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Ostéome

Mutations du gène KRAS dans le cancer colorectal

Les changements dans les gènes responsables de la division cellulaire provoquent différents types de tumeurs. Le cancer colorectal est caractérisé par des mutations dans les gènes impliqués dans le système de signalisation. Les gènes de la famille RAS sont l'un des régulateurs du facteur de croissance épidermique.

Voie de signalisation RAS

La famille de gènes RAS comprend trois gènes impliqués dans le système de signalisation - KRAS, NRAS, HRAS. Les protéines de ce système peuvent être sous formes actives et inactives, ces périodes se remplacent et sont régulées par la molécule GTP.

Dans un état normal, RAS est sous une forme inactive. Le mécanisme nécessite une interaction complexe de molécules qui conduit à la division ou à la différenciation cellulaire.

Un changement dans la structure de tout gène entraîne une perturbation de la voie de signalisation et conduit à une dégénérescence des cellules malignes.

Une mutation KRAS dans le cancer colorectal est un changement dans la séquence des nucléotides dans une partie spécifique d'un gène qui perturbe le fonctionnement du gène. Le plus souvent, une telle violation est observée dans l'exon 2 au niveau des codons 12 et 13. La région de l'ADN mutant déclenche une division cellulaire active et incontrôlée, conduisant à la formation d'une tumeur.

Le statut KRAS est déterminé par un test génétique du cancer intestinal et est un indicateur important du traitement. La présence de changements dans ce gène aide à déterminer la stratégie de traitement correcte et à sélectionner un ensemble de médicaments qui seront efficaces en thérapie.

Le traitement principal de la maladie est la prise d'anticorps monoclonaux qui se lient au récepteur. Le gène KRAS mutant empêche le médicament de se lier à certaines régions des gènes et est inefficace dans le traitement.

Importance des mutations KRAS et BRAF dans le cancer colorectal

La présence de mutations KRAS et NRAS dans le cancer du côlon complique le choix du traitement et exclut l'utilisation de médicaments ciblés. En présence de ces mutations, un traitement chirurgical est utilisé, ainsi que des cours de chimiothérapie et de radiothérapie aux premiers stades. Dans les cas avancés, le traitement est considéré comme inapproprié et le patient reçoit des médicaments qui soulagent la douleur et maintiennent les signes vitaux à un niveau optimal.

Prédisposition génétique au cancer du côlon

Le cancer colorectal désigne à la fois le cancer rectal et le cancer du côlon. Selon les statistiques médicales en Russie, parmi les maladies oncologiques, le cancer du côlon occupe la 5e place, le cancer rectal - 6e. De plus, des mutations du gène KRAS surviennent chez 30 à 60% des patients avec un diagnostic confirmé..

L'une des causes d'un néoplasme malin est une prédisposition d'investigation à la formation d'une tumeur (ce que l'on appelle les mutations génétiques génératives). Le facteur génétique représente une plus petite partie de tous les cas de morbidité, contrairement aux autres.

Connaître le statut oncologique permet de prévenir l'apparition du cancer et d'identifier une tumeur à un stade précoce.

Les patients à risque doivent être dépistés le plus tôt possible afin de commencer à temps le traitement ou la prévention du cancer du côlon et du côlon. L'analyse est attribuée aux patients suivants:

dans l'environnement immédiat duquel il y avait des cas de ce type de maladie;

le cancer chez les parents a été détecté assez tôt (avant l'âge de 50 ans);

le patient a un diagnostic confirmé;

le patient a d'autres formes de cancer.

La présence d'une mutation ne garantit pas le développement d'une tumeur. Un diagnostic rapide de l'état oncologique vous permet de réduire le risque de maladie et de l'identifier à un stade précoce. Cela améliore considérablement la qualité de vie du patient et donne un pronostic favorable pour la guérison..

Cancer du côlon héréditaire

Un quart des personnes atteintes d'un cancer de l'intestin ont des antécédents familiaux chargés. Environ 10% des épisodes de cancer du côlon sont héréditaires. Le risque de développer une tumeur est élevé si le patient a une polypose adénomateuse et un syndrome de Lynch.

Causes du cancer héréditaire du côlon

La dégénérescence de l'épithélium normal en cancers est associée à certaines mutations dans les gènes, qui peuvent être congénitales (dans le gène APC) et acquises (amplification du gène MYC, mutations ponctuelles du gène KRAS, délétions de certaines régions des chromosomes 5, 8, 17, 18).

Dans 50% des cas de cancer héréditaire et de grandes formations adénomateuses du côlon, des mutations ponctuelles du gène KRAS sont détectées. Dans 75% des cas, l'adénocarcinome a une délétion 17p (dans le gène TP53), avec 30% de grands polypes adénomateux et adénocarcinomes, une délétion bras long 5q (dans le gène APC).

La polypose adénomateuse héréditaire associée à une mutation du gène suppresseur de tumeur APC (au locus 5q21) menace le développement du cancer du côlon à l'âge de 55 ans. Le syndrome de Lynch, causé par des mutations dans les gènes MSH2, MLH1 et MSH6 (chromosomes 2 et 3) ou le gène PMS2 (chromosome 7), se caractérise par le développement précoce de néoplasmes (20 ans) et une évolution moins agressive de la maladie.

Diagnostiquer le cancer héréditaire du côlon

Les symptômes de la maladie comprennent: du sang dans les selles, des signes d'anémie, une occlusion intestinale, un syndrome douloureux. Le patient perd du poids, l'appétit s'aggrave, une faiblesse apparaît, la température corporelle augmente.

La tumeur est retrouvée lors d'une coloscopie avec biopsie. La présence d'un processus tumoral peut être indiquée par une étude des matières fécales pour le sang occulte, des tests sanguins pour les marqueurs tumoraux, ainsi que par la gastroscopie, l'échographie, la radiographie, la scintigraphie.

Pour le diagnostic du cancer héréditaire du côlon, au moins un des signes suivants doit exister:

  • l'âge du patient au moment de la détection du néoplasme n'est pas supérieur à 50 ans;
  • Cancers multiples de l'intestin ou d'autres organes caractéristiques du cancer du côlon héréditaire sans polypose;
  • le patient présente des signes d'instabilité génétique - Instabilité des microsatellites (MSI);
  • la famille du patient a au moins 2 cas de tumeurs intestinales de parents de moins de 50 ans;
  • au moins 3 cas de cancer intestinal dans la famille, quel que soit l'âge de détection de la pathologie.

La tumeur enlevée pendant l'opération est soumise à un examen pour:

  • instabilité génétique MSI;
  • analyse immunohistochimique des protéines Mismatch Repair (MR).

Si les résultats de l'un de ces tests indiquent un cancer héréditaire du côlon, un test génétique (un test sanguin pour les mutations dans les gènes de réparation des mésappariements d'ADN) est ordonné. Si le test confirme la présence d'une pathologie, une telle étude est également recommandée pour les proches du patient.

