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3 indications pour prescrire un test sanguin génétique

Il existe de nombreuses maladies de nature héréditaire, c'est-à-dire qu'elles sont transmises des parents à un bébé dont les gènes sont «dégradés». Des «ruptures» spontanées du matériel génétique sous l'influence de facteurs défavorables sont également possibles. Un test sanguin génétique aidera à détecter le défaut. Ci-dessous, il sera décrit ce que c'est, combien coûte une analyse génétique, dans quels cas elle peut être nécessaire.

Qu'est-ce que l'analyse génétique?

La recherche génétique permet de regarder à l'intérieur du génome humain, d'étudier ses gènes. Un gène est une séquence de nucléotides qui contient des informations, par exemple, sur la structure d'une protéine. La modification de cette séquence conduit à une formation incorrecte de molécules protéiques et de polypeptides. Cela se reflète davantage chez le patient.

Puisqu'il est nécessaire d'étudier la séquence dans un gène, des technologies spéciales sont nécessaires pour le faire. Le laboratoire de génétique est un lieu spécialisé où se trouvent tous les appareils et instruments nécessaires à l'analyse. Un tel laboratoire peut être trouvé dans une institution spéciale appelée centre de recherche génétique..

Quelles technologies fournissent la recherche génétique?

Les techniques de génétique moléculaire permettent au médecin d'examiner le génome humain. Ces méthodes peuvent être:

  • hybridation FISH, CISH;
  • séquençage - détermination de la séquence de nucléotides dans une chaîne d'acide nucléique;
  • réaction en chaîne par polymérase - la recherche d'un fragment spécifique d'acide nucléique, sa reproduction multiple, puis la détection par diverses méthodes et autres.

L'utilisation la plus courante dans les laboratoires est la réaction en chaîne par polymérase (PCR).

Quelles maladies peuvent être détectées par la recherche génétique?

Examen pendant la grossesse

Les tests génétiques pendant la grossesse vous permettent de détecter les complications survenant chez le fœtus, d'effectuer un caryotypage et de vous préparer à la grossesse.

Le caryotypage est l'étude du nombre de chromosomes et la recherche de leurs anomalies structurelles. Ainsi, par exemple, l'infertilité peut se développer avec une monosomie ou une trisomie sur les chromosomes sexuels, qui provoquent respectivement le développement de la maladie de Shereshevsky-Turner et du syndrome de Klinefelter..

Les femmes peuvent avoir une prédisposition génétique à une fausse couche, qui est causée par des défauts dans divers gènes. En outre, l'une des complications les plus courantes pendant la grossesse peut être une tendance à former des caillots sanguins - la thrombophilie. Cette pathologie survient également à la suite d'un défaut génétique de certaines enzymes..

Examen des nouveau-nés

Chez les nouveau-nés, les tests génétiques peuvent détecter des mutations chromosomiques et génétiques.

Les anomalies chromosomiques chez les enfants comprennent également une augmentation ou un manque de chromosomes, ou de leurs parties. Par exemple, il existe les trisomies les plus courantes, c'est-à-dire qu'au lieu d'une paire de chromosomes, il y en a trois:

  • Syndrome de Down - un autre chromosome est ajouté à 21 paires;
  • Syndrome de Patau - trisomie 13 paires;
  • Syndrome d'Edwards - un chromosome de plus est ajouté à la 18e paire, il y en a donc 3.

Il existe de nombreuses mutations génétiques trouvées pendant l'enfance. Les maladies les plus courantes causées par des anomalies génétiques chez les enfants sont:

Ces 5 pathologies sont déterminées à la naissance. Ils sont inclus dans le dépistage dit néonatal. Il convient de noter que ces pathologies sont diagnostiquées chez un nouveau-né non pas par recherche génétique, mais par d'autres méthodes plus simples et plus rapides..

Mais si une pathologie est détectée, il est alors nécessaire d'envoyer le patient à une analyse génétique, qui a une haute spécificité, c'est-à-dire qu'elle donnera une réponse précise.

Détermination de la paternité

La recherche génétique a également trouvé son chemin dans la détermination de la paternité. Le matériel génétique du parent et de l'enfant est comparé, puis une conclusion est faite pour savoir si cette personne est un parent ou non.

Matériel de recherche

Le matériel de recherche peut être:

  • épithélium de la surface interne de la joue;
  • sang désoxygéné.
Photo: https://pixabay.com/photos/laboratory-medical-medicine-hand-3827736/

Différentes analyses nécessitent des matériaux différents ou les deux. Il ne devrait pas être difficile pour le patient de remettre le matériel nécessaire.

