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Analyse génétique

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Nous coopérons avec le laboratoire KDL, qui dispose des équipements médicaux les plus récents et les plus modernes capables de donner des résultats précis dans les plus brefs délais..

Coût d'analyse

DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (ADN / ARN) PAR PCR (sang)Prix, frottez.
Hépatite A
ARN du virus de l'hépatite A945
Hépatite B
ADN du virus de l'hépatite B756
ADN du virus de l'hépatite B, quantitatif2700
Hépatite C
ARN du virus de l'hépatite C783
ARN du virus de l'hépatite C, quantitativement2970
ARN du VHC, sang de génotype (1,2,3), qualité *1539
ARN du VHC, génotype (1a, 1b, 2,3a, 4,5a, 6) sang, numération. *2238
*Attention! Il est obligatoire de prendre le sang dans un tube séparé
Hépatite D
ARN du virus de l'hépatite D783
Hépatite G
ARN du virus de l'hépatite G1080
Virus Herpes simplex
ADN du virus de l'herpès simplex de type I, II (virus de l'herpès simplex I, II)540
Virus de l'herpès VI
ADN du virus de l'herpès de type VI (virus de l'herpès humain VI)594
Cytomégalovirus
ADN du cytomégalovirus (cytomégalovirus)540
ADN du cytomégalovirus (cytomégalovirus), quantitativement594
Virus de la rubéole
ARN du virus de la rubéole1890
Virus d'Epstein-Barr
ADN du virus Epstein-Barr540
ADN du virus Epstein-Barr, quantitativement567
Virus varicelle-zona
ADN du virus varicelle-zona567
Parvovirus
ADN du parvovirus B19 (Parvovirus B19), décompte.675
Listeria
ADN de Listeria (Listeria monocytogenes)351
Mycobactéries
ADN de Mycobacterium tuberculosis (Mycobacterium tuberculosis)513
Toxoplasme
ADN de Toxoplasma gondii540
Adénovirus
ADN d'adénovirus (types 3, 2, 5, 4, 7, 12, 16, 40, 41, 48)1350
VIH
* ARN de type I VIH2700
* ARN du VIH de type I, quantitativement4590
* Détermination simultanée de l'ADN du virus de l'hépatite B, de l'ARN du virus de l'hépatite C, de l'ARN du VIH de type I.3105
*Attention! Recommandé pour être pris avec un test d'anticorps et d'antigènes contre le VIH
PROGRAMMES DE DÉPISTAGE PRÉNATAL
Programme de dépistage prénatal (PRISCA)
Dépistage prénatal du premier trimestre de la grossesse (10-13 semaines): protéine A associée à la grossesse (PAPP-A), une sous-unité libre de la bêta-hCG1566
Dépistage prénatal pour le deuxième trimestre de la grossesse (15-19 semaines): alpha-foetoprotéine (AFP), bêta-hCG totale, estriol libre1836
TEST ADN PRÉNATAL NON INVASIF (NIPT)
Grossesse unique (y compris les cas de TAR
en utilisant votre propre œuf)
Panel de base Panorama NIPT (Natera) (dépistage des chromosomes 13, 18, 21, X, Y et triploïdie dans les grossesses simples standard)80460
NIPT Veracity (NIPD Genetics) (dépistage des chromosomes: 13, 18, 21 en grossesse simple standard)71550
Panorama NIPT, panneau de base (Genomed)74250
Panorama NIPT Expanded Panel (Natera) (Chromosomes de dépistage: 13, 18, 21, X, Y, Triploidy and Microdeletion Syndromes: 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi in Standard Singleton Pregnancy)126900
Grossesse jumelle, grossesse simple et jumelle lors de l'utilisation d'un donneur d'ovules ou d'une maternité de substitution
NIPT Harmony, panel de base (Ariosa) (dépistage des chromosomes 13, 18, 21, X, Y et triploïdie dans les grossesses gémellaires, ovocyte de donneur et maternité de substitution)80460
DIAGNOSTIC DES MALADIES LYMPHOPROLIFÉRATIVES
* Immunophénotypage de la moelle osseuse et des cellules sanguines périphériques dans les maladies lymphoprolifératives par cytométrie en flux (maladies lymphoprolifératives, leucémie aiguë, myélome multiple). L'étude est réalisée pour le diagnostic primaire de la maladie37800
* Immunophénotypage de la moelle osseuse et des cellules sanguines périphériques pour le diagnostic de la maladie résiduelle minimale (MRD) par cytométrie en flux (maladies lymphoprolifératives, leucémie aiguë, myélome multiple). La recherche est effectuée après le traitement37800
* Attention! L'échantillonnage du biomatériau est effectué les jours suivants: lundi, mardi, mercredi, dimanche.
ETUDE DES POLYMORPHISMES GENETIQUES PAR PCR
Il est possible d'augmenter les délais de recherche lorsque le matériel arrive au laboratoire le vendredi et le week-end
* - une carte génétique est émise
Dépistage génétique de la santé des femmes (33 polymorphismes) *32400
Dépistage génétique de la santé des hommes (25 polymorphismes) *24840
Sensibilité génétiquement déterminée à la warfarine (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 points)1620
Risque génétique de troubles de la coagulation (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 points) *4590
Défauts génétiques des enzymes du cycle des folates (MTHFR, MTR, MTRR - 4 points) *3240
Risque génétique de complications de la grossesse et pathologie fœtale
(F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 points) *
5130
Facteurs génétiques dans le développement du syndrome des ovaires polykystiques (INS, PPAR-y, CYP11a, 5a-réductase, SHB, AR1 - 6 indicateurs)9450
