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Brca 1 2 se faire tester

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ANALYSE DU GENE BRCA 1, 2

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquemment diagnostiqué chez les femmes. Le cancer de l'ovaire est la principale cause de décès en oncologie gynécologique en raison de l'évolution asymptomatique de la maladie aux premiers stades, à la suite de quoi jusqu'à 80% de ses cas sont détectés aux stades III-IV de la maladie, lorsque l'efficacité du traitement est extrêmement faible.

Par conséquent, la possibilité d'un diagnostic précoce du cancer de ces localisations aux stades initiaux du développement de la maladie devient cruciale. Selon la population, les mutations des gènes BRCA 1 et BRCA 2 sont responsables d'environ 30 à 40% des cancers du sein familiaux et plus de 90% des cancers ovariens familiaux..

L'une des approches efficaces contribuant à la détection précoce de ces maladies est la détermination génétique moléculaire de leurs formes héréditaires, qui sont principalement associées à des mutations héréditaires dans les gènes tumoraux BRCA1 et BRCA2 (d'après des tests sanguins). La perte totale ou partielle de l'activité fonctionnelle des protéines codées par les gènes BRCA1 / 2 entraîne une perturbation des processus de régénération dans la cellule, et, par conséquent, la perturbation de la régulation du cycle cellulaire, qui peut conduire à une cancérogenèse.


L'activité protectrice et antitumorale des protéines BRCA1 et BRCA2 peut être fortement réduite ou complètement perdue en raison de la présence d'une mutation (changement) dans la séquence nucléotidique des gènes les codant, ce qui rend la cellule sensible aux facteurs cancérigènes externes. La recherche en génétique moléculaire permet de confirmer la présence d'une prédisposition héréditaire au cancer et de former des groupes de risque accru de développer une oncologie de cette localisation pour sa prévention rapide et / ou son diagnostic précoce au stade initial de développement.

La fréquence des mutations pathologiques dans les gènes BRCA1 et BRCA2 diffère selon les populations et les groupes ethniques. La mutation la plus fréquente chez les patientes russes d'origine slave est 5382insC (rs80357906), qui cause jusqu'à 90% des cas de cancer du sein causés par des mutations du gène BRCA1. Les mutations 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) dans le gène BRCA1 et 6174delT dans le gène BRCA1 et 6174delT dans le gène BRCA1 et 6174delT dans le gène BRCA1 et 6174delT dans le gène BRCA1 et 6174delT associé au risque BR114CA1 et 6174 développement du cancer du sein et du cancer de l'ovaire. L'étude des loci ci-dessus nous permet de couvrir jusqu'à 90% des mutations pathogéniques caractéristiques des habitants de la Russie d'origine slave.


Signification clinique
analyse des gènes BRCA 1 et BRCA 2

Le risque de développer un cancer du sein et un cancer de l'ovaire chez les porteurs de mutations dans les gènes BRCA1 / 2 augmente plusieurs fois, par conséquent, la détection de mutations héréditaires dans les gènes BRCA1 / 2 dans le test sanguin permet de confirmer la présence d'une prédisposition héréditaire au cancer, de former des groupes de risque accru de son développement pour la prévention, réduire la morbidité et améliorer les résultats d'un traitement rapide. De plus, les gènes BRCA1 et BRCA2 ne sont pas strictement spécifiques de l'oncologie de la localisation ci-dessus. Le transport de mutations pathologiques augmente le risque de cancer des ovaires, de l'estomac, du côlon, de l'endomètre, du pancréas et de certaines autres formes de cancer.

INDICATIONS POUR L'ANALYSE DU GENE BRCA 1 2

  • Antécédents familiaux (la maladie a été détectée chez le plus proche parent);
  • La maladie à un âge précoce (jusqu'à 40 ans);
  • Formes atypiques ou multiples d'une tumeur dans un organe.

ANALYSE SUR BRCA 1 et BRCA 2

IndicateursMatérielType d'analyseLe coûtPrix, de toute urgence
Recherche de mutations dans les gènes BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delTdu sangquantitatif4850
Conclusion du généticien.

Vous avez maintenant la possibilité de recevoir un avis écrit qualifié d'un généticien basé sur les résultats de la recherche génétique. Pour une réponse plus complète d'un spécialiste lors de la commande du service «Conclusion d'un généticien», vous devez remplir un questionnaire qui peut être obtenu à l'accueil de la clinique

(optionnel)2 500

EXEMPLE DE RÉSULTAT D'ANALYSE SUR BRCA 1/2

ParamètreRésultatValeur normale
Cancer du sein et de l'ovaire.
Recherche de mutations dans les gènes BRCA1 / 2
PRÊT
Mutation dans le gène BRCA1 185delAGDécouvertPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA1 300T> G (C61G)Pas trouvéPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA1 2080delADécouvertPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA1 4153delADécouvertPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA1 5382insCPas trouvéPas trouvé
Mutation dans le gène BRCA2 6174delTDécouvertPas trouvé

Commentaire de laboratoire
Une consultation avec un médecin spécialiste est nécessaire pour interpréter les résultats du test

Si la mutation n'est pas trouvée, dans la colonne "Résultat", entrez "Non trouvée", en cas de présence d'une mutation - "Trouvée". Dans la colonne "Valeurs de référence" (norme) en face de ce paramètre se trouve la valeur "Non détecté".

Temps d'achèvement de la recherche: 10 jours ouvrables.
Méthode de recherche: détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de "Qiagen" (Allemagne).

OU CONTACTER À MOSCOU

Si vous êtes préoccupé par des douleurs dans la glande mammaire, diverses sécrétions, phoques ou autres problèmes, un spécialiste de notre centre vous donnera des conseils qualifiés. Dans notre clinique, un rendez-vous chez le médecin a lieu quotidiennement, sur rendez-vous.