Préparation au test

Le matériel est généralement collecté à l'endroit où les tests génétiques sont effectués. C'est tellement pratique pour le patient et le laboratoire. Toujours avant de prendre le matériel, le patient doit se renseigner sur la préparation de l'étude. Il peut trouver ces informations, par exemple, au centre de recherche génétique.

En règle générale, aucune préparation spéciale n'est requise, il est permis de donner du sang non pas à jeun. Mais chaque étude spécifique a ses propres nuances. Par exemple, lors de l'identification d'un pathogène pathogène, vous devez attendre le moment où des agents antibactériens ont été pris. Étant donné que tous les micro-organismes seront détruits en raison de l'utilisation de ces médicaments, le sens de l'étude disparaît.

Résultats de l'analyse génétique

Le plus souvent, les résultats peuvent indiquer si une déviation est trouvée, s'il y a des mutations, dans quel gène, chromosome. Le chariot peut également être détecté. Cela signifie que ce patient n'a pas de manifestations, mais il existe une certaine probabilité de pathologie chez ses enfants..

Combien coûte l'analyse génétique

La recherche génétique est l'une des plus coûteuses. Le coût de l'étude dépend de ce qui est déterminé chez le patient, des mutations, en un seul endroit ou en plusieurs positions à la fois. En règle générale, le prix commence à partir de 1000 roubles et peut atteindre plusieurs dizaines de milliers si un examen complet est effectué.

Mais malgré ce coût, ce type de recherche est le plus fiable en comparaison avec d'autres méthodes..

Conclusion

Les tests sanguins génétiques peuvent détecter des changements dans les chromosomes, les gènes chez une personne, à la suite desquels diverses maladies se développent. Les données de recherche sont également utilisées pour déterminer la paternité.

Ils ne nécessitent généralement aucune formation particulière. Ces études sont effectuées dans des laboratoires spéciaux des centres de recherche génétique du sang. Leur coût élevé se justifie par la précision des résultats..

Nous avons fait beaucoup d'efforts pour que vous puissiez lire cet article, et nous attendons avec impatience vos commentaires sous la forme d'une note. L'auteur sera heureux de voir que vous vous êtes intéressé à ce matériel. remercier!

Analyse génétique ADN pour la maladie

Analyse génétique ADN pour la maladie

Un test de dépistage des maladies génétiques est recommandé dans les cas suivants:

Certains symptômes suggèrent que le patient a des syndromes génétiques.

Recherche de caractéristiques génétiques qui, avec un degré de probabilité élevé à l'avenir, conduiront au développement de toute pathologie.

Planification d'une grossesse en présence d'antécédents familiaux d'enfants atteints de maladies héréditaires. Dans ce cas, un test génétique est effectué pour évaluer la probabilité d'avoir un enfant atteint de pathologie et le choix des méthodes d'adaptation et de réadaptation de ces enfants..

Diagnostic prénatal - analyse ADN de maladies génétiques chez le fœtus pour confirmer ou infirmer la présence d'une maladie héréditaire. Un test génétique moléculaire est réalisé pour les familles souhaitant se protéger des risques éventuels d'avoir un enfant atteint d'une pathologie génétique.

Pour quelles maladies sont des tests génétiques

Aujourd'hui, il est possible de passer un test ADN pour plus de 4500 maladies génétiques. De plus, ce ne sont pas seulement des syndromes génétiques graves, mais aussi des maladies somatiques assez courantes. Par exemple, une analyse génétique des maladies héréditaires peut être prescrite par un médecin si l'évolution de la maladie est atypique pour le diagnostic et que la thérapie traditionnelle n'a pas l'effet escompté..

En général, les tests ADN pour les maladies héréditaires sont conçus pour rechercher des pathologies de presque tous les organes et systèmes du corps humain. Ils sont utilisés dans la plupart des spécialités médicales et n'ont pas toujours un prix élevé..

Recherche de maladies génétiques en pathologie du cœur et des vaisseaux sanguins

Il a été établi que la présence d'une maladie cardiaque chez les parents augmente le risque d'apparition chez les enfants d'environ trois fois. Dans le même temps, les tactiques de gestion des patients dans le cas de troubles génétiques peuvent différer des.

Par exemple, des médicaments autres que ceux décrits dans les protocoles standard peuvent être prescrits pour la pharmacothérapie. Ou, sur la base des résultats d'un test ADN pour les maladies, la chirurgie peut être recommandée en l'absence des résultats attendus d'un traitement conservateur.

