiqué et le Cetuximab n'a d'effet qu'en l'absence de mutations dans les gènes K-ras et N-ras dans les cellules cancer du colon.

Dans ce cas, l'analyse génétique vous permet de déterminer un type de traitement efficace pour la maladie..

Établissement du diagnostic

Des tests moléculaires en oncologie sont utilisés pour poser le bon diagnostic. Certaines tumeurs malignes présentent des défauts génétiques caractéristiques.

Translocation t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) et t (2; 8) (p12; q24)

Lymphome à cellules du manteau

Chromosome Philadelphie - translocation t (9; 22) (q34; q11)

Les gènes RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 sont évalués

Décodage de l'analyse génétique

Les résultats contiennent des informations sur l'état de l'ADN du patient, ce qui peut indiquer une prédisposition à certaines maladies ou une sensibilité à certains traitements. En règle générale, la description de l'analyse génétique indique les mutations pour lesquelles le test a été effectué et leur signification dans une situation clinique spécifique est déterminée par le médecin. Il est impératif que le médecin traitant dispose de toutes les informations nécessaires sur les possibilités du diagnostic moléculaire en oncologie..

Comment se fait l'analyse génétique?

Afin de faire une analyse génétique d'une prédisposition aux formes héréditaires de cancer, le sang total du patient est nécessaire. Il n'y a pas de contre-indications au test, aucune préparation particulière n'est requise.

Pour effectuer une analyse génétique d'une tumeur existante, les cellules tumorales elles-mêmes sont nécessaires. Il est à noter que des méthodes de diagnostic pour détecter l'ADN circulant des cellules cancéreuses dans le sang sont déjà en cours de développement..

Il existe différentes méthodes pour détecter des mutations dans les gènes. Le plus couramment utilisé:

Analyse FISH - hybridation in situ par fluorescence. Permet d'analyser de grandes sections d'ADN (translocation, amplification, duplication, inversion) des chromosomes.

Réaction en chaîne par polymérase (PCR). Aide à étudier uniquement de petits fragments d'ADN, mais a un faible coût et une grande précision.

Séquençage. La méthode vous permet de déchiffrer complètement la séquence des gènes et de trouver toutes les mutations existantes.

Le test de sensibilité au cancer héréditaire est effectué une fois, car la séquence d'ADN ne change pas. Seules les cellules individuelles peuvent muter.

Si un patient a une tumeur, son ADN peut être testé plusieurs fois (par exemple, avant et après la chimiothérapie), car les cellules tumorales ont une grande capacité à muter.

La précision de l'analyse génétique de l'ADN pour l'oncologie au laboratoire Allel de Moscou est de 99 à 100%. Nous utilisons des techniques modernes qui ont prouvé leur efficacité dans la recherche scientifique, à un coût de recherche relativement faible.

Indications pour l'analyse génétique

Selon diverses sources, les formes héréditaires de cancer représentent environ 5 à 7% de tous les cas de néoplasmes malins. L'indication principale pour déterminer la prédisposition est la présence d'oncologie chez les parents au premier degré à un jeune âge..

L'indication pour l'étude de l'ADN de cellules tumorales déjà existantes est la présence même de la tumeur. Avant d'effectuer une analyse génétique, il est nécessaire de consulter un médecin pour déterminer quels tests sont nécessaires et comment ils peuvent affecter les mesures thérapeutiques et le pronostic..

Les méthodes modernes d'analyse génétique peuvent identifier la prédisposition et augmenter l'efficacité de la prévention et du traitement du cancer. Aujourd'hui, une approche personnalisée est utilisée dans chaque clinique spécialisée de Moscou, ce qui permet de sélectionner exactement les schémas de traitement qui auront le maximum d'effet possible sur un patient particulier. Cela réduit le coût et augmente l'efficacité de la maladie.

Prédisposition au cancer

Chaque personne hérite d'un ensemble de gènes de ses parents: certains d'entre eux protègent contre le cancer, d'autres augmentent la vulnérabilité du corps aux tumeurs. Avec des gènes normaux bien coordonnés, les cellules se développent et se divisent normalement. Si un gène mute, la protéine qu'il code change également. Les mutations (dégradation des gènes) transmises de parent à enfant sont appelées mutations des cellules germinales. Dans 15% des cas, ils sont responsables de la prédisposition au cancer..

Quels gènes causent le cancer?

Deux groupes de gènes sont associés au cancer: les gènes suppresseurs de tumeurs et les oncogènes. Les premiers ont une fonction protectrice et limitent la croissance cellulaire. Si des mutations se produisent dans de tels gènes, les cellules apprennent la capacité de se diviser de manière incontrôlable, formant une tumeur. Une trentaine de ces gènes suppresseurs sont connus dans le domaine de la recherche sur la susceptibilité au cancer. Parmi eux, BRCA1, BRCA2, p53 (des mutations de ce gène sont retrouvées dans 50% des cas dans les tumeurs malignes), etc..

Les oncogènes sont des proto-oncogènes mutés qui, dans des conditions normales, déterminent le nombre de cycles de division pour une cellule saine. Les perturbations de ces gènes permettent à la cellule de se développer et de se diviser de manière incontrôlable, conduisant à la formation de tumeurs. Parmi les oncogènes, tels que HER2 / neu, les ras sont bien étudiés.

Quand un test de sensibilité au cancer est-il nécessaire??

Des tests génétiques sont effectués en cas de suspicion de portage familial du syndrome de propension au cancer congénital. Les signes d'une prédisposition au cancer sont:

  • cas répétés d'incidence de pathologies cancéreuses chez des parents proches (en particulier sur plusieurs générations), détection de tumeurs du même type chez des proches;
  • détecter le cancer à un âge inhabituellement jeune (moins de 50 ans);
  • épisodes de tumeurs récurrentes chez le même patient.

Avantages des tests génétiques pour déterminer la susceptibilité au cancer

La décision de se soumettre à une telle étude est individuelle, elle est prise après consultation du médecin traitant et discussion avec les membres de la famille. Les tests de prédisposition au cancer vous permettent de:

  • en savoir plus sur le transport de gènes qui augmentent le risque de développer des tumeurs (cette information vous permet de réduire la probabilité de développer la maladie en ajustant votre mode de vie, en passant régulièrement des examens médicaux, en suivant un traitement préventif);
  • réduire le niveau d'anxiété si un parent proche reçoit un diagnostic de cancer.