Risque génétique de développer un cancer du sein et de l'ovaire (BRCA1, BRCA2 - 8 indicateurs) *5130
Test génétique d'intolérance au lactose: MCM6: -13910 T> C *2025
Diagnostic du syndrome de Gilbert (mutation du gène UGT1) *4590
Prédisposition génétique à l'hypertension (AGT, ADD1, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 -9 points) *5400
Hémochromatose, identification des mutations
(HFE: 187C> G (rs1799945)
HFE: 845G> A (rs1800562)
2754
Détermination du SNP dans le gène humain IL 28B
IL28B: C> T (rs12979860)
IL28B: T> G (rs8099917)
1080
Paquet "OK!" *
F2: 20210G> A (rs1799963)
F5: 1691G> A (rs6025)
1080
Forfait OncoRisk *
BRCA1: 185delAG (rs80357713)
BRCA1: 4153delA (rs80357711)
BRCA1: 5382insC (rs80357906)
BRCA1: 3819del5 (rs80357609)
BRCA1: 3875del4 (rs80357868)
BRCA1: 300T> G (rs28897672)
BRCA1: 2080delA (rs80357522)
BRCA2: 6174delT (rs80359550)
MTHFR: 677C> T (rs1801133)
MTHFR: 1298A> C (rs1801131)
MTR: 2756A> G (rs1805087)
MTRR: 66A> G (rs1801394)
5130
Ensemble des risques de maladies cardiovasculaires *
F2: 20210G> A (rs1799963)
F5: 1691G> A (rs6025)
F7: 10976G> A (rs6046)
F13A1: 103G> T (rs5985)
FGB: -455G> A (rs1800790)
ITGA2: 807C> T (rs1126643)
ITGB3: 1565T> C (rs5918)
PAI-1: -675 5G> 4G (rs1799889)
MTHFR: 677C> T (rs1801133)
MTHFR: 1298A> C (rs1801131)
MTR: 2756A> G (rs1805087)
MTRR: 66A> G (rs1801394)
NOS3: -786T> C (rs2070744)
NOS3: 894G> T (rs1799983)
AJOUTER1: 1378G> T (rs4961)
AGTR1: 1166A> C (rs5186)
AGTR2: 1675G> A (rs1403543)
CYP11B2: -344C> T (rs1799998)
GNB3: 825C> T (rs5443)
AGT: 803T> C (rs699)
AGT: 521C> T (rs4762)
5940
Analyse génétique moléculaire de l'infertilité masculine
Détection des microdélétions dans le facteur d'azoospermie AZF (locus A, B, C)3429
ETUDE DES POLYMORPHISMES GENETIQUES PAR LA METHODE DE PYROSEQUENING
Il est possible d'augmenter les délais de recherche lorsque le matériel arrive au laboratoire le vendredi et le week-end
* - une carte génétique est émise
LipoScreen. Facteurs de risque génétiques des troubles du métabolisme lipidique *
APOE: 388T> C (rs429358)
APOE: 526C> T (rs7412)
APOB: 10580G> A (rs5742904)
APOB: G> A (rs754523)
PCSK9: T> C (rs11206510)
8100
AdipoScreen. Facteurs de risque génétiques d'obésité *
FTO: T> A (rs9939609)
PPARD: -87T> C (rs6902123)
PPARGC1A: 1444G> A (rs8192678)
PPARGC1B: 607G> C (rs7732671)
6750
PharmaScreen. Facteurs génétiques des interactions médicamenteuses. La phase 1. *
CYP1A1 * 2C: 1384A> G (rs1048943)
CYP1A1 * 4: 1382C> A (rs1799814)
CYP1A1 * 2A: 6235T> C (rs4646903)
CYP1A2 * 1F: -154C> A (rs762551)
CYP3A4 * 1B: -392 A> G
CYP2C9 * 2: 430C> T (rs1799853)
CYP2C9 * 3: 1075A> C (rs1057910)
12150
MyoScreen. Facteurs génétiques de la formation musculaire *
ACTN3: 1729C> T (rs1815739)
MSTN: 458A> G (rs1805086)
AGT: 803T> C (rs699)
HIF1A: 1744C> T (rs11549465)
6750
EnergoScreen. Facteurs de risque génétiques des troubles du métabolisme énergétique *
PPARA: 2498G> C (rs4253778)
PPARD: -87C> T (rs2016520)
PPARG: 34C> G (rs1801282)
PPARGC1A: 1444G> A (rs8192678)
PPARGC1B: 607G> C (rs7732671)
AMPD1: 133C> T (rs17602729)
7560
Diabetes-2Screen. Facteurs de risque génétiques du diabète sucré de type II *
KCNJ11: 67A> G (rs5219)
PPARG: 34C> G (rs1801282)
TCF7L2: IVS3 C> T (rs7903146)
TCF7L2: IVS4 G> T (rs12255372)
5130
TYPE HLA
Antigènes du système d'histocompatibilité HLA classe II, génotypage (loci DRB1, DQA1, DQB1)8640
Antigènes du système d'histocompatibilité HLA classe II: locus DRB14320
Antigènes du système d'histocompatibilité classe HLA II: locus DQA14320
Antigènes du système d'histocompatibilité classe HLA II: locus DQB13780
Typage HLA DQ2 / DQ8 pour la maladie cœliaque6480
Antigène du système d'histocompatibilité HLA B272160
Complexe "Génotypage d'un couple marié selon les antigènes d'histocompatibilité HLA de classe II"13230
ÉTUDES CYTOGÉNÉTIQUES
* Etude du caryotype (caryotype)10800
* Caryotype avec aberrations12150
* Attention! Les biomatériaux sont prélevés les jours suivants: lundi, mardi, mercredi, jeudi, dimanche
** Etude cytogénétique des cellules de la moelle osseuse (par méthode FISH)16740
** Attention! Les biomatériaux sont prélevés les jours suivants: lundi, mardi, mercredi, dimanche
Caryotypage moléculaire du matériel d'avortement (analyse de microréseaux chromosomiques)37800
ONCOHÉMATOLOGIE
Diagnostic moléculaire
PML-RARA type bcr 1-2 - t (15; 17), qualité.6480
PML-RARA type bcr 1-2 - t (15; 17), quantité.8640
PML-RARA type bcr 3 - t (15; 17), qualité.6480
BCR-ABL p210 (b2a2) - t (9; 22), qualité.6480
BCR-ABL p210 (b2a2) - t (9; 22), nombre.8640
BCR-ABL p210 (b3a2) - t (9; 22), qualité.6480
BCR-ABL p210 (b3a2) - t (9; 22), nombre.8640
BCR-ABL p190 - t (9; 22), qualité.6480
BCR-ABL p190 - t (9; 22), nombre.8640
AML1-ETO - t (8; 21), nombre.8640
Détermination de la mutation V617F dans l'exon 14 du gène Jak-2 kinase, qualité.6156
Détermination de la mutation V617F dans l'exon 14 du gène Jak-2 kinase, nombre.8208