Analyse de la présence de mutations du gène BRCA 1/2

Ce qu'il est important de savoir sur les gènes BRCA1 et BRCA2?

Dans la plupart des cas, les maladies oncologiques sont héréditaires et sont associées au portage de mutations dans certains gènes obtenus de l'un des parents.

L'une des approches efficaces pour la détection précoce du cancer du sein et de l'ovaire est la détermination génétique moléculaire de leurs formes héréditaires. Cette étude permet de confirmer la présence d'une prédisposition héréditaire au développement d'un cancer et de former des groupes à risque accru de développement pour une prévention pathogénique et / ou un diagnostic précoce de la maladie au stade initial de développement..

On sait que 5 à 10% des cancers du sein et 10 à 17% des cancers de l'ovaire sont héréditaires et que leur développement est associé à des mutations dans les gènes BRCA-1 et BRCA-2. Selon de nombreuses études, ils sont responsables de 20 à 50% des formes héréditaires de cancer du sein, 90 à 95% des cas de cancer héréditaire de l'ovaire chez la femme et jusqu'à 40% des cas de cancer du sein chez l'homme..

Quels sont les gènes BRCA1 et BRCA2?

On sait que la plupart des formes héréditaires de cancer du sein sont associées aux gènes BRCA1 et BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 et 2). Ces gènes sont responsables de la régulation des processus de restauration du matériel génétique (ADN) et empêchent une éventuelle transformation tumorale des cellules. Cependant, la présence de défauts et de mutations dans ces gènes augmente considérablement le risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire..

5 faits sur BRCA-1 et BRCA-2

  • une personne est déjà née avec une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2, il est impossible de changer ce fait;
  • tous les porteurs de ce gène ne développeront pas un cancer;
  • le gène modifié peut être hérité à la fois de la mère et du père;
  • la probabilité de transmettre le gène BRCA modifié aux enfants est de 50%;
  • le gène se transmet de génération en génération.

Pourquoi ai-je besoin d'une analyse pour les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2?

Ce test vous aidera à savoir si vous avez hérité d'une mutation génétique qui augmente votre risque de développer un cancer du sein et / ou de l'ovaire..

L'identification d'un défaut génétique chez les femmes cliniquement saines permet un diagnostic rapide et la prévention du développement du cancer du sein et / ou de l'ovaire. Pour les patients ayant déjà développé une tumeur, la détection des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 permet de déterminer son caractère héréditaire et de choisir le bon traitement.


Comment suspecter une forme héréditaire de cancer du sein??

Il est plus probable que vous ayez une prédisposition héréditaire au cancer du sein si:

  • Détection du cancer du sein à un jeune âge (jusqu'à 40 ans);
  • La présence de parents directs (mère, grand-mère, sœur, tante) du côté maternel ou paternel, qui ont reçu un diagnostic de cancer du sein avant l'âge de 50 ans;
  • La présence dans votre famille d'un parent atteint d'un cancer du sein et de l'ovaire;
  • Cas dans votre famille de cancers multiples ou bilatéraux d'un ou des deux seins;
  • Si votre famille a eu un cas de cancer du sein chez un homme;
  • Pour les co-cancers (p. Ex., Cancer de l'ovaire et du pancréas).


Comment l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 est-elle effectuée??

L'analyse consiste à prélever une petite quantité de sang dans une veine ou à prélever l'épithélium buccal. Aucune préparation particulière n'est requise pour la recherche.


Que faire si le test de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 est positif?

Un résultat positif indique que vous avez hérité d'un défaut des gènes BRCA1 et BRCA2 et avez une prédisposition au développement de certains types de cancer (sein, ovaire, prostate (chez l'homme), intestins, larynx, etc.). L'analyse n'indique que la probabilité de cancer et ne signifie pas que tous les parents par le sang auront un défaut génétique. Si des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont détectées chez une femme, le risque de développer un cancer du sein et / ou de l'ovaire est de 50 à 90%.

Un résultat de test positif est une information importante qui vous permet de prendre des mesures préventives le plus tôt possible et de réduire le risque de développer un cancer.


Et si l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 est négative?

Un résultat négatif ne signifie pas que vous ne développerez pas de cancer. Cela signifie que votre risque de cancer est moyen et ne nécessite pas autant d'attention à sa prévention que dans le cas de ces mutations. Et bien sûr, un résultat négatif n'annule pas des examens cliniques préventifs généraux tels que l'examen par un mammologue et la mammographie..

Vous pouvez vous inscrire à l'analyse en appelant:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Horaires de la réception: du lundi au vendredi de 8h00 à 10h00.

Service de laboratoire Helix, réseau de laboratoires - examen

Analyse BRCA 1 et 2 avec transcription et commentaire d'un généticien

Habituellement, je remets presque tous les tests gratuitement sur recommandation des médecins concernés ou contre rémunération, mais dans des institutions publiques. cependant, il existe une catégorie de tests qui ne sont pas donnés gratuitement.

En général, après la découverte d'un cancer du sein chez ma tante (la sœur de ma mère), j'ai décidé, au cas où, de me faire tester pour une prédisposition génétique à cette maladie. Oui, et mon gynécologue m'a conseillé de le faire au cas où et pour me rassurer. Bien qu'après la mort de mon père d'oncologie, je donne du sang pour les marqueurs tumoraux une fois tous les six mois.

Je me suis d'abord tourné vers "Invitro" - j'avais déjà de l'expérience avec ce laboratoire. Cependant, là-bas, je n'étais pas très satisfait du délai - environ deux semaines. J'avais besoin de clarté. C'est comme ça que je suis arrivé à "Helix".

