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Méthodes d'études génétiques des tests sanguins

Quelle est la précision du décodage du génome de l'ADN et pouvez-vous lui faire confiance? Quels types de tests le marché des services médicaux modernes peut-il offrir? Pourquoi une personne ordinaire en aurait-elle besoin et à quoi cela sert-elle? Analyse, ADN, décodage: nous essaierons de répondre en détail à ces questions et à d'autres dans cet article.

Expertise ADN: définition et description

L'examen ADN est l'identification des caractéristiques individuelles du corps humain en décodant son code génétique. Aujourd'hui, le marché des services de test ADN propose plusieurs tests de base largement utilisés en médecine, sport et médecine légale:

  • Test pour établir la paternité et la relation, en tant que telles.
  • Prédispositions et contre-indications dans le sport.
  • Le diagnostic des maladies virales et infectieuses à un stade précoce d'incubation vous permet de déterminer la présence d'une infection même s'il n'y a qu'une seule molécule dans l'échantillon (lorsque la maladie ne se manifeste d'aucune façon et qu'il n'est pas possible de l'identifier d'une autre manière).
  • Diagnostic des maladies héréditaires, prédisposition aux maladies et identification des réactions allergiques.
  • Analyse détaillée de la nationalité et de tous les groupes ethniques du genre.
  • Déterminer la personnalité d'une personne par l'ADN

Comment les résultats des tests ADN sont décodés

Le test ADN, le décodage et l'examen du génome se déroulent en plusieurs étapes principales:

  1. Les chercheurs isolent les cellules d'intérêt. À ce stade, il est possible de déterminer la présence d'infections et de virus, même si la teneur en ADN étranger dans l'échantillon est minime..
  2. Synthèse (reproduction) de cellules isolées par réaction en chaîne par polymérase. C'est grâce à cette méthode qu'une étude détaillée du code génétique peut être réalisée avec un minimum de biomatériau pour la recherche..
  3. Séquençage. Détermination de la séquence nucléotidique et d'acides aminés de l'ADN. À ce stade, soit des zones spécifiques de l'acide désoxyribonucléique sont isolées pour une analyse plus approfondie, soit la chaîne entière, si une étude approfondie est nécessaire. Ces zones sont si petites qu'elles doivent être teintées avec une peinture fluorescente spéciale pour faciliter l'étude..
  4. Décodage des résultats. Un spécialiste compétent rédige un rapport détaillé sur les résultats de l'étude et des recommandations pour celle-ci, si nécessaire.

Test de fiabilité

Le test ADN est une technique de haute précision permettant d'étudier le microcosme d'un organisme et ses microprocédés. Le décodage du test est basé sur la base génétique, que de nombreux scientifiques et institutions du monde entier travaillent à reconstituer. Il n'y a actuellement aucune méthode de diagnostic plus précise dans la région qui offre différentes options de test.

Pour la paternité: index

Le test ADN de paternité est l'une des études les plus connues de la communauté, provoquant la plus grande réaction du public. Les résultats d'une telle étude ont force de loi et constituent une base suffisante pour prendre une décision en justice. Quelle est l'essence du test?

Sans aucun doute, beaucoup de gens savent que l'hélice d'ADN humain a une double structure. Ainsi, l'enfant emprunte une partie du génotype à la mère et une autre au père. La comparaison des allèles (différentes formes du même gène) entre l'enfant et le père (et dans certains cas la mère) peut confirmer la probabilité de paternité avec une précision de 99,99%. On pense qu'un résultat à 100% n'est pas possible, car il y a toujours une possibilité qu'un père potentiel ait un jumeau. La paternité est refusée absolument.

Le principal indicateur par lequel la relation est calculée est appelé «indice de paternité». Sans entrer dans des termes complexes, en termes généraux, il s'agit d'un indicateur de la similitude des allèles de l'enfant et du père potentiel dans différentes zones du code génétique..