Qu'est-ce que le test génétique individuel?

Nous sommes tous remplis de molécules d'ADN, c'est comme un passeport dans lequel toutes les informations sont stockées: données externes, caractère, disposition à un certain type de maladie. L'ADN est une chaîne polymère de longue durée de nucléotides qui se répète dans un ordre différent. L'ADN humain est stocké dans les chromosomes et se trouve dans toutes les cellules, à l'exclusion des globules rouges. La manière de décoder ces informations s'appelle l'analyse génétique. Cependant, le sens large de la recherche génétique implique - un complexe de façons par lesquelles l'hérédité est déterminée.

Chaque personne est unique, comme en témoigne notre ADN, c'est-à-dire l'ordre de répétition des nucléotides, ce qu'on appelle en médecine le code génétique. L'ADN unique se trouve dans seulement 1% de toutes les molécules, tandis que les 99% restants sont identiques en tout. Un examen individuel permet de déchiffrer l'ADN d'une personne spécifique pour obtenir des données sur son facteur héréditaire et sa prédisposition.

Quand les tests génétiques sont-ils effectués??

Idéalement, un test sanguin génétique est nécessaire pour être armé et connaître vos faiblesses. Après avoir identifié une prédisposition à la maladie, le spécialiste peut donner des recommandations utiles sur le mode de vie et les prescriptions spécifiques, afin de se protéger et de prévenir une éventuelle maladie. Cependant, dans la plupart des cas, les personnes se rendent dans des cliniques pour passer un test ADN pour les raisons suivantes:

  • planification familiale (afin d'éviter la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie congénitale);
  • porter un fœtus (dans les cas où il est question d'interruption de grossesse en raison de la menace d'une maladie héréditaire);
  • confirmation de paternité (dans de nombreux cas, un test ADN est utilisé dans les procédures judiciaires);
  • désir d'élaborer un programme nutritionnel individuel ou d'ajuster son mode de vie.

Analyses génétiques dans les cliniques KDS

Face à un problème ou simplement à la recherche d'informations précieuses sur votre hérédité - recherche génétique à Moscou, vous pouvez vous rendre à la clinique moderne de la clinique KDS.

Ici, vous pouvez parcourir les types de recherche suivants:

Analyse ADN. En règle générale, il s'agit d'une étude qui se produit en comparant deux personnes entre elles pour déterminer le degré de relation ou déterminer la paternité. En outre, les diagnostics ADN peuvent montrer une prédisposition aux maladies ou aux pathologies génétiques.

Analyse cytogénétique ou chromosomique - étude de la forme, du nombre et de la structure des chromosomes dans les cellules somatiques et germinales. À l'aide d'un tel diagnostic, des maladies chromosomiques sont détectées, par exemple, telles que:

  • Le syndrome de Down;
  • Syndrome d'Edwards;
  • Syndrome de Patau.

Pour effectuer des analyses, ces matériels biologiques sont utilisés comme:

  • sang d'une veine;
  • grattage de la cavité buccale, à savoir la surface interne de la joue;
  • matériel après un avortement (pour déterminer la cause et le risque subséquent d'un problème similaire).

Dans notre clinique, nous garantissons l'anonymat, des résultats précis et rapides, et le coût de l'analyse ADN permettra à chacun d'utiliser les services de nos spécialistes.

Méthodes d'études génétiques des tests sanguins

Comment faire des recherches

Les tests ADN pour des raisons médicales nécessitent un type spécifique de matériel cellulaire. Cet échantillon peut provenir de sang, d'urine, de salive, de tissus corporels, de moelle osseuse, de cheveux. Le matériel est recueilli dans un tube à essai, un écouvillon, un récipient ou peut être congelé. Après réception en laboratoire, les cellules sont extraites de la substance dans laquelle elles se trouvent, brisées en morceaux et l'ADN dans les noyaux est libéré. Les professionnels de la santé qui effectuent et recherchent ces tests sont des pathologistes et des scientifiques..

Des exemples de manipulation d'ADN courante comprennent l'amplification, le séquençage ou une procédure spéciale appelée hybridation. Une autre étude plus traditionnelle consiste à couper l'ADN en petits morceaux à l'aide d'enzymes spéciales. Ces petits morceaux sont plus faciles à tester que de longs brins d'ADN non coupé et contiennent des gènes intéressants. Lorsque les tests sont examinés et comparés à ceux d'une personne normale, des différences dans les gènes responsables de la maladie peuvent être observées. Selon le type de test, un échantillon de sang, de peau, de liquide amniotique ou d'autres tissus sera prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse.

Méthodes d'essai:

  1. Échantillon de sang. Le professionnel de la santé prélève l'échantillon en insérant une aiguille dans une veine de votre bras. Pour le dépistage néonatal, un échantillon est prélevé en perçant le talon du bébé.
  2. Écouvillon de joue. Le processus est simple et ne prend pas beaucoup de temps: le patient ouvre la bouche, le médecin essuie sa joue avec un coton-tige et envoie l'échantillon au laboratoire d'analyse. Cette méthode ne produit parfois pas assez d'ADN, ce qui peut entraîner des inexactitudes accidentelles..
  3. Recherche sur la salive. Pour que cette méthode fonctionne, le patient doit cracher environ 2 ml de salive dans le tube à essai. La collecte de matériel peut être difficile pour les enfants, ce qui le rend moins utile pour les tests de paternité.
  4. Amniocentèse. Le médecin insère une fine aiguille creuse à travers la paroi abdominale dans l'utérus pour recueillir une petite quantité de liquide amniotique à des fins de test.
  5. Biopsie chorionique. Le spécialiste prélève un échantillon de tissu du placenta. L'échantillon est prélevé avec un cathéter à travers le col de l'utérus ou à travers la paroi abdominale avec une aiguille fine.

Génétique accessible aux humains

Les études génétiques sont ces types de diagnostics de laboratoire modernes qui sont pleinement associés au concept de «classe moyenne». Les personnes appartenant à cette classe essaient d'être en bonne santé, de prévenir les maladies, pas de les guérir, en étant attachées aux principes d'un mode de vie sain et ont tendance à rechercher le succès dans la vie, en adhérant aux valeurs européennes communes. Par conséquent, plus les petites et moyennes entreprises sont «solides sur pied», plus la recherche génétique moderne est répandue..

La recherche génétique, notamment dans le domaine de la pharmacogénétique, de la nutrigénétique, des évaluations des risques multifactoriels et uniques pour le développement de diverses maladies, sont tout à fait les mêmes en valeurs avec la classe moyenne: il vaut mieux prévenir que guérir. Dans le même temps, le prélèvement du biomatériau est effectué très rapidement, ce qui fait gagner du temps: après tout, vous n'avez même pas besoin de prendre du sang, il suffit de gratter avec un bâton de la muqueuse buccale et d'obtenir ainsi du matériel héréditaire à analyser.

Les tests génétiques présentent deux petits «inconvénients»: le coût et la durée de l'analyse.

Ainsi, le coût moyen de l'analyse des microréseaux chromosomiques et de la détermination de l'hérédité est d'environ 500 dollars américains, et l'étude du génome ou de l'exome varie de 70 à 80 000 roubles par patient. L'étude du caryotype est l'une des méthodes les moins chères d'analyse génétique et, en moyenne, elle peut être réalisée dans des laboratoires privés pour 6000 roubles. La durée de l'étude est également beaucoup plus longue qu'avec le prélèvement sanguin biochimique conventionnel, l'urine, les selles ou les niveaux hormonaux du patient. Après tout, il faut parfois déchiffrer la séquence de millions de paires de nucléotides, et il n'est pas surprenant que l'analyse prenne parfois deux semaines, et parfois même un mois..

Pourquoi se faire tester

L'hérédité est comme une loterie. Les parents en bonne santé ont souvent un enfant gravement malade. La probabilité de risque, bien que très faible, est pour tout le monde. La raison est toujours la même - une mutation dans les chromosomes ou les gènes.