Notre laboratoire propose des analyses ADN pour déterminer la sensibilité des patients aux maladies suivantes:

crises cardiaques et accidents vasculaires cérébraux;

diverses cardiomyopathies, y compris l'hypertrophie myocardique et la cardiomyopathie dilatée;

la cardiopathie ischémique;

Analyse ADN pour le cancer

Aujourd'hui, il est prouvé que l'oncologie est toujours le résultat de troubles génétiques. De plus, les mêmes néoplasmes morphologiquement similaires du même organe peuvent être le résultat de mutations complètement différentes. En conséquence, leur traitement et leur pronostic seront différents. L'analyse ADN des maladies de nature oncologique fait aujourd'hui partie intégrante du processus de diagnostic et est effectuée par toutes les cliniques spécialisées modernes.

En général, en oncologie, l'analyse ADN est réalisée dans les cas suivants:

détermination de la prédisposition héréditaire aux néoplasmes malins;

surveiller l'évolution de la maladie;

sélection de thérapie individuelle.

Un test ADN de sensibilité aux maladies malignes est recommandé dans les cas suivants:

plusieurs cas de cancer dans la même famille, surtout si les jeunes en souffrent;

le patient a déjà été diagnostiqué avec certaines tumeurs malignes à un jeune âge. Dans ce cas, il existe un risque d'autres types de cancer..

L'analyse génétique permet de prévenir le développement d'une maladie héréditaire ou de l'identifier au stade initial, lorsque le traitement donne l'effet maximal.

L'exemple le plus courant dans ce cas est celui des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Les connaissances acquises à l'aide d'un test ADN d'une maladie héréditaire permettent d'évaluer plus précisément les risques de développer une pathologie maligne et de prendre certaines mesures. Par exemple, les patientes présentant un risque élevé de développer un cancer peuvent envisager une chirurgie préventive visant à retirer le sein et les ovaires après avoir atteint un certain âge à titre préventif. De plus, l'option d'observation régulière est possible, y compris avec l'IRM des glandes mammaires.

Les informations obtenues grâce à l'analyse génétique des maladies malignes héréditaires peuvent aider à sélectionner la prévention de la toxicomanie. Par exemple, il est prouvé que la prise d'aspirine réduit le risque de cancer du côlon et la prise de contraceptifs oraux contre le cancer du sein..

En ce qui concerne le diagnostic et le suivi de l'évolution de la maladie, ici l'analyse ADN est une méthode de référence qui vous permet de poser un diagnostic dans des cas controversés, avec une image floue à la suite d'un examen par d'autres méthodes de diagnostic, par exemple, l'immunohistochimie.

De plus, il existe maintenant une technologie relativement nouvelle appelée biopsie fluide. Après réception du matériel, un test génétique de la maladie est effectué, ce qui permet de détecter la tumeur au stade préclinique, ainsi que de suivre sa récidive après un traitement radical. Tout d'abord, l'étude est prescrite avec une analyse génétique positive pour une prédisposition aux maladies oncologiques..

Le traitement d'une tumeur maligne est également impossible sans passer un test ADN pour les maladies génétiques et déterminer le profil moléculaire de la tumeur. Les données d'analyse ADN permettront aux médecins de prescrire un traitement efficace pour un patient particulier, tout en évitant la prescription inefficace de médicaments de chimiothérapie.

L'Allel Center for Innovative Biotechnology dispose d'un équipement de haute technologie qui vous permet d'effectuer un test génétique pour détecter les maladies par ADN avec une précision maximale à un prix relativement bas. La disponibilité d'appareils modernes, d'employés qualifiés, ainsi que l'utilisation de méthodes qui ont prouvé leur efficacité, nous permettent de trouver des solutions dans les cas les plus difficiles.

Découvrez le prix d'un test ADN pour les maladies par téléphone ou en posant une question dans le formulaire en ligne ci-dessous.

Méthodes d'études génétiques des tests sanguins

Comment faire des recherches

Les tests ADN pour des raisons médicales nécessitent un type spécifique de matériel cellulaire. Cet échantillon peut provenir de sang, d'urine, de salive, de tissus corporels, de moelle osseuse, de cheveux. Le matériel est recueilli dans un tube à essai, un écouvillon, un récipient ou peut être congelé. Après réception en laboratoire, les cellules sont extraites de la substance dans laquelle elles se trouvent, brisées en morceaux et l'ADN dans les noyaux est libéré. Les professionnels de la santé qui effectuent et recherchent ces tests sont des pathologistes et des scientifiques..

