Principal
Cirrhose

Analyse BRCA1 et BRCA2 dans invitro

Bonne journée! Ma mère a un cancer du sein, ma grand-mère a également eu un cancer, la cousine de ma mère a également eu un cancer du sein. J'ai la maladie polykystique et la FCM. Lors de la perforation de deux kystes, la cytologie de l'un a montré la présence d'une prolifération de l'épithélium apocrin avec la formation de structures papillaires dans le contexte d'un maigre nombre d'éléments de la cavité kystique. Deux mois après la ponction, des kystes du même volume sont réapparus. J'ai décidé de passer le test n ° 124 GP à Invitro (cas familiaux de cancer du sein et / ou de l'ovaire).
Résultats:
BRCA1 (3 mutations) - NON DÉTECTÉ
BRCA2 (6174 del T) - INS / INS

Je voudrais savoir à quelle fréquence ce test doit être effectué, car si je comprends bien, le fait qu’aujourd’hui il n’y ait pas de mutation génétique n’est pas un indicateur que ce sera toujours le cas? et que je ne suis pas en danger de cancer.
Et la deuxième question peut-il y avoir plus de gènes responsables du cancer du sein que je dois donner? qui n'ont pas été inclus dans ce test # 124?

J'espère vraiment une réponse, merci d'avance.

Sur la base des résultats d'une étude sur les mutations associées à un risque accru de développer un cancer du sein, vous ne les avez pas trouvées. En outre, vous pouvez effectuer des études visant à diagnostiquer la présence d'une prédisposition au développement de maladies oncologiques à la suite d'une violation de la détoxification des xénobiotiques et de la présence de mutations dans les gènes des enzymes du cycle des folates (tests n ° 7211, 7571, 7591, 7581, 7321, 7331, 7301, 7311, 7601)... Des informations plus détaillées sur les prix de la recherche et de leur préparation sont disponibles sur le site Internet du Laboratoire INVITRO dans les rubriques «Analyses et prix» et «Profils de recherche», ainsi qu'en appelant le 363-0-363 (une seule référence du Laboratoire INVITRO). Sur la base des résultats du test, vous pouvez obtenir une consultation d'un médecin diagnostique de laboratoire pour déterminer d'autres tactiques sur le site Web du laboratoire INVITRO dans la section "Consultations médicales gratuites".

Test sanguin Brca

Environ 5 à 10% de tous les cas de cancer du sein et de l'ovaire sont héréditaires, leur développement peut être associé à des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2.

QUELS SONT CES GÈNES?

Les gènes BRCA1 et BRCA2 codent pour des protéines qui aident à réparer les dommages à l'ADN et à maintenir la stabilité du génome. Les mutations de ces gènes entraînent une instabilité chromosomique et une transformation maligne des cellules du sein, des ovaires et d'autres organes. Les femmes présentant des mutations germinales dans l'un des allèles du gène BRCA1 / 2 ont un risque à vie de 85% de développer un cancer du sein (ce risque varie légèrement en fonction de l'emplacement et / ou du type de mutation). Pour les tumeurs ovariennes, ce risque est de 50%. Les porteurs de mutations génétiques congénitales BRCA1 / 2 ont également une prédisposition accrue au développement de tumeurs du côlon et de la prostate.

Qui devrait donner du sang pour BRCA 1 et 2

Des tests génétiques sont nécessaires pour les patients ayant des antécédents personnels ou familiaux de:

• Cancer du sein diagnostiqué avant l'âge de 50 ans;
• Cancer du sein multiple primaire avec lésions multicentriques;
• Cancer des deux glandes mammaires (cancer primaire synchrone et métachrone, lésions métastatiques du sein controlatéral);
• Combinaison de cancer du sein et de l'ovaire;
• La présence de mutations identifiées dans les gènes BRCA chez le plus proche parent;
• Cancer du sein chez les hommes;
• Cancer du sein diagnostiqué trois fois négatif;
• Origine ethnique (ashkénaze).

Que signifie l'identification des mutations dans les gènes BRCA1 et / ou BRCA2 dans un test sanguin?.

  • La personne examinée a un risque accru de développer certains types de cancer. Attention! La présence d'une mutation ne signifie pas nécessairement le développement de la maladie.
  • Chaque enfant du sujet a 50% de chances d'hériter d'une mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2.
  • Les frères et sœurs du sujet avec un degré de probabilité élevé peuvent être porteurs de la mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2.

Que faire s'il y a une mutation dans l'analyse BRCA?

Recommandations générales pour les femmes et les hommes lorsque des mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 sont détectées dans le test réalisé:

1. Élimination des autres facteurs de risque indépendants (tabagisme, rayonnements ionisants, action des cancérogènes).

2. Tests génétiques pour détecter les polymorphismes dans les gènes associés au cycle des folates (les défauts génétiques des enzymes dans le cycle des folates peuvent encore augmenter le risque de carcinogenèse).

3. Examen d'enfants adultes et de parents proches pour le portage de mutations de ces gènes.

4. Consultation d'un oncologue-mammologue et d'un généticien.

Pour des informations plus détaillées et des recommandations individuelles, vous devez commander un service supplémentaire «Conclusion d'un Généticien» au service «Analyse BRCA»

Prix ​​pour BRCA

IndiceVuePrix
Analyse BRCA ½:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
quantitatif4850
Prendre du sang dans une veine450
Conclusion du généticien (facultatif).
Vous avez maintenant la possibilité de recevoir un avis écrit qualifié d'un généticien basé sur les résultats de la recherche génétique. Pour une réponse plus complète du médecin lors de la commande du service «Conclusion d'un généticien», vous devez remplir un questionnaire
2 500

Préparation au test BRCA et délais.
Aucune préparation spéciale pour l'étude n'est requise. Cela devrait être au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz sans restrictions. Délai d'étude: 10-11 jours ouvrables.

DESCRIPTION DU RÉSULTAT DU TEST

Le résultat d'une étude sur une prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire peut être le suivant: si la mutation n'est pas trouvée, inscrivez «Non trouvé» dans la colonne «Résultat» et «Trouvé» si la mutation brca est détectée. Dans la colonne "Valeurs de référence" (norme) en face de ce paramètre se trouve la valeur "Non détecté".