Traitement du cancer héréditaire du côlon

La proctocolectomie est le traitement préféré de la maladie. Si les ganglions lymphatiques sont atteints, une lymphadénectomie est indiquée, en cas de métastases à distance - intervention palliative.

Les porteurs de la mutation sont à risque de cancer héréditaire du côlon et nécessitent des examens de dépistage réguliers pour la détection précoce de l'oncopathologie (coloscopie, tests de marqueurs tumoraux CA125, CA19-9, antigène carcinoembryonnaire, etc.).

Vous pouvez vous faire tester pour le cancer héréditaire du côlon au Genomed Medical Genetic Center.

Pourquoi beaucoup de femmes devraient suivre l'exemple d'Angelina Jolie

Le cancer est souvent observé chez les membres d'une même famille; le caractère héréditaire de certaines tumeurs malignes a été objectivement confirmé. Il y a un point de vue que la prédisposition héréditaire est la cause la plus probable de tous les cancers, et ce n'est qu'une question de temps pour que la science établisse exactement quelle mutation génique est responsable de quel cancer particulier. Mais même maintenant, la transmission héréditaire du cancer peut être interrompue.

Margarita Anshina, directrice générale du Centre Fertimed pour la reproduction et la génétique; Daria Khmelkova, chef du laboratoire d'oncogénétique, Genetico Center for Genetics

Si une personne a une maladie oncologique, il est très important de savoir s'il existe d'autres cas de néoplasmes malins dans sa famille. Les familles dans lesquelles il y a plus d'un cas de ce type devraient être consultées par un généticien afin de comprendre si les antécédents familiaux ont des raisons de soupçonner la nature héréditaire de la pathologie. Un signe particulièrement alarmant sera le cancer dans plusieurs générations de la famille. L'une des principales méthodes de travail d'un généticien est la compilation de pedigrees. Un autre élément important du conseil médical et génétique est l'examen et l'interrogation du patient: les maladies héréditaires se manifestent souvent par des signes spécifiques.

La différence fondamentale entre le cancer héréditaire est la capacité de le prédire en identifiant les mutations pathogènes. Dans un premier temps, il est recommandé aux familles dans lesquelles il y a plus d'un cas de développement de cancer de se soumettre à une consultation avec un généticien, selon les résultats desquels il sera possible de comprendre si les antécédents familiaux ont des motifs de suspicion de nature héréditaire de la pathologie.

Un peu de génétique

Si, au cours du processus de consultation, on soupçonne la nature héréditaire de la maladie, l'étape suivante est le dépistage génétique ciblé, la recherche de mutations pouvant provoquer une maladie spécifique. Certaines études détectent des changements dans le gène lui-même, tandis que d'autres - dans la protéine codée par le gène modifié. Un gène peut subir jusqu'à 300 mutations.

Ces dernières années, on a découvert des mutations responsables de l'apparition et du développement du cancer du sein, de l'ovaire, du côlon, etc. Le but des tests génétiques, ou dépistage, est d'identifier le risque de maladie avant l'apparition des symptômes. Cela permet dans certains cas d'effectuer un traitement en temps opportun, dans d'autres - de recommander des mesures pour éviter la transmission d'une maladie héréditaire à la progéniture. Des mutations géniques ont été trouvées pour plusieurs types de cancer, des tests pour certains d'entre eux sont déjà utilisés en clinique - par exemple, des tests pour le cancer du sein et de l'intestin.

Des ancêtres ou non des ancêtres

Tous les cancers sont de nature génétique, car dans le cancer, les gènes responsables d'une bonne division cellulaire sont endommagés. Mais dans certains cas, des mutations héréditaires ont lieu et dans d'autres, des mutations acquises. Le résultat des dommages géniques (mutation) dans tous les cas est une division cellulaire illimitée incontrôlée, qui est l'essence du processus cancéreux.

Bien que les cancers soient de nature génétique, seuls 10 à 15% d'entre eux sont héréditaires. Pourquoi est-il important de savoir si le cancer est héréditaire ou non? Parce que si sa nature héréditaire est établie, c'est-à-dire que la mutation qui l'a provoquée est identifiée, alors le pronostic est connu et les tactiques par rapport au patient lui-même et à ses proches sont claires. L'hérédité de la mutation est particulièrement distincte dans les cas de cancer dit familial du sein et des ovaires, avec polypose adénomateuse familiale et divers syndromes tumoraux (Lynch - cancer du côlon, Li-Fraumeni - divers sarcomes, etc.). De nombreuses personnes, étant elles-mêmes en bonne santé, portent des mutations qui conduisent à des maladies héréditaires. Si les deux parents sont porteurs de la même mutation, la maladie devient inévitable. Les tests génétiques le révèlent.

Il convient de souligner que la présence d'une mutation ne signifie pas une maladie. Une mutation peut rester dans un gène pendant de nombreuses années avant qu'une tumeur ne commence à se développer. Mais, connaissant la mutation, les médecins peuvent prescrire un mode d'examen rationnel et un traitement préventif..

La mortalité par cancer du sein est plus élevée chez les hommes que chez les femmes

Par exemple, les femmes porteuses du gène BRCA1 développeront un cancer du sein dans 95% des cas au cours de leur vie et un cancer de l'ovaire dans 65%, et souvent le cancer se développe à un jeune âge, avant l'âge de 50 ans. Cela signifie que le porteur doit être surveillé à tout moment et, dans certains cas, il est conseillé de soulever la question de l'ablation préventive du sein et (ou) des ovaires. Tout le monde a entendu l'histoire d'Angelina Jolie, qui a insisté sur l'ablation des deux seins, car elle a été diagnostiquée avec une mutation du gène BRCA1.

Les experts connaissent les résultats d'une étude du tissu des glandes mammaires prélevées chez 54 femmes suédoises - porteuses de ce gène de moins de 51 ans. Chez aucun d'entre eux, l'examen n'a montré de tumeur mammaire avant l'opération, mais l'examen histologique du tissu prélevé a révélé la présence de cellules cancéreuses dans cinq (10%!) D'entre eux..

La chirurgie préventive est également utilisée pour la polypose adénomateuse familiale, dans laquelle la probabilité de développer un cancer du côlon après 40 ans atteint 100%, et pour d'autres maladies oncologiques si une mutation oncogène est établie.

Il est entendu que les femmes dont le test est négatif pour les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 ne sont pas immunisées contre le cancer sporadique du sein et de l'ovaire. Cependant, la probabilité de son apparition est incomparablement plus faible que chez les femmes avec un test positif..