Il est important de comprendre que les tests génétiques de sensibilité au cancer ont des limites et des implications psychologiques. Sur la base des résultats de l'étude, il est nécessaire de consulter un généticien.

Qu'est-ce que le test génétique

Les tests de sensibilité au cancer consistent à analyser l'ADN et l'ARN, les chromosomes et certaines protéines. Des tests spéciaux peuvent prédire le risque de développer une oncopathologie particulière, identifier les porteurs de gènes modifiés, identifier avec précision la maladie et prédire son évolution.

La génétique moderne utilise plus de 700 tests pour déterminer la sensibilité à différents types de cancer (y compris les ovaires, le sein, le côlon, etc.). Cette liste est mise à jour annuellement.

Les études génétiques de susceptibilité au cancer sont prédictives, c'est-à-dire que leurs résultats nous permettent d'évaluer le risque de développer des tumeurs chez une personne en particulier au cours de sa vie. Dans le même temps, les statistiques indiquent que tous les porteurs de gènes associés aux tumeurs ne tombent pas malades..

Vous pouvez subir un dépistage de la susceptibilité au cancer au Genomed Medical Genetic Center.

Analyse génétique du cancer: est-il possible de connaître votre avenir?

Aperçu

Si votre famille a des antécédents de cancer et que vous craignez de tomber malade vous aussi, vous pourrez peut-être passer des tests génétiques dans un laboratoire privé ou public et ils vous diront si vous avez hérité de gènes qui peuvent causer le cancer..

Tests génétiques pour le cancer - pour l'argent!

Si vous voulez subir des tests préventifs pour identifier les gènes qui peuvent causer le cancer, vous devez payer vous-même. Considérez attentivement si vous avez besoin d'un test génétique parce que:

  • si vous n'avez aucun cas de cancer dans votre famille, il est peu probable que vous ayez un gène muté;
  • l'analyse génétique du cancer peut être coûteuse, de plusieurs milliers à des dizaines de milliers de roubles;
  • il n'y a aucune garantie que les tests diront si vous allez développer un cancer.

Le cancer n'est généralement pas héréditaire, mais certains cancers - le plus souvent les cancers du sein, de l'ovaire et de la prostate - sont fortement dépendants du gène et peuvent être héréditaires.

Nous avons tous certains gènes qui nous protègent du cancer - ils corrigent les anomalies de l'ADN qui se produisent naturellement pendant la division cellulaire..

Les versions mutées héritées ou «variantes» de ces gènes augmentent considérablement le risque de cancer, car les gènes modifiés ne peuvent pas réparer les cellules endommagées, ce qui peut conduire à la formation de tumeurs au fil du temps..

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont des exemples de gènes qui augmentent la probabilité de cancer s'ils changent. Une mutation du gène BRCA augmente considérablement les chances des femmes de développer un cancer du sein et de l'ovaire. C'est pourquoi Angelina Jolie a subi une opération pour retirer son sein. Chez les hommes, ces gènes augmentent également la probabilité de développer un cancer du sein et de la prostate..

Gènes du cancer du sein BRCA1 et BRCA2

S'il y a un défaut (mutation) dans l'un de vos gènes BRCA, votre risque de cancer du sein et de l'ovaire est considérablement augmenté.

Par exemple, les femmes présentant une mutation du gène BRCA1 ont 60 à 90% de chances de développer un cancer du sein et 40 à 60% de cancer de l'ovaire. En d'autres termes, sur 100 femmes présentant un défaut du gène BRCA1, 60 à 90 développeront tôt ou tard un cancer du sein et 40 à 60 développeront un cancer de l'ovaire..

Un défaut dans les gènes BRCA se produit chez environ une personne sur 800-1000, mais les Juifs ashkénazes ont un risque beaucoup plus élevé de cela (environ une personne sur 40 a un gène muté).

Mais les gènes BRCA ne sont pas les seuls à augmenter le risque de cancer. Récemment, les chercheurs ont identifié plus de 70 nouvelles variantes génétiques associées à un risque accru de cancer du sein, de la prostate et de l'ovaire. Ces nouveaux variants géniques n'augmentent individuellement que marginalement le risque de cancer, mais lorsqu'ils sont combinés les uns aux autres, ils peuvent augmenter considérablement la probabilité de cela..

Si vous ou votre partenaire avez un gène qui est très susceptible de provoquer le cancer, comme un gène BRCA1 muté, il pourrait être transmis à vos enfants.

Comment savoir s'il existe un risque de cancer?

Si votre famille a des antécédents de cancer et que vous craignez que vous aussi tombiez malade, vous pourrez peut-être passer un test génétique du cancer dans un laboratoire privé ou public et ils vous diront si vous avez hérité de gènes qui peuvent causer le cancer..

C'est ce qu'on appelle les tests génétiques préventifs (prédictifs). Prédictif signifie que cela est fait à l'avance et un résultat de test positif indique que vous avez un risque considérablement accru de cancer. Cela ne signifie pas que vous avez un cancer ou que vous êtes susceptible de le contracter..

Vous devrez peut-être passer un test de dépistage du cancer si l'un de vos proches a déjà un gène muté ou si votre famille a eu plusieurs cas de cancer.

Tests génétiques pour le cancer: avantages et inconvénients

  • un résultat de test positif signifie que vous pouvez prendre des mesures pour gérer votre risque de cancer - vous pouvez commencer à mener une vie plus saine, être dépisté régulièrement, prendre des médicaments prophylactiques ou subir une chirurgie préventive (voir la section Gestion des risques ci-dessous);
  • connaître le résultat peut aider à soulager le stress et l'anxiété résultant de l'ignorance.
  • certains tests génétiques ne donnent pas de résultats spécifiques - les médecins peuvent identifier une variation dans un gène, mais ne savent pas à quoi cela pourrait conduire;
  • un résultat positif peut provoquer une sensation d'anxiété constante - certaines personnes trouvent plus facile de ne pas savoir ce qui les menace et elles veulent seulement savoir si elles ont un cancer.