Un exemple de la conclusion du test de mutations dans les gènes brca 1, 2

ParamètreRésultatNorme
Cancer du sein et de l'ovaire.
Recherche de mutations dans les gènes BRCA1 / 2
PRÊT
Mutation dans le gène BRCA1 185delAGPas trouvéPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA1 300T> G (C61G)Pas trouvéPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA1 2080delADécouvertPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA1 4153delAPas trouvéPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA1 5382insCPas trouvéPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA2 6174delTDécouvertPas trouvé
Commentaire du laboratoire:
Une consultation avec un médecin spécialiste est nécessaire pour interpréter les résultats du test.

Passer l'analyse BRCA à Moscou

Le médecin a ordonné cet examen ou souhaitez-vous le tester vous-même? Nous proposons d'utiliser les services du laboratoire de notre centre médical sur Kutuzovsky Prospekt, à distance de marche du métro et des stations MCC du même nom. Vérifiez les horaires et l'adresse.

  • La salle de soins de la clinique - ouverte de 10h00 à 20h30 en semaine, de 10h00 à 17h30 - les week-ends (samedi et dimanche), ainsi que les jours fériés; Les tests sanguins sont effectués sur des femmes et des hommes.

Voulez-vous faire un test sanguin pour les BRCA 1 et 2 à peu de frais? Profitez de notre offre spéciale pour les groupes de 2 personnes ou plus!

Nombre de personnes:AdultesEtudiants, apprenants
21520
de 3 à 52030
de 6 à 103040
plus que 10appelappel


Les réductions ne s'appliquent pas aux services médicaux pour lesquels il existe déjà des offres de prix spéciales, ainsi que la prise de sang.

Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 pour détecter le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire

L'un des types les plus courants de tumeurs familiales est le cancer du sein héréditaire (CB), qui représente 5 à 10% de tous les cas de lésions mammaires malignes. Le cancer du sein héréditaire est souvent associé à un risque élevé de cancer de l'ovaire (CO). En règle générale, la littérature scientifique et médicale utilise un seul terme «syndrome du cancer du sein-ovaire». De plus, dans les maladies tumorales de l'ovaire, la proportion de cancer héréditaire est encore plus élevée que dans le cancer du sein: 10 à 20% des cas d'OC sont dus à la présence d'un défaut génétique héréditaire.

La prédisposition à l'apparition du syndrome BC / OC est associée à la présence de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 chez ces patients. Les mutations sont héréditaires - c'est-à-dire que, littéralement, dans chaque cellule du corps d'une telle personne, il y a des dommages dont elle a hérité. La probabilité de développer un néoplasme malin chez les patients porteurs de mutations BRCA1 ou BRCA2 atteint 80% à l'âge de 70 ans.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle clé dans le maintien de l'intégrité du génome, en particulier dans les processus de réparation de l'ADN (restauration). Les mutations affectant ces gènes entraînent généralement la synthèse d'une protéine tronquée et incorrecte. Une telle protéine ne peut pas remplir correctement ses fonctions - pour "surveiller" la stabilité de tout le matériel génétique de la cellule.

Cependant, dans chaque cellule, il y a deux copies de chaque gène - de maman et de papa, donc la deuxième copie peut compenser la perturbation des systèmes cellulaires. Mais la probabilité de son échec est également très élevée. Si les processus de réparation de l'ADN sont perturbés, d'autres changements commencent à s'accumuler dans les cellules, ce qui, à son tour, peut entraîner une transformation maligne et une croissance tumorale..

Détermination de la prédisposition génétique au cancer:

Sur la base du laboratoire d'oncologie moléculaire, N.N. N.N. Petrov, une analyse étape par étape est utilisée pour les patients:

  1. la présence des mutations les plus fréquentes (4 mutations) est d'abord examinée
  2. en l'absence d'un tel besoin clinique, il est possible d'effectuer une analyse approfondie (8 mutations) et / ou une analyse de la séquence complète des gènes BRCA1 et BRCA2.

À l'heure actuelle, plus de 2 000 variantes de mutations pathogènes dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont connues. De plus, ces gènes sont assez grands - 24 et 27 exons, respectivement. Par conséquent, l'analyse de la séquence complète des gènes BRCA1 et BRCA2 est un processus laborieux, coûteux et long..

Cependant, certaines nationalités ont une gamme limitée de mutations significatives (le soi-disant «effet fondateur»). Ainsi, dans la population de patients russes d'origine slave, jusqu'à 90% des variants de BRCA1 pathogènes détectés sont représentés par seulement trois mutations: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ce fait permet d'accélérer considérablement les tests génétiques des patientes présentant des signes de cancer du sein héréditaire / CO..

Analyse de la séquence du gène BRCA2, identification de la mutation c.9096_9097delAA

Quand devez-vous être testé pour les mutations BRCA1 et BRCA2??

Le National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recommande que les patients suivants soient référés pour des tests génétiques:

  1. Patients de moins de 45 ans avec un diagnostic de cancer du sein
  2. Patients de moins de 50 ans atteints d'un cancer du sein, s'il y a au moins un parent proche dans la famille avec un tel diagnostic
  3. De plus, si une patiente de moins de 50 ans atteinte d'un cancer du sein n'a pas d'antécédents familiaux d'oncologie
  4. Si plusieurs lésions des glandes mammaires sont diagnostiquées avant l'âge de 50 ans
  5. Patients atteints d'un cancer du sein de moins de 60 ans - si, selon les résultats de l'examen histologique, la tumeur est trois fois négative (il n'y a pas d'expression des marqueurs ER, PR, HER2).
  6. En cas de diagnostic de cancer du sein à tout âge - si au moins l'un des signes suivants est présent:
    • au moins 1 parent proche atteint d'un cancer du sein de moins de 50 ans;
    • au moins 2 parents proches atteints d'un cancer du sein à tout âge;
    • au moins 1 proche parent avec OC;
    • la présence d'au moins 2 parents proches atteints d'un cancer du pancréas et / ou d'un cancer de la prostate;
    • avoir un parent de sexe masculin atteint d'un cancer du sein;
    • appartenance à une population avec une fréquence élevée de mutations héréditaires (par exemple, les juifs ashkénazes);
  7. Tous les patients diagnostiqués avec un cancer de l'ovaire.
  8. Si un homme reçoit un diagnostic de cancer du sein.
  9. Si un cancer de la prostate est diagnostiqué (avec un score de Gleason> 7) avec au moins un parent avec OC ou BC de moins de 50 ans, ou avec au moins deux parents avec BC, cancer du pancréas ou cancer de la prostate.
  10. Si vous avez reçu un diagnostic de cancer du pancréas, si vous avez au moins un parent avec CO ou BC de moins de 50 ans, ou si vous avez au moins deux parents atteints d'un cancer du sein, d'un cancer du pancréas ou d'un cancer de la prostate.
  11. Si le cancer du pancréas est diagnostiqué chez une personne appartenant au groupe ethnique juif ashkénaze.
  12. Si un parent a une mutation BRCA1 ou BRCA2

L'analyse génétique moléculaire devrait être accompagnée d'un conseil génétique, au cours duquel le contenu, la signification et les implications des tests sont discutés; l'importance des résultats positifs, négatifs et non informatifs; limites techniques du test proposé; la nécessité d'informer les proches en cas de mutation héréditaire; caractéristiques du dépistage et de la prévention des tumeurs chez les porteurs de mutations, etc..

Comment se faire tester pour les mutations BRCA1 et BRCA2?

Le matériel d'analyse est le sang. Pour les tests génétiques, des tubes EDTA (bouchon violet) sont utilisés. Vous pouvez faire un don de sang dans le laboratoire du Centre national de recherche médicale ou l'apporter de tout autre laboratoire. Le sang est conservé à température ambiante jusqu'à 7 jours.

Une préparation spéciale pour l'étude n'est pas nécessaire, les résultats de l'étude ne sont pas affectés par les repas, les médicaments, l'administration d'agents de contraste, etc..

Vous n'aurez pas besoin de refaire le test après un certain temps ou après le traitement. Une mutation héréditaire ne peut pas disparaître ou apparaître pendant la vie ou après avoir reçu un traitement.

Que faire si une femme a une mutation BRCA1 ou BRCA2?

Pour les porteurs de mutations pathogènes, un ensemble de mesures a été développé pour le diagnostic précoce, la prévention et le traitement des néoplasmes du sein et du cancer de l'ovaire. Si, chez les femmes en bonne santé, il est opportun d'identifier celles qui présentent un défaut génétique, il est possible de diagnostiquer le développement de la maladie à un stade précoce.

Les chercheurs ont identifié les caractéristiques spécifiques de la sensibilité aux médicaments des tumeurs associées au BRCA. Ils répondent bien à certains médicaments cytotoxiques et le traitement peut être très efficace..

Pour les porteurs sains de mutations BRCA, il est recommandé:

  1. Auto-examen mensuel à partir de 18 ans
  2. Examen clinique des glandes mammaires (mammographie ou imagerie par résonance magnétique) à partir de 25 ans.
  3. Il est recommandé aux hommes porteurs de la mutation du gène BRCA1 / 2 de subir un examen clinique annuel des glandes mammaires à partir de 35 ans. Dès 40 ans, il est conseillé de réaliser un examen de dépistage de la prostate.
  4. Examens dermatologiques et ophtalmologiques pour le diagnostic précoce du mélanome.

Comment la prédisposition au cancer du sein et au cancer de l'ovaire est héréditaire.

Souvent, les porteurs de mutations BRCA1 / BRCA2 se posent une question: a-t-elle été transmise à tous les enfants et quelles sont les causes génétiques de la forme héréditaire du cancer du sein? Les chances de transmettre un gène endommagé à la progéniture sont de 50%.

La maladie est également héritée par les garçons et les filles. Le gène associé au développement du cancer du sein et de l'ovaire n'est pas localisé sur les chromosomes sexuels, de sorte que la probabilité de portage de la mutation ne dépend pas du sexe de l'enfant.

Si la mutation a été transmise à travers les hommes sur plusieurs générations, il est très difficile d'analyser les généalogies, car les hommes ont assez rarement un cancer du sein même avec un défaut génétique..

Par exemple: le grand-père et le père du patient étaient les porteurs et ils n'ont pas développé la maladie. Lorsqu'on lui demande s'il y a eu des cas de cancer dans la famille, un tel patient répondra par la négative. En l'absence d'autres signes cliniques de tumeurs héréditaires (âge précoce / multiplicité des tumeurs), la composante héréditaire de la maladie peut ne pas être prise en compte.

Si une mutation BRCA1 ou BRCA2 est détectée, il est conseillé à tous les parents de sang d'être également testés.

Pourquoi est-il important de tenir compte des racines ethniques dans la recherche génétique??

De nombreux groupes ethniques ont leur propre ensemble de mutations fréquentes. Les racines nationales du sujet doivent être prises en compte lors du choix de la profondeur de la recherche.

Les scientifiques ont prouvé que certaines nationalités sont caractérisées par une gamme limitée de mutations significatives (le soi-disant «effet fondateur»). Ainsi, dans la population de patients russes d'origine slave, jusqu'à 90% des variants de BRCA1 pathogènes détectés sont représentés par seulement trois mutations: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ce fait permet d'accélérer considérablement les tests génétiques des patientes présentant des signes de cancer du sein héréditaire / CO..

Et, en conclusion, une infographie visuelle "Syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire". Auteur - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., chercheur principal du laboratoire scientifique d'oncologie moléculaire de l'institution budgétaire de l'État fédéral «N.I. N.N. Petrov "Ministère de la Santé de Russie.