Les mutations chromosomiques sont des changements dans le nombre de chromosomes dans une cellule. Les erreurs dans le jeu de chromosomes sont souvent incompatibles avec la vie de l'enfant à naître. Depuis des temps immémoriaux la nature laisse le plus fort, une femme fait des fausses couches, parfois répétées, souvent la naissance d'un enfant immobile. Mais parfois, de telles «erreurs» de gènes conduisent à la naissance d'un bébé atteint de pathologies sévères. Le plus célèbre au monde est le syndrome de Down.

Les anomalies génétiques sont associées à des changements dans la structure des molécules d'ADN. Il est impossible de déterminer d'un coup d'œil qu'un enfant est né avec un gène muté. Cela se manifestera nécessairement avec le temps, surtout si le bébé n'est pas seulement porteur d'une telle maladie héréditaire..

Au total, il existe environ 3500 de ces maladies. Ils représentent 2% de toute l'humanité. Par exemple, seulement 1 bébé sur 1200 naît avec la fibrose kystique

Par conséquent, il est si important de subir un examen médical. Une prise de décision supplémentaire n'est possible que sur la base des résultats du contrôle.

Groupe à haut risque

Une analyse génétique pendant la grossesse est nécessairement prescrite aux femmes qui présentent un risque élevé d'avoir un enfant avec une anomalie du développement en raison de certaines circonstances:

  • femmes après 35 ans et hommes après 40 ans. Le risque de mutations chromosomiques et géniques augmente considérablement avec l'âge;
  • il y avait déjà des maladies génétiques dans la famille;
  • mariage avec un parent proche;
  • l'un des enfants de la famille est déjà né avec une pathologie génétique;
  • les grossesses précédentes se sont terminées par des fausses couches, une décoloration fœtale ou une mortinaissance.
  • les femmes qui abusent de l'alcool, des drogues avant et pendant la grossesse;
  • une vraie grossesse est accablée par une maladie infectieuse grave antérieure;

Pourquoi et pendant combien de temps prendre l'analyse

Après l'apparition d'une mutation chromosomique, la structure de la molécule d'ADN change et un fœtus présentant les anomalies les plus graves se forme. Pour prévenir la pathologie, les médecins recommandent de planifier une grossesse avec des tests génétiques qui démontrent une précision de près de 100% pour confirmer les troubles du développement fœtal.

Pour évaluer le développement intra-utérin, des spécialistes effectuent des diagnostics échographiques et un test biochimique. Ils ne représentent aucune menace pour la santé ou la vie du bébé. La première échographie d'une femme enceinte a lieu à une période de 10 à 14 semaines, la deuxième à 20 à 24 semaines. Le médecin détecte même les défauts mineurs des miettes. À 10-13 et 16-20 semaines, les femmes enceintes font un double génétique: c'est le nom d'un test sanguin pour hCG et PAPP-A.

Si, après avoir appliqué les méthodes énumérées, un spécialiste détecte une pathologie du développement, des tests invasifs sont prescrits.

Ils sont effectués pendant les périodes de gestation suivantes:

  1. Biopsie chorionique: à 10-12 semaines.
  2. Amniocentèse: 15-18 semaines.
  3. Placentocentèse: 16-20 semaines.
  4. Cordocentèse: au bout de 18 semaines.

Description et objectifs des méthodes de recherche

Des informations héréditaires peuvent être trouvées sur les chromosomes dans le noyau des cellules qui composent le corps. Ces chromosomes sont constitués de brins hélicoïdaux d'ADN. C'est pourquoi les tests génétiques sont également appelés tests ADN. Les gènes sont des segments séparés de la chaîne d'ADN. Un échantillon de sang standard est tout ce qui est nécessaire pour identifier les informations héritées. Parfois, les poils corporels ou les cellules de la muqueuse buccale sont également testés. Ce dernier peut être prélevé sur la joue avec un coton-tige.

Il y a plusieurs raisons pour lesquelles un test héréditaire est effectué:

  • diagnostiquer la maladie;
  • identifier les modifications génétiques responsables de la maladie existante;
  • identifier la gravité de l'état de santé;
  • conseils des médecins dans le choix d'un médicament ou d'un traitement;
  • calculer les changements génétiques qui augmentent le risque de développer la maladie;
  • identifier les changements génétiques qui peuvent être transmis aux enfants;
  • dépistage des nouveau-nés pour certaines conditions traitables.

Le test est utilisé dans certains types de cancer pour montrer quelles mutations génétiques sont responsables de la tumeur. Si elles sont connues, les cellules cancéreuses sont traitées plus spécifiquement. Jusqu'à présent, cette thérapie est disponible pour les cancers du sein, du poumon, de l'intestin et de la peau, mais seulement pour un petit pourcentage de patients..

Dans les maladies infectieuses telles que l'hépatite C, le test identifie le microbe qui l'a provoquée. Certains types de virus de l'hépatite C peuvent être traités plus efficacement; les tests génétiques peuvent également montrer à quel point un médicament est toléré et à quel point il est efficace.

Le test peut être effectué avant la naissance du bébé. Mais cela n'est autorisé que pour détecter les changements génétiques qui affectent la santé du bébé avant ou après la naissance..

Comment l'analyse génétique se fait Méthodes de recherche

Le généticien étudie en détail le pedigree des futurs parents, évalue le risque de maladies héréditaires. Le spécialiste prend en compte la sphère professionnelle, les conditions environnementales, l'effet des médicaments pris peu de temps avant une visite chez le médecin.

Le médecin mène une étude du caryotype, qui est nécessaire pour une future mère avec une histoire chargée. Il permet d'analyser la composition chromosomique qualitative et quantitative d'une femme. Si les parents sont de proches parents par le sang ou si une fausse couche a eu lieu, le typage HLA est nécessaire.

Le généticien mène des méthodes non invasives pour diagnostiquer les anomalies congénitales du fœtus - échographie et tests de marqueurs biochimiques.

Ces derniers comprennent:

  • détermination de la teneur en hCG;
  • test sanguin pour PAPP-A.

Si des examens non invasifs révèlent des anomalies, un spécialiste procède à un examen invasif. Avec leur aide, du matériel est prélevé, le caryotype du bébé est déterminé avec une grande précision pour exclure la pathologie héréditaire - Syndrome de Down, Edward.

Ces méthodes comprennent:

  1. Biopsie chorionique. Le médecin perce la paroi abdominale antérieure, puis prélève les cellules du placenta en formation.
  2. Amniocentèse. Faites une ponction du liquide amniotique, évaluez sa couleur, sa transparence, sa composition cellulaire et biochimique, son volume, ses niveaux d'hormones. La procédure est considérée comme la plus sûre des méthodes de diagnostic invasives, mais il faut beaucoup de temps pour obtenir une conclusion. L'examen révèle des anomalies apparues pendant la grossesse, évalue le niveau de développement fœtal.
  3. Cordocentèse. L'étude consiste à effectuer une ponction du cordon ombilical avec un prélèvement sanguin de l'enfant. La méthode est précise et les résultats sont connus après quelques jours.
  4. Placentocentèse. Les cellules placentaires sont analysées.