Comment le diagnostic est-il réalisé??

Les tests génétiques se déroulent en deux étapes:

  • 1. Un parent atteint de cancer fera un don de sang pour le diagnostic afin de déterminer s'il a un gène cancérigène (cela doit être fait avant de tester un parent en bonne santé). Le résultat sera prêt dans 6-8 semaines.
  • 2. Si le test sanguin de votre parent est positif, vous pouvez avoir des tests génétiques prédictifs pour déterminer si vous avez le même gène muté. Votre médecin vous dirigera vers un service local de tests génétiques où votre sang sera prélevé (emportez avec vous une copie des résultats des tests de votre proche). Les résultats seront disponibles jusqu'à 10 jours après le prélèvement de votre échantillon sanguin, mais ils ne se produiront probablement pas pendant la première dose..

L'organisme de bienfaisance Breakthrough Breast Cancer explique l'importance de ces deux étapes: «Sans analyser au préalable les gènes d'un parent malade, tester une personne en bonne santé reviendra à lire un livre lorsque vous recherchez une faute de frappe et que vous ne savez pas où elle se trouve ou si elle s'y trouve..

Les tests prédictifs recherchent une faute de frappe dans un livre, lorsque vous savez sur quelle page et sur quelle ligne il se trouve..

Un résultat positif n'est pas une raison de paniquer

Si les tests génétiques prédictifs sont positifs, cela signifie que vous avez un gène muté qui vous rend plus susceptible de contracter un cancer.

Cela ne signifie pas que vous allez certainement avoir un cancer - vos gènes n'affectent que partiellement si vous l'attraperez à l'avenir. D'autres facteurs, tels que vos antécédents médicaux, votre mode de vie et votre environnement, jouent également un rôle..

Si vous avez un gène BRCA muté, il y a 50% de chances que vous le transmettiez à vos enfants, et 50% de chances que vos frères et sœurs en aient aussi..

Vous voudrez peut-être discuter des résultats avec les membres de la famille qui peuvent également avoir cette mutation génétique. La clinique de génétique discutera avec vous de la façon dont un résultat de test positif ou négatif affectera votre vie et vos relations avec votre famille..

Votre médecin ne peut dire à personne que vous avez subi un test de dépistage du cancer et divulguer les résultats sans votre permission..

Comment réduire votre risque de cancer?

Si le test est positif, il existe un certain nombre d'options pour éviter le cancer. La chirurgie n'est pas la seule option. En fin de compte, il n'y a pas de bonne ou de mauvaise action - vous seul pouvez décider quoi faire..

Examen régulier des seins

Si vous avez une mutation dans le gène BRCA1 ou 2, vous devez surveiller l'état de vos seins et leurs changements en sentant régulièrement vos seins à la recherche de nodules. Apprenez ce qu'il faut rechercher, y compris les nouveaux nodules et le remodelage.

Cette recommandation s'applique également aux hommes porteurs d'une mutation du gène BRCA2, car ils présentent également un risque accru de cancer du sein (quoique dans une moindre mesure).

Dépistage du cancer du sein

Si vous êtes à risque de cancer du sein, vous pouvez subir un dépistage annuel par mammographie ou IRM pour surveiller votre santé et diagnostiquer le cancer tôt s'il survient.

Plus le cancer du sein est détecté tôt, plus il est facile à traiter. Les chances de guérison complète du cancer du sein, surtout s'il est détecté tôt, sont assez élevées par rapport aux autres formes de cancer.

Malheureusement, il n'existe actuellement aucune méthode de dépistage fiable du cancer de l'ovaire ou de la prostate.

Mode de vie sain

Vous pouvez réduire votre risque de cancer en adoptant un mode de vie sain, comme faire beaucoup d'exercice et bien manger..

Si vous avez un gène BRCA muté, sachez que d'autres facteurs peuvent augmenter vos chances de développer un cancer du sein. Tu devrais éviter:

  • pilules contraceptives si vous avez plus de 35 ans;
  • la thérapie de remplacement d'hormone;
  • dépassement de la consommation quotidienne recommandée d'alcool;
  • être en surpoids;
  • fumeur.

S'il y a eu des cas de cancer dans la famille, il est conseillé aux femmes d'allaiter leurs enfants autant que possible..

Médicaments (chimioprophylaxie)

Selon les dernières recherches, un traitement au tamoxifène ou au raloxifène est recommandé pour les femmes à risque accru de cancer du sein. Ces médicaments peuvent aider à réduire votre risque.

Opération préventive

La chirurgie prophylactique enlève tout tissu (comme les seins ou les ovaires) susceptible de développer des excroissances cancéreuses. Les personnes ayant un gène BRCA défectueux devraient envisager une mastectomie prophylactique (ablation de tous les tissus mammaires).

Chez les femmes ayant subi une mastectomie prophylactique, le risque de développer un cancer du sein en fin de vie ne dépassera pas 5%, ce qui est inférieur à la moyenne de la population. Cependant, la mastectomie est une opération difficile et il peut être psychologiquement difficile de s'en remettre..

La chirurgie peut également être utilisée pour réduire le risque de cancer de l'ovaire. Les femmes qui ont subi une ablation des ovaires avant la ménopause ont non seulement un risque considérablement réduit de cancer de l'ovaire, mais également un risque de cancer du sein 50% plus faible, même avec un traitement hormonal substitutif. Cependant, cela signifie que vous ne pourrez pas avoir d'enfants (sauf si vous stockez des œufs ou des embryons dans la cryobanque).

Chez les femmes porteuses d'un gène BRCA muté, le risque de cancer de l'ovaire ne commence à augmenter fortement qu'après 40 ans. Par conséquent, les femmes de moins de 40 ans devraient généralement prendre leur temps avec l'opération..

Comment dire à ses proches?

Très probablement, la clinique génétique après le test du cancer ne communiquera pas avec vos proches - vous devez vous-même rapporter les résultats à votre famille.