Publication de l'auteur:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
assistant-chercheur de laboratoire du laboratoire scientifique d'oncologie moléculaire de la N.N. N.N. Petrov "Ministère de la Santé de Russie

ANALYSE BRCA

ANALYSE GÉNÉTIQUE SANGUINE BRCA 1 & 2

BRCA 1 et BRCA 2 sont des gènes humains qui appartiennent à une classe de gènes appelés suppresseurs de tumeurs. Dans une structure normale, BRCA 1 et BRCA 2 assurent la stabilité du matériel génétique (ADN) des cellules et aident à prévenir leur croissance incontrôlée. Les mutations de ces gènes sont associées au risque de développer des formes héréditaires de cancer des ovaires et du sein..

"Breast Cancer Test" - gène BRCA 1 - il est devenu connu du grand public grâce aux récentes actions et déclarations de l'actrice américaine Angelina Jolie - et il s'appellera certainement le génome d'Angelina Jolie Voight - "gène Jolie". En raison de la présence d'une mutation dans le gène spécifique BRCA1, identifié sur un test sanguin pour BRCA 1/2, la star de cinéma avait 87% de risque d'être victime d'un cancer du sein et 50% d'un cancer de l'ovaire. Afin de ne pas vivre en permanence sous l'épée de Damoclès, Jolie a décidé de subir une double mastectomie (elle a enlevé chirurgicalement les deux seins). On rappellera que la mère Angelina Jolie Marcheline Bertrand est décédée d'un cancer de l'ovaire en 2007, et est décédée récemment d'un cancer du sein et sa tante, sœur Marcheline. La situation est sans aucun doute ambiguë et pas entièrement motivée, mais, néanmoins, un précédent a été créé.

Dans la vie d'une femme, le risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire augmente considérablement si elle hérite de mutations néfastes dans les gènes BRCA 1 ou BRCA 2. Une telle femme a un risque accru de développer ces maladies à un âge précoce (avant la ménopause) et a souvent plusieurs parents proches à qui il y avait un diagnostic similaire. Les mutations néfastes du gène BRCA 1 peuvent également augmenter le risque de cancer du col de l'utérus, de l'utérus, du pancréas et du côlon.

STOCK
du 20 mars 2017!

Réductions si elles réussissent l'analyse:
2 personnes - 15%
3 personnes - 20%
À partir de 4 personnes - 25%

Des mutations nocives dans le gène BRCA 2 peuvent encore augmenter le risque de cancer du pancréas, de cancer de l'estomac, de cancer de la vésicule biliaire et des voies biliaires et de cancer de la peau. Les hommes porteurs de ces mutations ont également un risque accru de développer un cancer du sein. En outre, les hommes qui ont des mutations nocives du gène BRCA 1 ou BRCA 2 peuvent avoir un risque accru de développer d'autres types de cancer - pancréas, testicules, prostate.

Le «syndrome du cancer héréditaire des ovaires et du sein» est une maladie héréditaire causée par un risque génétique accru, le plus souvent avant 50 ans. Des études montrent qu'environ 10% des cancers du sein et de l'ovaire dans ces cas sont dus à des changements dans l'un des 2 gènes - BRCA1 et BRCA2. Ces gènes peuvent être obtenus du père ou de la mère. BRCA ANALYSIS détecte la présence de mutations dans ces gènes, vous pouvez donc prendre des mesures pour réduire vos risques de développer un cancer.

ANALYSE BRCA POSITIVE

Un test BRCA positif indique généralement que la personne a hérité de mutations délétères connues dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 et qu'elle a donc un risque accru de développer certains cancers, comme décrit ci-dessus. Cependant, un résultat de test positif ne contient que des informations sur le risque de développer un cancer. L'analyse BRCA ne peut pas dire si une personne développera réellement un cancer ou quand.

La probabilité de cancer associé à une mutation délétère dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 est la plus élevée dans les familles avec plusieurs cancers du sein, à la fois dans les cancers de l'ovaire et du sein, si un ou plusieurs membres de la famille ont deux foyers de cancer primaire. Cependant, toutes les femmes de ces familles ne présentent pas de mutations nocives dans les gènes BRCA1 ou BRCA2, et tous les cancers de ces familles ne sont pas associés à des mutations de ces gènes. De plus, toutes les femmes qui ont des mutations dans les gènes BRCA 1 ou BRCA 2 ne développeront pas un cancer du sein et de l'ovaire. Si un test de cancer du sein est positif, plusieurs options peuvent aider la personne à gérer ce risque..

ANALYSE BRCA NÉGATIVE

Un résultat de test négatif ne signifie pas que la personne ne développera pas de cancer; cela signifie que le risque est égal à la moyenne en général.


Les avantages des tests génétiques sont clairs, que le test BRCA 1/2 soit positif ou négatif. L'avantage d'un résultat négatif est qu'il procure un sentiment de soulagement et élimine la nécessité d'un examen ou d'une intervention plus approfondis. Un résultat de test positif peut éliminer l'incertitude et vous permettre de prendre des décisions éclairées sur votre avenir, notamment en prenant des mesures préventives pour réduire votre risque de cancer..

O LOUER BRCA 1/2

Si vous êtes intéressé par un don de sang pour BRCA 1/2, il y a des problèmes avec la glande mammaire qui doivent être discutés avec un spécialiste, venez à un rendez-vous avec l'oncologue-mammologue de notre centre médical. Notre spécialiste, sur la base des données d'examen, de palpation, d'échographie, d'examen histologique, cytologique, d'anamnèse, d'un récit détaillé du patient sur les plaintes et les sensations, diagnostiquera et prescrira un schéma de traitement.

IndiceType d'analysePrix ​​au 01/09/19
Test sanguin pour le cancer du sein et de l'ovaire.
Recherche de mutations dans les gènes BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
quantitatif4850 frotter
La conclusion du docteur Ginetics
un avis écrit qualifié d'un généticien basé sur les résultats de la recherche génétique. Pour une réponse plus complète lors de la commande du service «Conclusion d'un généticien», vous devez d'abord remplir le questionnaire proposé
2500 roubles

Le résultat du test est prêt pour 10 jours. Prélèvement de sang dans notre centre médical tous les jours, sept jours sur sept, de 10h00 à 00h00. Cette étude est réalisée à jeun ou au moins 6-8 heures après avoir mangé.