Des exemples de manipulation d'ADN courante comprennent l'amplification, le séquençage ou une procédure spéciale appelée hybridation. Une autre étude plus traditionnelle consiste à couper l'ADN en petits morceaux à l'aide d'enzymes spéciales. Ces petits morceaux sont plus faciles à tester que de longs brins d'ADN non coupé et contiennent des gènes intéressants. Lorsque les tests sont examinés et comparés à ceux d'une personne normale, des différences dans les gènes responsables de la maladie peuvent être observées. Selon le type de test, un échantillon de sang, de peau, de liquide amniotique ou d'autres tissus sera prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse.

Méthodes d'essai:

  1. Échantillon de sang. Le professionnel de la santé prélève l'échantillon en insérant une aiguille dans une veine de votre bras. Pour le dépistage néonatal, un échantillon est prélevé en perçant le talon du bébé.
  2. Écouvillon de joue. Le processus est simple et ne prend pas beaucoup de temps: le patient ouvre la bouche, le médecin essuie sa joue avec un coton-tige et envoie l'échantillon au laboratoire d'analyse. Cette méthode ne produit parfois pas assez d'ADN, ce qui peut entraîner des inexactitudes accidentelles..
  3. Recherche sur la salive. Pour que cette méthode fonctionne, le patient doit cracher environ 2 ml de salive dans le tube à essai. La collecte de matériel peut être difficile pour les enfants, ce qui le rend moins utile pour les tests de paternité.
  4. Amniocentèse. Le médecin insère une fine aiguille creuse à travers la paroi abdominale dans l'utérus pour recueillir une petite quantité de liquide amniotique à des fins de test.
  5. Biopsie chorionique. Le spécialiste prélève un échantillon de tissu du placenta. L'échantillon est prélevé avec un cathéter à travers le col de l'utérus ou à travers la paroi abdominale avec une aiguille fine.

Génétique accessible aux humains

Les études génétiques sont ces types de diagnostics de laboratoire modernes qui sont pleinement associés au concept de «classe moyenne». Les personnes appartenant à cette classe essaient d'être en bonne santé, de prévenir les maladies, pas de les guérir, en étant attachées aux principes d'un mode de vie sain et ont tendance à rechercher le succès dans la vie, en adhérant aux valeurs européennes communes. Par conséquent, plus les petites et moyennes entreprises sont «solides sur pied», plus la recherche génétique moderne est répandue..

La recherche génétique, notamment dans le domaine de la pharmacogénétique, de la nutrigénétique, des évaluations des risques multifactoriels et uniques pour le développement de diverses maladies, sont tout à fait les mêmes en valeurs avec la classe moyenne: il vaut mieux prévenir que guérir. Dans le même temps, le prélèvement du biomatériau est effectué très rapidement, ce qui fait gagner du temps: après tout, vous n'avez même pas besoin de prendre du sang, il suffit de gratter avec un bâton de la muqueuse buccale et d'obtenir ainsi du matériel héréditaire à analyser.

Les tests génétiques présentent deux petits «inconvénients»: le coût et la durée de l'analyse.

Ainsi, le coût moyen de l'analyse des microréseaux chromosomiques et de la détermination de l'hérédité est d'environ 500 dollars américains, et l'étude du génome ou de l'exome varie de 70 à 80 000 roubles par patient. L'étude du caryotype est l'une des méthodes les moins chères d'analyse génétique et, en moyenne, elle peut être réalisée dans des laboratoires privés pour 6000 roubles. La durée de l'étude est également beaucoup plus longue qu'avec le prélèvement sanguin biochimique conventionnel, l'urine, les selles ou les niveaux hormonaux du patient. Après tout, il faut parfois déchiffrer la séquence de millions de paires de nucléotides, et il n'est pas surprenant que l'analyse prenne parfois deux semaines, et parfois même un mois..

Pourquoi se faire tester

L'hérédité est comme une loterie. Les parents en bonne santé ont souvent un enfant gravement malade. La probabilité de risque, bien que très faible, est pour tout le monde. La raison est toujours la même - une mutation dans les chromosomes ou les gènes.

Les mutations chromosomiques sont des changements dans le nombre de chromosomes dans une cellule. Les erreurs dans le jeu de chromosomes sont souvent incompatibles avec la vie de l'enfant à naître. Depuis des temps immémoriaux la nature laisse le plus fort, une femme fait des fausses couches, parfois répétées, souvent la naissance d'un enfant immobile. Mais parfois, de telles «erreurs» de gènes conduisent à la naissance d'un bébé atteint de pathologies sévères. Le plus célèbre au monde est le syndrome de Down.