Vous pouvez recevoir une lettre standard afin que vous puissiez l'envoyer à vos proches, qui contient les résultats du test et contient toutes les informations dont ils ont besoin pour être diagnostiqués eux-mêmes..

Cependant, tout le monde ne veut pas subir des tests génétiques. Les membres de la famille proche (comme votre sœur ou votre fille) peuvent subir un dépistage du cancer sans test génétique de cancer.

Planification familiale

Si votre test génétique prédictif est positif et que vous souhaitez fonder une famille, vous avez plusieurs options. Vous pouvez:

  • Avoir un bébé naturellement avec le risque que le bébé hérite d'une mutation génétique de votre part.
  • Adopter un enfant.
  • Utilisez un ovule ou un sperme de donneur (selon le parent qui a le gène muté) pour éviter de transmettre le gène à l'enfant.
  • Faites un test génétique prénatal pour déterminer si votre bébé aura un gène muté. Ensuite, les résultats du test peuvent vous aider à décider de poursuivre ou d'interrompre la grossesse.
  • Utilisez le diagnostic génétique préimplantatoire - une technique qui vous permet de sélectionner des embryons qui n'ont pas hérité d'une mutation génétique. Pourtant, il n'y a aucune garantie que l'utilisation de cette technique conduira à une grossesse réussie..

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Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 pour détecter le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire

L'un des types les plus courants de tumeurs familiales est le cancer du sein héréditaire (CB), qui représente 5 à 10% de tous les cas de lésions mammaires malignes. Le cancer du sein héréditaire est souvent associé à un risque élevé de cancer de l'ovaire (CO). En règle générale, la littérature scientifique et médicale utilise un seul terme «syndrome du cancer du sein-ovaire». De plus, dans les maladies tumorales de l'ovaire, la proportion de cancer héréditaire est encore plus élevée que dans le cancer du sein: 10 à 20% des cas d'OC sont dus à la présence d'un défaut génétique héréditaire.

La prédisposition à l'apparition du syndrome BC / OC est associée à la présence de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 chez ces patients. Les mutations sont héréditaires - c'est-à-dire que, littéralement, dans chaque cellule du corps d'une telle personne, il y a des dommages dont elle a hérité. La probabilité de développer un néoplasme malin chez les patients porteurs de mutations BRCA1 ou BRCA2 atteint 80% à l'âge de 70 ans.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle clé dans le maintien de l'intégrité du génome, en particulier dans les processus de réparation de l'ADN (restauration). Les mutations affectant ces gènes entraînent généralement la synthèse d'une protéine tronquée et incorrecte. Une telle protéine ne peut pas remplir correctement ses fonctions - pour "surveiller" la stabilité de tout le matériel génétique de la cellule.

Cependant, dans chaque cellule, il y a deux copies de chaque gène - de maman et de papa, donc la deuxième copie peut compenser la perturbation des systèmes cellulaires. Mais la probabilité de son échec est également très élevée. Si les processus de réparation de l'ADN sont perturbés, d'autres changements commencent à s'accumuler dans les cellules, ce qui, à son tour, peut entraîner une transformation maligne et une croissance tumorale..

Détermination de la prédisposition génétique au cancer:

Sur la base du laboratoire d'oncologie moléculaire, N.N. N.N. Petrov, une analyse étape par étape est utilisée pour les patients:

  1. la présence des mutations les plus fréquentes (4 mutations) est d'abord examinée
  2. en l'absence d'un tel besoin clinique, il est possible d'effectuer une analyse approfondie (8 mutations) et / ou une analyse de la séquence complète des gènes BRCA1 et BRCA2.

À l'heure actuelle, plus de 2 000 variantes de mutations pathogènes dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont connues. De plus, ces gènes sont assez grands - 24 et 27 exons, respectivement. Par conséquent, l'analyse de la séquence complète des gènes BRCA1 et BRCA2 est un processus laborieux, coûteux et long..

Cependant, certaines nationalités ont une gamme limitée de mutations significatives (le soi-disant «effet fondateur»). Ainsi, dans la population de patients russes d'origine slave, jusqu'à 90% des variants de BRCA1 pathogènes détectés sont représentés par seulement trois mutations: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ce fait permet d'accélérer considérablement les tests génétiques des patientes présentant des signes de cancer du sein héréditaire / CO..

Analyse de la séquence du gène BRCA2, identification de la mutation c.9096_9097delAA

Quand devez-vous être testé pour les mutations BRCA1 et BRCA2??

Le National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recommande que les patients suivants soient référés pour des tests génétiques:

  1. Patients de moins de 45 ans avec un diagnostic de cancer du sein
  2. Patients de moins de 50 ans atteints d'un cancer du sein, s'il y a au moins un parent proche dans la famille avec un tel diagnostic
  3. De plus, si une patiente de moins de 50 ans atteinte d'un cancer du sein n'a pas d'antécédents familiaux d'oncologie
  4. Si plusieurs lésions des glandes mammaires sont diagnostiquées avant l'âge de 50 ans
  5. Patients atteints d'un cancer du sein de moins de 60 ans - si, selon les résultats de l'examen histologique, la tumeur est trois fois négative (il n'y a pas d'expression des marqueurs ER, PR, HER2).
  6. En cas de diagnostic de cancer du sein à tout âge - si au moins l'un des signes suivants est présent:
    • au moins 1 parent proche atteint d'un cancer du sein de moins de 50 ans;
    • au moins 2 parents proches atteints d'un cancer du sein à tout âge;
    • au moins 1 proche parent avec OC;
    • la présence d'au moins 2 parents proches atteints d'un cancer du pancréas et / ou d'un cancer de la prostate;
    • avoir un parent de sexe masculin atteint d'un cancer du sein;
    • appartenance à une population avec une fréquence élevée de mutations héréditaires (par exemple, les juifs ashkénazes);
  7. Tous les patients diagnostiqués avec un cancer de l'ovaire.
  8. Si un homme reçoit un diagnostic de cancer du sein.
  9. Si un cancer de la prostate est diagnostiqué (avec un score de Gleason> 7) avec au moins un parent avec OC ou BC de moins de 50 ans, ou avec au moins deux parents avec BC, cancer du pancréas ou cancer de la prostate.
  10. Si vous avez reçu un diagnostic de cancer du pancréas, si vous avez au moins un parent avec CO ou BC de moins de 50 ans, ou si vous avez au moins deux parents atteints d'un cancer du sein, d'un cancer du pancréas ou d'un cancer de la prostate.
  11. Si le cancer du pancréas est diagnostiqué chez une personne appartenant au groupe ethnique juif ashkénaze.
  12. Si un parent a une mutation BRCA1 ou BRCA2

L'analyse génétique moléculaire devrait être accompagnée d'un conseil génétique, au cours duquel le contenu, la signification et les implications des tests sont discutés; l'importance des résultats positifs, négatifs et non informatifs; limites techniques du test proposé; la nécessité d'informer les proches en cas de mutation héréditaire; caractéristiques du dépistage et de la prévention des tumeurs chez les porteurs de mutations, etc..