Pour normaliser les résultats et exclure d'éventuelles erreurs de décodage du test de paternité, l'Organisation internationale pour l'identification humaine a établi les valeurs seuils suivantes pour déterminer la paternité:

  1. 99,75 - 99,99% de paternité entièrement prouvée
  2. 99 à 99,7% de probabilité élevée de relation
  3. La paternité 95 - 98.5 n'est pas exclue, mais pas non plus prouvée
  4. 90 - 94,5 faible probabilité de lien familial

Parenté

Ces dernières années, les tests pour déterminer la nationalité sont devenus de plus en plus populaires. Et il ne s'agit pas seulement du désir des gens de s'auto-identifier: quelqu'un en a besoin pour déménager dans un autre pays et obtenir la citoyenneté, et quelqu'un veut restaurer son arbre généalogique et avoir une idée de ses ancêtres.

Les résultats sont souvent surprenants et ont peu à voir avec ce que le client imaginait avant de les recevoir. Parfois, les résultats de la recherche sont tels qu'ils peuvent changer complètement l'attitude d'une personne envers les autres nations et élargir la compréhension de la relation profonde entre tous..

En outre, les tests peuvent être effectués sans le consentement de la personne testée et lui fournir les résultats comme un cadeau original.

Maladies congénitales

Des recherches opportunes sur les maladies congénitales et la prédisposition à celles-ci peuvent aider à éviter de nombreux risques et à prolonger votre vie. Averti est prévenu. Et cela caractérise pleinement tous les avantages d'une telle analyse. Aujourd'hui, les spécialistes sont capables d'identifier jusqu'à 6000 virus et infections différents, ainsi que de déterminer la prédisposition génétique aux maladies les plus dangereuses de notre temps..

Coût de la recherche

Combien coûte un test ADN? Le coût du test, ainsi que le calendrier de sa mise en œuvre, dépend de nombreux facteurs: du type de test lui-même au volume de données décryptées (prix de décryptage) et à la politique de prix d'un laboratoire particulier. En fait, le prix s'additionne à peu près de la même manière que le calendrier de la recherche, qui est décrit plus loin dans cet article. En moyenne, le prix peut varier de plusieurs à des dizaines de milliers de roubles.

Qui paye

À ce jour, en Fédération de Russie, il n'y a pas de programmes, de projets et de fondations caritatives d'État qui peuvent payer pour l'analyse ADN pour vous. La seule possibilité se présente si le tribunal décide lui-même qu'il est nécessaire de le conduire. Dans ce cas, l'analyse est payée sur le budget régional..

Horaire

Le timing de la recherche et l'obtention d'un résultat final, ils dépendent de plusieurs facteurs, et se négocient individuellement:

  1. La portée de la recherche peut commencer par une simple recherche d'infection dans un bio-échantillon, puis une étude complète de l'ensemble du génome. En conséquence, les conditions de travail peuvent varier..
  2. Le moment des résultats peut être affecté par la disponibilité d'une clinique avec son propre laboratoire équipé de tout l'équipement nécessaire, ou il commande l'analyse à un autre laboratoire. Lors de la commande d'un test ADN dans notre clinique, il n'y a aucun problème avec le laboratoire et l'équipement - notre laboratoire est équipé des dernières technologies.
  3. La charge de travail du laboratoire et des spécialistes peut également affecter le moment d'obtention du résultat..

En moyenne, il faut 3 à 4 semaines pour mener une recherche et en faire un document fini avec toutes les recommandations qui l'accompagnent. Mais, en fonction des facteurs ci-dessus, les conditions exactes sont négociées individuellement.

Ce qui est nécessaire pour l'analyse

Les tests peuvent être effectués sur n'importe quel échantillon de tissu humain, mais le moyen le plus simple et le plus courant d'obtenir du biomatériau pour la recherche est de recueillir la salive dans la bouche du client. La clôture peut être fabriquée par vous-même à la maison à l'aide d'un coton-tige ordinaire. Pour éviter d'éventuelles erreurs d'analyse, il est nécessaire d'observer la stérilité de l'échantillon: il est préférable de prélever un nouveau coton-tige pour collecter la salive d'un emballage fraîchement déballé, l'enveloppe d'envoi et de stockage de l'échantillon ne doit pas être en plastique ou avec des inserts en plastique.