Une femme doit suspecter une prédisposition au cancer du sein héréditaire, consulter un médecin et un généticien et effectuer des tests génétiques si la famille:

- il y avait plus d'un cas de cancer du sein ou de l'ovaire dans la lignée féminine (mère, grand-mère, tante, sœurs, etc.);

- la maladie a été diagnostiquée à un jeune âge (avant le début de la ménopause);

- il y a eu des cas de cancer du sein chez un homme;

- il y avait des patients atteints de tumeurs multiples (par exemple, une personne avait un cancer du sein, du côlon, de l'utérus, du pancréas, etc.);

- il y a eu des cas de cancer bilatéral des deux seins ou des deux ovaires.

Le test et ses conséquences

Les tests génétiques présentent plusieurs avantages. Un résultat négatif peut apporter un soulagement à une personne, soulager la peur de s'attendre à une maladie grave, dont ses proches pourraient être décédés, ainsi que des examens réguliers, qui devraient être obligatoires dans les familles à haut risque de cancer. Un résultat positif donne à une personne la possibilité de prendre des décisions éclairées sur l'avenir de sa progéniture et de celle de sa progéniture..

Aujourd'hui, la prévention du cancer héréditaire est possible, c'est-à-dire la possibilité de ne pas transmettre un gène porteur d'une mutation dangereuse des parents à la progéniture. La méthode qui vous permet de faire cela s'appelle le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Il consiste en ce qui suit: la FIV est réalisée pour un couple, le diagnostic génétique des embryons résultants est effectué et seuls les embryons dans lesquels il n'y a pas de mutations oncogènes sont transférés dans l'utérus de la femme. L'enfant né n'en aura pas, ce qui signifie qu'il n'y aura pas de cancer héréditaire..

Mon choix médical

Lettre ouverte d'Angelina Jolie, New York Times, 14 mai 2013

Le DPI n'est pas réalisé sur l'ensemble de l'embryon, mais sur plusieurs cellules obtenues par biopsie. Il a été prouvé qu'une biopsie n'a aucun effet sur la santé et l'état de l'enfant. En d'autres termes, le DPI ne réduit pas la fréquence des grossesses et est sans danger pour l'enfant à naître..

En plus des mutations responsables du développement du cancer du sein et de l'ovaire, des mutations ont été identifiées qui portent une prédisposition au mélanome, au cancer de l'estomac, de l'utérus, de la prostate, du pancréas et des glandes thyroïdiennes, du côlon et du rectum. Si une mutation est identifiée et qu'il y a des personnes dans la famille qui souhaitent avoir un enfant, il est important qu'elles soient conscientes de la possibilité de prévenir la transmission de cette mutation et du cancer qui y est associé aux générations futures en utilisant la FIV et le DPI..

Analyse de la prédisposition génétique au cancer

«Cancer» est un mot que beaucoup craignent comme le feu. Il combine un certain nombre de pathologies caractérisées par une croissance incontrôlée de tumeurs qui menacent la santé et la vie des patients. La science moderne a prouvé que les gènes du corps humain sont également responsables du développement du problème correspondant. Des tests de sensibilité au cancer en temps opportun nous permettent d'évaluer les risques potentiels de la maladie et, si nécessaire, de choisir un traitement préventif adéquat.

"MedProsvet" est une clinique multidisciplinaire où les patients ont accès à un large éventail de tests génétiques pour évaluer leur sensibilité aux maladies oncologiques.

Comment vérifier une prédisposition génétique au cancer?

Le corps humain contient toujours (de «bons» gènes) le développement de tumeurs et d'oncogènes (initiateurs du processus tumoral). Les premiers (BRCA1, BRCA2, p53) «scannent» régulièrement le corps pour identifier les cellules mutées afin de les détruire. Ces derniers (HER2 / neu, ras) sont responsables des processus de division des structures les plus simples du corps. Si la fonction des suppresseurs ou des oncogènes est altérée, l'adaptation est perturbée, ce qui s'accompagne d'une perte de contrôle sur la différenciation cellulaire. Le résultat est une croissance tumorale incontrôlée.

Les gènes de susceptibilité au cancer peuvent être trouvés dans l'ADN même des personnes en bonne santé. Leur identification permet de prédire le risque de développer la maladie correspondante, ce qui contribue à développer un schéma adéquat pour sa prévention et son traitement futur..

Les tests génétiques sont recommandés dans les situations suivantes:

  • maladies oncologiques chez les parents proches, en particulier si le même type de néoplasme malin se développe constamment;
  • croissance tumorale chez les patients de moins de 50 ans;
  • rechutes du processus tumoral chez le même patient.

Il est important de considérer que les résultats positifs de la présence de certains gènes ne signifient pas que la maladie surviendra nécessairement. Après un examen approprié, une consultation de généticien est requise.

Quelle est l'essence des tests de prédisposition génétique au cancer?

Comment savoir si vous êtes sensible au cancer? Pour ce faire, vous devez contacter le laboratoire approprié et passer les tests nécessaires. L'essence du diagnostic est d'évaluer l'état du matériel génétique d'un patient particulier (ADN et ARN), les chromosomes individuels, les peptides.

Un équipement spécialisé analyse automatiquement les sections individuelles des structures correspondantes et calcule une prévision pour le développement du processus oncologique. À l'heure actuelle, il existe déjà plus de 700 tests différents qui permettent de diagnostiquer la présence de néoplasmes malins de presque tous les organes (sein, foie, intestins, prostate, etc.) dans le corps du patient et de prédire la possibilité de leur progression.

Où se faire tester pour la prédisposition à l'oncologie?

Dans le centre médical multidisciplinaire moderne "MedProsvet", une large gamme de tests de prédisposition génétique au cancer est à la disposition des patients. Des prix abordables, des informations de diagnostic élevées et un large éventail d'analyses sont les principaux avantages de la clinique.

Vous pouvez faire des tests sanguins pour détecter une prédisposition au cancer sans rendez-vous tous les jours:

Pour recevoir les résultats du test par e-mail, vous devez laisser un consentement écrit pour l'envoi aux administrateurs du centre médical.

Hérédité et cancer colorectal

Principes modernes de dépistage et de diagnostic du cancer du côlon

Plus de 600 000 nouveaux cas de cancer du côlon diagnostiqués sont enregistrés dans le monde chaque année. Dans le même temps, l'incidence du cancer du côlon au Bélarus est de 19,2 chez les hommes et de 20,0 chez les femmes pour 100 000 adultes (2005).

Au Bélarus, au cours des 10 dernières années, l'incidence du cancer du côlon est passée de 14,7 à 19,6; cancer rectal - de 15,8 à 18,2 pour 100 000 adultes.

Personne n'est à l'abri du cancer colorectal, mais la plus grande probabilité de cette maladie est observée chez les hommes et les femmes de plus de 50 ans..