À la suite des tests effectués, le spécialiste fait un pronostic génétique pour les parents. Sur sa base, il est possible de prédire la probabilité d'apparition de pathologies congénitales chez un bébé, des maladies héréditaires. Le médecin élabore des recommandations pour aider à planifier une grossesse normale et, si la conception a déjà eu lieu, détermine s'il vaut la peine de la garder.

Méthodes de contrôle génétique

Pendant la grossesse, le dépistage prénatal, réalisé deux fois, permet de saisir le risque de pathologies génétiques. Le fœtus et le placenta produisent des protéines spécifiques. S'il existe une pathologie génétique ou chromosomique dans le corps, le niveau de ces protéines change.

De 11 à 13 semaines de grossesse, le premier dépistage est effectué. Une telle analyse génétique pendant la grossesse révèle le syndrome de Down et Edwards - des maladies se manifestant par un retard mental, des anomalies dans le développement des organes internes, déterminent des malformations grossières du système nerveux central. Elle se déroule en deux étapes:

  • Ultrason. Au cours de l'examen, le médecin peut voir une zone du collier épaissie ou ne pas voir l'os nasal.
  • Test sanguin génétique pendant la grossesse. Il est prélevé dans une veine et appelé "double test", car le risque d'anomalies chromosomiques est déterminé par deux marqueurs: la bêta - hCG, la protéine est produite par la membrane embryonnaire, et PAPP-A - une protéine du plasma sanguin. Avec des taux accrus de la première et des données sous-estimées de la seconde, on peut parler de la présence d'une pathologie génétique de la part du fœtus.

De 15 à 18 semaines, la femme enceinte subit un deuxième dépistage. Un test sanguin détermine la présence de mutations géniques avec trois marqueurs - hCG, AFP et estriol. Les indicateurs d'une certaine concentration de ces substances dans le sang d'une femme enceinte suggèrent le risque d'un défaut du tube neural - une malformation du canal rachidien ou du cerveau.

Avec ce type d'étude, le médecin s'appuie tout d'abord sur l'indicateur AFP - une protéine produite par les organes du tractus gastro-intestinal et le foie du fœtus.

Les indicateurs ont augmentéIndicateurs abaissés
  • grossesse multiple;
  • hernie ombilicale;
  • hernie du cerveau et de la moelle épinière de l'embryon;
  • la menace d'interruption de grossesse;
  • maladie rénale fœtale;
  • hydrocéphalie du fœtus;
  • diabète sucré chez la mère;
  • hypertension artérielle;
  • gestose
  • Le syndrome de Down;
  • retard de développement du fœtus;
  • le moment de la grossesse est mal calculé;
  • mort fœtale intra-utérine;
  • obésité de la future femme en travail

Le médecin détermine le résultat final du dépistage par une combinaison d'échographies et de tests sanguins.

De nombreuses femmes enceintes, ayant reçu les résultats entre leurs mains, subissent du stress et voient des écarts par rapport à la norme. Cela peut n'avoir absolument rien à voir avec les difformités de l'enfant à naître. Ainsi, les résultats sont souvent peu fiables si la grossesse est multiple, si la mère est en surpoids ou, au contraire, manque de poids, présence de diabète sucré et d'autres maladies chroniques. Même un âge gestationnel mal calculé peut semer la confusion dans les résultats..

Expertise supplémentaire

Lorsque le médecin a des raisons importantes de soupçons de pathologie de la part de la génétique, il envoie la femme enceinte pour des examens complémentaires. Ils confirmeront ou nieront le diagnostic antérieur. Mais même ici, il ne vaut pas la peine de parler d'une précision de 90%..

Biopsie chorionique. Elle est réalisée pendant une durée de 11 à 13 semaines. Un échantillon est prélevé sur la membrane de l'ovule avec une seringue spéciale avec une longue aiguille. L'échantillon est prélevé dans le col de l'utérus.

  • Amniocentèse. Recommandé après 15 semaines. Un échantillon de liquide amniotique est prélevé sous le contrôle d'une sonde à ultrasons.
  • Prenant une ponction du cordon ombilical du fœtus. La femme est examinée de 22 à 25 semaines de grossesse.

Le gros inconvénient de ces études est qu'elles peuvent provoquer une fausse couche ou des saignements, car pour les mener, les médecins doivent envahir l'union fragile du placenta et du fœtus..

Diagnostic des pathologies par le sang de la mère. L'ADN fœtal est isolé du sang et examiné pour des anomalies chromosomiques. Une telle analyse des maladies génétiques chez la femme enceinte peut être commencée à partir de 6 semaines. Le résultat est prêt d'ici deux semaines. Aujourd'hui, c'est la méthode d'examen la plus précise et la plus précoce..

Décrypter toutes les analyses est l'affaire d'un spécialiste. Mais personne ne peut vous donner de recommandations spécifiques si, après de nombreux contrôles et revérifications, le risque d'avoir un bébé avec des changements irréversibles du corps est toujours élevé. Cette décision personnelle et plutôt difficile doit être prise par vous, votre mari et vos proches. Avant de l'accepter, vous devrez peser beaucoup et reconsidérer toute votre vie. Vous n'avez pas le droit de vous tromper avec votre mauvais choix..

Décodage

Pour déchiffrer les résultats d'un test génétique, plusieurs étapes doivent être franchies. Lors du décodage du test, les prestataires de soins de santé prennent en compte les antécédents médicaux de la personne, ses antécédents familiaux et le type de test ADN effectué. Parfois, le résultat ne fournit aucune information utile. Ce type est appelé non informatif, indéfini, non concluant ou ambigu. Des résultats de tests non informatifs se produisent parfois parce que tout le monde a des changements naturels communs dans son ADN appelés polymorphismes qui n'affectent pas la santé. Un résultat non informatif ne peut pas confirmer ou exclure un diagnostic spécifique, ni indiquer si une personne a un risque accru de développer le trouble.

Un test positif signifie que le laboratoire a détecté un changement dans un gène, un chromosome ou une protéine d'intérêt spécifique. Selon le but du test, ce résultat peut confirmer le diagnostic, indiquer qu'une personne est porteuse d'une certaine mutation génétique. Déterminez un risque accru de développer une maladie (comme un cancer) à l'avenir, ou suggérez la nécessité de tests supplémentaires. Parce que les membres de la famille partagent du matériel génétique commun, un test positif a des implications pour certains parents sanguins de la personne testée..

Un résultat négatif signifie que le laboratoire n'a pas trouvé de changements dans le gène, le chromosome ou la protéine en question. Ce résultat peut indiquer que la personne n'est pas affectée par la maladie spécifique. N'est pas porteur de la mutation génétique ou n'a pas de risque accru de développer une maladie particulière. Il est possible que le test ait manqué un changement génétique causant une maladie parce que de nombreux tests ne peuvent pas détecter toutes les conditions héréditaires qui pourraient causer un trouble particulier. Des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer un résultat négatif.