L'analyse des BRCA 1 et 2 (les 8 mutations génétiques les plus courantes qui causent le cancer du sein) m'a coûté près de 3500 roubles (3270 le test lui-même et quelques prises de sang) et 4 jours d'attente.

Le sang d'une veine peut être donné à tout moment de la journée, indépendamment de l'apport alimentaire. Je l'ai fait à 14 heures, le courrier a dû attendre un peu que mon tube à essai aille faire des recherches le même jour. L'administrateur et l'infirmière ont été extrêmement polis et ont rapidement terminé leur travail. Le courrier n'a pas non plus exprimé son mécontentement d'avoir dû rester.

Dans ma ville, il y a 3 façons d'obtenir des résultats - dans une enveloppe scellée dans le laboratoire lui-même, par e-mail et via l'application. J'étais à l'aise avec les 2 dernières options, que j'ai indiquées. Une notification sur l'état de préparation du résultat est venue à l'ambiance et à l'application.

Honnêtement, c'était effrayant à regarder. Cependant, le résultat s'est avéré être ce à quoi je m'attendais - aucun changement génétique n'a été trouvé. Cependant, dans une lettre d'un généticien avec une transcription détaillée de l'analyse BRCA 1 et 2, il a été indiqué que le risque pour la population générale est toujours présent. Eh bien, d'accord, tout le monde l'a. Plus important encore, je pourrais enfin me calmer et me détendre..

Dans l'ensemble, je suis satisfait de la rapidité et de la précision avec lesquelles les résultats ont été obtenus..

Qu'est-ce que la mutation du gène BRCA et pourquoi les femmes pratiquent une mastectomie prophylactique?

Dans cet article je parlerai des gènes BRCA, de leur mutation et de la mastectomie préventive.

Que sont BRCA-1 et BRCA-2

BRCA-1 et BRCA-2 sont des gènes qui exercent un contrôle strict sur la croissance et la division des cellules, empêchant leur transformation et le développement d'un processus malin.

Si une mutation se produit dans les gènes BRCA, ils cessent de remplir leur fonction qualitativement. Cela conduit au fait que les cellules commencent à se diviser de manière incontrôlable, ce qui peut finalement conduire au développement d'un cancer..

La mutation du gène BRCA est héritée d'un parent ou de la famille immédiate. Le risque qu'un bébé hérite de gènes BRCA anormaux à la naissance est de 50%.

Une mutation génétique peut être transmise pendant des générations, notamment via la lignée féminine.

Analyse pour la détection des mutations BRCA-1 et BRCA-2

Afin de déterminer si vous êtes porteur de gènes BRCA mutés, vous devez passer un test ADN - généralement un test sanguin.

Avant d'être testé pour une mutation du gène BRCA, vous devez être prêt à entendre un résultat positif et à prendre une décision appropriée..

Un résultat positif indique que la personne a hérité de la mutation du gène BRCA et que le risque de développer un cancer est augmenté. Mais cela ne signifie pas 100% de développement du cancer. La mutation du gène BRCA est un facteur important dans le développement du cancer, mais pas le plus important.

En savoir plus sur les facteurs de risque de développer un cancer du sein dans l'article.

Résultat négatif - indique que la personne ne porte pas la mutation du gène BRCA et n'est pas prédisposée au cancer du sein héréditaire.

Il convient de noter qu'un résultat négatif ne garantit pas que le cancer ne se développera jamais. Ceci est juste une confirmation que le candidat n'a pas hérité de la mutation du gène BRCA..

Que faire si le test de mutation du gène BRCA est positif?

Comme nous l'avons mentionné ci-dessus, un test positif pour la mutation BRCA ne signifie pas un développement à 100% du cancer du sein, mais les risques augmentent considérablement.

Après avoir confirmé la mutation BRCA, vous devez à tout moment subir un examen complet des seins:

  • Effectuer une échographie deux fois par an, quel que soit l'âge;
  • Effectuer une mammographie - une fois par an, à partir de 40 ans;
  • Passez un examen par un mammologue - deux fois par an.

Des examens réguliers ne vous protégeront pas du développement d'un cancer du sein, mais la maladie peut être détectée au stade le plus précoce, lorsque le traitement est le plus efficace.

Si vous souhaitez vous protéger le plus possible du développement d'un cancer du sein, les oncologues recommandent de pratiquer une mastectomie prophylactique bilatérale.

Mastectomie prophylactique bilatérale avec reconstruction en un temps

Pour prévenir le cancer du sein, les oncologues pratiquent une mastectomie sous-cutanée - ablation du tissu mammaire, mais en préservant la peau et le complexe mamelon-aréole.

La mastectomie prophylactique avec reconstruction en un temps est réalisée avec la participation d'un oncologue-mammologue et d'un chirurgien plasticien reconstructeur.

Un oncologue-mammologue enlève le tissu mammaire et un chirurgien plasticien reconstructeur rétablit le volume mammaire perdu.

Il existe deux façons de restaurer le volume des seins:

  • En installant un implant;
  • Utilisation de vos propres rabats: du dos, de l'abdomen ou des fesses.

En savoir plus sur la reconstruction mammaire à l'aide d'implants et de vos propres lambeaux dans l'article.

BRCA1 ET BRCA2: ANALYSE, PRIX

Selon les statistiques médicales, 5 à 10% des cas de cancer du sein et environ 10% des cancers de l'ovaire sont associés à une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2. Dans le corps humain, ils sont responsables de la suppression de la croissance cellulaire incontrôlée et de la stabilité génomique. S'il y a une violation de leurs fonctions, le développement d'une tumeur commence. Ce processus peut être prédit et prévenu par des études spéciales sur la mutation des gènes BRCA1 et BRCA2. Ils peuvent être effectués dans la clinique "Medical On Group - St. Petersburg".