CLIQUEZ SUR LA PHOTO CI-DESSUS ET EN SAVOIR PLUS SUR L'EXAMEN AVEC UN MAMMOLOGUE

Mutations dans les gènes BRCA

L'abréviation BRCA signifie deux gènes - BRCA1 et BRCA2. De l'anglais, leur nom est traduit par «gène du cancer du sein» (gène BReast CAncer).

Normalement, les protéines qui codent pour ces gènes sont nécessaires pour réparer l'ADN endommagé. Si des défauts surviennent en eux, cette fonction est perturbée, l'ADN endommagé n'est pas restauré correctement, les dégradations génétiques s'accumulent dans la cellule et il peut se transformer en un cancer..

Selon les statistiques, des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 surviennent chez une personne sur 300 à 800. Les porteurs ont un risque accru de cancer du sein, des ovaires, des trompes de Fallope, du péritoine, de la prostate, du pancréas, de l'estomac, de la vésicule biliaire et des voies biliaires et de mélanome. Si une personne hérite de certaines mutations des deux parents, elle développe une anémie de Fanconi, augmente le risque de développer certaines tumeurs malignes et une leucémie myéloïde aiguë.

Quelles fonctions les gènes BRCA1 et BRCA2 remplissent-ils normalement??

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont situés sur différents chromosomes - respectivement, dans le bras long (q) du chromosome 17 en position 21.31 et dans le bras long (q) du chromosome 13 en position 13.1. Mais ils remplissent des fonctions similaires..

Les deux protéines codées par ces gènes réparent les cassures double brin de l'ADN par recombinaison homologue. Tous les chromosomes des cellules humaines sont appariés. Lorsque les deux brins d'ADN sont endommagés dans l'un des chromosomes, le chromosome soeur "lui fait don" d'un brin d'un fragment similaire de son ADN, et le deuxième brin est restauré le long de celui-ci, comme dans une matrice..

Les gènes BRCA jouent un rôle important dans ce processus. Ce sont des gènes suppresseurs de tumeurs. Si des mutations se produisent en eux, le génome devient instable. En raison de défauts génétiques accumulés, une cellule normale se transforme en une cellule tumorale et donne lieu à un néoplasme malin.

Comment se produit la mutation et comment elle menace?

Toutes les mutations des gènes sont divisées en deux grands groupes:

  • Héréditaire (germinal) qu'une personne reçoit de ses parents. Par exemple, si la mère ou le père a un défaut dans le gène BRCA1 ou BRCA2, l'enfant a 50% de chances de le contracter et il sera présent dans toutes les cellules du corps. La mutation BRCA est héritée de manière autosomique dominante, c'est-à-dire suffisamment qu'elle n'est présente que dans un seul des chromosomes appariés. Même si le deuxième gène est normal, la fonction de la protéine est altérée, ce qui menace un risque accru de cancer..
  • Des mutations somatiques surviennent au cours de la vie, par exemple en raison de l'exposition au corps de rayonnements ionisants, cancérogènes chimiques. Dans ce cas, le défaut génétique ne se produira que dans certaines cellules. Et cela peut aussi conduire au cancer..

À l'heure actuelle, il existe de nombreux types de mutations dans les gènes BRCA. Il peut s'agir de délétions (perte d'une partie du chromosome), d'insertions (insertions inutiles dans l'ADN), de polymorphismes d'un seul nucléotide (remplacement de «lettres» individuelles du code génétique).

Quel est le risque de cancer augmenté??

Le cancer du sein est la tumeur maligne «féminine» la plus courante. Selon des experts américains, cette maladie sera diagnostiquée chez une femme sur huit au cours de sa vie. Chez les hommes, une telle tumeur peut également survenir, mais le risque est beaucoup plus faible - 0,1% au cours de la vie. Avec une fonction altérée des gènes BRCA, les risques sont considérablement augmentés.

Avec des mutations dans BRCA1:

  • Risque de développer un cancer du sein chez la femme à 70 ans: 44-78%.
  • Risque de cancer du sein chez l'homme à 70 ans: 0,22-2,8%.

Avec des mutations dans BRCA2:

  • Risque de développer un cancer du sein chez les femmes à 70 ans: 31 à 56%.
  • Risque de cancer du sein chez l'homme à 70 ans: 3,2 à 12%.

Le cancer du sein associé à des mutations héréditaires représente 5 à 10% de tous les cas. Dans 35% des cas, des défauts dans le gène BRCA1 sont responsables de son développement, dans 25% des cas - dans le gène BRCA2.

Le risque à vie de développer un cancer de l'ovaire pour la femme moyenne est d'environ 1,3%. Avec des mutations dans le gène BRCA1, il passe à 18–54%, dans le gène BRCA2 - à 2,4–19%.

Qui a besoin de se faire tester pour les mutations BRCA?

La consultation d'un généticien clinicien et des tests de mutations dans les gènes BRCA sont indiqués dans les cas suivants:

  • Le cancer du sein chez une femme est diagnostiqué avant l'âge de 50 ans.
  • Tumeurs malignes dans les deux seins.
  • Cancer du sein trois fois négatif: selon des études immunohistochimiques, à la surface des cellules tumorales, il n'y a pas de récepteurs pour les hormones œstrogène et progestérone, la protéine du récepteur HER2.
  • Le cancer du sein médullaire est un type histologique rare de tumeur, statistiquement souvent associé à des mutations.
  • Néoplasmes malins primaires multiples (PMN) - lorsqu'un patient est diagnostiqué avec deux ou plusieurs tumeurs malignes différentes à la fois. Le plus souvent, nous parlons de cancer du sein et de l'ovaire.
  • Cancer des ovaires, trompes de Fallope, lésions des cellules malignes du péritoine à tout âge.
  • Cancer du sein chez un homme.
  • Les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont particulièrement fréquentes dans le groupe ethnique des Juifs ashkénazes, il est conseillé de se faire tester même en l'absence d'autres facteurs de risque.

