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Ostéome

Mutations BRCA

Le cancer du sein (CB) est l'une des tumeurs malignes les plus courantes chez les femmes. Le cancer héréditaire causé par la présence de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 représente jusqu'à 10% des cas de cette maladie. De plus, leur présence est associée à une très forte probabilité de développer un cancer du sein chez la femme. Ainsi, selon diverses études, le risque de développer cette tumeur au cours de la vie est de 41 à 90%, selon la mutation spécifique. Chez les femmes avec un diagnostic déjà établi de cancer du sein, le risque de développer une tumeur dans l'autre glande mammaire dans le contexte de la présence de cette mutation atteint 83%.

La fréquence d'apparition de mutations chez des personnes de nationalités différentes n'est pas la même. Le plus souvent, elles surviennent chez les Juifs ashkénazes - chez environ 1 personne sur 40. Dans la population européenne de patients, la mutation BRCA1 survient chez environ 1 personne sur 300, BRCA2 - chez 1 personne sur 800.

Le cancer du sein résultant de la mutation BRCA1 est généralement caractérisé par une évolution clinique agressive; ces tumeurs ne dépendent pas de la présence de substances hormonales dans le sang, car elles n'expriment pas les récepteurs des œstrogènes et / ou de la progestérone, ainsi que la protéine HER2-neu (la soi-disant. "Triple phénotype négatif"). Jusqu'à 28% de ces tumeurs surviennent chez des patients porteurs de la mutation BRCA1. Les autres caractéristiques cliniques du cancer du sein associé au BRCA sont: un âge précoce au moment du diagnostic, le développement de lésions multifocales des glandes mammaires, ainsi qu'un cancer bilatéral (les deux glandes mammaires).

En outre, les porteurs de mutations BRCA ont un risque accru de développer un cancer de l'ovaire. Ces mutations représentent jusqu'à 10 à 15% de tous les cas de développement de ce néoplasme..

Les mutations des gènes BCRA sont héritées selon un mode d'hérédité autosomique dominant, ce qui signifie que si le gène défectueux est transmis par l'un des parents suffisamment pour qu'un enfant développe un cancer héréditaire (pour plus d'informations sur les types d'hérédité, voir la section «Tests génétiques»). Le taux de transmission de cette mutation est de 50%. Il peut être porté aussi bien par les hommes que par les femmes..

La présence de mutations dans les gènes BRCA peut affecter la détermination des tactiques de traitement. Par exemple, la patiente a été diagnostiquée avec un stade précoce de cancer du sein, dans lequel il est permis de ne pratiquer qu'une résection sectorielle (ablation de la tumeur et d'une petite zone de tissu sain autour d'elle), mais on sait qu'elle a une mutation dans l'un de ces gènes. Dans ce cas, on peut lui proposer d'effectuer un volume de chirurgie prolongé - ablation de tout le tissu mammaire (mastectomie) ou, étant donné la très forte probabilité de développer un cancer du sein dans une autre glande, ablation simultanée des deux glandes mammaires..

De plus, sachant que dans le contexte de la présence d'une mutation dans les gènes BRCA, le risque de développer des tumeurs dans d'autres organes est augmenté, le médecin peut proposer au patient un plan de surveillance supplémentaire, qui comprendra des tests et études supplémentaires visant à la détection précoce de tumeurs dans d'autres organes dans le cas où si cela se produit.

Actuellement, il existe des recherches actives sur diverses méthodes de traitement préventif visant à prévenir le développement d'un cancer dans les cas où la probabilité de son développement est très élevée. Pour cela, des méthodes telles que la mastectomie bilatérale prophylactique, l'ablation prophylactique des trompes de Fallope et des ovaires, etc. sont utilisées. Il convient de noter qu'en Fédération de Russie, pour le moment, leur utilisation n'est pas autorisée en raison du fait que les avantages de leur mise en œuvre n'ont pas été finalement prouvés.

Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire. Recherche de mutations dans les gènes BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Coût du service:RUB 3790 * Commander
Période d'exécution:5 à 12 k.d.
  • Classe Premium (pour les femmes de 30 ans et plus) - I 42 810 frotter. Ce programme fait partie d'un examen de laboratoire complet destiné aux femmes de plus de 30 ans afin de détecter les troubles de divers organes et systèmes du corps, principalement caractéristiques de cet âge. Commander
Commander Dans le cadre du complexe, c'est moins cherLa période spécifiée n'inclut pas le jour de la prise du biomatériau

Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.

Méthode de recherche: Détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).

Le cancer du sein (CB) est le cancer le plus fréquemment diagnostiqué chez les femmes. Le cancer de l'ovaire (CO) est la principale cause de décès en oncologie gynécologique en raison de l'évolution asymptomatique de la maladie aux stades précoces (jusqu'à 80% des cas de CO se trouvent aux stades III-IV de la maladie, lorsque l'efficacité du traitement est extrêmement faible).

Une des approches efficaces qui contribuent à la détection précoce du cancer du sein et du CO est la détermination génétique moléculaire de leurs formes héréditaires. Cette étude permet de confirmer la présence d'une prédisposition héréditaire au cancer et de constituer des groupes de risque accru de développer un cancer du sein et une OC pour la prévention des cancers pathogénétiquement corroborés et / ou le diagnostic précoce du cancer au stade initial de développement. Cela peut réduire considérablement la morbidité et améliorer les résultats d'un traitement rapide..

INDICATIONS POUR L'ÉTUDE:

  • Antécédents familiaux (la maladie a été diagnostiquée chez le plus proche parent).
  • Maladie à un âge précoce (jusqu'à 40 ans).
  • Formes atypiques ou multiples d'une tumeur dans un organe.