Les dernières preuves médicales prouvent que la mutation est transmise non seulement par la lignée maternelle, mais aussi par la lignée paternelle. Par conséquent, une telle étude est recommandée pour toutes les femmes, sans exception. La collecte du biomatériau ne prend que quelques minutes. Puis il est envoyé en recherche dans un laboratoire spécialisé. Après avoir reçu les résultats, notre médecin vous donnera ses recommandations pour d'autres actions. S'il n'y a aucun signe de changement mutationnel, le risque d'incidence du cancer du sein / de l'ovaire se situe dans les indicateurs statistiques moyens..

  • l'âge après 30 ans;
  • planification de la prise de contraceptifs oraux;
  • préparation à la grossesse;
  • antécédents familiaux de cancer du sein / de l'ovaire.

Cette étude identifie des mutations dans les gènes qui suppriment la croissance tumorale dans les glandes mammaires et les ovaires..

Mutations dans les gènes BRCA

L'abréviation BRCA signifie deux gènes - BRCA1 et BRCA2. De l'anglais, leur nom est traduit par «gène du cancer du sein» (gène BReast CAncer).

Normalement, les protéines qui codent pour ces gènes sont nécessaires pour réparer l'ADN endommagé. Si des défauts surviennent en eux, cette fonction est perturbée, l'ADN endommagé n'est pas restauré correctement, les dégradations génétiques s'accumulent dans la cellule et il peut se transformer en un cancer..

Selon les statistiques, des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 surviennent chez une personne sur 300 à 800. Les porteurs ont un risque accru de cancer du sein, des ovaires, des trompes de Fallope, du péritoine, de la prostate, du pancréas, de l'estomac, de la vésicule biliaire et des voies biliaires et de mélanome. Si une personne hérite de certaines mutations des deux parents, elle développe une anémie de Fanconi, augmente le risque de développer certaines tumeurs malignes et une leucémie myéloïde aiguë.

Quelles fonctions les gènes BRCA1 et BRCA2 remplissent-ils normalement??

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont situés sur différents chromosomes - respectivement, dans le bras long (q) du chromosome 17 en position 21.31 et dans le bras long (q) du chromosome 13 en position 13.1. Mais ils remplissent des fonctions similaires..

Les deux protéines codées par ces gènes réparent les cassures double brin de l'ADN par recombinaison homologue. Tous les chromosomes des cellules humaines sont appariés. Lorsque les deux brins d'ADN sont endommagés dans l'un des chromosomes, le chromosome soeur "lui fait don" d'un brin d'un fragment similaire de son ADN, et le deuxième brin est restauré le long de celui-ci, comme dans une matrice..

Les gènes BRCA jouent un rôle important dans ce processus. Ce sont des gènes suppresseurs de tumeurs. Si des mutations se produisent en eux, le génome devient instable. En raison de défauts génétiques accumulés, une cellule normale se transforme en une cellule tumorale et donne lieu à un néoplasme malin.

Comment se produit la mutation et comment elle menace?

Toutes les mutations des gènes sont divisées en deux grands groupes:

  • Héréditaire (germinal) qu'une personne reçoit de ses parents. Par exemple, si la mère ou le père a un défaut dans le gène BRCA1 ou BRCA2, l'enfant a 50% de chances de le contracter et il sera présent dans toutes les cellules du corps. La mutation BRCA est héritée de manière autosomique dominante, c'est-à-dire suffisamment qu'elle n'est présente que dans un seul des chromosomes appariés. Même si le deuxième gène est normal, la fonction de la protéine est altérée, ce qui menace un risque accru de cancer..
  • Des mutations somatiques surviennent au cours de la vie, par exemple en raison de l'exposition au corps de rayonnements ionisants, cancérogènes chimiques. Dans ce cas, le défaut génétique ne se produira que dans certaines cellules. Et cela peut aussi conduire au cancer..

À l'heure actuelle, il existe de nombreux types de mutations dans les gènes BRCA. Il peut s'agir de délétions (perte d'une partie du chromosome), d'insertions (insertions inutiles dans l'ADN), de polymorphismes d'un seul nucléotide (remplacement de «lettres» individuelles du code génétique).

Quel est le risque de cancer augmenté??

Le cancer du sein est la tumeur maligne «féminine» la plus courante. Selon des experts américains, cette maladie sera diagnostiquée chez une femme sur huit au cours de sa vie. Chez les hommes, une telle tumeur peut également survenir, mais le risque est beaucoup plus faible - 0,1% au cours de la vie. Avec une fonction altérée des gènes BRCA, les risques sont considérablement augmentés.

Avec des mutations dans BRCA1:

  • Risque de développer un cancer du sein chez la femme à 70 ans: 44-78%.
  • Risque de cancer du sein chez l'homme à 70 ans: 0,22-2,8%.

Avec des mutations dans BRCA2:

  • Risque de développer un cancer du sein chez les femmes à 70 ans: 31 à 56%.
  • Risque de cancer du sein chez l'homme à 70 ans: 3,2 à 12%.

Le cancer du sein associé à des mutations héréditaires représente 5 à 10% de tous les cas. Dans 35% des cas, des défauts dans le gène BRCA1 sont responsables de son développement, dans 25% des cas - dans le gène BRCA2.

Le risque à vie de développer un cancer de l'ovaire pour la femme moyenne est d'environ 1,3%. Avec des mutations dans le gène BRCA1, il passe à 18–54%, dans le gène BRCA2 - à 2,4–19%.

Qui a besoin de se faire tester pour les mutations BRCA?