Il est également recommandé de rechercher les personnes qui ont des antécédents familiaux: si un cancer du sein a été diagnostiqué chez un proche parent de moins de 50 ans, un cancer de l'ovaire à tout âge, des tumeurs bilatérales de la glande mammaire, des tumeurs malignes multiples primitives, si un cancer du sein est diagnostiqué à tout âge de deux parents proches, d'un parent masculin.

Héritage de mutations dans les gènes BRCA. Les sections normales des chromosomes sont représentées en rose, blanc - une section avec une mutation. Dans ce cas, le père est le porteur, il a transmis le «mauvais» gène à l'un des fils et à l'une des filles (50%). Deux autres enfants (50%) ont hérité de gènes normaux. La source

Si ces facteurs de risque sont présents, il est logique de tester d'abord les mutations BRCA sur un membre de la famille qui a reçu un diagnostic de cancer. Ensuite, des tests sont effectués pour détecter des mutations chez ses proches. Pour les enfants de moins de 18 ans, ces études ne sont pas nécessaires, car il n'y a pas de mesures préventives efficaces pendant l'enfance..

Connaissant la présence de la mutation BRCA chez un patient cancéreux, le médecin peut prescrire un traitement plus efficace et évaluer correctement le pronostic. Chez les personnes en bonne santé, ces informations permettent de prendre des mesures préventives en temps opportun..

Comment identifier les mutations BRCA?

Pour cela, il existe des analyses spéciales. Un échantillon de sang (appelé biopsie liquide) ou un morceau de tumeur maligne peut être envoyé pour examen. Seules des mutations héréditaires peuvent être trouvées dans le sang. L'analyse du tissu tumoral vous permet d'identifier les mutations somatiques qui se sont produites directement dans les cellules cancéreuses. Par conséquent, il est souvent conseillé d'envoyer à la fois un échantillon de sang et un fragment de tissu au laboratoire..

Les mutations sont détectées de différentes manières, la plus moderne étant la méthode de séquençage de nouvelle génération (NGS). Il permet d'identifier un maximum de différents défauts génétiques. La Clinique européenne collabore avec les principaux laboratoires étrangers qui mènent de telles recherches.

Que signifie le résultat?

Si un résultat positif vient du laboratoire, cela signifie qu'il y a une mutation BRCA dans les cellules tumorales.

Si le résultat est négatif, cela ne signifie pas que les gènes de la cellule fonctionnent absolument normalement. Premièrement, les mutations BRCA sont très différentes. La plupart d'entre eux peuvent être détectés, mais certains rares n'ont pas été étudiés et les analyses ne les détectent pas. Deuxièmement, même si les gènes BRCA1 et BRCA2 sont normaux, les mutations qui favorisent le cancer peuvent se trouver dans d'autres gènes. Beaucoup d'entre eux peuvent également être détectés à l'aide de la méthode NGS.

Parfois, le résultat est incertain. Cela signifie qu'une mutation a été trouvée, mais rien ne prouve qu'elle augmente le risque de cancer..

Si le résultat du test pour les mutations BRCA est négatif, mais qu'il existe des facteurs qui indiquent clairement que le cancer peut être héréditaire, vous devriez à nouveau consulter un généticien clinicien. Le médecin décidera quoi faire ensuite.

Et si un défaut génétique est détecté? Est-il possible de réduire le risque de cancer?

Les femmes qui ont des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 doivent être surveillées plus attentivement. Une fille devrait pouvoir procéder à un auto-examen des seins et à partir de 18 ans, le faire une fois par mois. À partir de 25 ans, il est recommandé de consulter un mammologue chaque année.

En outre, les experts recommandent de subir une IRM des glandes mammaires de 25 à 30 ans, s'il est impossible à réaliser - mammographie. À partir de 30 ans, mammographie annuelle et IRM avec contraste sont présentées.

Pour réduire les risques, votre médecin peut suggérer l'une des deux mesures suivantes:

  • Traitement prophylactique au tamoxifène, un médicament hormonal qui bloque les effets des œstrogènes.
  • Ablation prophylactique des glandes mammaires et / ou des ovaires. Après une mastectomie bilatérale, le risque de cancer du sein est réduit de 90 à 95%.

Comment le cancer du sein avec mutations BRCA est-il traité??

La présence de ces mutations affecte le pronostic et le choix des tactiques de traitement. Chez ces femmes, le risque d'une deuxième tumeur maligne dans le même sein ou dans un sein différent est augmenté.Par conséquent, les chirurgiens recommandent souvent une mastectomie bilatérale, tandis que chez un patient sans mutation, la chirurgie de préservation d'organe pourrait être évitée..

Les tumeurs du sein présentant des défauts dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont souvent triplement négatives, ce qui signifie qu'elles manquent de récepteurs pour les hormones œstrogène et progestérone, la protéine du récepteur HER2. De tels cancers sont plus difficiles à traiter, hormonaux et certains médicaments ciblés sont inefficaces contre eux. Perspectives moins favorables.

Étant donné que les gènes BRCA sont impliqués dans la réparation de l'ADN, les cellules cancéreuses dans lesquelles leur fonction est altérée sont plus sensibles aux médicaments de chimiothérapie qui endommagent l'ADN, comme le cisplatine. Si les cellules tumorales ont des récepteurs pour les hormones sexuelles, elles sont sensibles aux médicaments de chimiothérapie du groupe taxane.

La croissance tumorale peut être arrêtée par les inhibiteurs de PARP, des médicaments qui interfèrent avec la réparation de l'ADN endommagé. En conséquence, encore plus de mutations s'accumulent dans les cellules cancéreuses, ce qui entraîne leur mort. Ce groupe comprend les médicaments olaparib (Linparza), rucaparib (Rubraka).

La clinique européenne utilise les analyses les plus modernes pour détecter les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, et traite les tumeurs malignes conformément aux protocoles internationaux modernes. Nous savons comment gérer le cancer dans les cas difficiles. Vous pouvez obtenir des conseils de notre oncologue, connaître vos risques et quels types de dépistage il est recommandé de subir régulièrement dans votre cas..