INTERPRÉTATION DES RÉSULTATS:

Le résultat de l'étude: si la mutation n'est pas trouvée, dans la colonne "Résultat" entrer "Non trouvé", en cas de détection de la mutation - "Trouvé".

Un exemple de résultat de recherche. Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.

ParamètreRésultat
Mutation dans le gène BRCA1 185delAGPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA1 300T> G (C61G)Pas trouvé
Mutation dans le gène BRCA1 2080delAPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA1 4153delAPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA1 5382insCPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA2 6174delTPas trouvé
Commentaire sur la recherche génétique: La mutation est un changement dans la séquence d'ADN qui viole les informations qui y sont codées. La détection de cette mutation est un signe pathologique qui a sa propre signification clinique. Une consultation avec un médecin spécialiste est nécessaire pour interpréter les résultats du test.
  • Si nécessaire, en fonction des résultats de la recherche, une conclusion est rédigée par un généticien (code service 181011).
  • La conclusion d'un généticien n'est effectuée que pour les prestations effectuées dans le laboratoire CMD.
  • Un généticien décrit le résultat dans les 10 jours civils suivant la fin du test génétique
  • La conclusion d'un généticien comprend une explication de la signification du génotype identifié, des mécanismes pathogéniques possibles associés au développement de certaines conditions, des risques individuels de développement de conditions pathologiques et des recommandations pour la prévention, le diagnostic et les approches possibles de la prise en charge du patient (en accord avec le médecin traitant).

Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes de base de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.

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Ce programme fait partie d'un examen de laboratoire complet destiné aux femmes de plus de 30 ans afin d'identifier les troubles de divers organes et systèmes du corps, principalement caractéristiques de cette tranche d'âge: numération globulaire complète, marqueurs biochimiques de l'inflammation, diagnostic de la fonction hépatique, maladies cardiovasculaires. système, reins, glande thyroïde, estomac, pancréas, intestins, diabète sucré de type 2, risque d'athérosclérose, étude des hormones sexuelles, évaluation de l'état de diverses vitamines, évaluation de l'état du système immunitaire dans les maladies allergiques, les maladies parasitaires, les marqueurs tumoraux; prédisposition génétique aux complications de la grossesse, à la thrombose, au cancer du sein et de l'ovaire.

Indications aux fins de l'étude:

  • examen préventif prolongé des femmes de plus de 30 ans.

Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes de base de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.

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Biomatériau et méthodes de prélèvement disponibles:
Un typeDans le bureau
Sang avec EDTA
Préparation à la recherche:

Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.

Méthode de recherche: Détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).

Le cancer du sein (CB) est le cancer le plus fréquemment diagnostiqué chez les femmes. Le cancer de l'ovaire (CO) est la principale cause de décès en oncologie gynécologique en raison de l'évolution asymptomatique de la maladie aux stades précoces (jusqu'à 80% des cas de CO se trouvent aux stades III-IV de la maladie, lorsque l'efficacité du traitement est extrêmement faible).

Une des approches efficaces qui contribuent à la détection précoce du cancer du sein et du CO est la détermination génétique moléculaire de leurs formes héréditaires. Cette étude permet de confirmer la présence d'une prédisposition héréditaire au cancer et de constituer des groupes de risque accru de développer un cancer du sein et une OC pour la prévention des cancers pathogénétiquement corroborés et / ou le diagnostic précoce du cancer au stade initial de développement. Cela peut réduire considérablement la morbidité et améliorer les résultats d'un traitement rapide..

INDICATIONS POUR L'ÉTUDE:

  • Antécédents familiaux (la maladie a été diagnostiquée chez le plus proche parent).
  • Maladie à un âge précoce (jusqu'à 40 ans).
  • Formes atypiques ou multiples d'une tumeur dans un organe.

INTERPRÉTATION DES RÉSULTATS:

Le résultat de l'étude: si la mutation n'est pas trouvée, dans la colonne "Résultat" entrer "Non trouvé", en cas de détection de la mutation - "Trouvé".

Un exemple de résultat de recherche. Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.

ParamètreRésultat
Mutation dans le gène BRCA1 185delAGPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA1 300T> G (C61G)Pas trouvé
Mutation dans le gène BRCA1 2080delAPas trouvé
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Mutation dans le gène BRCA2 6174delTPas trouvé
Commentaire sur la recherche génétique: La mutation est un changement dans la séquence d'ADN qui viole les informations qui y sont codées. La détection de cette mutation est un signe pathologique qui a sa propre signification clinique. Une consultation avec un médecin spécialiste est nécessaire pour interpréter les résultats du test.
  • Si nécessaire, en fonction des résultats de la recherche, une conclusion est rédigée par un généticien (code service 181011).
  • La conclusion d'un généticien n'est effectuée que pour les prestations effectuées dans le laboratoire CMD.
  • Un généticien décrit le résultat dans les 10 jours civils suivant la fin du test génétique
  • La conclusion d'un généticien comprend une explication de la signification du génotype identifié, des mécanismes pathogéniques possibles associés au développement de certaines conditions, des risques individuels de développement de conditions pathologiques et des recommandations pour la prévention, le diagnostic et les approches possibles de la prise en charge du patient (en accord avec le médecin traitant).

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+7 (495) 788-000-1, [email protected]

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Qu'est-ce que la mutation du gène BRCA et pourquoi les femmes pratiquent une mastectomie prophylactique?

Dans cet article je parlerai des gènes BRCA, de leur mutation et de la mastectomie préventive.

Que sont BRCA-1 et BRCA-2

BRCA-1 et BRCA-2 sont des gènes qui exercent un contrôle strict sur la croissance et la division des cellules, empêchant leur transformation et le développement d'un processus malin.

Si une mutation se produit dans les gènes BRCA, ils cessent de remplir leur fonction qualitativement. Cela conduit au fait que les cellules commencent à se diviser de manière incontrôlable, ce qui peut finalement conduire au développement d'un cancer..