Étant donné que les chromosomes sexuels (XX ou XY) sont détectés au cours de l'étude, ce test peut également déterminer le sexe du fœtus..

Les tests génétiques présentent des avantages potentiels, que les résultats soient positifs ou négatifs pour une mutation génique. La recherche soulagera les gens de l'incertitude quant à la prise de décisions éclairées sur la gestion de leur santé. Par exemple, un résultat négatif peut éliminer des contrôles supplémentaires dans certains cas. Un test positif peut guider une personne vers des options abordables de prévention, de surveillance et de traitement. Certains tests peuvent vous aider à décider si vous souhaitez avoir des enfants. Le dépistage néonatal peut détecter les anomalies génétiques à un âge précoce, de sorte que le traitement peut être commencé le plus tôt possible.

Test de généalogie ADN

Les gens d'il y a des siècles s'intéressaient à leur passé et à leur ascendance. Connaître son haplogroupe et tracer le chemin de ses ancêtres s'apparente à une aventure, un voyage dans le temps. De plus, aujourd'hui, la généalogie génétique vous permet de le faire..

Dans le laboratoire de généalogie ADN Genetico, l'étude Origins fournit des informations sur l'endroit où vivaient vos ancêtres il y a des milliers d'années et comment ils ont déménagé jusqu'à présent.

Tout cela est possible grâce à la définition d'un haplogroupe, c'est-à-dire d'un groupe d'haplotypes similaires ayant un ancêtre commun, qui avait la même mutation dans les deux haplotypes.

Auparavant, la généalogie génétique utilisait des méthodes traditionnelles - registres dans les vieux livres de la maison, certificats de naissance, maintenant les tests ADN simplifient ce travail. Un homme ou une femme peut découvrir son appartenance ethnique et obtenir des données sur son genre sur les deux lignes en passant un test ADN. Afin de connaître votre haplogroupe, il n'est pas nécessaire de donner du sang, vous pouvez faire une analyse par salive.

Pour les femmes, l'étude est réalisée sur les lignées paternelle et maternelle, auquel cas il est nécessaire de fournir le biomatériau du père ou d'un parent du père, ou uniquement du côté maternel.

Selon le matériel biologique d'une femme, il n'est possible de déterminer l'origine ethnique que du côté maternel. Cela est dû au fait que la femme n'a pas de chromosome Y.

Notre laboratoire de généalogie ADN dispose de tout l'équipement nécessaire pour cette étude, et nos experts ont une vaste expérience dans la conduite de tels tests.

Relation biologique

La généalogie génétique permet d'établir quelle célébrité était votre ancêtre. Découvrez si vous êtes un descendant de l'empereur Napoléon, Einstein ou Léonard de Vinci.

Maladies génétiques

Le test ADN "Origins" permet d'identifier les prédispositions aux maladies héréditaires, ainsi que d'identifier comment vous pouvez réduire les risques liés à la santé, et la préserver. Pour en savoir plus sur votre hérédité, prenez rendez-vous avec un généticien du laboratoire de généalogie ADN Genetico.

2017 «Genetico». Numéro de licence LO-77-01-013305

Indications pour la recherche

Sur la base de la description des méthodes de recherche, on peut déjà supposer que les maladies génétiques ne sont pas si rares. Selon les statistiques de l'OMS, diverses malformations surviennent chez environ 3% des enfants, et leur taux de détection à l'âge de sept ans augmente avec une fréquence de pourcentage par an, jusqu'à 7%. Bien sûr, nous parlons de grandes villes de plus d'un million d'habitants, où se trouvent des spécialistes - des laboratoires de génétique et de haute technologie. Il convient de noter qu'aucun des séquenceurs modernes de nouvelle génération n'est produit en Fédération de Russie, l'équipement est très cher.

Dépistage prénatal et femmes enceintes

La principale indication de la recherche génétique est les violations et les soupçons dans le domaine de la médecine de la reproduction. Ceux-ci inclus:

  • diverses options pour l'infertilité, en particulier répétée;
  • cas de mort fœtale intra-utérine;
  • fausses couches répétées chez la même femme;
  • la présence de maladies héréditaires ou de signes significatifs chez les frères et sœurs;
  • retard de développement inexpliqué.

En plus du diagnostic prénatal, des études génétiques sont nécessairement effectuées pendant la grossesse et la raison de la nomination d'une analyse est généralement le soi-disant triple test, dans lequel les niveaux de hCG, d'œstriol et d'alpha-fœtoprotéine sont détectés. Sur la base des données de cette analyse, une étude génétique est réalisée, qui permet d'identifier les défauts dangereux du tube neural, les syndromes d'Edwards, de Patau, la myopathie de Duchenne et d'autres maladies.

Détermination de la relation

Aussi, la définition du test sanguin héréditaire de paternité et de maternité sera très importante et juridiquement significative, cette analyse apparaît souvent dans diverses affaires judiciaires sur le non-paiement de la pension alimentaire et sur le partage de l'héritage, ainsi que dans la recherche d'héritiers. Le coût moyen d'une telle analyse est d'environ 25 mille roubles..

Identifier les symptômes chez les adultes

Parfois, il arrive qu'un médecin soupçonne qu'une personne présente des anomalies génétiques associées à une anomalie du développement ou du fonctionnement. Ainsi, l'infertilité, le développement anormal des organes génitaux, une stature trop petite ou trop haute, un retard mental, une tendance pathologique à la cruauté peuvent aussi pousser le médecin au besoin de recherche génétique..

Directions de la mode

Le concept moderne d'un mode de vie sain, d'une interaction avec la nature, d'une stratégie de prédiction des risques, au lieu de traiter des maladies déjà formées, a conduit au fait que des directions préventives ont commencé à prévaloir dans la recherche génétique. C'est, tout d'abord, la génétique des prédispositions. Dans ce cas, ces caractéristiques du statut héréditaire du patient sont identifiées et peuvent devenir décisives lorsqu'elles sont exposées à certains facteurs environnementaux. Ce n'est pas la maladie qui se révèle, mais la présence d'une prédisposition à eux, ce qui a un risque accru de réalisation. Ce sont le diabète, les maladies oncologiques, l'asthme bronchique..

Il est même difficile d'imaginer quelle variété d'analyses génétiques peut être effectuée en ce qui concerne les prédispositions. Ce sont, par exemple, le risque de développer un cancer en fumant, le risque de cancer du col de l'utérus, le panel de risque pour les troubles du système hémostatique (coagulation sanguine), qui identifie 30 marqueurs de risque à la fois, le panel «hypertension» et la sélection des médicaments.