Procédure

La procédure d'analyse commandée dans notre clinique se déroule sous licence appropriée dans un laboratoire stérile équipé des dernières technologies. Notre laboratoire a été ouvert relativement récemment (en 2018) et fournit les services de test ADN les plus modernes disponibles aujourd'hui pour la pratique mondiale.

Décodage

La période la plus longue à partir du temps total consacré aux tests est le décodage des résultats. Puisque nous parlons de l'étude des microstructures, ce qui complique déjà le processus d'étude de l'échantillon, les gènes d'intérêt pour les médecins sont teintés avec de la peinture fluorescente, puis irradiés avec un faisceau laser dirigé - ainsi, ils obtiennent une image plus ou moins claire et distinguable. En fonction du test lui-même, les gènes sont comparés aux standards de la base de données et, sur la base des similitudes et des différences, des conclusions finales sont tirées et des recommandations sont faites.

Est-il possible d'influencer le résultat

Même en théorie, truquer les résultats de l'analyse ADN est très, très difficile. Si nous supposons que quelqu'un a réussi à soudoyer un employé du laboratoire, une telle substitution ne peut être effectuée qu'en collusion avec l'ensemble des participants à la recherche - l'ensemble de la procédure d'analyse est documentée et photographiée, et se déroule sous la supervision d'une personne autorisée..

Si, néanmoins, il existe des soupçons de manque de fiabilité des résultats d'analyse, vous pouvez toujours demander une deuxième étude dans le même laboratoire ou dans un autre laboratoire. Dans le cas où la substitution des résultats est confirmée, les auteurs de tels résultats encourront non seulement une responsabilité pénale, mais devront également compenser tous les frais liés à la vérification..

Selon le scénario le plus incroyable, des scientifiques israéliens testent une technique de synthèse d'une chaîne d'ADN artificielle, mais ce n'est pas encore une technologie toute faite et très coûteuse. Et pour l'utiliser, il faut avoir accès à la banque de tous les gènes étudiés, ce qui n'est pas le cas pour une institution médicale ordinaire.

À cet égard, et en raison de la grande précision des résultats des tests ADN, les tests sont le seul moyen de prouver la paternité ou son absence au tribunal. Pour le moment, l'État ne donne pas la possibilité gratuite de mener une analyse de paternité, mais dans les cas où, au cours de la procédure judiciaire, le tribunal lui-même a décidé de la nécessité de l'étude, son paiement est inclus dans les frais de justice et est couvert par le budget régional..

Le test peut-il être faux

Sous réserve de toutes les normes de collecte et de test, la probabilité d'une erreur de test est exclue. Dans de rares cas, les résultats d'un test de paternité peuvent s'avérer erronés si le père potentiel a un parent proche (par exemple, un frère) - ces détails doivent être communiqués par un spécialiste avant le test. Dans d'autres cas, une erreur peut survenir en raison de la pollution ou de la substitution de biomatériau.

Décryptage des «mutations d'hémostase» ou polymorphismes génétiques du système hémostatique

Que sont la thrombophilie héréditaire
La thrombophilie héréditaire (génétique) est un trouble des propriétés sanguines («mutations du système hémostatique») et de la structure vasculaire causée par des anomalies génétiques. La thrombophilie génétique est héritée d'un ou des deux parents. Le gène peut être un ou plusieurs. Le portage peut se manifester dans l'enfance, pendant la grossesse, lors de la prise de contraceptifs oraux, tout au long de la vie ou jamais.

Comment fonctionnent les mutations?
De nombreux gènes associés d'une manière ou d'une autre à la coagulation sanguine ont été identifiés. Avec des mutations dans certains gènes, le risque de thrombose, de troubles cardiovasculaires, de fausse couche, de complications en fin de grossesse peut augmenter. Et les mutations dans d'autres gènes fonctionnent dans l'autre sens, réduisant la coagulation sanguine, réduisant le risque de thrombose. Le troisième groupe de gènes n'affecte pas la coagulation du sang lui-même, mais la façon dont le corps percevra les médicaments.
Les mutations dans les gènes du système hémostatique se manifestent avec une force inégale. Il y a les plus significatifs et les plus «dangereux», par exemple la mutation prothrombine ou la mutation Leiden. Et si tel est le cas, qui en eux-mêmes ne donnent pas un effet prononcé, mais renforcent l'effet l'un de l'autre ou les principales mutations.