La mutation du gène BRCA est héritée d'un parent ou de la famille immédiate. Le risque qu'un bébé hérite de gènes BRCA anormaux à la naissance est de 50%.

Une mutation génétique peut être transmise pendant des générations, notamment via la lignée féminine.

Analyse pour la détection des mutations BRCA-1 et BRCA-2

Afin de déterminer si vous êtes porteur de gènes BRCA mutés, vous devez passer un test ADN - généralement un test sanguin.

Avant d'être testé pour une mutation du gène BRCA, vous devez être prêt à entendre un résultat positif et à prendre une décision appropriée..

Un résultat positif indique que la personne a hérité de la mutation du gène BRCA et que le risque de développer un cancer est augmenté. Mais cela ne signifie pas 100% de développement du cancer. La mutation du gène BRCA est un facteur important dans le développement du cancer, mais pas le plus important.

En savoir plus sur les facteurs de risque de développer un cancer du sein dans l'article.

Résultat négatif - indique que la personne ne porte pas la mutation du gène BRCA et n'est pas prédisposée au cancer du sein héréditaire.

Il convient de noter qu'un résultat négatif ne garantit pas que le cancer ne se développera jamais. Ceci est juste une confirmation que le candidat n'a pas hérité de la mutation du gène BRCA..

Que faire si le test de mutation du gène BRCA est positif?

Comme nous l'avons mentionné ci-dessus, un test positif pour la mutation BRCA ne signifie pas un développement à 100% du cancer du sein, mais les risques augmentent considérablement.

Après avoir confirmé la mutation BRCA, vous devez à tout moment subir un examen complet des seins:

  • Effectuer une échographie deux fois par an, quel que soit l'âge;
  • Effectuer une mammographie - une fois par an, à partir de 40 ans;
  • Passez un examen par un mammologue - deux fois par an.

Des examens réguliers ne vous protégeront pas du développement d'un cancer du sein, mais la maladie peut être détectée au stade le plus précoce, lorsque le traitement est le plus efficace.

Si vous souhaitez vous protéger le plus possible du développement d'un cancer du sein, les oncologues recommandent de pratiquer une mastectomie prophylactique bilatérale.

Mastectomie prophylactique bilatérale avec reconstruction en un temps

Pour prévenir le cancer du sein, les oncologues pratiquent une mastectomie sous-cutanée - ablation du tissu mammaire, mais en préservant la peau et le complexe mamelon-aréole.

La mastectomie prophylactique avec reconstruction en un temps est réalisée avec la participation d'un oncologue-mammologue et d'un chirurgien plasticien reconstructeur.

Un oncologue-mammologue enlève le tissu mammaire et un chirurgien plasticien reconstructeur rétablit le volume mammaire perdu.

Il existe deux façons de restaurer le volume des seins:

  • En installant un implant;
  • Utilisation de vos propres rabats: du dos, de l'abdomen ou des fesses.

En savoir plus sur la reconstruction mammaire à l'aide d'implants et de vos propres lambeaux dans l'article.

Risque génétique de développer un cancer du sein et de l'ovaire (BRCA1, BRCA2 - 8 indicateurs)

La prédisposition génétique est le principal facteur de risque de développement de néoplasmes malins. La présence de mutations dans les gènes BRCA1 / 2 est responsable de jusqu'à 50% des formes héréditaires de cancer du sein (BC) et jusqu'à 95% des formes héréditaires de cancer de l'ovaire (OC).

Chez l'homme, les mutations BRCA1 / 2 sont associées à un risque accru de développer des tumeurs malignes des glandes mammaires, de l'estomac, du côlon, du pancréas et de la prostate, plusieurs tumeurs de la tête et du cou, des tumeurs des voies biliaires et un mélanome..

Les gènes BRCA1 et BRCA2 ont des fonctions protectrices dans l'organisme. Ils codent pour la synthèse de protéines responsables du maintien de l'intégrité du génome et de la réparation de l'ADN. Les mutations de ces gènes conduisent à l'accumulation d'erreurs d'ADN lors de la division cellulaire, qui, lorsqu'elles sont exposées à des facteurs défavorables (environnement, mode de vie, nutrition, etc.), peuvent conduire à l'apparition de cellules tumorales. Ces mutations augmentent considérablement le risque de développer un cancer du sein et un cancer de l'ovaire. Ils ont un mode d'hérédité autosomique dominant, ce qui signifie une chance de 50% de transmettre le gène mutant du parent - le porteur de la mutation - quel que soit le sexe. Par conséquent, si les mutations BRCA1 et BRCA2 sont détectées, il est également nécessaire de vérifier les parents les plus proches pour détecter d'autres porteurs possibles de cette mutation et de développer un programme d'examen individuel..

Les formes de cancer du sein associées au BRCA présentent un certain nombre de caractéristiques:

  • l'apparition de la maladie à un jeune âge (40 ans et moins);
  • risque accru de développer des tumeurs pendant la grossesse et l'allaitement;
  • risque élevé de développer un cancer de l'autre sein (l'intervalle entre la maladie primaire et secondaire est en moyenne de 8 ans);
  • l'apparition de tumeurs dans les deux glandes mammaires.

Quand l'étude du gène BRCA1 / 2 est-elle habituellement prescrite?

L'analyse est principalement recommandée dans les cas suivants:

  • s'il y a deux parents ou plus dans la famille avec un diagnostic établi de cancer du sein ou de l'ovaire, ainsi que de cancer de la prostate, du pancréas ou du côlon;
  • à un âge précoce (jusqu'à 50 ans) de la manifestation de la maladie chez le patient lui-même ou ses proches;
  • avec des tumeurs primaires multiples chez un patient ou ses proches;
  • lorsque des mutations BRCA1 / 2 sont détectées chez des parents proches du patient.