Soit dit en passant, la pharmacogénétique est l'un des types de diagnostic génique en développement rapide. Il vous permet d'établir s'il existe des caractéristiques héréditaires qui rendent un médicament prescrit au patient inefficace (en raison de la faible expression des gènes des enzymes hépatiques, par exemple, en modifiant la structure du promédicament).

Il existe également de telles analyses (nutrigénétique) qui indiquent au patient, sur la base d'un test sanguin génétique, quel régime sera optimal pour la perte de poids: faible en gras, faible en glucides ou méditerranéen. Cette étude est basée sur l'analyse de différents gènes codant pour la synthèse de l'insuline, vecteur d'acides gras, des gènes de protéines associées à l'obésité et à une prise de poids rapide. Après avoir analysé le degré d'expression de chacun de ces gènes, une conclusion est faite sur lequel d'entre eux est le plus fort, et quel gène n'est pas exprimé, et sur quel régime le patient perdra plus de poids. Nutrigenetics considère également quelles vitamines peuvent être moins absorbées, quel entraînement est nécessaire pour un type de gène donné - intense, «sprint» ou «restant» pour un gain musculaire optimal.

Mon génome. Comment découvrir la vérité sur votre nationalité, votre santé et vos proches

Le correspondant "PP" a subi des tests génétiques, n'ayant pas peur d'entendre la vérité sur le risque de calvitie et de contracter la maladie d'Alzheimer. Que pouvez-vous apprendre d'autre de cette nouvelle procédure, à quel point elle est accessible et quels sont les dangers?

Au siècle dernier, les tests psychologiques étaient en vogue, dans le présent - les tests génétiques. Si vous pouvez lire les informations de l'ADN, vous pouvez apprendre beaucoup de choses intéressantes sur vos ancêtres, des caractéristiques physiologiques et même des traits de caractère. Connaissant vos caractéristiques génétiques, il est plus facile de détecter la maladie à un stade précoce ou de s'en protéger.

Pour ce faire, vous n'avez pas besoin de décoder l'ensemble du génome, d'autant plus qu'il est à 99% le même pour tout le monde. Nous n'avons besoin que de coupures - de rares sections d'ADN qui peuvent différer, rendant par exemple certaines blondes, d'autres brunes et d'autres aux cheveux bruns.

Les généticiens connaissent environ 10 millions de coupures, soit 10 millions d'endroits sur l'ADN où se produisent des mutations ponctuelles - différences dans les programmes génétiques de différentes personnes par un nucléotide, par une lettre du code génétique.

Aujourd'hui, les médecins peuvent ne s'intéresser qu'à quelques centaines de snips - ceux sur l'impact sur la santé il y a des informations plus ou moins vérifiées.

Chaque jour, il y a plus de connaissances, la génomique connaît une croissance explosive, les scientifiques n'ont pas le temps de comprendre de nouvelles informations.

Mais il est déjà clair que les tests génétiques deviendront bientôt une procédure de masse de routine, le maillon le plus important de la médecine personnalisée dans un proche avenir..

En regardant la carte génétique du patient, le médecin lui prescrira un traitement, en tenant compte des caractéristiques de son corps, y compris une réponse individuelle à différents médicaments.

Prenons l'exemple du généticien américain Michael Snyder, qui, ayant découvert une prédisposition au diabète dans son génome, a commencé à surveiller sa glycémie, a changé son alimentation et son mode de vie..

Ou d'un journaliste moscovite bien connu qui a décidé de subir une opération d'extraction mammaire, ayant appris d'un test génétique qu'avec une probabilité de 87%, elle développera un cancer du sein, dont sa mère et sa grand-mère sont décédées..

Ai-je besoin d'une analyse génétique pendant la grossesse pour et contre

Il y a plusieurs points de vue sur l'opportunité de faire ou non un test génétique. De nombreux gynécologues affirment que la recherche est nécessaire lorsque la femme enceinte est à risque. La décision de se soumettre ou non à un test génétique appartient à la femme enceinte.

Les prix des tests sont assez élevés, donc de nombreux parents essaient d'économiser de l'argent sur eux. Cependant, pour ceux qui sont plus intéressés à en apprendre davantage sur le développement de l'enfant, les prix ne sont pas si importants. Avec la formation d'une pathologie congénitale ou l'hérédité de certaines maladies, le couple sera prêt pour la naissance d'un bébé handicapé ou décidera de se faire avorter.

Analyse génétique

Au 21e siècle, le développement de la science et de la technologie a atteint un grand pic, la médecine a également fait un énorme bond en avant. De nombreuses maladies qui étaient auparavant considérées comme incurables peuvent être guéries ou arrêtées.

Vous pouvez même calculer la probabilité de transmettre des maladies héréditaires à un enfant à naître. Ces méthodes de diagnostic activement utilisées aujourd'hui permettent de déterminer différents types de maladies et de trouver leur véritable cause..

La méthode de diagnostic la plus complète est considérée comme un test sanguin génétique. En bref, il s'agit d'une série d'actions qui visent à étudier les gènes et leurs propriétés. L'importance de cette analyse pour la médecine et l'humanité dans son ensemble est énorme..

Comment découvrir une maladie possible à l'aide de l'analyse

La médecine est arrivée depuis longtemps à la conclusion que l'hérédité est très importante pour le traitement de nombreuses maladies. Aujourd'hui, pour la recherche génétique, il suffit de contacter n'importe quel centre médical ou centre de planning familial..

Un examen approfondi permettra d'identifier en temps opportun les gènes défectueux, c'est-à-dire les pathologies. Une analyse simple peut identifier environ un demi-mille types de maladies différentes..

Connaissant les risques possibles, vous pouvez être préparé à l'avance pour d'éventuelles complications et sélectionner à l'avance le traitement le plus approprié.

Les possibilités de la médecine sont si grandes que les médecins peuvent effectuer des opérations complexes sur des enfants qui sont encore dans l'utérus. Et environ 80% des opérations de ce type sont menées à bien.

En règle générale, la personne moyenne connaît l'histoire de sa famille depuis 3, maximum 4 générations. Autrement dit, nous connaissons les maladies des grands-mères et arrière-grands-mères, mais ce qui s'est passé avant n'est plus là.

Ce n’est pas du tout un manque de désir d’en savoir plus sur nos ancêtres, mais le fait qu’il y a un siècle et demi, la médecine ne pouvait pas diagnostiquer et traiter avec précision de nombreuses maladies modernes.

Si votre grand-mère vous a dit que son arrière-grand-mère avait mal au dos et aux os, cela ne veut pas dire qu'elle avait une scoliose, peut-être que c'était une tuberculose osseuse ou une oncologie, à ce moment-là, ces maladies n'étaient pas diagnostiquées..

Les recherches de ce type vous permettent de connaître toutes les affections et maladies des parents et des ancêtres jusqu'à la 15e génération. Les informations sont extrêmement importantes et précieuses, en particulier lors de la planification d'une famille.