Lorsqu'un gynécologue prescrit une analyse des mutations du système hémostatique
Le polymorphisme des gènes de l'hémostase est prescrit par un gynécologue dans quatre cas principaux - fausse couche, préparation à la FIV, complications de la grossesse, planification de la contraception.

Quels polymorphismes abandonnent?
Étant donné que différentes mutations peuvent agir ensemble, améliorant l'action de l'autre, pour comprendre l'image et identifier la cause, il est préférable de passer un bloc complet de tests.

Examen complet: polymorphisme des gènes du système hémostatique et métabolisme des folates, examen complet, 12 indicateurs. Polymorphismes génétiques associés au risque de thrombophilie et de troubles du métabolisme des folates.

Gène F2 - prothrombine (facteur de coagulation sanguine II), code un précurseur de la thrombine.
Gène F5 - proaccélérine (facteur V de la coagulation sanguine), code pour un cofacteur protéique dans la formation de la thrombine et de la prothrombine.
Gène MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase).
Gène PAI1 - serpine (antagoniste de l'activateur tissulaire du plasminogène)
Gène FGB - fibrinogène (facteur de coagulation sanguine I).
Gène F7 - proconvertine ou convertine (facteur VII de coagulation de la coagulation sanguine).
Gène F13A1 - fibrinase (facteur XIII de la coagulation sanguine).
Gène ITGA2 - α-intégrine (récepteur plaquettaire pour le collagène).
Gène ITGB3 - intégrine (GpIIIa) (récepteur du fibrinogène plaquettaire ou glycoprotéine plaquettaire IIIa).
Le gène MTR (méthionine synthase dépendante de B12), code la séquence d'acides aminés de l'enzyme méthionine synthase, l'une des enzymes clés du métabolisme de la méthionine.
Gène MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase).

Un tel examen peut être rapidement passé dans le laboratoire de la clinique CIR, spécialisée dans les problèmes de coagulation sanguine, l'hémostasiologie, et une remise supplémentaire est valable lors du paiement via une boutique en ligne, voir http://www.cirlab.ru/price/143621/

Comment décoder les tests de mutation

Un peu de génétique. Le corps humain a 46 chromosomes, 22 paires de soi-disant autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels: une femme a deux chromosomes X (XX), un homme a X et Y.

De la paire, un chromosome vient de maman et le second de papa.

Dans le chromosome, les gènes sont distingués - des sections du chromosome qui portent des informations intégrales. Chaque chromosome a son propre ensemble de gènes situés aux mêmes endroits. Dans les chromosomes appariés, les mêmes gènes sont situés au même endroit, par exemple le gène de la même prothrombine. Mais comme les chromosomes proviennent de parents différents, les variantes génétiques peuvent être différentes. Par exemple, de ma mère le gène de la prothrombine habituel, et de mon père - avec une mutation qui augmente le risque de thrombose. C'est ce qu'on appelle des variantes génétiques ou polymorphisme. Si une personne a les mêmes variantes sur les deux chromosomes, cela s'appelle l'homozygosité, si elle est différente, l'hétérozygosité.

En passant, j'ai spécifiquement indiqué qu'un homme a des chromosomes sexuels différents. Cela signifie que les informations des chromosomes X et Y chez un homme sont présentées en un seul exemplaire.!

Exemple de transcription d'analyse

Une mutation Leiden est une condition lorsque, dans le gène du facteur V de la coagulation sanguine, un minuscule «morceau» du gène - la guanine - est remplacé par un autre - l'adénine, à la place numéro 1691. Ce changement conduit au fait que dans la protéine codée par ce gène, un acide aminé (une unité structurelle de protéine) est remplacée par une autre (arginine pour la glutamine).