Ce qui est exactement déterminé dans le processus d'analyse

Dans cette étude, les polymorphismes des gènes BRCA1 et BRCA2 sont détectés en 8 points (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). Dans des cas plus rares, des formes héréditaires de tumeurs peuvent être associées à des mutations dans les gènes MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, dont le portage n'est pas déterminé dans cette étude.

Ce que signifient les résultats du test

En conclusion, une carte de santé génétique est délivrée. Il présente les résultats de l'analyse avec interprétation. Il faut se rappeler que la présence ou l'absence de mutations ne constitue pas un diagnostic, ni ne permet d'exclure la maladie.

Calendrier des tests

Le résultat d'un test génétique peut être obtenu 8 à 9 jours après la prise de sang.

Préparation à l'analyse

Il est nécessaire de respecter les règles générales de préparation pour le prélèvement de sang dans une veine. Le sang peut être donné au plus tôt 3 heures après un repas pendant la journée ou le matin à jeun. Vous pouvez boire de l'eau propre comme d'habitude.

Ce que signifient les résultats du test

En conclusion, une carte de santé génétique est délivrée. Il présente les résultats de l'analyse avec interprétation. Il faut se rappeler que la présence ou l'absence de mutations ne constitue pas un diagnostic, ni ne permet d'exclure la maladie.

Calendrier des tests

Le résultat d'un test génétique peut être obtenu 8 à 9 jours après la prise de sang.

Préparation à l'analyse

Il est nécessaire de respecter les règles générales de préparation pour le prélèvement de sang dans une veine. Le sang peut être donné au plus tôt 3 heures après un repas pendant la journée ou le matin à jeun. Vous pouvez boire de l'eau propre comme d'habitude.

66-10-013. Cancer du sein - BRCA. Détermination des polymorphismes des gènes BRCA1 et BRCA 2 (8 polymorphismes)

Nomenclature du MZRF (Réf. 804n): A27.05.040 "Etude génétique moléculaire des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 dans le sang"

Biomatériau: EDTA sanguin

Durée de réalisation (en laboratoire): 5 jours ouvrables *

La description

Les gènes BRCA1 et BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) Jouent un rôle important dans la restauration de l'ADN cellulaire, la régulation du cycle cellulaire et le protègent de la dégénérescence maligne. La présence de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 provoque la disparition de certaines fonctions programmées par ces gènes. Il en résulte un risque accru de certains néoplasmes malins: cancer du sein et de l'ovaire chez la femme, cancer du sein et de la prostate chez l'homme et cancer du pancréas..
On sait que les mutations du gène BRCA 1 sont responsables d'environ 45 à 85% des cancers héréditaires du sein et de l'ovaire chez la femme et d'environ 40% des cancers de la prostate chez l'homme..
Les mutations BRCA2 sont responsables de 65 à 95% du risque de cancer du sein chez la femme (5 à 20% de risque de cancer bilatéral), 6% du cancer du sein chez l'homme et 27% du cancer de l'ovaire chez la femme.

L'étude comprend 8 polymorphismes associés à cette condition:

  • BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
  • BRCA2 - (6174delT)

Le résultat est délivré sans la conclusion d'un généticien. Vous pouvez également commander le service 03-00-001.

Indications de rendez-vous

  • la présence dans la famille de parents atteints de maladies oncologiques de la prostate, du sein, des ovaires;
  • détection du cancer du sein (cancer de l'ovaire ou de la prostate) avant 35 ans, cancer du sein bilatéral ou multifocal.

Préparation à la recherche

Le prélèvement sanguin est effectué au plus tôt 4 heures après le dernier repas. La veille, ne mangez pas trop, évitez les efforts physiques et le stress émotionnel. Il n'est pas recommandé de prendre des médicaments antiviraux et antibactériens 24 heures avant de prendre un biomatériau.

Interprétation des résultats / Information pour les spécialistes

Une consultation spécialisée est recommandée pour interpréter le résultat du test.

Où se faire tester?

Précisez les adresses des centres médicaux où vous pouvez commander une étude en appelant le 8-800-100-363-0
Tous les centres médicaux CITILAB à Moscou >>

Le plus souvent commandé avec ce service

CodeNomTermePrixOrdre
11-10-001Hémogramme complet (CBC / Diff - 5 fractions leucocytaires)à partir de 1 w.d.370,00 frotter.
31-20-001TSH sensible (hormone stimulant la thyroïde)à partir de 1 w.d.510,00 frotter.
31-20-008T4 généralà partir de 1 w.d.530,00 frotter.
32-20-001Prolactineà partir de 1 w.d.550,00 frotter.
32-20-004Estradiol (E2)à partir de 1 w.d.550,00 frotter.

* Le site indique la durée maximale possible de l'étude. Il reflète le temps nécessaire pour terminer l'étude en laboratoire et n'inclut pas le temps de livraison du biomatériau au laboratoire.
Les informations fournies le sont à titre indicatif et ne constituent pas une offre publique. Pour obtenir des informations à jour, contactez le centre médical ou le centre d'appels de l'entrepreneur.

Mutations des gènes BRCA1 et BRCA2

Le test des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 dans le cadre du programme «Amélioration du diagnostic génétique moléculaire en Fédération de Russie» est réalisé chez des patientes présentant une récidive sensible au platine d'un cancer de l'ovaire avancé.

Épidémiologie des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2

La fréquence d'apparition des mutations BRCA dans la population est de 1: 800-1: 1000, alors qu'elle dépend de l'emplacement géographique et du groupe ethnique. Dans le cancer de l'ovaire, des mutations du gène BRCA 1/2 sont détectées dans 10 à 15% des cas.