Les principaux facteurs de risque de cancer du côlon sont actuellement connus:

l'âge des patients de plus de 50 ans;

L'identification des individus à haut risque avec une prédisposition au développement de tumeurs de cette localisation revêt une importance particulière dans le diagnostic du cancer du côlon. Ceux-ci comprennent principalement:

a) les patients atteints de formes familiales de polypose adénomateuse;

b) les personnes atteintes de formes héréditaires de cancer du côlon sans polypose;

c) personnes atteintes de syndromes de Gardner, Peitz-Jeghers, Banayan-Ruvalcaba, Blum.

a) présence de colite ulcéreuse non spécifique de plus de 7 à 10 ans, colite granulomateuse;

b) la présence de polypes uniques (adénomes);

c) la maladie de Crohn du côlon;

d) cancer antérieur du côlon, des organes génitaux ou du sein.

antécédents de cancer colorectal chez les parents sanguins.

Si vous présentez l'un des facteurs ci-dessus, veuillez en informer votre médecin. Ensemble, vous et votre médecin pouvez élaborer un plan de prévention des maladies en effectuant des tests de dépistage et en apportant les changements de mode de vie nécessaires.

Les principaux symptômes du cancer du côlon

L'un des principaux symptômes du cancer rectal est un écoulement sanguin, qui est observé chez 70 à 90% de tous les patients. De plus, contrairement au cancer du côlon, le sang est à la fois vieux - foncé et frais - écarlate, caractéristique des hémorroïdes. Selon nos données, plus de 85% des nouveaux patients présentant des symptômes d'écoulement sanguin du rectum ont été initialement diagnostiqués avec des hémorroïdes.

De plus, les symptômes suivants de la maladie peuvent survenir:

douleur abdominale douloureuse périodique;

sensation de selles incomplètes après avoir utilisé les toilettes;

faiblesse ou fatigue accrue;

saignement aigu ou chronique de l'intestin;

constipation ou diarrhée durant plusieurs jours.

Diagnostic et prévention du cancer du côlon

Du côté positif, de toutes les maladies malignes, le cancer colorectal est la plus facilement évitable. Quel que soit votre âge, vous pouvez prendre plusieurs mesures pour réduire votre risque de maladie.

Le diagnostic opportun du cancer colorectal aux premiers stades de la maladie augmente considérablement l'efficacité. Ainsi, le taux de survie à 5 ans des patients avec germination de la muqueuse du côlon uniquement est de 88 à 100%, avec l'implication de la couche sous-muqueuse dans le processus tumoral - 10% de moins.

La meilleure façon de prévenir le cancer colorectal est de passer des tests de dépistage réguliers après 50 ans. Ces tests permettent de détecter des polypes, des formations non cancéreuses qui peuvent parfois «dégénérer» en cancer. La détection et l'élimination précoces de ces néoplasmes peuvent empêcher le développement précoce du cancer.

Tests de dépistage recommandés:

Il existe de nombreux tests de dépistage du cancer colorectal. Consultez votre médecin pour savoir lequel de ces tests vous convient..

Tests à domicile.

Test de détection du sang caché dans le fe
calories (FOBT) - annuellement.

Tests effectués dans un hôpital ou une clinique: sigmoïdoscopie - tous les 5 ans; coloscopie - tous les 10 ans; lavement baryté - tous les 5 ans.

Un autre domaine de dépistage et de diagnostic précoce des tumeurs malignes du côlon est l'étude des marqueurs tumoraux (antigène embryonnaire du cancer - CEA).

Le diagnostic du cancer du côlon n'est, en principe, pas difficile. Le cancer du rectum est une tumeur visualisée, et parfois seul un examen digital du rectum suffit, ce qui permet d'établir un diagnostic dans un pourcentage important de cas. L'utilisation de la rectoscopie vous permet de confirmer ou de rejeter complètement le diagnostic présumé. Ce sont des vérités simples, mais souvent, en négligeant ces deux méthodes d'examen des patients atteints d'un cancer rectal, le diagnostic initial est établi à un stade avancé..

Le rôle des méthodes de génétique moléculaire dans le diagnostic du cancer du côlon

Le dépistage génétique du cancer colorectal offre le potentiel de détection précoce de la maladie en identifiant des gènes mutants dans l'ADN de cellules tumorales colorectales isolées à partir de matières fécales et amplifiées par réaction en chaîne par polymérase.

Les principaux marqueurs génétiques moléculaires des tumeurs du côlon sont les gènes mutants APC (80% des cas) et K-ras (70% des cas). Comme marqueurs supplémentaires dans le plasma sanguin, il est conseillé d'analyser les mutations du gène p53 (occurrence à plus de 50%), l'hyperméthylation du gène p16 (environ 50%) et le CEA.

La détection de ces défauts génétiques dans le plasma sanguin ou l'ADN des selles permet de parler avec une fiabilité proche de 100% de la présence d'une tumeur maligne..

- Faites de l'exercice quotidiennement pendant au moins 30 minutes.

- Essayez de manger de la viande rouge (c.-à-d. Bœuf, agneau) pas plus de 2 à 3 fois par semaine.

Moins vous mangez de bœuf, mieux c'est. Mangez plutôt du poulet, du poisson ou des légumineuses.

- Prenez quotidiennement une multivitamine contenant du folate.

Prendre la dose quotidienne recommandée d'une multivitamine contenant du folate (également appelé acide folique) peut réduire davantage votre risque de maladie..

- Limitez votre consommation d'alcool (ne buvez pas d'alcool tous les jours et pas plus d'une boisson alcoolisée par jour).

- Incluez des légumes et des fruits au menu à chaque repas.

Mangez 5 portions ou plus de légumes et de fruits. Mangez des fruits au lieu de votre dessert habituel, comme des biscuits. Mangez des légumes comme collation entre les repas.

À partir de 50 ans, pour détecter la maladie à un stade précoce, il faut:

subir des examens, dont la fréquence est déterminée par un médecin, pour détecter les polypes et les tumeurs;

chaque année pour subir un test sanguin occulte fécal. Si le test est positif, une coloscopie est indiquée;

une fois tous les cinq ans, procéder à un examen endoscopique du rectum et du côlon sigmoïde;

effectuer une coloscopie totale tous les 10 ans;

faire des tests sanguins pour les marqueurs: antigène embryonnaire cancéreux.