L'enregistrement correct de ce variant de gène peut être le suivant: G1691A (substitution de la guanine à l'adénine); Arg506Gln (remplaçant l'arginine par la glutamine) ou R506Q (R est la désignation en une lettre de l'arginine, Q est la désignation en une lettre de la glutamine). Lors de l'analyse des polymorphismes géniques, les deux gènes sont examinés pour trouver le polymorphisme souhaité (mutation).

Options pour les conclusions sur ce gène:

G / G - c'est-à-dire que dans les deux variantes des gènes de la guanine, il n'y a pas de remplacement, c'est-à-dire une variante du gène sans la mutation Leiden

G / A - dans une variante, il existe un polymorphisme appelé mutation Leiden, et dans l'autre non (générozygote)

A / A - polymorphisme G1691A a été trouvé dans les deux variantes du gène

Il s'agit de l'une des mutations «dangereuses» qui surviennent chez environ 2 personnes sur 100.

Par exemple, une variante du gène du facteur de coagulation V appelée mutation Leiden est associée à la thrombophilie (une tendance à développer une thrombose). La thrombose se développe en présence de facteurs de risque supplémentaires: prise de contraceptifs hormonaux (le risque de thrombose augmente de 6 à 9 fois), présence d'autres mutations, présence de certains auto-anticorps, augmentation de la concentration d'homocystéine, tabagisme.

En présence d'une mutation même dans une copie du gène, le risque de thrombose veineuse des membres inférieurs, de thromboembolie pulmonaire, de thrombose cérébrale, de thrombose artérielle à un jeune âge augmente.

Chez les patients porteurs de la mutation Leiden, une fausse couche récurrente, des complications tardives de la grossesse, un retard du développement fœtal, une insuffisance fœtoplacentaire sont possibles.

3 indications pour prescrire un test sanguin génétique

Il existe de nombreuses maladies de nature héréditaire, c'est-à-dire qu'elles sont transmises des parents à un bébé dont les gènes sont «dégradés». Des «ruptures» spontanées du matériel génétique sous l'influence de facteurs défavorables sont également possibles. Un test sanguin génétique aidera à détecter le défaut. Ci-dessous, il sera décrit ce que c'est, combien coûte une analyse génétique, dans quels cas elle peut être nécessaire.

Qu'est-ce que l'analyse génétique?

La recherche génétique permet de regarder à l'intérieur du génome humain, d'étudier ses gènes. Un gène est une séquence de nucléotides qui contient des informations, par exemple, sur la structure d'une protéine. La modification de cette séquence conduit à une formation incorrecte de molécules protéiques et de polypeptides. Cela se reflète davantage chez le patient.

Puisqu'il est nécessaire d'étudier la séquence dans un gène, des technologies spéciales sont nécessaires pour le faire. Le laboratoire de génétique est un lieu spécialisé où se trouvent tous les appareils et instruments nécessaires à l'analyse. Un tel laboratoire peut être trouvé dans une institution spéciale appelée centre de recherche génétique..

Quelles technologies fournissent la recherche génétique?

Les techniques de génétique moléculaire permettent au médecin d'examiner le génome humain. Ces méthodes peuvent être:

  • hybridation FISH, CISH;
  • séquençage - détermination de la séquence de nucléotides dans une chaîne d'acide nucléique;
  • réaction en chaîne par polymérase - la recherche d'un fragment spécifique d'acide nucléique, sa reproduction multiple, puis la détection par diverses méthodes et autres.

L'utilisation la plus courante dans les laboratoires est la réaction en chaîne par polymérase (PCR).

Quelles maladies peuvent être détectées par la recherche génétique?

Examen pendant la grossesse

Les tests génétiques pendant la grossesse vous permettent de détecter les complications survenant chez le fœtus, d'effectuer un caryotypage et de vous préparer à la grossesse.

Le caryotypage est l'étude du nombre de chromosomes et la recherche de leurs anomalies structurelles. Ainsi, par exemple, l'infertilité peut se développer avec une monosomie ou une trisomie sur les chromosomes sexuels, qui provoquent respectivement le développement de la maladie de Shereshevsky-Turner et du syndrome de Klinefelter..