Comment se faire tester pour les mutations BRCA1 et BRCA2?

Le matériel d'analyse est le sang. Pour les tests génétiques, des tubes EDTA (bouchon violet) sont utilisés. Vous pouvez faire un don de sang dans le laboratoire du Centre national de recherche médicale ou l'apporter de tout autre laboratoire. Le sang est conservé à température ambiante jusqu'à 7 jours.

Une préparation spéciale pour l'étude n'est pas nécessaire, les résultats de l'étude ne sont pas affectés par les repas, les médicaments, l'administration d'agents de contraste, etc..

Vous n'aurez pas besoin de refaire le test après un certain temps ou après le traitement. Une mutation héréditaire ne peut pas disparaître ou apparaître pendant la vie ou après avoir reçu un traitement.

Que faire si une femme a une mutation BRCA1 ou BRCA2?

Pour les porteurs de mutations pathogènes, un ensemble de mesures a été développé pour le diagnostic précoce, la prévention et le traitement des néoplasmes du sein et du cancer de l'ovaire. Si, chez les femmes en bonne santé, il est opportun d'identifier celles qui présentent un défaut génétique, il est possible de diagnostiquer le développement de la maladie à un stade précoce.

Les chercheurs ont identifié les caractéristiques spécifiques de la sensibilité aux médicaments des tumeurs associées au BRCA. Ils répondent bien à certains médicaments cytotoxiques et le traitement peut être très efficace..

Pour les porteurs sains de mutations BRCA, il est recommandé:

  1. Auto-examen mensuel à partir de 18 ans
  2. Examen clinique des glandes mammaires (mammographie ou imagerie par résonance magnétique) à partir de 25 ans.
  3. Il est recommandé aux hommes porteurs de la mutation du gène BRCA1 / 2 de subir un examen clinique annuel des glandes mammaires à partir de 35 ans. Dès 40 ans, il est conseillé de réaliser un examen de dépistage de la prostate.
  4. Examens dermatologiques et ophtalmologiques pour le diagnostic précoce du mélanome.

Comment la prédisposition au cancer du sein et au cancer de l'ovaire est héréditaire.

Souvent, les porteurs de mutations BRCA1 / BRCA2 se posent une question: a-t-elle été transmise à tous les enfants et quelles sont les causes génétiques de la forme héréditaire du cancer du sein? Les chances de transmettre un gène endommagé à la progéniture sont de 50%.

La maladie est également héritée par les garçons et les filles. Le gène associé au développement du cancer du sein et de l'ovaire n'est pas localisé sur les chromosomes sexuels, de sorte que la probabilité de portage de la mutation ne dépend pas du sexe de l'enfant.

Si la mutation a été transmise à travers les hommes sur plusieurs générations, il est très difficile d'analyser les généalogies, car les hommes ont assez rarement un cancer du sein même avec un défaut génétique..

Par exemple: le grand-père et le père du patient étaient les porteurs et ils n'ont pas développé la maladie. Lorsqu'on lui demande s'il y a eu des cas de cancer dans la famille, un tel patient répondra par la négative. En l'absence d'autres signes cliniques de tumeurs héréditaires (âge précoce / multiplicité des tumeurs), la composante héréditaire de la maladie peut ne pas être prise en compte.

Si une mutation BRCA1 ou BRCA2 est détectée, il est conseillé à tous les parents de sang d'être également testés.

Pourquoi est-il important de tenir compte des racines ethniques dans la recherche génétique??

De nombreux groupes ethniques ont leur propre ensemble de mutations fréquentes. Les racines nationales du sujet doivent être prises en compte lors du choix de la profondeur de la recherche.

Les scientifiques ont prouvé que certaines nationalités sont caractérisées par une gamme limitée de mutations significatives (le soi-disant «effet fondateur»). Ainsi, dans la population de patients russes d'origine slave, jusqu'à 90% des variants de BRCA1 pathogènes détectés sont représentés par seulement trois mutations: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ce fait permet d'accélérer considérablement les tests génétiques des patientes présentant des signes de cancer du sein héréditaire / CO..

Et, en conclusion, une infographie visuelle "Syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire". Auteur - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., chercheur principal du laboratoire scientifique d'oncologie moléculaire de l'institution budgétaire de l'État fédéral «N.I. N.N. Petrov "Ministère de la Santé de Russie.

Publication de l'auteur:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
assistant-chercheur de laboratoire du laboratoire scientifique d'oncologie moléculaire de la N.N. N.N. Petrov "Ministère de la Santé de Russie

Diagnostic moléculaire du cancer

Les tests génétiques moléculaires font partie intégrante de l'examen et du traitement des patients atteints de cancer dans le monde.

La raison de l'apparition d'une tumeur est une mutation, c'est-à-dire des troubles génétiques apparus dans l'une des milliards de cellules du corps humain. Ces mutations perturbent le fonctionnement normal des cellules, ce qui conduit à leur croissance, à leur reproduction et à leur propagation incontrôlées et illimitées dans tout le corps - métastases. Cependant, la présence de telles mutations permet de distinguer les cellules tumorales des cellules saines et d'utiliser ces connaissances dans le traitement des patients..