Le rôle des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2

Les gènes BRCA1 / 2 appartiennent au groupe des gènes suppresseurs impliqués dans le processus de réparation homologue des cassures double brin de l'ADN..

La présence de mutations cliniquement significatives dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 entraîne une perte de fonction des protéines codées par ces gènes, à la suite de quoi le mécanisme principal de réparation de la rupture double brin de l'ADN est perturbé. Les voies alternatives de réparation (BER, NHEJ) ne sont pas capables d'éliminer complètement l'accumulation d'un grand nombre d'erreurs dans la structure de l'ADN primaire (instabilité génomique), ce qui se traduit par un risque accru de certaines tumeurs malignes (cancer du sein, cancer de l'ovaire, cancer de la prostate, cancer du pancréas) ( Fig. 1).

Détermination des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2

* non inclus dans le programme

Pour les mutations BRCA1 / 2, l'inhibiteur de PARP olaparib est une stratégie de traitement efficace. Dans les cas où l'enzyme PARP est bloquée, les cellules ne peuvent pas réparer efficacement les cassures d'un seul brin. Pendant la réplication de l'ADN, ces cassures simple brin deviennent des cassures double brin. L'accumulation de cassures double brin en violation de leur réparation dans le cas d'une mutation BRCA1 / 2 conduit à la mort sélective des cellules tumorales.

La progression du cancer de l'ovaire est définie comme la présence de l'un des critères suivants:

  • La croissance du CA-125, confirmée par des analyses répétées avec un intervalle d'au moins 1 semaine (marqueur de rechute):
    • deux fois plus élevée que la limite supérieure de la norme, si elle se situait auparavant dans la plage normale;
    • deux fois plus élevée que sa valeur la plus basse enregistrée pendant le traitement, si la normalisation du CA-125 n'a pas été enregistrée.
  • Progression cliniquement ou radiologiquement confirmée.
  • Croissance avec progression cliniquement ou radiologiquement confirmée.

Une rechute sensible au platine est envisagée lorsque la durée de l'intervalle libre (l'intervalle depuis la dernière injection du médicament au platine) est supérieure à 6 mois.

  1. Une approche personnalisée du choix de la thérapie basée sur les résultats des tests de génétique moléculaire augmentera l'efficacité du traitement du cancer de l'ovaire:
    • La présence de mutations BRCA1 / 2 cliniquement significatives permet d'identifier les patients chez qui le traitement par inhibiteur de PARP (olaparib) est le plus efficace;
    • La présence de mutations BRCA1 / 2 permet de prédire l'efficacité de différents schémas de chimiothérapie.
  2. Connaître le statut BRCA vous permettra de déterminer plus précisément le pronostic de la maladie.
  3. La détection des mutations BRCA1 / 2 chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire détermine la nécessité d'examiner leurs proches pour identifier les porteurs sains de la mutation BRCA1 / 2 et pour assurer le diagnostic des néoplasmes malins à un stade précoce, lorsque le traitement est le plus efficace.

En tenant compte de la fréquence d'apparition, lors du choix d'un panel de mutations pour le programme "Amélioration du diagnostic génétique moléculaire en Fédération de Russie" dans la population russe chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, les mutations les plus courantes ont été sélectionnées (voir tableau 1).

Tableau 1. Les mutations les plus courantes chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire.

MutationFréquence d'occurrence
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12,5%
3300T> G6,3%
4185delAG1,6%
cinq2080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Un résultat de test négatif pour des mutations fréquentes ne garantit pas l'absence d'autres mutations dans ces gènes. En présence d'une autre tumeur maligne dans l'histoire de la patiente (cancer du sein, etc.), des antécédents familiaux (cancer du sein / du sein, cancer de l'ovaire, cancer de la prostate, cancer du pancréas, etc. chez le plus proche parent), il est recommandé de consulter un clinique la génétique.

Pour des soins de haute qualité pour les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, il est important d'interagir avec tous les spécialistes impliqués dans le processus de choix d'un schéma thérapeutique.

Dans l'intérêt des patients, dans le cadre du Programme, il est possible d'envoyer plusieurs types de matériel biologique: tissu tumoral (bloc histologique) et / ou tissu sain (bloc sanguin ou histologique). Cependant, seule la combinaison «tumeur + tissu sain» permet d'identifier l'ensemble du spectre des mutations du gène BRCA (le cas échéant) et de déterminer leur nature (héréditaire ou somatique), ce qui est d'une grande importance pour le conseil médical et génétique des patients et de leurs proches.

L'envoi uniquement de tissu sain (par exemple, du sang) pour le test BRCA permet de détecter uniquement les mutations germinales; L'envoi de tumeurs et de tissus sains permet d'identifier les mutations germinales et somatiques et de déterminer leur nature. Des mutations somatiques des gènes BRCA sont détectées dans 6 à 8% des cas de cancer de l'ovaire séreux de haut grade et représentent au moins 20% des cas de cancer de l'ovaire associé à la BRCA. Les mutations somatiques déterminent également la nature et la tactique du traitement..

Il est recommandé d'envoyer à la fois le matériel tumoral du patient et le tissu sain (sang) pour le test BRCA. Cette approche permet de détecter les cas de cancer de l'ovaire associé au BRCA avec une sensibilité maximale, ainsi que de déterminer la nature germinale ou somatique de la mutation, ce qui peut être important pour un diagnostic plus approfondi des proches des patients..