R.M.Smolyakova - tête. Département de médecine nucléaire et de méthodes d'analyse moléculaire, docteur en sciences biologiques; D.G. Kovalenko - Chercheur junior; MP Butko - Chercheur junior; ON Kasyanenko - Chercheur junior; VA Matusevich - docteur en diagnostic de laboratoire du laboratoire de génétique moléculaire clinique et méthodes de diagnostic immunologique; N.M. Egorova - chef. laboratoire de génétique moléculaire clinique et méthodes de diagnostic immunologique; MA Arydova - Chercheur au Département de médecine nucléaire et de méthodes d'analyse moléculaire; L.A. Golubovskaya - docteur en diagnostic de laboratoire du laboratoire de génétique moléculaire clinique et méthodes de diagnostic immunologique

Formes héréditaires de cancer

Les cancers héréditaires sont un groupe hétérogène de tumeurs malignes de divers organes, causées par l'hérédité d'un ou plusieurs gènes qui causent une forme particulière de cancer ou augmentent la probabilité d'en développer un. Diagnostiqué sur la base des antécédents familiaux, des tests génétiques, des symptômes et des tests supplémentaires. Les tactiques de traitement sont déterminées par le type et l'étendue de la néoplasie. Le rôle le plus important est attribué à la prévention du développement de néoplasmes, qui comprend un examen régulier du patient, l'élimination des facteurs de risque, le traitement des maladies précancéreuses et le prélèvement d'organes cibles.

informations générales

Les formes héréditaires de cancer sont un groupe de néoplasmes malins causés par des mutations dans un ou plusieurs gènes et sont héréditaires. Ils représentent environ 7% du nombre total de maladies oncologiques. La probabilité de développer une tumeur varie considérablement en fonction de la mutation génétique spécifique et des conditions de vie des porteurs de gènes. Il existe des «familles cancéreuses» dans lesquelles jusqu'à 40% des parents du sang souffrent de néoplasmes malins..

Le niveau actuel de développement de la recherche génétique permet d'établir de manière fiable la présence de gènes défectueux chez les membres de la famille à risque de formes héréditaires de cancer. À cet égard, les scientifiques et les praticiens modernes se concentrent de plus en plus sur des mesures préventives visant à prévenir les maladies de ce groupe. Le diagnostic et le traitement des formes héréditaires de cancer sont effectués par des généticiens, des spécialistes dans le domaine de l'oncologie, de la gastro-entérologie, de la pneumologie, de l'endocrinologie et d'autres domaines de la médecine.

Causes des formes héréditaires de cancer

La recherche moderne confirme de manière fiable la version de la nature génétique du cancer. Il a été établi que la cause du développement de toutes les formes de maladies oncologiques est des mutations d'ADN, qui entraînent la formation d'un clone de cellules capables d'une reproduction incontrôlée. Malgré la nature génétiquement déterminée des tumeurs malignes, toutes les néoplasies ne sont pas des formes héréditaires de cancer. Habituellement, la survenue de néoplasies est causée par des mutations somatiques non héréditaires causées par des rayonnements ionisants, un contact avec des carcinogènes, certaines infections virales, une diminution de l'immunité et d'autres facteurs.

Les vrais cancers héréditaires sont moins courants que les cancers sporadiques. Dans le même temps, le risque de développer une néoplasie maligne est extrêmement rarement de 100% - les troubles génétiques qui provoquent nécessairement le cancer ne se retrouvent que chez 1 personne sur 10000 de la population, dans d'autres cas, on parle d'une prédisposition plus ou moins prononcée à l'apparition de certaines lésions oncologiques. Environ 18% des personnes en bonne santé ont deux parents ou plus atteints de cancer, mais certains de ces cas sont dus à des coïncidences et à l'influence de facteurs externes défavorables, et non à des formes héréditaires de cancer.

Les experts ont pu identifier les signes d'un phénotype tumoral héréditaire:

  • Jeune âge des patients au moment de l'apparition des symptômes
  • Tendance aux dommages multiples à divers organes
  • Néoplasie bilatérale des organes appariés
  • L'héritage du cancer selon les lois de Mendel.

Il convient de garder à l'esprit que chez les patients atteints de formes héréditaires de cancer, tous les symptômes ci-dessus peuvent ne pas être détectés. Cependant, l'isolement de tels paramètres permet avec une confiance suffisante de différencier les tumeurs héréditaires des tumeurs sporadiques. Compte tenu de la nature du caractère héréditaire, les options suivantes pour la transmission des anomalies génétiques sont distinguées:

  • Héritage d'un gène qui provoque le développement d'un certain cancer
  • Héritage d'un gène qui augmente la probabilité de développer un certain cancer
  • Héritage de plusieurs gènes qui causent le cancer ou augmentent le risque de cancer.

Les mécanismes de développement des formes héréditaires de cancer ne sont pas encore définitivement établis. Les scientifiques suggèrent que les plus probables sont une augmentation du nombre de mutations cellulaires, une diminution de l'efficacité d'élimination des mutations au niveau cellulaire et une diminution de l'efficacité d'élimination des cellules pathologiquement altérées au niveau de l'organisme. La raison de l'augmentation du nombre de mutations cellulaires est une diminution héréditaire du niveau de protection contre les mutagènes externes ou un dysfonctionnement d'un certain organe, ce qui entraîne une prolifération cellulaire accrue.

La raison de la diminution de l'efficacité d'élimination des mutations au niveau cellulaire dans les formes héréditaires de cancer peut être l'absence ou le manque d'activité de certaines enzymes (par exemple, avec la xérodermie pigmentée). Une diminution de l'élimination des cellules altérées au niveau du corps peut être causée par des troubles héréditaires du système immunitaire ou une suppression secondaire du système immunitaire dans les troubles métaboliques familiaux.

Formes héréditaires de cancer du système reproducteur féminin

Il existe plusieurs syndromes caractérisés par un risque élevé de développer un cancer du système reproducteur féminin. Dans trois syndromes, les tumeurs du même organe sont transmises: cancer de l'ovaire, cancer de l'utérus et cancer du sein. Avec d'autres formes héréditaires de cancer, une prédisposition au développement de néoplasies de différentes localisations est révélée. On distingue les cancers familiaux des ovaires et du sein; cancer familial des ovaires, de l'utérus et du sein; cancer familial des ovaires, de l'utérus, du sein, du tractus gastro-intestinal et des poumons; cancer familial de l'utérus et du tractus gastro-intestinal.

Toutes les formes héréditaires de cancer répertoriées peuvent être causées par diverses anomalies génétiques. Les défauts génétiques les plus courants sont des mutations dans les gènes suppresseurs de tumeur BRCA1 et BRCA2. Ces mutations sont présentes chez 80 à 90% des patientes atteintes d'un cancer héréditaire des ovaires et du sein. Dans le même temps, dans certains syndromes, ces mutations ne sont détectées que chez 80 à 45% des patients, ce qui indique la présence d'autres gènes encore inexplorés qui provoquent le développement de formes héréditaires de cancer du système reproducteur féminin..

Les patients atteints de syndromes héréditaires se caractérisent par certaines caractéristiques, en particulier: l'apparition précoce de la ménarche, des processus inflammatoires et dysplasiques fréquents (mastopathie, endométriose, maladies inflammatoires des organes génitaux féminins), forte prévalence du diabète sucré. Le diagnostic est basé sur les antécédents familiaux et les données de génétique moléculaire.