La consultation d'un généticien clinicien et des tests de mutations dans les gènes BRCA sont indiqués dans les cas suivants:

  • Le cancer du sein chez une femme est diagnostiqué avant l'âge de 50 ans.
  • Tumeurs malignes dans les deux seins.
  • Cancer du sein trois fois négatif: selon des études immunohistochimiques, à la surface des cellules tumorales, il n'y a pas de récepteurs pour les hormones œstrogène et progestérone, la protéine du récepteur HER2.
  • Le cancer du sein médullaire est un type histologique rare de tumeur, statistiquement souvent associé à des mutations.
  • Néoplasmes malins primaires multiples (PMN) - lorsqu'un patient est diagnostiqué avec deux ou plusieurs tumeurs malignes différentes à la fois. Le plus souvent, nous parlons de cancer du sein et de l'ovaire.
  • Cancer des ovaires, trompes de Fallope, lésions des cellules malignes du péritoine à tout âge.
  • Cancer du sein chez un homme.
  • Les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont particulièrement fréquentes dans le groupe ethnique des Juifs ashkénazes, il est conseillé de se faire tester même en l'absence d'autres facteurs de risque.

Il est également recommandé de rechercher les personnes qui ont des antécédents familiaux: si un cancer du sein a été diagnostiqué chez un proche parent de moins de 50 ans, un cancer de l'ovaire à tout âge, des tumeurs bilatérales de la glande mammaire, des tumeurs malignes multiples primitives, si un cancer du sein est diagnostiqué à tout âge de deux parents proches, d'un parent masculin.

Héritage de mutations dans les gènes BRCA. Les sections normales des chromosomes sont représentées en rose, blanc - une section avec une mutation. Dans ce cas, le père est le porteur, il a transmis le «mauvais» gène à l'un des fils et à l'une des filles (50%). Deux autres enfants (50%) ont hérité de gènes normaux. La source

Si ces facteurs de risque sont présents, il est logique de tester d'abord les mutations BRCA sur un membre de la famille qui a reçu un diagnostic de cancer. Ensuite, des tests sont effectués pour détecter des mutations chez ses proches. Pour les enfants de moins de 18 ans, ces études ne sont pas nécessaires, car il n'y a pas de mesures préventives efficaces pendant l'enfance..

Connaissant la présence de la mutation BRCA chez un patient cancéreux, le médecin peut prescrire un traitement plus efficace et évaluer correctement le pronostic. Chez les personnes en bonne santé, ces informations permettent de prendre des mesures préventives en temps opportun..

Comment identifier les mutations BRCA?

Pour cela, il existe des analyses spéciales. Un échantillon de sang (appelé biopsie liquide) ou un morceau de tumeur maligne peut être envoyé pour examen. Seules des mutations héréditaires peuvent être trouvées dans le sang. L'analyse du tissu tumoral vous permet d'identifier les mutations somatiques qui se sont produites directement dans les cellules cancéreuses. Par conséquent, il est souvent conseillé d'envoyer à la fois un échantillon de sang et un fragment de tissu au laboratoire..

Les mutations sont détectées de différentes manières, la plus moderne étant la méthode de séquençage de nouvelle génération (NGS). Il permet d'identifier un maximum de différents défauts génétiques. La Clinique européenne collabore avec les principaux laboratoires étrangers qui mènent de telles recherches.

Que signifie le résultat?

Si un résultat positif vient du laboratoire, cela signifie qu'il y a une mutation BRCA dans les cellules tumorales.

Si le résultat est négatif, cela ne signifie pas que les gènes de la cellule fonctionnent absolument normalement. Premièrement, les mutations BRCA sont très différentes. La plupart d'entre eux peuvent être détectés, mais certains rares n'ont pas été étudiés et les analyses ne les détectent pas. Deuxièmement, même si les gènes BRCA1 et BRCA2 sont normaux, les mutations qui favorisent le cancer peuvent se trouver dans d'autres gènes. Beaucoup d'entre eux peuvent également être détectés à l'aide de la méthode NGS.

Parfois, le résultat est incertain. Cela signifie qu'une mutation a été trouvée, mais rien ne prouve qu'elle augmente le risque de cancer..

Si le résultat du test pour les mutations BRCA est négatif, mais qu'il existe des facteurs qui indiquent clairement que le cancer peut être héréditaire, vous devriez à nouveau consulter un généticien clinicien. Le médecin décidera quoi faire ensuite.

Et si un défaut génétique est détecté? Est-il possible de réduire le risque de cancer?

Les femmes qui ont des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 doivent être surveillées plus attentivement. Une fille devrait pouvoir procéder à un auto-examen des seins et à partir de 18 ans, le faire une fois par mois. À partir de 25 ans, il est recommandé de consulter un mammologue chaque année.

En outre, les experts recommandent de subir une IRM des glandes mammaires de 25 à 30 ans, s'il est impossible à réaliser - mammographie. À partir de 30 ans, mammographie annuelle et IRM avec contraste sont présentées.

Pour réduire les risques, votre médecin peut suggérer l'une des deux mesures suivantes:

  • Traitement prophylactique au tamoxifène, un médicament hormonal qui bloque les effets des œstrogènes.
  • Ablation prophylactique des glandes mammaires et / ou des ovaires. Après une mastectomie bilatérale, le risque de cancer du sein est réduit de 90 à 95%.

Comment le cancer du sein avec mutations BRCA est-il traité??

La présence de ces mutations affecte le pronostic et le choix des tactiques de traitement. Chez ces femmes, le risque d'une deuxième tumeur maligne dans le même sein ou dans un sein différent est augmenté.Par conséquent, les chirurgiens recommandent souvent une mastectomie bilatérale, tandis que chez un patient sans mutation, la chirurgie de préservation d'organe pourrait être évitée..

Les tumeurs du sein présentant des défauts dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont souvent triplement négatives, ce qui signifie qu'elles manquent de récepteurs pour les hormones œstrogène et progestérone, la protéine du récepteur HER2. De tels cancers sont plus difficiles à traiter, hormonaux et certains médicaments ciblés sont inefficaces contre eux. Perspectives moins favorables.