L'analyse de la tumeur de chaque patient individuel et la formation d'une liste individuelle de molécules cibles potentielles sont devenues possibles grâce à l'introduction de techniques d'analyse génétique moléculaire dans la pratique clinique. Laboratoire scientifique d'oncologie moléculaire, Centre national de recherche médicale en oncologie. N.N. Petrova effectue une gamme complète de recherches en génétique moléculaire moderne pour les patients cancéreux et leurs proches.

Qui peut bénéficier de la recherche génétique et comment?

  • Les patients avec un diagnostic oncologique établi - aideront à choisir un traitement médicamenteux efficace.
  • Patients de moins de 50 ans avec un diagnostic de cancer du sein, de cancer de l'ovaire, de cancer de l'estomac ou de cancer du pancréas - déterminer s'il existe une prédisposition oncologique et ajuster le traitement.
  • Personnes en bonne santé avec une «histoire oncologique» familiale défavorable - pour déterminer la présence d'une prédisposition oncologique et prendre des mesures préventives à l'avance pour la détection précoce de la tumeur.

Centre national de recherche médicale en oncologie. N.N. Petrova mène une gamme complète d'activités liées au diagnostic de la prédisposition héréditaire au cancer du sein.

Toute personne est porteuse d'une sorte de mutations qui sont dangereuses pour nous ou pour la progéniture. La première ligne de recherche en oncogénétique est l'identification des mutations héréditaires à l'aide du séquençage du génome. La seconde direction est l'étude de la tumeur elle-même, le spectre des mutations acquises par la cellule, en relation avec laquelle elle est apparue. Cela nécessite également une étude du génome de l'organisme entier afin de comparer la séquence d'ADN de la tumeur avec la séquence d'ADN dans le corps. Par conséquent, à l'avenir, il sera nécessaire de traiter toute tumeur..

Les études de génétique moléculaire peuvent être effectuées à distance

Afin de subir un examen génétique au N.N. N.N. Petrov n'a pas besoin de venir à Saint-Pétersbourg. Le laboratoire de recherche en oncologie moléculaire accepte les documents de recherche par courrier. Vous pouvez envoyer un envoi par lettre ou par colis postal à la fois par la poste russe (délai de livraison moyen - 2 semaines) et par courrier express (délai de livraison 2-3 jours).

Veuillez lire attentivement les informations sur où et comment envoyer du matériel biologique afin qu'il puisse atteindre le N.N. N.N. Petrov, ainsi que comment payer pour la recherche et obtenir le résultat:

Matériel nécessaire à la recherche:

  • tous les matériaux pathomorphologiques: blocs de paraffine et verres. Si la qualité des tranches est médiocre ou pour révéler des détails importants, des tranches supplémentaires peuvent être nécessaires;
  • sang désoxygéné.

Documents à inclure dans le colis postal:

  • référence pour une recherche en génétique moléculaire effectuée par un médecin
  • Direction de la recherche génétique moléculaire du matériel tumoral
  • Référence pour l'analyse des mutations héréditaires dans les gènes BRCA1 / 2 (analyses standard et étendues des mutations héréditaires)
  • Référence pour l'analyse des mutations héréditaires (analyse de la séquence complète des gènes BRCA1 / 2 et autres)
  • Copies des passeports des patients et des payeurs - étalées avec les informations de base + enregistrement (obligatoire pour fournir un reçu de paiement)
  • Informations de contact:
    - numéro de téléphone portable (pour notification par SMS de la préparation de l'analyse)
    - adresse email (pour envoyer le résultat par email)
  • une copie du résumé de décharge ou de l'avis consultatif (le cas échéant)
  • une copie du rapport histologique du matériel fourni (le cas échéant)

Les prix des études de génétique moléculaire sont indiqués dans la liste de prix.

Quelles études de génétique moléculaire nécessitent le sang du patient pour:

  • mutations héréditaires (BRCA1,2, etc.)
  • polymorphisme UGT1A1 * 28
  • détection de la codélétion 1p / 19q + blocs et verres
  • confirmation de l'appartenance du matériel pathomorphologique au patient

Caractéristiques de l'envoi de tubes à essai sanguin:

  • Le volume de sang veineux requis est de 3 à 5 ml.
  • Le prélèvement sanguin peut être effectué à tout moment de la journée, quel que soit le repas.
  • Le sang est aspiré dans des tubes EDTA (bouchon violet).
  • Pour mélanger le sang avec un anticoagulant, qui recouvre l'intérieur du tube, le tube fermé doit être doucement retourné plusieurs fois..
  • À température ambiante, un tube de sang peut être transporté dans les deux semaines.

Important! N'oubliez pas d'inclure les documents dans le colis. Assurez-vous de laisser votre numéro de téléphone et votre adresse e-mail.

Pourquoi beaucoup de femmes devraient suivre l'exemple d'Angelina Jolie

Le cancer est souvent observé chez les membres d'une même famille; le caractère héréditaire de certaines tumeurs malignes a été objectivement confirmé. Il y a un point de vue que la prédisposition héréditaire est la cause la plus probable de tous les cancers, et ce n'est qu'une question de temps pour que la science établisse exactement quelle mutation génique est responsable de quel cancer particulier. Mais même maintenant, la transmission héréditaire du cancer peut être interrompue.

Margarita Anshina, directrice générale du Centre Fertimed pour la reproduction et la génétique; Daria Khmelkova, chef du laboratoire d'oncogénétique, Genetico Center for Genetics

Si une personne a une maladie oncologique, il est très important de savoir s'il existe d'autres cas de néoplasmes malins dans sa famille. Les familles dans lesquelles il y a plus d'un cas de ce type devraient être consultées par un généticien afin de comprendre si les antécédents familiaux ont des raisons de soupçonner la nature héréditaire de la pathologie. Un signe particulièrement alarmant sera le cancer dans plusieurs générations de la famille. L'une des principales méthodes de travail d'un généticien est la compilation de pedigrees. Un autre élément important du conseil médical et génétique est l'examen et l'interrogation du patient: les maladies héréditaires se manifestent souvent par des signes spécifiques.

La différence fondamentale entre le cancer héréditaire est la capacité de le prédire en identifiant les mutations pathogènes. Dans un premier temps, il est recommandé aux familles dans lesquelles il y a plus d'un cas de développement de cancer de se soumettre à une consultation avec un généticien, selon les résultats desquels il sera possible de comprendre si les antécédents familiaux ont des motifs de suspicion de nature héréditaire de la pathologie.