66-10-013. Cancer du sein - BRCA. Détermination des polymorphismes des gènes BRCA1 et BRCA 2 (8 polymorphismes)

Nomenclature du MZRF (Réf. 804n): A27.05.040 "Etude génétique moléculaire des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 dans le sang"

Biomatériau: EDTA sanguin

Durée de réalisation (en laboratoire): 6 jours ouvrables *

La description

Les gènes BRCA1 et BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) Jouent un rôle important dans la restauration de l'ADN cellulaire, la régulation du cycle cellulaire et le protègent de la dégénérescence maligne. La présence de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 provoque la disparition de certaines fonctions programmées par ces gènes. Il en résulte un risque accru de certains néoplasmes malins: cancer du sein et de l'ovaire chez la femme, cancer du sein et de la prostate chez l'homme et cancer du pancréas..
On sait que les mutations du gène BRCA 1 sont responsables d'environ 45 à 85% des cancers héréditaires du sein et de l'ovaire chez la femme et d'environ 40% des cancers de la prostate chez l'homme..
Les mutations BRCA2 sont responsables de 65 à 95% du risque de cancer du sein chez la femme (5 à 20% de risque de cancer bilatéral), 6% du cancer du sein chez l'homme et 27% du cancer de l'ovaire chez la femme.

L'étude comprend 8 polymorphismes associés à cette condition:

  • BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
  • BRCA2 - (6174delT)

Le résultat est délivré sans la conclusion d'un généticien. Vous pouvez également commander le service 03-00-001.

Indications de rendez-vous

  • la présence dans la famille de parents atteints de maladies oncologiques de la prostate, du sein, des ovaires;
  • détection du cancer du sein (cancer de l'ovaire ou de la prostate) avant 35 ans, cancer du sein bilatéral ou multifocal.

Préparation à la recherche

Le prélèvement sanguin est effectué au plus tôt 4 heures après le dernier repas. La veille, ne mangez pas trop, évitez les efforts physiques et le stress émotionnel. Il n'est pas recommandé de prendre des médicaments antiviraux et antibactériens 24 heures avant de prendre un biomatériau.

Interprétation des résultats / Information pour les spécialistes

Une consultation spécialisée est recommandée pour interpréter le résultat du test.

Où se faire tester?

Précisez les adresses des centres médicaux où vous pouvez commander une étude en appelant le 8-800-100-363-0
Tous les centres médicaux CITILAB à Kazan >>

Le plus souvent commandé avec ce service

CodeNomTermePrixOrdre
11-10-001Hémogramme complet (CBC / Diff - 5 fractions leucocytaires)à partir de 1 w.d.190.00 r.
31-20-001TSH sensible (hormone stimulant la thyroïde)à partir de 1 w.d.270,00 r.
31-20-008T4 généralà partir de 1 w.d.270,00 r.
32-20-001Prolactineà partir de 1 w.d.270,00 r.
32-20-004Estradiol (E2)à partir de 1 w.d.330,00 r.

* Le site indique la durée maximale possible de l'étude. Il reflète le temps nécessaire pour terminer l'étude en laboratoire et n'inclut pas le temps de livraison du biomatériau au laboratoire.
Les informations fournies le sont à titre indicatif et ne constituent pas une offre publique. Pour obtenir des informations à jour, contactez le centre médical ou le centre d'appels de l'entrepreneur.

Mutation dans les gènes BRCA I et II ou mon expérience de "Angelina Jolie"

J'ai promis de partager mon expérience sur l'opération en réponse au post http://pikabu.ru/story/_3392094

Ce qui sera discuté - mastectomie sous-cutanée avec prothèse simultanée des glandes mammaires, ou en d'autres termes, ablation des glandes mammaires et pose d'implants.
L'auteur de l'article auquel j'ai fait un lien plus tôt a soulevé une question de recherche très intéressante sur la détection de mutation dans les gènes BRCA I et II. La présence de mutations dans ces gènes permet de déterminer la prédisposition au développement d'un cancer du sein et de l'ovaire avec un certain degré de probabilité..
En fait, comment ai-je, en principe, découvert l'existence de telles analyses et comment j'ai pris la décision de réaliser cette opération.