Si une prédisposition aux formes héréditaires de cancer est identifiée, un examen prolongé est effectué, il est recommandé d'abandonner les mauvaises habitudes, un régime spécial est prescrit et le profil hormonal est corrigé. À l'âge de 35 à 45 ans, selon les indications, une mastectomie bilatérale prophylactique ou une ovariectomie est réalisée. Le plan de traitement des tumeurs formées est établi conformément aux recommandations générales pour les néoplasies de la localisation correspondante. Les néoplasmes héréditaires de ce groupe se déroulent assez favorablement, le taux de survie à cinq ans pour ces formes de cancer est 2 à 4 fois plus élevé que pour les cas sporadiques de la maladie.

Formes héréditaires de cancer du système digestif

Il existe un large groupe de syndromes héréditaires avec une forte probabilité de tumeurs gastro-intestinales. Le plus courant est le syndrome de Lynch, un cancer du côlon autosomique dominant, sans polypose. En plus du carcinome du côlon, le cancer de l'uretère, le cancer de l'intestin grêle, le cancer de l'estomac et le cancer du corps utérin peuvent être détectés chez les patients atteints du syndrome de Lynch. La maladie peut être causée par des mutations terminales de divers gènes, le plus souvent MLH1, MSH2 et MSH6. La probabilité de développer le syndrome de Lynch avec des anomalies de ces gènes varie de 60 à 80%.

Étant donné que les patients atteints de cette forme héréditaire de cancer ne représentent qu'environ 3% du nombre total de patients atteints d'un cancer du côlon, les études génétiques de dépistage sont considérées comme inappropriées et ne sont effectuées que lorsqu'une prédisposition est identifiée. Il est conseillé aux patients en bonne santé de subir des examens réguliers prolongés, qui comprennent une coloscopie, une gastroscopie, une échographie abdominale et une échographie pelvienne (chez la femme). Lorsqu'un néoplasme apparaît, il est recommandé de ne pas effectuer une résection segmentaire, mais une colectomie subtotale.

La deuxième forme héréditaire la plus courante de cancer gastro-intestinal est l'adénomatose familiale du gros intestin (FATC), également transmise de manière autosomique dominante. La maladie est causée par une mutation du gène APC. Il existe trois types de SATC: affaiblis (moins de 100 polypes), classiques (de 100 à 5000 polypes), sévères (plus de 5000 polypes). Le risque de transformation maligne en l'absence de traitement est de 100%. Les patients atteints de cette forme héréditaire de cancer peuvent également présenter des adénomes de l'intestin grêle, du duodénum et de l'estomac, des tumeurs du système nerveux central, des néoplasmes des tissus mous, des ostéofibromes multiples et des ostéomes. Tous les patients subissent une coloscopie annuelle. Avec la menace de malignité, les patients atteints de formes héréditaires sévères et classiques de cancer subissent une colproctomie. Avec un type de SATC affaibli, une polypectomie endoscopique est possible.

Le groupe des syndromes de polypose de hamartome comprend la polypose juvénile, le syndrome de Peitz-Jegers et la maladie de Cowden. Ces formes héréditaires de cancer se manifestent par une polypose de l'estomac, du petit et du gros intestin. Souvent associé à des lésions cutanées. Un cancer colorectal, des tumeurs de l'estomac et de l'intestin grêle sont possibles. Des études endoscopiques régulières du tractus gastro-intestinal sont présentées. La polypectomie endoscopique est réalisée en cas de menace de transformation maligne.

Les formes héréditaires de cancer de l'estomac sont divisées en deux types: diffus et intestinal. Les néoplasmes diffus se développent avec leur propre syndrome héréditaire causé par une mutation du gène CDH1. Les tumeurs intestinales sont détectées dans d'autres syndromes, y compris les mutations qui provoquent une néoplasie maligne des ovaires et des glandes mammaires, ainsi que dans le syndrome de Lynch. Le risque de développer un cancer avec une mutation du gène CDH1 est d'environ 60%. La gastrectomie prophylactique est recommandée pour les patients. Pour les autres syndromes, des examens réguliers sont effectués.

Autres cancers héréditaires

L'une des néoplasies héréditaires bien connues est le rétinoblastome, qui se transmet de manière autosomique dominante. Le rétinoblastome est une tumeur rare, les formes héréditaires de cancer représentent environ 40% du nombre total de cas diagnostiqués de la maladie. Il se développe généralement dans la petite enfance. Peut affecter un ou les deux yeux. Le traitement est la cryocoagulation ou la photothérapie, éventuellement en association avec une radiothérapie et une chimiothérapie. Pour les formes courantes, l'énucléation du globe oculaire est effectuée.

Une autre forme héréditaire de cancer qui survient dans l'enfance est le néphroblastome (tumeur de Wilms). Les formes familiales de la maladie sont rarement détectées. Le néphroblastome est souvent associé à des anomalies dans le développement du système génito-urinaire. Il se manifeste par une douleur et une hématurie macroscopique. Traitement - néphrectomie, radiothérapie, chimiothérapie. Il existe des descriptions de chirurgies de préservation d'organes réussies dans la littérature, mais de telles interventions n'ont pas encore été introduites dans une pratique clinique large..

Le syndrome de Li-Fraumeni est une forme héréditaire de cancer transmise de manière autosomique dominante. Elle se manifeste par l'apparition précoce de sarcomes, de cancer du sein, de leucémie aiguë, de néoplasies surrénales et du système nerveux central. Les néoplasmes sont généralement diagnostiqués avant l'âge de 30 ans et ont une forte tendance à récidiver. Des examens préventifs réguliers sont présentés. En raison du risque élevé d'autres tumeurs, les tactiques de traitement des néoplasies préexistantes peuvent différer de celle généralement acceptée..

Prédisposition génétique aux tests de cancer de l'intestin

Le cancer du côlon se classe au 2e rang pour la mortalité due aux néoplasmes malins. À mesure que la société vieillit, le taux de mortalité par cancer dans cette localité augmentera. Cela n'est pas surprenant si l'on se souvient de l'étiologie de la maladie et des caractéristiques des changements pathomorphologiques du côlon: sa membrane muqueuse est représentée par un épithélium unicellulaire avec une période rapide de renouvellement complet et une exposition constante aux effets de facteurs cancérigènes.

Par conséquent, l'ADN de ces cellules se divise et se réplique constamment et rapidement. En conséquence, la probabilité d'accumulation d'erreurs et de transformation maligne augmente avec le temps. Le modèle de cancer du côlon développé par Vogelstein et al.illustre ces mécanismes. Les mutations du gène suppresseur de la polypose adénomateuse coli (APC) conduisent à la prolifération des polypes du côlon à un âge précoce. Pour clarifier la nature de toute maladie du côlon, un échantillon de tissu peut être facilement obtenu par biopsie. Au fur et à mesure que le polype se développe, il devient disponible pour examen par un gastro-entérologue à l'aide d'un certain nombre d'études. Le cancer du côlon est également bien étudié parce qu'il existe des familles dont des membres sont sensibles à une maladie rare - la polypose adénomateuse familiale du côlon. Chez ces patients, le côlon est couvert de centaines et de milliers de polypes, dont un ou plusieurs, en règle générale, malins à l'âge adulte..