Un peu de génétique

Si, au cours du processus de consultation, on soupçonne la nature héréditaire de la maladie, l'étape suivante est le dépistage génétique ciblé, la recherche de mutations pouvant provoquer une maladie spécifique. Certaines études détectent des changements dans le gène lui-même, tandis que d'autres - dans la protéine codée par le gène modifié. Un gène peut subir jusqu'à 300 mutations.

Ces dernières années, on a découvert des mutations responsables de l'apparition et du développement du cancer du sein, de l'ovaire, du côlon, etc. Le but des tests génétiques, ou dépistage, est d'identifier le risque de maladie avant l'apparition des symptômes. Cela permet dans certains cas d'effectuer un traitement en temps opportun, dans d'autres - de recommander des mesures pour éviter la transmission d'une maladie héréditaire à la progéniture. Des mutations géniques ont été trouvées pour plusieurs types de cancer, des tests pour certains d'entre eux sont déjà utilisés en clinique - par exemple, des tests pour le cancer du sein et de l'intestin.

Des ancêtres ou non des ancêtres

Tous les cancers sont de nature génétique, car dans le cancer, les gènes responsables d'une bonne division cellulaire sont endommagés. Mais dans certains cas, des mutations héréditaires ont lieu et dans d'autres, des mutations acquises. Le résultat des dommages géniques (mutation) dans tous les cas est une division cellulaire illimitée incontrôlée, qui est l'essence du processus cancéreux.

Bien que les cancers soient de nature génétique, seuls 10 à 15% d'entre eux sont héréditaires. Pourquoi est-il important de savoir si le cancer est héréditaire ou non? Parce que si sa nature héréditaire est établie, c'est-à-dire que la mutation qui l'a provoquée est identifiée, alors le pronostic est connu et les tactiques par rapport au patient lui-même et à ses proches sont claires. L'hérédité de la mutation est particulièrement distincte dans les cas de cancer dit familial du sein et des ovaires, avec polypose adénomateuse familiale et divers syndromes tumoraux (Lynch - cancer du côlon, Li-Fraumeni - divers sarcomes, etc.). De nombreuses personnes, étant elles-mêmes en bonne santé, portent des mutations qui conduisent à des maladies héréditaires. Si les deux parents sont porteurs de la même mutation, la maladie devient inévitable. Les tests génétiques le révèlent.

Il convient de souligner que la présence d'une mutation ne signifie pas une maladie. Une mutation peut rester dans un gène pendant de nombreuses années avant qu'une tumeur ne commence à se développer. Mais, connaissant la mutation, les médecins peuvent prescrire un mode d'examen rationnel et un traitement préventif..

La mortalité par cancer du sein est plus élevée chez les hommes que chez les femmes

Par exemple, les femmes porteuses du gène BRCA1 développeront un cancer du sein dans 95% des cas au cours de leur vie et un cancer de l'ovaire dans 65%, et souvent le cancer se développe à un jeune âge, avant l'âge de 50 ans. Cela signifie que le porteur doit être surveillé à tout moment et, dans certains cas, il est conseillé de soulever la question de l'ablation préventive du sein et (ou) des ovaires. Tout le monde a entendu l'histoire d'Angelina Jolie, qui a insisté sur l'ablation des deux seins, car elle a été diagnostiquée avec une mutation du gène BRCA1.

Les experts connaissent les résultats d'une étude du tissu des glandes mammaires prélevées chez 54 femmes suédoises - porteuses de ce gène de moins de 51 ans. Chez aucun d'entre eux, l'examen n'a montré de tumeur mammaire avant l'opération, mais l'examen histologique du tissu prélevé a révélé la présence de cellules cancéreuses dans cinq (10%!) D'entre eux..

La chirurgie préventive est également utilisée pour la polypose adénomateuse familiale, dans laquelle la probabilité de développer un cancer du côlon après 40 ans atteint 100%, et pour d'autres maladies oncologiques si une mutation oncogène est établie.

Il est entendu que les femmes dont le test est négatif pour les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 ne sont pas immunisées contre le cancer sporadique du sein et de l'ovaire. Cependant, la probabilité de son apparition est incomparablement plus faible que chez les femmes avec un test positif..

Une femme doit suspecter une prédisposition au cancer du sein héréditaire, consulter un médecin et un généticien et effectuer des tests génétiques si la famille:

- il y avait plus d'un cas de cancer du sein ou de l'ovaire dans la lignée féminine (mère, grand-mère, tante, sœurs, etc.);

- la maladie a été diagnostiquée à un jeune âge (avant le début de la ménopause);

- il y a eu des cas de cancer du sein chez un homme;

- il y avait des patients atteints de tumeurs multiples (par exemple, une personne avait un cancer du sein, du côlon, de l'utérus, du pancréas, etc.);

- il y a eu des cas de cancer bilatéral des deux seins ou des deux ovaires.

Le test et ses conséquences

Les tests génétiques présentent plusieurs avantages. Un résultat négatif peut apporter un soulagement à une personne, soulager la peur de s'attendre à une maladie grave, dont ses proches pourraient être décédés, ainsi que des examens réguliers, qui devraient être obligatoires dans les familles à haut risque de cancer. Un résultat positif donne à une personne la possibilité de prendre des décisions éclairées sur l'avenir de sa progéniture et de celle de sa progéniture..

Aujourd'hui, la prévention du cancer héréditaire est possible, c'est-à-dire la possibilité de ne pas transmettre un gène porteur d'une mutation dangereuse des parents à la progéniture. La méthode qui vous permet de faire cela s'appelle le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Il consiste en ce qui suit: la FIV est réalisée pour un couple, le diagnostic génétique des embryons résultants est effectué et seuls les embryons dans lesquels il n'y a pas de mutations oncogènes sont transférés dans l'utérus de la femme. L'enfant né n'en aura pas, ce qui signifie qu'il n'y aura pas de cancer héréditaire..