Étant donné que les gènes BRCA sont impliqués dans la réparation de l'ADN, les cellules cancéreuses dans lesquelles leur fonction est altérée sont plus sensibles aux médicaments de chimiothérapie qui endommagent l'ADN, comme le cisplatine. Si les cellules tumorales ont des récepteurs pour les hormones sexuelles, elles sont sensibles aux médicaments de chimiothérapie du groupe taxane.

La croissance tumorale peut être arrêtée par les inhibiteurs de PARP, des médicaments qui interfèrent avec la réparation de l'ADN endommagé. En conséquence, encore plus de mutations s'accumulent dans les cellules cancéreuses, ce qui entraîne leur mort. Ce groupe comprend les médicaments olaparib (Linparza), rucaparib (Rubraka).

La clinique européenne utilise les analyses les plus modernes pour détecter les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, et traite les tumeurs malignes conformément aux protocoles internationaux modernes. Nous savons comment gérer le cancer dans les cas difficiles. Vous pouvez obtenir des conseils de notre oncologue, connaître vos risques et quels types de dépistage il est recommandé de subir régulièrement dans votre cas..

66-10-013. Cancer du sein - BRCA. Détermination des polymorphismes des gènes BRCA1 et BRCA 2 (8 polymorphismes)

Nomenclature du MZRF (Réf. 804n): A27.05.040 "Etude génétique moléculaire des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 dans le sang"

Biomatériau: EDTA sanguin

Durée de réalisation (en laboratoire): 7 jours ouvrables *

La description

Les gènes BRCA1 et BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) Jouent un rôle important dans la restauration de l'ADN cellulaire, la régulation du cycle cellulaire et le protègent de la dégénérescence maligne. La présence de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 provoque la disparition de certaines fonctions programmées par ces gènes. Il en résulte un risque accru de certains néoplasmes malins: cancer du sein et de l'ovaire chez la femme, cancer du sein et de la prostate chez l'homme et cancer du pancréas..
On sait que les mutations du gène BRCA 1 sont responsables d'environ 45 à 85% des cancers héréditaires du sein et de l'ovaire chez la femme et d'environ 40% des cancers de la prostate chez l'homme..
Les mutations BRCA2 sont responsables de 65 à 95% du risque de cancer du sein chez la femme (5 à 20% de risque de cancer bilatéral), 6% du cancer du sein chez l'homme et 27% du cancer de l'ovaire chez la femme.

L'étude comprend 8 polymorphismes associés à cette condition:

  • BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
  • BRCA2 - (6174delT)

Le résultat est délivré sans la conclusion d'un généticien. Vous pouvez également commander le service 03-00-001.

Indications de rendez-vous

  • la présence dans la famille de parents atteints de maladies oncologiques de la prostate, du sein, des ovaires;
  • détection du cancer du sein (cancer de l'ovaire ou de la prostate) avant 35 ans, cancer du sein bilatéral ou multifocal.

Préparation à la recherche

Le prélèvement sanguin est effectué au plus tôt 4 heures après le dernier repas. La veille, ne mangez pas trop, évitez les efforts physiques et le stress émotionnel. Il n'est pas recommandé de prendre des médicaments antiviraux et antibactériens 24 heures avant de prendre un biomatériau.

Interprétation des résultats / Information pour les spécialistes

Une consultation spécialisée est recommandée pour interpréter le résultat du test.

Où se faire tester?

Précisez les adresses des centres médicaux où vous pouvez commander une étude en appelant le 8-800-100-363-0
Tous les centres médicaux CITILAB à Samara >>

Le plus souvent commandé avec ce service

CodeNomTermePrixOrdre
11-10-001Hémogramme complet (CBC / Diff - 5 fractions leucocytaires)à partir de 1 w.d.230,00 r.
31-20-001TSH sensible (hormone stimulant la thyroïde)à partir de 1 w.d.340.00 r.
31-20-008T4 généralà partir de 1 w.d.360,00 frotter.
32-20-001Prolactineà partir de 1 w.d.360,00 frotter.
32-20-004Estradiol (E2)à partir de 1 w.d.360,00 frotter.

* Le site indique la durée maximale possible de l'étude. Il reflète le temps nécessaire pour terminer l'étude en laboratoire et n'inclut pas le temps de livraison du biomatériau au laboratoire.
Les informations fournies le sont à titre indicatif et ne constituent pas une offre publique. Pour obtenir des informations à jour, contactez le centre médical ou le centre d'appels de l'entrepreneur.

Mutation dans les gènes BRCA I et II ou mon expérience de "Angelina Jolie"

J'ai promis de partager mon expérience sur l'opération en réponse au post http://pikabu.ru/story/_3392094

Ce qui sera discuté - mastectomie sous-cutanée avec prothèse simultanée des glandes mammaires, ou en d'autres termes, ablation des glandes mammaires et pose d'implants.
L'auteur de l'article auquel j'ai fait un lien plus tôt a soulevé une question de recherche très intéressante sur la détection de mutation dans les gènes BRCA I et II. La présence de mutations dans ces gènes permet de déterminer la prédisposition au développement d'un cancer du sein et de l'ovaire avec un certain degré de probabilité..
En fait, comment ai-je, en principe, découvert l'existence de telles analyses et comment j'ai pris la décision de réaliser cette opération.