C'est dans cette catégorie de patients que le gène APC a été découvert pour la première fois. Dans la plupart des tumeurs du côlon sporadiques, des mutations somatiques du gène APC sont détectées. Dans des cas familiaux plus rares, on note une mutation du gène APC, héréditaire et donc présente dans toutes les cellules épithéliales intestinales, ce qui prédispose au développement de polypes. Une mutation somatique conduit à l'activation de l'oncogène ras et à l'accélération de la croissance du polype, qui, néanmoins, reste bénigne. Cependant, au fil des ans, le polype peut acquérir des mutations dans les gènes suppresseurs DCC et TP53, qui conduisent à la croissance autonome incontrôlée de cellules cancéreuses du côlon malignes..

La prédisposition familiale au cancer du côlon est assez répandue et se divise en deux groupes: avec et sans polypes. Les polyposes comprennent la polypose adénomateuse familiale du côlon, le syndrome de Peutz-Jeghers, la polypose juvénile familiale et la polypose hyperplasique. Le risque de cancer du côlon est augmenté chez tous les patients atteints de ces syndromes. Par exemple, l'âge médian d'apparition du cancer du côlon dans la polypose adénomateuse familiale est de 40 ans..

Les syndromes sans polypose comprennent le cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCRR). Chez ces patients, une tumeur maligne du côlon ou du rectum est détectée à l'âge d'environ 40 ans. Dans la majorité des patients atteints de HNRCCR, des défauts génétiques dans le système de réparation de l'ADN sont identifiés. Les mutations se produisent principalement dans le gène MLH1, mais des études récentes indiquent que des gènes tels que MSH2 et MSH6 sont fréquemment affectés. Le NNPCRR s'accompagne d'autres maladies oncologiques: cancer de l'endomètre (ER), cancer de l'ovaire (OC), cancer du sein (BC) et tumeurs du système nerveux.

Le cancer du côlon familial représente environ 3 à 5% de tous les cancers de cette localisation. Cependant, le risque de cancer du côlon est également augmenté chez les parents de patients atteints de toute forme de maladie. Par conséquent, dans la plupart des cas de cancer du côlon, une composante héréditaire peut être observée, au moins en partie. Les facteurs environnementaux jouent un rôle important dans le développement de la maladie; Les résultats indiquent qu'une alimentation riche en fibres peut réduire la probabilité de développer un cancer du côlon. Facteur de risque - une alimentation riche en graisses et en viande rouge.

* Localisation sur le chromosome

Les changements moléculaires qui se produisent dans le cancer du côlon ont été bien étudiés par Vogelstein et al., Qui ont détaillé la progression de l'épithélium normal vers le cancer. Les premiers gènes à être associés au cancer du côlon étaient des gènes de la famille ras, initialement identifiés dans les virus du sarcome de rat. Ces gènes se trouvent le plus souvent dans les polypes intermédiaires du côlon sans dysplasie. Dans les adénomes aux stades précoces, les mutations ras sont rares, mais régulièrement dans les polypes intermédiaires, ce qui indique un rôle important de ces gènes dans le développement précoce du cancer du côlon.

Le gène suppresseur de tumeur APC est impliqué dans les premiers stades de la carcinogenèse dans le cancer du côlon et a été identifié dans des études sur la perte d'hétérozygotie, qui ont montré la perte fréquente du bras long du chromosome 5 (5q). Un autre gène associé au développement du cancer du côlon est le gène suppresseur TP53 situé sur le bras court du chromosome 17 (17p). La mutation de ce gène est un événement relativement tardif dans le cancer du côlon. TP53 est un gène important dans le contrôle du cycle cellulaire et de l'apoptose. La perte du gène suppresseur DCC sur le bras long du chromosome 18 (18q) se produit aux stades intermédiaires et tardifs de la carcinogenèse dans le cancer du côlon. Ce gène code pour une protéine responsable de l'adhésion cellulaire.

Le gène DPC4, également situé sur le bras long du chromosome 18, est impliqué dans le système de signalisation associé au facteur de croissance transformant b.

Avec le développement du cancer du côlon, un certain nombre de mutations sont acquises séquentiellement. Pour le développement d'une tumeur maligne, il n'est pas nécessaire de passer par toutes les étapes, cependant, on suppose qu'au moins 6 ou 7 événements génétiques sont nécessaires. Chez les patients atteints d'un cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNRCCRR), ces mutations se développent en raison de l'incapacité des cellules épithéliales de la muqueuse intestinale à détecter et à corriger les erreurs qui se produisent pendant la division cellulaire normale. Les recherches de Vogelstein et al. a démontré un modèle qui peut être appliqué à d'autres tumeurs.

Ce travail illustre en détail la nature par étapes de la carcinogenèse et l'interaction des gènes suppresseurs et des oncogènes, mais n'explique pas les mécanismes tardifs de la progression tumorale, en particulier, l'acquisition de son caractère invasif et la capacité à métastaser. Ces propriétés des cellules tumorales peuvent être expliquées par des mutations dans d'autres gènes qui n'ont pas encore été identifiées. Néanmoins, le cancer du côlon présente un modèle utile pour les chercheurs qui étudient diverses tumeurs. Le but de la recherche est de décrire l'évolution naturelle d'une maladie tumorale comme une série d'événements génétiques se produisant dans un certain groupe de gènes relativement restreint. Une telle "histoire génétique" fournira une compréhension claire de tous les changements moléculaires nécessaires à la transformation d'une cellule normale en une tumeur et, à son tour, déterminera les cibles pour les futures méthodes diagnostiques et thérapeutiques..

Récemment, la technologie des biopuces a été utilisée pour étudier les changements génétiques dans un large éventail de néoplasmes malins. La détermination du stade «moléculaire» d'une maladie oncologique permet d'identifier des troubles génétiques associés à la progression tumorale. Les informations sur les types de ces changements moléculaires (au niveau du gène ou de la protéine) peuvent être utilisées pour déterminer le pronostic de la maladie et son traitement. Les biopuces sont utilisées dans le cancer du côlon pour obtenir des informations complètes sur les changements génétiques associés à la maladie. Message d'Eschrich et al. indique que dans un proche avenir, l'étude des caractéristiques moléculaires du cancer du côlon acquiert une signification clinique.

Prédisposition génétique au cancer

Quels tests faire s'il y avait un cancer dans la famille?