Dès l'âge de 17 ans, j'ai commencé à souffrir de mastopathie, une maladie qui n'est pas étrangère à un grand pourcentage de femmes dans le monde. Tout d'abord, la mammologue m'a suggéré de boire des gouttes homéopathiques, dont j'ai gagné 15 kg en 2 mois, bien qu'en fait ce remède n'était pas hormonal, puis des pertes de mémoire ont commencé et j'ai décidé de refuser ce médicament. Plus tard, j'ai trouvé un homéopathe, peut-être qu'ils me jetteront des chapeaux ici qu'ils sont tous des charlatans, etc., mais curieusement, toutes ces boules magiques chargées de sucre de lait m'ont aidé. Je suis revenu à un poids normal et mes seins ont commencé à se sentir bien :). Je tiens à noter que je prends ces balles depuis 2 ans. Puis, d'une manière ou d'une autre, j'ai marqué tous ces gadgets - des balles le matin, l'après-midi, le soir. Eh bien, alors le dicton préféré de mon père a fonctionné - les prêtres se sentaient mieux, alors vous pouvez vous amuser.
Un an plus tard, ces douleurs thoraciques infernales sont revenues, ma poitrine me faisait constamment mal, peu importe avant le cycle, ou après. Les médecins de la clinique locale ont recommandé d'accoucher, car cela aide certaines femmes, mais je n'étais pas encore prêt à résoudre ce problème de cette manière :). Que puis-je dire de mon état mental et moral, que j'ai cherché plusieurs phoques, qui plus tard, selon les résultats de l'échographie, ont été attribués à une mastopathie fibrokystique et encore une fois ils ont dit marcher, fille.
Cependant, mon état dépressif a commencé à prendre de l'ampleur, car ici, vous devez revenir à mon passé - ma mère est décédée d'un cancer du sein quand j'avais 17 ans. Et à un âge complètement conscient et adéquat, j'ai traversé toutes les épreuves du fait que la personne la plus chère et la plus proche mourait sous vos yeux, en fondant chaque jour. Et la raison en était, tout d'abord, une erreur médicale - la formation de cancer n'a pas été complètement éliminée et elle n'a pas été découverte à temps, alors qu'il était inutile de prendre des mesures exploitables..
Sur la base de la tragédie que j'ai vécue, je me suis blessé chaque jour de plus en plus les conséquences les plus terribles. Je suis une personne très positive et gentille dans la vie, j'essaie de ne pas montrer mes expériences aux autres. Mais ensuite je suis arrivé à une dépression nerveuse - je me suis enfermé dans la salle de bain et j'ai éclaté en sanglots, car mon mari est revenu du travail et il a eu la patience de me calmer et de découvrir ce qui s'était passé..
Après mon histoire sur son état d'esprit, il a dit que j'étais stupide :) et que j'aurais dû le lui dire avant, parce que son oncle cousin est l'un des meilleurs médecins, mammologues et oncologues de Russie, et il pourra me prescrire un examen approprié afin que je comprenne vraiment ce qui ne va pas avec mon corps.
En conséquence, la première chose qui m'a été assignée a été de tester la mutation des gènes BRCA I et II. J'ai fait des tests à Moscou dans le centre Blokhin sur Kashirka.
Cette analyse dans de nombreux pays est incluse dans la police d'assurance maladie obligatoire.
Le coût de ces analyses, associé à une consultation avec un généticien, est d'environ 10-12K. Avant de vous rendre pour une consultation, vous devez savoir si l'un des parents les plus proches: les mamans, les papas, les oncles, les tantes, les grands-pères, les grands-mères et, de préférence, les arrière-grands-mères et les arrière-grands-pères étaient atteints du cancer, car un généticien dessine votre arbre généalogique pour les maladies et peut recommander de passer d'autres tests.
Par ailleurs, je voudrais noter que mon frère n'a pas de telles mutations, mais il peut en être porteur, a recommandé le généticien, de transmettre une analyse similaire à sa fille lorsqu'elle atteint l'âge adulte..
Donc, les résultats de mes tests étaient des mots inconnus de moi, cependant, selon le visage du médecin et les chiffres sur la probabilité de la maladie dans 80%, je me suis quand même rendu compte que tout n'est pas si positif.
Venant à l'oncle de son mari, il a dit ce qui suit - "Vous n'avez pas eu de chance avec ces résultats d'être né en Russie", parce que il n'est pas d'usage que les gens prennent soin de leur santé dans le cadre de la prévention, mais ne se rendent chez le médecin que lorsqu'il n'y a plus de force pour y aller.
L'option de faire une échographie tous les six mois, une IRM une fois par an et de passer des tests pour les marqueurs tumoraux n'a pas été annulée, mais on m'a ensuite proposé de faire une opération "comme celle d'Angelina Jolie", car, en principe, dans d'autres pays, c'est une pratique normale avec un tel forte probabilité de tomber malade.
J'ai pris la décision en faveur de l'opération assez rapidement sur la base de mes conclusions personnelles:
1. Je ne suis pas prêt à vivre personnellement tout ce que ma mère a vécu. Vous pouvez appeler cela de la lâcheté, mais comprenez que vous mourrez dans un proche avenir. Pas pour moi, j'aime trop la vie.
2. Je ne suis pas prêt à laisser mes enfants sans parent. ayant visité cet endroit dans mon enfance, je veux dire que c'est aussi très, très difficile.
3. Esthétique - on ne sait jamais comment les étoiles se formeront, si la main du chirurgien tremble, si la maladie est découverte à temps ou il sera trop tard et le sein entier devra être enlevé.

L'opération a eu lieu en mars de cette année et connaît actuellement une période de reprise. Malheureusement, lors de telles opérations, il y a une possibilité de formation d'hématome, et je me suis retrouvé dans les rangs de ceux qui en avaient. Ce qui a finalement conduit au fait que 2 opérations ont été effectuées 2 jours de suite. Après cela, mon taux d'hémoglobine est tombé en dessous de nulle part, et j'ai dû mettre des compte-gouttes avec du fer, puis injecter des injections. Les piqûres sont des chiens en colère, qui me crampaient déjà les orteils. Mais il y a une autre caractéristique, en plus de la "douleur aux fesses", le fer tache la peau de la couleur d'une ecchymose il y a une semaine. Mon mari a ri pendant longtemps en disant qu '"il ne devrait pas secouer son cul ou ses seins", ce à quoi il a dit que j'irais à la police, retirerais les coups et écrire pour de telles blagues, parce que mon vidocq était vraiment comme après le carnage :)

Je commence à apprécier les résultats esthétiques petit à petit, car ce n'est qu'après l'opération que tout avait l'air moyen, pour le moins dire. L'incision est pratiquée le long de l'arcade supérieure du halo, comme en chirurgie plastique pour l'augmentation mammaire. Maintenant tout cela guérit, et les tissus adipeux sont restaurés et commencent à donner aux seins une douceur naturelle..
Résultats physiques - pour le moment, il n'y a presque pas de sensibilité dans les deux mamelons, car les muscles devraient, comment le décrire correctement - "grandir" et récupérer dans leur fonction. Cela me mettait parfois dans des positions inconfortables - mamelons saillants: D dans les négociations avec les clients, tk. ces deux amis vivent toujours leur vie et les soutiens-gorge en caoutchouc mousse ne peuvent pas encore être portés.

Si vous lisez encore tous mes écrits jusqu'à la fin, quelles conclusions peut-on en tirer:
- écoute toi et ton corps
- assurez-vous, même si rien ne vous fait mal, de subir un examen médical tous les six mois pour la prévention
- n'écoutez PAS les spécialistes qui savent mieux que d'autres comment vivre, conduire en forêt

Je serai heureux de répondre à toutes vos questions.
Je suis désolé, mais je n'ai pas tout à fait compris les commentaires pour les inconvénients.