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Oncologie pratique. 2010; T.11, n ° 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V A.A., Nasedkina T.V., Portnoy S.M. Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire. Tumeurs malignes. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World 2003; Automne: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Batenev. Conseil génétique médical et diagnostic ADN pour la prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire. Un guide pour les médecins. Moscou: IG RONTs, 2014.64 s.
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Risque de cancer du sein génétique (BRCA1 / BRCA2)

  • Le code 3008
  • Date limite jusqu'à 18 r.d.
  • Type de biomatériau utilisé Sang avec EDTA
  • Préparation à l'examen Préparation à l'examen Le prélèvement sanguin est effectué au plus tôt 4 heures après le dernier repas. La veille, ne mangez pas trop, évitez les efforts physiques et le stress émotionnel. Il n'est pas recommandé de prendre des médicaments antiviraux et antibactériens 24 heures avant de prendre un biomatériau.
  • Contient des recherches
    1. BRCA1: 185delAG
    2. BRCA1: 4153delA
    3. BRCA1: 5382insC
    4. BRCA1: 3819delGTAAA
    5. BRCA1: 3875delCGCT
    6. BRCA1: 300T> G (Cys61Gly)
    7. BRCA1: 2080delA
    8. BRCA2: 6174delT

La description

Les gènes BRCA1 et BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene) jouent un rôle important dans la réparation de l'ADN cellulaire,
régulation du cycle cellulaire et le protéger de la dégénérescence maligne.
La présence de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 provoque la disparition de certaines fonctions programmées par ces gènes.
Cela entraîne un risque accru de certaines néoplasmes malignes: cancer du sein
et cancer de l'ovaire chez la femme, cancer du sein et de la prostate chez l'homme et cancer du pancréas.
Les mutations du gène BRCA 1 sont connues pour représenter environ 45 à 85% des cancers du sein héréditaires et
cancer de l'ovaire chez la femme et environ 40% du cancer de la prostate chez l'homme.
Les mutations du gène BRCA2 sont responsables de 65 à 95% du risque de cancer du sein chez les femmes
(risque de développer un cancer bilatéral 5-20%), 6% de cancer du sein chez l'homme et 27% de cancer de l'ovaire chez la femme.

L'étude comprend 8 polymorphismes associés à cette condition:

BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
BRCA2 - (6174delT)

Indications de rendez-vous
la présence dans la famille de parents atteints de maladies oncologiques de la prostate, du sein, des ovaires;
détection du cancer du sein (cancer de l'ovaire ou de la prostate) avant 35 ans, cancer du sein bilatéral ou multifocal.

5 questions importantes sur les mutations BRCA1 et BRCA2

1. Qu'est-ce que BRCA1 et BRCA2?

Parmi les maladies oncologiques chez la femme, le cancer du sein occupe une place de premier plan en termes d'incidence, et il est également la principale cause de décès par cancer chez la moitié féminine de la population. Le risque à vie de développer un cancer du sein est d'environ 1: 10-1: 8, de sorte que chaque femme est à risque. Malheureusement, l'âge n'est pas une garantie de protection contre la maladie: des cas de néoplasmes malins des glandes mammaires ont également été rapportés chez des filles âgées de 13 à 15 ans..

Aujourd'hui, des facteurs de risque ont été identifiés qui augmentent la probabilité de développer la maladie, mais même avec une prévention rapide, un mode de vie sain et un contrôle du poids corporel, le risque de tomber malade demeure. Cela est dû en partie au fait que 5 à 20% des cas de la maladie sont héréditaires et sont associés à des mutations germinales (mutations dans les cellules germinales transmises à la progéniture).

La plupart des cas de cancer du sein héréditaire sont associés à des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 (les gènes ont été nommés simplement en raison du lien avec le développement du cancer du sein - BReastCAncer).

Le gène BRCA1 est situé sur le bras long du 17ème chromosome («adresse» cytogénétique - 17q21) et appartient aux gènes suppresseurs de tumeur, c'est-à-dire qu'il protège la cellule de la transformation maligne en codant pour des protéines impliquées dans la régulation du cycle cellulaire et la réparation de l'ADN. Il existe d'autres fonctions du gène BRCA1, elles sont étudiées et précisées..

Le gène BRCA2 est situé sur le bras long du chromosome 13 (position 13q12.3) et est également un suppresseur de tumeur. Des mutations dans les gènes BRCA1 / 2 provoquent le développement d'un cancer du sein avec une probabilité de plus de 70%. Chez les femmes porteuses, le risque de développer un cancer de l'ovaire est considérablement augmenté. Le danger de mutation se pose également pour les hommes sous la forme d'un risque élevé de cancer de la prostate, cancer du sein.

2. Comment ces mutations ont-elles été découvertes?

Actuellement, les oncologues, mammologues, généticiens, médecins d'autres spécialités, ainsi que les fans d'Angelina Jolie sont bien conscients du lien entre le cancer du sein et de l'ovaire avec les gènes BRCA1 / 2, mais cette association

n'a pas été détecté pendant longtemps en raison de la structure complexe des gènes et des difficultés de diagnostic du cancer à un stade précoce.

L'innovation dans l'étude du cancer du sein héréditaire appartient à la communauté scientifique occidentale au milieu du XXe siècle. En Union soviétique à cette époque, la génétique était considérée comme une pseudoscience, mais ils n'avaient pas du tout entendu parler d'oncogénétique.

La première publication a été publiée en 1948 sous la paternité de Smithers D.W., l'ouvrage contenait des données sur 459 familles dans lesquelles les patients mouraient plus souvent d'un cancer que la population, si l'un des parents avait déjà rencontré la maladie. La corrélation avec le développement précoce du cancer n'a pas encore été établie, car le diagnostic précoce du cancer n'était pas disponible, par conséquent, il n'y avait aucune information sur la manifestation de la maladie.