Tous les cancers ne sont pas héréditaires

  • Plus le nombre de générations dans le genre était élevé, plus des maladies oncologiques de même localisation étaient notées, plus la probabilité de leur apparition chez les descendants était élevée..
  • Plus le degré de relation est élevé - la première lignée parentale (mère-fille, père-fils), plus le risque de cancer est élevé.
  • Le sexe n'affecte pas la fréquence de transmission héréditaire du cancer, à l'exception des maladies oncologiques des organes génitaux (par exemple, le cancer de l'estomac chez une mère est également susceptible de survenir à la fois chez sa fille et son fils).

Qui devrait être examiné et quels tests sont nécessaires?

  • Parents de première ligne.
  • Transmission des tumeurs en deux générations ou plus, quelles que soient les tumeurs.
  • Personnes de plus de 45 à 50 ans.
  • Les personnes atteintes d'oncophobie et de panique ont peur du cancer.
  • P53;
  • BRCA1;
  • BRCA2;
  • PALB2;
  • CHEK2;
  • BRIP1;
  • AU M;
  • STK11;
  • PTEN;
  • NBN
  • CDH1;
  • BARD1;
  • MRE11;
  • MLH1;
  • MSH2;
  • MSH6;
  • MUTYH;
  • RAD51C;
  • PMS2;
  • PMS1;
  • RAD50.

Un test simple pour une ou plusieurs mutations d'un seul gène prend environ une semaine. Une analyse complète des marqueurs génétiques de susceptibilité au cancer prend environ 2 mois. Les gènes les plus importants pour la recherche sont les cinq premiers gènes de la liste ci-dessus. Ils prédisent le mieux une prédisposition héréditaire aux cancers du sein, de l'ovaire, du côlon, du rectum et de l'estomac..

Prédisposition génétique au cancer

Certaines tumeurs malignes sont héréditairement prédéterminées: une prédisposition génétique au cancer est la présence de gènes défectueux dans le génotype familial qui sont transmis à la progéniture, ce qui se manifeste par de fréquents cas d'oncologie chez des parents proches. Il est nécessaire de connaître exactement les antécédents familiaux pour éviter l'apparition d'un cancer.

Toutes les informations sont dans les gènes - le cancer peut être programmé dans les chromosomes

Variantes de cancer héréditaire

Certaines des maladies oncologiques surviennent avec une régularité effrayante chez les membres d'une même famille. La prédisposition génétique au cancer est due aux caractéristiques des anomalies chromosomiques: de génération en génération, les membres d'une même famille se transmettent des gènes mutants qui peuvent provoquer ou provoquer des tumeurs malignes dans les organes ou les tissus. Les formes typiques de types héréditaires de néoplasmes comprennent:

  • cancer mammaire;
  • tumeur du côlon;
  • cancer des ovaires;
  • leucémie;
  • mélanome;
  • gonflement de l'estomac;
  • néoplasie endocrinienne multiple;
  • néphroblastome;
  • lymphome;
  • polypose intestinale familiale.

La pathologie oncologique révélée chez un ou plusieurs proches parents est un motif d'observation obligatoire par un spécialiste pour tous les membres de la famille: il vaut mieux prévenir ou détecter à temps que d'avoir un néoplasme sous une forme avancée.

Prédisposition génétique au cancer - que faire

Les variantes les plus courantes de l'oncopathologie familiale sont les maladies du sein chez la femme et les maladies intestinales. Chaque personne doit être attentive aux antécédents familiaux - si l'un des parents par le sang a un cancer, il est nécessaire de connaître le diagnostic exact et de consulter un généticien. Si nécessaire et selon les indications, un traitement préventif (préventif) doit être effectué: sachant quel est le risque de l'oncologie, vous pouvez effectuer une opération chirurgicale sans attendre le développement de la maladie (mastectomie bilatérale avec prothèses mammaires, comme l'a fait A. Joli, qui a des antécédents familiaux de cancer du sein chez maman et tante). Dans la plupart des cas, aucune opération n'est nécessaire, mais les recommandations du médecin doivent être strictement et soigneusement suivies tout au long de la vie..

Tactiques d'examen et de traitement

Les gènes acquis à la naissance ne peuvent pas être modifiés. Si les parents ou les parents par le sang ont une oncologie, alors ce qui suit doit être fait:

  1. Évaluer les antécédents médicaux de la famille;
  2. Faites une analyse génétique;
  3. Consultez régulièrement un médecin spécialisé.

Si le risque de cancer est élevé, tout doit être fait pour détecter le plus tôt possible les premiers signes de pathologie..

La collecte des antécédents médicaux familiaux est la première étape dans l'identification du risque de cancer

Anamnèse

La collecte des antécédents médicaux familiaux est un élément important de la prévention des néoplasmes malins. Les données suivantes seront obligatoires et les plus informatives pour un généticien:

  • diagnostics précis de l'oncopathologie;
  • la profondeur d'immersion dans le pedigree - jusqu'à 3 générations de la part de la mère et du père;
  • la présence de maladies chroniques;
  • l'âge auquel le cancer est détecté;
  • l'issue de la maladie (décès ou guérison).

Pour un médecin, toutes les petites choses et nuances sont importantes, il est donc conseillé de collecter des informations aussi complètement que possible, en corrigeant non seulement les maladies, mais aussi l'influence des facteurs cancérigènes (tabagisme, alcoolisme, produits chimiques, risques professionnels).

Examen génétique

Les diagnostics de laboratoire modernes sont capables d'évaluer le caryotype de chaque personne en décomposant les chromosomes en étagères et en identifiant les gènes défectueux. L'analyse ne peut donner une garantie à 100%, mais la prédisposition génétique existante au cancer lors de la détection d'anomalies chromosomiques est un facteur important dans la détection d'un risque élevé de néoplasme malin. Avec le résultat de l'analyse, vous devriez contacter un généticien.

Surveillance médicale

Lors de l'identification de la possibilité d'apparition d'une oncologie, il ne faut pas paniquer et devenir déprimé: si vous consultez régulièrement un médecin et évaluez votre état de santé, vous pouvez détecter en temps opportun la maladie et vous débarrasser du néoplasme dans les premiers stades de développement, lorsque les chances de survie sont maximales. Chaque type d'oncopathologie a ses propres programmes de diagnostic et de traitement, vous devez donc écouter le médecin et suivre attentivement les recommandations. En particulier, avec la menace de cancer du sein, chaque femme devrait régulièrement subir une échographie mammaire et une mammographie, faire une analyse pour un marqueur tumoral et consulter un mammologue au moins 2 fois par an.

La prédisposition génétique existante au cancer n'est pas du tout une garantie de l'apparition d'une tumeur, et non une phrase qui met fin à la vie. Le pronostic du cancer en présence d'une hérédité accablée est toujours individuel et il y a toujours des options pour résoudre le problème - l'essentiel n'est pas d'essayer de s'automédiquer, mais de contacter un spécialiste à temps.