Les femmes peuvent avoir une prédisposition génétique à une fausse couche, qui est causée par des défauts dans divers gènes. En outre, l'une des complications les plus courantes pendant la grossesse peut être une tendance à former des caillots sanguins - la thrombophilie. Cette pathologie survient également à la suite d'un défaut génétique de certaines enzymes..

Examen des nouveau-nés

Chez les nouveau-nés, les tests génétiques peuvent détecter des mutations chromosomiques et génétiques.

Les anomalies chromosomiques chez les enfants comprennent également une augmentation ou un manque de chromosomes, ou de leurs parties. Par exemple, il existe les trisomies les plus courantes, c'est-à-dire qu'au lieu d'une paire de chromosomes, il y en a trois:

  • Syndrome de Down - un autre chromosome est ajouté à 21 paires;
  • Syndrome de Patau - trisomie 13 paires;
  • Syndrome d'Edwards - un chromosome de plus est ajouté à la 18e paire, il y en a donc 3.

Il existe de nombreuses mutations génétiques trouvées pendant l'enfance. Les maladies les plus courantes causées par des anomalies génétiques chez les enfants sont:

Ces 5 pathologies sont déterminées à la naissance. Ils sont inclus dans le dépistage dit néonatal. Il convient de noter que ces pathologies sont diagnostiquées chez un nouveau-né non pas par recherche génétique, mais par d'autres méthodes plus simples et plus rapides..

Mais si une pathologie est détectée, il est alors nécessaire d'envoyer le patient à une analyse génétique, qui a une haute spécificité, c'est-à-dire qu'elle donnera une réponse précise.

Détermination de la paternité

La recherche génétique a également trouvé son chemin dans la détermination de la paternité. Le matériel génétique du parent et de l'enfant est comparé, puis une conclusion est faite pour savoir si cette personne est un parent ou non.

Matériel de recherche

Le matériel de recherche peut être:

  • épithélium de la surface interne de la joue;
  • sang désoxygéné.
Photo: https://pixabay.com/photos/laboratory-medical-medicine-hand-3827736/

Différentes analyses nécessitent des matériaux différents ou les deux. Il ne devrait pas être difficile pour le patient de remettre le matériel nécessaire.

Préparation au test

Le matériel est généralement collecté à l'endroit où les tests génétiques sont effectués. C'est tellement pratique pour le patient et le laboratoire. Toujours avant de prendre le matériel, le patient doit se renseigner sur la préparation de l'étude. Il peut trouver ces informations, par exemple, au centre de recherche génétique.

En règle générale, aucune préparation spéciale n'est requise, il est permis de donner du sang non pas à jeun. Mais chaque étude spécifique a ses propres nuances. Par exemple, lors de l'identification d'un pathogène pathogène, vous devez attendre le moment où des agents antibactériens ont été pris. Étant donné que tous les micro-organismes seront détruits en raison de l'utilisation de ces médicaments, le sens de l'étude disparaît.

Résultats de l'analyse génétique

Le plus souvent, les résultats peuvent indiquer si une déviation est trouvée, s'il y a des mutations, dans quel gène, chromosome. Le chariot peut également être détecté. Cela signifie que ce patient n'a pas de manifestations, mais il existe une certaine probabilité de pathologie chez ses enfants..

Combien coûte l'analyse génétique

La recherche génétique est l'une des plus coûteuses. Le coût de l'étude dépend de ce qui est déterminé chez le patient, des mutations, en un seul endroit ou en plusieurs positions à la fois. En règle générale, le prix commence à partir de 1000 roubles et peut atteindre plusieurs dizaines de milliers si un examen complet est effectué.

Mais malgré ce coût, ce type de recherche est le plus fiable en comparaison avec d'autres méthodes..

Conclusion

Les tests sanguins génétiques peuvent détecter des changements dans les chromosomes, les gènes chez une personne, à la suite desquels diverses maladies se développent. Les données de recherche sont également utilisées pour déterminer la paternité.

Ils ne nécessitent généralement aucune formation particulière. Ces études sont effectuées dans des laboratoires spéciaux des centres de recherche génétique du sang. Leur coût élevé se justifie par la précision des résultats..

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