Mon choix médical

Lettre ouverte d'Angelina Jolie, New York Times, 14 mai 2013

Le DPI n'est pas réalisé sur l'ensemble de l'embryon, mais sur plusieurs cellules obtenues par biopsie. Il a été prouvé qu'une biopsie n'a aucun effet sur la santé et l'état de l'enfant. En d'autres termes, le DPI ne réduit pas la fréquence des grossesses et est sans danger pour l'enfant à naître..

En plus des mutations responsables du développement du cancer du sein et de l'ovaire, des mutations ont été identifiées qui portent une prédisposition au mélanome, au cancer de l'estomac, de l'utérus, de la prostate, du pancréas et des glandes thyroïdiennes, du côlon et du rectum. Si une mutation est identifiée et qu'il y a des personnes dans la famille qui souhaitent avoir un enfant, il est important qu'elles soient conscientes de la possibilité de prévenir la transmission de cette mutation et du cancer qui y est associé aux générations futures en utilisant la FIV et le DPI..

Test génétique du cancer du sein et de l'ovaire: qui devrait être fait

Aujourd'hui, la prévalence de l'oncologie du sein et des ovaires est si courante que les professionnels de la santé ont déjà appris à effectuer des tests génétiques pour le cancer. C'est lui qui permet de prévenir le développement de l'oncopathologie chez les femmes à risque, et ses complications. L'identification de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 est un signe indirect du développement de l'oncologie dans le corps de la femme, en particulier la glande mammaire et les ovaires. Chez 10% des femmes, sa détection permet d'identifier un cancer primitif, et parfois la présence d'un gène indique que l'organisme fonctionne mal et qu'il y a une forte probabilité de développer une oncopathologie.

À ce jour, la véritable cause du cancer n'a pas été identifiée, bien que les médecins identifient certains facteurs qui contribuent au développement de la pathologie, et la médecine moderne a appris à distinguer un groupe de personnes dont il est démontré qu'elles sont analysées pour leur prédisposition génétique au cancer..

À qui s'adresse l'analyse génétique?

Comment identifier les femmes qui ont besoin d'un test sanguin génétique pour le cancer. Selon les observations et les études, toutes les femmes à risque doivent subir un test sanguin pour un gène pathologique. Ceux-ci inclus:

  • les femmes dont les parents ont reçu un diagnostic de cancer;
  • ceux qui ont eu un cancer du sein avant l'âge de 49 ans;
  • ceux dont les parents sont porteurs du gène BRCA;
  • une histoire de cancer du sein bilatéral;
  • la présence de plusieurs tumeurs;
  • diagnostic simultané du cancer du sein et de l'ovaire.

Dans chacun d'eux, il est possible de déterminer la présence ou l'absence d'un gène pathologique avec des transformations dans la structure de l'ADN. Les résultats de l'étude sont également influencés par les mauvaises habitudes, l'utilisation de médicaments hormonaux, la parité de la femme (le nombre de grossesses), qui est également pris en compte lors de l'évaluation du résultat.

L'analyse génétique du cancer n'est pas obligatoire pour les résidents du pays, par conséquent, chaque groupe à risque a le droit de refuser d'être testé, soit en raison d'une mauvaise situation financière, car l'analyse n'est pas la moins chère, soit du point de vue des croyances religieuses..

Se préparer à un test sanguin

Une analyse pour une prédisposition génétique au cancer des glandes mammaires, les ovaires ne nécessitent pas de préparation minutieuse, car pour son étude, du sang veineux ou un grattage de la surface muqueuse de la joue est prélevé. Mais pour des résultats plus fiables, il est préférable d'exclure complètement les points suivants:

  • boire du café et du thé fort
  • exclure les boissons alcoolisées
  • si une femme suit un traitement hormonal, alors dans 48 heures, si possible, annulez sa prise
  • ne pas être exposé aux rayons X
  • éliminer l'activité physique et le surmenage
  • arrêter complètement de fumer
  • ne buvez pas de boissons gazeuses.

Ce ne sont là que des facteurs qui peuvent être à l’origine d’un résultat douteux, comme l’ont montré l’expérience et les statistiques..

Résultats des tests génétiques du cancer

Chaque femme doit comprendre que les résultats de cette étude n'indiqueront pas de manière fiable la présence d'une pathologie génétique, avec son aide, il n'est possible que de confirmer ou d'exclure des anomalies génomiques dans la cellule. C'est grâce aux résultats de l'analyse que le médecin a la possibilité d'examiner une femme plus en détail et avec soin, de déterminer le risque de cancer du sein ou de l'ovaire, de prévenir son développement ou d'effectuer un traitement en temps opportun..

Il y a des femmes qui ont peur du cancer, donc ce test est le plus polyvalent, non invasif et assez peu coûteux, avec lequel le médecin parvient à effectuer un traitement préventif du cancer du sein et de l'ovaire, son traitement et le développement de complications. Après les résultats de l'étude, la femme est soumise à une consultation avec un généticien.

L'analyse génétique pour la pathologie oncologique est effectuée non seulement pour les femmes à risque, mais également pour celles qui ont un cancer. Ceci, bien sûr, n'est pas effectué pour le confirmer, mais pour prescrire correctement le traitement. Seul le médecin traitant a le droit d'interpréter le résultat. Si le résultat est négatif, vous devez comprendre que cela n'exclut pas toujours le développement d'une tumeur dans le corps. Cela indique l'absence de mutations dans ce gène et permet d'être sûr que le risque de pathologie est inférieur à la population.

Si les résultats du test sont positifs, le gynécologue oncologue élabore un plan individuel de mesures préventives ou thérapeutiques rien que pour vous. Chacune de ces femmes devrait consulter régulièrement un médecin et subir tous les examens et tests prescrits par lui. De nombreuses femmes, ayant réussi ce test, ont pu diagnostiquer le développement d'une tumeur au début du processus et arrêter sa croissance..

Mais n'oubliez pas que ce test de détection de gènes pathologiques peut être à l'origine du développement d'une pathologie dans d'autres organes:

  • estomac;
  • pancréas;
  • intestins;
  • mélanome;
  • vessie.

Surveillez votre santé, et cela aidera à identifier la maladie en temps opportun.