Les informations sur la nature héréditaire du cancer du sein étaient encore rares, malgré le développement progressif de l'oncogénétique: la cytogénétique a déjà déterminé les dégradations chromosomiques dans les tissus tumoraux, et les premières données sur les oncogènes et les oncosuppresseurs sont apparues. Le développement des technologies moléculaires a conduit à la "percée". En 1990, les scientifiques ont finalement lié un certain nombre de cancers du sein héréditaires au chromosome 17, y compris la région 17q21. Ensuite, ils ont découvert que les cas de cancer du sein et de cancer de l'ovaire peuvent être associés au même gène. La recherche a été poursuivie par le professeur Easton D.F.en 1993..,

Après avoir étudié l'histoire de plus de 200 familles dans lesquelles le cancer du sein était associé à la région 17q21, il a également suggéré l'existence d'autres gènes BRCA. Le gène BRCA2 a été trouvé en 1994.

3. Quelles autres mutations dans d'autres gènes entraînent les mêmes conséquences?

Du milieu des années 90 à nos jours, des données ont été accumulées sur 12 000 polymorphismes (variants) des gènes BRCA 1/2, dont 5 000 sont des mutations et sont associés à un risque élevé de développer un cancer du sein et / ou de l'ovaire. En plus des gènes BRCA1 / 2, les gènes CHEK2, TP53, PTEN, PALB2, ATM, RAD50, BLM, MSH2, MLH1 et autres contribuent au développement de formes héréditaires de cancer du sein. Ils sont également associés au développement de cancers d'autres organes et systèmes..

4. Comment savoir si une personne est porteuse de la mutation BRCA1 / 2?

Il est important de comprendre que l'absence de mutations germinales associées au développement de formes héréditaires de cancer ne limite pas l'apparition de mutations somatiques dans les cellules tout au long de la vie. Actuellement, la recherche est disponible non seulement sur la prédisposition au cancer, mais aussi sur l'analyse des changements génétiques dans le tissu tumoral lui-même, bien que, malheureusement, pas partout et pas à tout le monde.

Néanmoins, des indications pour l'analyse des mutations fréquentes dans les gènes BRCA1 / 2 se sont maintenant formées. Il est important de prendre en compte les antécédents familiaux: cas de cancer du sein ou de l'ovaire chez des parents proches, évolution de la maladie avant l'âge de 50 ans, cancer du sein chez l'homme, cancer des deux glandes mammaires, multiples néoplasmes malins primitifs. Il est également important de prendre en compte les antécédents personnels, si la patiente a déjà rencontré la maladie avant l'âge de 50 ans, si la patiente atteinte d'un cancer du sein est un homme, les caractéristiques morphologiques de la tumeur, les sous-types moléculaires sont pris en compte. Les patientes atteintes d'un cancer du sein bilatéral, d'un cancer de l'ovaire à tout âge, de lésions métastatiques et appartenant également à un certain nombre de groupes ethniques, par exemple, les juifs ashkénazes sont également à risque..

Pour effectuer une analyse du portage de mutations fréquentes dans les gènes BRCA1 / 2, il suffit de prélever du sang veineux, ainsi que le consentement du patient au test..

La faisabilité d'une étude génétique et son volume sont déterminés individuellement par un généticien. Un oncologue, un obstétricien-gynécologue, un reproductologue, des médecins d'autres spécialités peuvent se référer au conseil génétique médical si les antécédents familiaux du patient sont alarmants. Si une mutation est détectée, la consultation d'un oncologue qualifié est nécessaire pour discuter des tactiques de prévention ou de traitement (si la tumeur a déjà été identifiée). Dans les grands centres oncologiques de Russie, l'analyse est forcément recommandée pour les patients admis pour un traitement à risque.

5. Que faire si un transporteur est trouvé?

Si des mutations sont détectées, une consultation répétée d'un généticien et d'un oncologue qualifié est nécessaire pour discuter des tactiques de prévention et de traitement, si la tumeur a déjà été identifiée.

Dans les pays occidentaux, la mastectomie bilatérale prophylactique est courante - l'ablation des deux glandes mammaires des porteurs de mutations dans les gènes BRCA1 / 2 avant même le développement de la tumeur. Dans la Fédération de Russie, la mastectomie prophylactique avec reconstruction est autorisée - ablation du deuxième sein au cours du développement d'un cancer chez l'un lorsqu'une mutation des gènes BRCA1 / 2 est détectée. Il existe des contre-indications à la mastectomie prophylactique, mais leur présence doit être discutée lors d'une consultation en personne avec un spécialiste.

Le stade chirurgical du traitement n'est pas toujours possible en raison du stade de la maladie, mais une étude génétique opportune influencera la sélection d'un traitement chimiothérapeutique efficace, ainsi que de médicaments ciblés.

FAQ | Page 1

Salut Anna. Si, selon les données de l'examen histologique du matériel obtenu après la mastectomie, une pathomorphose thérapeutique complète est établie, je ne prescrirais aucun traitement après l'opération pour un cancer du sein triple négatif. Si une mastectomie de stade 2 était pratiquée, je ne prescrirais pas non plus de radiothérapie. En ce qui concerne la mastectomie prophylactique - s'il y a une mutation, je recommanderais une telle opération afin de réduire considérablement le risque de développer un cancer du sein dans un sein sain. L'ablation des ovaires sous forme héréditaire de cancer du sein est recommandée, nous recommandons généralement une telle opération après 40 ans, lorsque le risque de cancer de l'ovaire commence à augmenter.

Dans un tel cas, je considérerais la nomination d'une observation prolongée - examen, échographie du sein reconstruit et sain, ganglions lymphatiques régionaux tous les 3 mois pendant la première année, puis examen, tomodensitométrie de la poitrine et des organes abdominaux une fois par an.

Dans tous les cas, vous devez être guidé par l'avis du médecin traitant.

Bonjour Svetlana. Il est possible que le tissu mammaire n'ait pas été complètement retiré sous le mamelon, vous devez vous regarder pour parler définitivement. L'essentiel est que ce ne soit pas du liquide lymphatique. Dans tous les cas, vous devez être guidé par l'avis du médecin traitant.