Dès l'âge de 17 ans, j'ai commencé à souffrir de mastopathie, une maladie qui n'est pas étrangère à un grand pourcentage de femmes dans le monde. Tout d'abord, la mammologue m'a suggéré de boire des gouttes homéopathiques, dont j'ai gagné 15 kg en 2 mois, bien qu'en fait ce remède n'était pas hormonal, puis des pertes de mémoire ont commencé et j'ai décidé de refuser ce médicament. Plus tard, j'ai trouvé un homéopathe, peut-être qu'ils me jetteront des chapeaux ici qu'ils sont tous des charlatans, etc., mais curieusement, toutes ces boules magiques chargées de sucre de lait m'ont aidé. Je suis revenu à un poids normal et mes seins ont commencé à se sentir bien :). Je tiens à noter que je prends ces balles depuis 2 ans. Puis, d'une manière ou d'une autre, j'ai marqué tous ces gadgets - des balles le matin, l'après-midi, le soir. Eh bien, alors le dicton préféré de mon père a fonctionné - les prêtres se sentaient mieux, alors vous pouvez vous amuser.
Un an plus tard, ces douleurs thoraciques infernales sont revenues, ma poitrine me faisait constamment mal, peu importe avant le cycle, ou après. Les médecins de la clinique locale ont recommandé d'accoucher, car cela aide certaines femmes, mais je n'étais pas encore prêt à résoudre ce problème de cette manière :). Que puis-je dire de mon état mental et moral, que j'ai cherché plusieurs phoques, qui plus tard, selon les résultats de l'échographie, ont été attribués à une mastopathie fibrokystique et encore une fois ils ont dit marcher, fille.
Cependant, mon état dépressif a commencé à prendre de l'ampleur, car ici, vous devez revenir à mon passé - ma mère est décédée d'un cancer du sein quand j'avais 17 ans. Et à un âge complètement conscient et adéquat, j'ai traversé toutes les épreuves du fait que la personne la plus chère et la plus proche mourait sous vos yeux, en fondant chaque jour. Et la raison en était, tout d'abord, une erreur médicale - la formation de cancer n'a pas été complètement éliminée et elle n'a pas été découverte à temps, alors qu'il était inutile de prendre des mesures exploitables..
Sur la base de la tragédie que j'ai vécue, je me suis blessé chaque jour de plus en plus les conséquences les plus terribles. Je suis une personne très positive et gentille dans la vie, j'essaie de ne pas montrer mes expériences aux autres. Mais ensuite je suis arrivé à une dépression nerveuse - je me suis enfermé dans la salle de bain et j'ai éclaté en sanglots, car mon mari est revenu du travail et il a eu la patience de me calmer et de découvrir ce qui s'était passé..
Après mon histoire sur son état d'esprit, il a dit que j'étais stupide :) et que j'aurais dû le lui dire avant, parce que son oncle cousin est l'un des meilleurs médecins, mammologues et oncologues de Russie, et il pourra me prescrire un examen approprié afin que je comprenne vraiment ce qui ne va pas avec mon corps.
En conséquence, la première chose qui m'a été assignée a été de tester la mutation des gènes BRCA I et II. J'ai fait des tests à Moscou dans le centre Blokhin sur Kashirka.
Cette analyse dans de nombreux pays est incluse dans la police d'assurance maladie obligatoire.
Le coût de ces analyses, associé à une consultation avec un généticien, est d'environ 10-12K. Avant de vous rendre pour une consultation, vous devez savoir si l'un des parents les plus proches: les mamans, les papas, les oncles, les tantes, les grands-pères, les grands-mères et, de préférence, les arrière-grands-mères et les arrière-grands-pères étaient atteints du cancer, car un généticien dessine votre arbre généalogique pour les maladies et peut recommander de passer d'autres tests.
Par ailleurs, je voudrais noter que mon frère n'a pas de telles mutations, mais il peut en être porteur, a recommandé le généticien, de transmettre une analyse similaire à sa fille lorsqu'elle atteint l'âge adulte..
Donc, les résultats de mes tests étaient des mots inconnus de moi, cependant, selon le visage du médecin et les chiffres sur la probabilité de la maladie dans 80%, je me suis quand même rendu compte que tout n'est pas si positif.
Venant à l'oncle de son mari, il a dit ce qui suit - "Vous n'avez pas eu de chance avec ces résultats d'être né en Russie", parce que il n'est pas d'usage que les gens prennent soin de leur santé dans le cadre de la prévention, mais ne se rendent chez le médecin que lorsqu'il n'y a plus de force pour y aller.
L'option de faire une échographie tous les six mois, une IRM une fois par an et de passer des tests pour les marqueurs tumoraux n'a pas été annulée, mais on m'a ensuite proposé de faire une opération "comme celle d'Angelina Jolie", car, en principe, dans d'autres pays, c'est une pratique normale avec un tel forte probabilité de tomber malade.
J'ai pris la décision en faveur de l'opération assez rapidement sur la base de mes conclusions personnelles:
1. Je ne suis pas prêt à vivre personnellement tout ce que ma mère a vécu. Vous pouvez appeler cela de la lâcheté, mais comprenez que vous mourrez dans un proche avenir. Pas pour moi, j'aime trop la vie.
2. Je ne suis pas prêt à laisser mes enfants sans parent. ayant visité cet endroit dans mon enfance, je veux dire que c'est aussi très, très difficile.
3. Esthétique - on ne sait jamais comment les étoiles se formeront, si la main du chirurgien tremble, si la maladie est découverte à temps ou il sera trop tard et le sein entier devra être enlevé.