Une analyse génétique complète, comme l'analyse ADN, est prescrite par tout spécialiste de la reproduction dans chaque centre de planification familiale. La naissance d'un enfant est une étape importante et responsable, vous devez aborder la création d'une famille, en réalisant le sérieux et la responsabilité de ce processus.

Même au stade de la planification de la grossesse, vous devez être pleinement examiné et passer une liste de tests. Le nombre d'études dépend entièrement des résultats de l'analyse génétique.

Ayant les résultats d'un tel examen, le médecin pourra calculer tous les risques de grossesse prématurée, de défauts de développement probables et d'anomalies.

Vous pouvez vous passer d'analyse génétique, mais il y a des cas où la réussite de ce test est nécessaire, à savoir:

  • Si l'âge de la femme enceinte est supérieur à 35 ans.
  • La présence de fausses couches plus tôt, à des moments différents.
  • Mortinaissance lors de grossesses antérieures.
  • Maladies héréditaires complexes.
  • La présence d'infections virales incurables.
  • La présence de maladies incurables.
  • Un des parents a récemment eu une infection virale.
  • L'utilisation de drogues et de drogues pendant la période de conception.
  • Boire de l'alcool pendant la conception.
  • Infections passées pendant la conception et aux premiers stades.
  • La présence d'agents infectieux dans le corps.
  • Contre-indications médicales de divers types.

En fonction des résultats des tests et des analyses, le passeport génétique change. La présence d'un tel document sera extrêmement utile à l'avenir, car personne ne sait ce qui peut arriver à l'enfant..

Tests de parenté

Malheureusement, il arrive aussi que les familles se séparent. Le processus de divorce n'est pas toujours calme et paisible, seuls 15% des ex-conjoints peuvent entretenir des relations de bonne volonté et continuer à élever leurs enfants ensemble.

Selon les statistiques, environ 26% de toutes les personnes impliquées dans une procédure de divorce ont recours à des tests de paternité. Il n'y a pas d'indication pour ce type de recherche, le test ADN est réalisé uniquement à la demande ou à la demande des parents de l'enfant.

Ce test ADN peut identifier de nombreuses affections graves, telles que:

Un test sanguin incroyablement simple peut fournir un tel spectre d'informations. Un adulte fait un don de sang comme d'habitude, à partir d'un doigt, et si nous parlons de petits enfants, du sang est prélevé au talon.

Les doigts de bébé sont si petits que le cueillette des doigts pourrait les endommager et blesser le bébé.

Méthodes de diagnostic

Beaucoup plus souvent, les premiers signes de maladies génétiques graves apparaissent tardivement, lorsque le processus est lancé et que la maladie survient rapidement.

Très souvent, le traitement ne donne pas les résultats escomptés et il faut se battre pour la vie. De nombreuses maladies génétiques fonctionnent sans aucun symptôme, cela peut durer des années.

Dans toutes les maternités, privées et publiques, quelques jours après la naissance, les enfants prélèvent du sang pour analyse et vaccination.

Le sang est examiné pour des maladies héréditaires graves. En termes médicaux, c'est ce qu'on appelle le dépistage néonatal..

Si les résultats de l'étude révèlent des dommages à la structure d'un gène qui favorise le traitement de la phénylalanine, le médecin prescrit un régime pour le nouveau-né.

Ainsi, quelques semaines après la naissance, l'enfant devra constamment observer le régime alimentaire afin d'éviter les complications et le développement d'une pathologie. Le plus souvent, un tel régime dure jusqu'au début de l'adolescence, dans les cas plus graves - jusqu'à l'âge adulte.

De plus, les parents sont invités à examiner périodiquement le bébé afin de surveiller son état et de surveiller sa santé..

Il n'y a rien de terrible et de compliqué dans l'alimentation, juste l'enfant mangera une protéine spéciale, qui ne contient pas d'acides aminés nocifs. Un enfant au régime n'est absolument pas inférieur en développement et en croissance aux autres enfants, aucun isolement n'est nécessaire pour un développement complet..

La réalisation d'une analyse de la présence d'une hypothyroïdie congénitale permet de déterminer avec précision si la glande thyroïde produira ultérieurement des hormones. Sinon, il se heurte à de graves problèmes de santé, sans parler des perturbations hormonales..

Même si une pathologie est identifiée, il ne faut pas désespérer, les possibilités de la médecine permettent, à l'aide de médicaments, d'arrêter l'état d'une personne, mais en prenant constamment des hormones. Si la thérapie est commencée à temps, elle n'est pas lourde de conséquences graves..

Actuellement, un certain nombre d'ajouts sont apportés au projet de loi sur la santé, et très bientôt, du sang sera prélevé sur les nouveau-nés pour l'analyse de plusieurs autres affections héréditaires, à savoir: la fibrose kystique, la galactosémie et le syndrome adrénogénital..

Il s'agit d'un pas en avant important et très sérieux qui aidera à prévenir de nombreuses complications à l'avenir..

Si un écart est diagnostiqué à temps, les symptômes peuvent être arrêtés avec un régime simple. Refuser le lait vous donnera l'occasion d'oublier à jamais la galactosémie.

Avec la fibrose kystique, c'est un peu plus difficile. Ce trouble héréditaire provoque de graves problèmes au niveau du système digestif et respiratoire. En conséquence, le développement et la croissance de l'enfant sont considérablement ralentis. Le médecin sélectionnera un régime alimentaire approprié à haute teneur en calories, dont la quantité couvrira la manifestation de la maladie.

La dernière maladie ajoutée est le syndrome adrénogénital, dont la manifestation est le développement trop rapide de l'enfant, la puberté du corps survient plus tôt et environ 70% des personnes atteintes de ce syndrome sont stériles..

Un traitement hormonal bien choisi, à condition que le traitement soit commencé à temps, soulage les symptômes, permettant de vivre et de se développer pleinement.

L'importance des analyses

L’aspect le plus important du développement de la médecine est peut-être la génétique. Si vous ne prêtez pas suffisamment attention à cette direction, il se peut que l'avenir n'existe tout simplement pas. Ce n’est pas pour rien qu’ils disent que des enfants en bonne santé déterminent un avenir sain..

L'avenir, dans lequel chacun aura un vrai passeport génétique, approche à grands pas, des projets similaires sont en cours d'expérimentation dans plusieurs pays à travers le monde.

Dans 10 ans seulement, chaque institution médicale de notre pays établira un passeport génétique d'un citoyen immédiatement après sa naissance. Ce ne sera pas quelque chose de fantastique, mais peut être perçu comme une formule sanguine complète.

La prédisposition et même la présence de maladies héréditaires ne signifie pas du tout qu'au cours de la vie la maladie se manifestera d'une manière ou d'une autre.

Il faudra un peu d'effort, de thérapie et de soulagement des symptômes avant qu'ils ne commencent à apparaître. L'analyse génétique vous aidera à mieux connaître les caractéristiques du corps et à vous préparer à l'avance à d'éventuelles complications.