Bonjour, Tatyana. Oui, je crois qu'une amputation mammaire avec ou sans reconstruction immédiate en présence de la mutation BRCA1 est justifiée, de même que l'ablation des ovaires. De telles interventions chirurgicales réduisent bien entendu la qualité de vie, mais réduisent également le risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire. Dans tous les cas, vous devez être guidé par l'avis du médecin traitant.

Bonjour, Natalia. S'il y a eu plusieurs cas de cancer du sein dans la famille, une étude de génétique moléculaire peut être recommandée afin d'exclure une forme héréditaire de cancer du sein. Habituellement, l'étude commence avec une personne malade. Si une forme héréditaire est révélée dans la famille, y compris la vôtre, après un examen standard, il sera nécessaire de proposer une amputation prophylactique des glandes mammaires avec ou sans reconstruction en un temps. Si les données sur la forme héréditaire de cancer du sein ne sont pas obtenues, il sera alors possible de procéder à un examen standard - examen, mammographie, échographie des glandes mammaires une fois par an.

Bonjour, Natalia. Dans un tel cas, je commencerais le traitement par une opération, puis je prescrirais déjà une hormonothérapie. Bien sûr, vous devez comprendre le stade - s'il n'y a aucun signe de propagation locale de la tumeur, alors je recommanderais d'effectuer une mastectomie à droite et une amputation préventive du sein gauche, et compte tenu de la forme héréditaire du cancer du sein, je recommanderais d'effectuer une ovariectomie - afin de réduire le risque de développer un cancer de l'ovaire et afin de thérapie hormonale. Aussi en termes d'hormonothérapie, je prescrirais du tamoxifène pendant 5 ans.

Maintenant, comme pour vos questions.

1. Je ne recommanderais que l'hormonothérapie. 2. Oui, cela a du sens. 3. Selon la description CT, il n'y a pas de données sur les lésions métastatiques des ganglions lymphatiques axillaires, mais pour parler définitivement, vous devez vous regarder, regarder les résultats de l'échographie. 4. Oui, je recommanderais d'arrêter l'allaitement dans ce cas. Dans tous les cas, vous devez être guidé par l'avis du médecin traitant.

Je pense que vous serez intéressé par mon livre "Cancer du sein. Réponses aux questions", qui peut être obtenu avec toute commande de 3 mille roubles dans la boutique en ligne Bintoff.Ru (http://www.bintoff.ru) ou directement dans le magasin lors de la commande de 3 mille roubles (Saint-Pétersbourg, rue Elizarovskaya 41, bureau 218). Le livre peut toujours être obtenu auprès de la succursale où je travaille. Pour ce faire, il vous suffit de venir mercredi après 16h, contactez-moi et sans aucune condition je vous le donnerai.

Bonjour Valentine. Oui, si vous avez une mutation BRCA, il est prudent d'envisager de retirer vos ovaires pour prévenir le cancer de l'ovaire. Avec la poursuite de la progression, je vous suggère de participer à un essai clinique avec l'olaparib, un nouveau médicament pour le traitement des formes héréditaires de cancer du sein. Dans tous les cas, vous devez être guidé par l'avis du médecin traitant.

Bonjour Evgenia. On parle de cancer du sein de stade 1. Selon des études immunohistochimiques, la tumeur est hormono-dépendante, insensible à la thérapie ciblée et a une faible valeur de l'indice d'activité proliférative. Dans une telle faiblesse, vous pouvez vraiment vous limiter à ne prescrire qu'une hormonothérapie après une opération radicale. Quant à l'ablation de l'utérus, la question s'adresse davantage au gynécologue. Du point de vue du traitement du cancer du sein, l'ablation de l'utérus n'a pas d'importance, mais il faut comprendre que si le tamoxifène est prescrit et que l'endométriose a été diagnostiquée avant le début du traitement, son évolution ne s'améliorera clairement pas avec un tel traitement. Je considérerais la question de l'ablation de l'utérus avec des appendices, mais encore une fois, il est nécessaire de discuter de la question lors d'une consultation en personne avec vous.

Quant à la tumeur détectée dans le poumon, je recommanderais une observation plus approfondie. Avec une telle taille de lésion, une biopsie peut en effet être une procédure très compliquée et, très probablement, pas entièrement justifiée. Dans tous les cas, vous devez être guidé par l'avis du médecin traitant.

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Bonjour Yulia. L'efficacité du tamoxifène dans une telle situation peut en effet être faible, mais elle peut l'être. À mon avis, le traitement prescrit est conseillé. Dans tous les cas, vous devez être guidé par l'avis du médecin traitant.

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Bonjour Oksana. Il s'agit d'une forme héréditaire de cancer du sein. Dans un tel cas, je suggérerais également une mastectomie prophylactique avec reconstruction simultanée du sein. Je ne sais pas si vous devez commencer une telle opération avant la grossesse. Peut-être, je vous suggérerais d'abord d'accoucher, d'allaiter, puis de pratiquer une amputation prophylactique des glandes mammaires avec une reconstruction en une étape. Dans tous les cas, vous devez être guidé par l'avis du médecin traitant.

Salut Anna. Je ne proposerais pas à une patiente de retirer les glandes mammaires sans confirmer la forme héréditaire du cancer du sein. S'il y a de nombreux cas de cancer du sein et de l'ovaire parmi les parents, alors, bien sûr, un séquençage peut être effectué. Et si, avec une analyse aussi approfondie, une mutation est détectée, alors il sera possible d'envisager la question de l'amputation préventive des glandes mammaires avec ou sans reconstruction en un temps. À propos de votre opinion - vous avez raison.

Dans tous les cas, vous devez être guidé par l'avis du médecin traitant.