L'opération a eu lieu en mars de cette année et connaît actuellement une période de reprise. Malheureusement, lors de telles opérations, il y a une possibilité de formation d'hématome, et je me suis retrouvé dans les rangs de ceux qui en avaient. Ce qui a finalement conduit au fait que 2 opérations ont été effectuées 2 jours de suite. Après cela, mon taux d'hémoglobine est tombé en dessous de nulle part, et j'ai dû mettre des compte-gouttes avec du fer, puis injecter des injections. Les piqûres sont des chiens en colère, qui me crampaient déjà les orteils. Mais il y a une autre caractéristique, en plus de la "douleur aux fesses", le fer tache la peau de la couleur d'une ecchymose il y a une semaine. Mon mari a ri pendant longtemps en disant qu '"il ne devrait pas secouer son cul ou ses seins", ce à quoi il a dit que j'irais à la police, retirerais les coups et écrire pour de telles blagues, parce que mon vidocq était vraiment comme après le carnage :)

Je commence à apprécier les résultats esthétiques petit à petit, car ce n'est qu'après l'opération que tout avait l'air moyen, pour le moins dire. L'incision est pratiquée le long de l'arcade supérieure du halo, comme en chirurgie plastique pour l'augmentation mammaire. Maintenant tout cela guérit, et les tissus adipeux sont restaurés et commencent à donner aux seins une douceur naturelle..
Résultats physiques - pour le moment, il n'y a presque pas de sensibilité dans les deux mamelons, car les muscles devraient, comment le décrire correctement - "grandir" et récupérer dans leur fonction. Cela me mettait parfois dans des positions inconfortables - mamelons saillants: D dans les négociations avec les clients, tk. ces deux amis vivent toujours leur vie et les soutiens-gorge en caoutchouc mousse ne peuvent pas encore être portés.

Si vous lisez encore tous mes écrits jusqu'à la fin, quelles conclusions peut-on en tirer:
- écoute toi et ton corps
- assurez-vous, même si rien ne vous fait mal, de subir un examen médical tous les six mois pour la prévention
- n'écoutez PAS les spécialistes qui savent mieux que d'autres comment vivre, conduire en forêt

Je serai heureux de répondre à toutes vos questions.
Je suis désolé, mais je n'ai pas tout à fait compris les commentaires pour les inconvénients.

Mutations des gènes BRCA1 et BRCA2

Allel Center for Innovative Biotechnology propose à ses clients une large gamme de recherche génétique. Faites une analyse pour déterminer les changements dans le gène BRCA et connaître votre statut.

La Colombie-Britannique (cancer du sein) est l'un des types les plus courants de tumeurs malignes dans le monde. La cause la plus fréquente de la maladie est la modification de la séquence nucléotidique des gènes BRCA1 et BRCA2, qui sont les plus susceptibles de conduire au cancer du sein ou à d'autres maladies - cancer de l'ovaire (OC) et cancer de la prostate (PC).

La probabilité de développer des tumeurs du sein dues à des mutations génétiques varie de 40 à 87% et le cancer de l'ovaire de 24 à 55%.

Un diagnostic précoce peut réduire le risque d'oncologie et prendre un certain nombre de mesures pour contrôler l'état de santé humaine.

Il est nécessaire de donner du sang pour BRCA 1 et 2 aux patients dont les antécédents familiaux ont au moins une personne atteinte des maladies ci-dessus.

Ce que vous devez savoir sur le test de mutation génique BRCA1 ou BRCA2

Un résultat de test confirmant la présence d'une mutation n'est pas un verdict. Chaque patient qui a identifié des changements dans le gène doit savoir que:

Les changements génétiques sont présents dès la naissance, car ils sont transmis de génération en génération.

La présence d'une mutation augmente la probabilité de la maladie, mais ne constitue pas un pronostic précis du développement de la tumeur.

Si au moins un parent a des mutations dans le gène, il est recommandé de faire un test sanguin BRCA 1.2 et l'enfant, car la probabilité de transmettre le gène défectueux est supérieure à 50%.

L'étude est également recommandée pour les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, du sein ou de la prostate..

L'analyse dans le laboratoire Allele est réalisée par pyroséquençage, ce qui permet d'identifier avec précision différents types de mutations (délétions, substitutions et insertions d'un ou plusieurs nucléotides).

En savoir plus sur l'étude en posant une question à un spécialiste à l'aide d'un court formulaire sur le site Web.

Qui doit être testé pour identifier les mutations du gène BRCA

Une recherche obligatoire est attribuée aux patients à risque après avoir recueilli les antécédents familiaux d'une personne en particulier.

Facteurs qui sont des indications pour une étude génétique prédictive:

la présence de toute forme de cancer dans la famille;

apparition précoce de la maladie chez l'un des membres de la famille;

le patient a diagnostiqué des formes de maladie tumorale.

Découvrez le prix du test sanguin BRCA 1.2 et obtenez des réponses à vos questions en envoyant un mail à l'adresse mail: [email protected]

Mutation du gène BRCA

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont des gènes suppresseurs responsables de la réparation des cassures de l'ADN et de la prévention du développement de tumeurs malignes..

Des modifications de la séquence nucléotidique des gènes BRCA1 et BRCA2 provoquent une perturbation de leur fonctionnement, ce qui peut conduire à une transformation maligne. Pour démarrer le processus de formation de la tumeur, il suffit qu'il y ait au moins une mutation dans le gène.

L'analyse des gènes BRCA révèle les types les plus courants de polymorphismes. Selon l'étude choisie, la liste des changements génétiques analysés peut être différente..

Inscrivez-vous à une consultation avec un généticien sur le site en remplissant un court formulaire.

Décodage du résultat du test sanguin BRCA 1.2

Lorsque des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont détectées, le risque de développer un cancer du sein et / ou une OC est d'environ 50 à 80%. La mutation 5382insc du gène BRCA1 et la mutation 4153delA du gène BRCA1 sont les changements les plus courants chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire. Âge moyen d'apparition de la maladie: 25-30 ans. Avec l'âge, le tableau de la morbidité se détériore fortement.

Cancer diagnostiqué avec une mutation dans les gènes BRCA, caractérisé par un degré élevé de malignité et une forte probabilité de métastases.

Obtenez une consultation avec un généticien et faites une étude au Allele Center for Innovative Biotechnology en contactant un représentant du laboratoire au: +7 (495) 780-92-96.