Les anomalies génétiques sont associées à des changements dans la structure des molécules d'ADN. Il est impossible de déterminer d'un coup d'œil qu'un enfant est né avec un gène muté. Cela se manifestera nécessairement avec le temps, surtout si le bébé n'est pas seulement porteur d'une telle maladie héréditaire..

Au total, il existe environ 3500 de ces maladies. Ils représentent 2% de toute l'humanité. Par exemple, seulement 1 bébé sur 1200 naît avec la fibrose kystique

Par conséquent, il est si important de subir un examen médical. Une prise de décision supplémentaire n'est possible que sur la base des résultats du contrôle.

Groupe à haut risque

Une analyse génétique pendant la grossesse est nécessairement prescrite aux femmes qui présentent un risque élevé d'avoir un enfant avec une anomalie du développement en raison de certaines circonstances:

  • femmes après 35 ans et hommes après 40 ans. Le risque de mutations chromosomiques et géniques augmente considérablement avec l'âge;
  • il y avait déjà des maladies génétiques dans la famille;
  • mariage avec un parent proche;
  • l'un des enfants de la famille est déjà né avec une pathologie génétique;
  • les grossesses précédentes se sont terminées par des fausses couches, une décoloration fœtale ou une mortinaissance.
  • les femmes qui abusent de l'alcool, des drogues avant et pendant la grossesse;
  • une vraie grossesse est accablée par une maladie infectieuse grave antérieure;

Pourquoi et pendant combien de temps prendre l'analyse

Après l'apparition d'une mutation chromosomique, la structure de la molécule d'ADN change et un fœtus présentant les anomalies les plus graves se forme. Pour prévenir la pathologie, les médecins recommandent de planifier une grossesse avec des tests génétiques qui démontrent une précision de près de 100% pour confirmer les troubles du développement fœtal.

Pour évaluer le développement intra-utérin, des spécialistes effectuent des diagnostics échographiques et un test biochimique. Ils ne représentent aucune menace pour la santé ou la vie du bébé. La première échographie d'une femme enceinte a lieu à une période de 10 à 14 semaines, la deuxième à 20 à 24 semaines. Le médecin détecte même les défauts mineurs des miettes. À 10-13 et 16-20 semaines, les femmes enceintes font un double génétique: c'est le nom d'un test sanguin pour hCG et PAPP-A.

Si, après avoir appliqué les méthodes énumérées, un spécialiste détecte une pathologie du développement, des tests invasifs sont prescrits.

Ils sont effectués pendant les périodes de gestation suivantes:

  1. Biopsie chorionique: à 10-12 semaines.
  2. Amniocentèse: 15-18 semaines.
  3. Placentocentèse: 16-20 semaines.
  4. Cordocentèse: au bout de 18 semaines.

Description et objectifs des méthodes de recherche

Des informations héréditaires peuvent être trouvées sur les chromosomes dans le noyau des cellules qui composent le corps. Ces chromosomes sont constitués de brins hélicoïdaux d'ADN. C'est pourquoi les tests génétiques sont également appelés tests ADN. Les gènes sont des segments séparés de la chaîne d'ADN. Un échantillon de sang standard est tout ce qui est nécessaire pour identifier les informations héritées. Parfois, les poils corporels ou les cellules de la muqueuse buccale sont également testés. Ce dernier peut être prélevé sur la joue avec un coton-tige.

Il y a plusieurs raisons pour lesquelles un test héréditaire est effectué:

  • diagnostiquer la maladie;
  • identifier les modifications génétiques responsables de la maladie existante;
  • identifier la gravité de l'état de santé;
  • conseils des médecins dans le choix d'un médicament ou d'un traitement;
  • calculer les changements génétiques qui augmentent le risque de développer la maladie;
  • identifier les changements génétiques qui peuvent être transmis aux enfants;
  • dépistage des nouveau-nés pour certaines conditions traitables.

Le test est utilisé dans certains types de cancer pour montrer quelles mutations génétiques sont responsables de la tumeur. Si elles sont connues, les cellules cancéreuses sont traitées plus spécifiquement. Jusqu'à présent, cette thérapie est disponible pour les cancers du sein, du poumon, de l'intestin et de la peau, mais seulement pour un petit pourcentage de patients..

Dans les maladies infectieuses telles que l'hépatite C, le test identifie le microbe qui l'a provoquée. Certains types de virus de l'hépatite C peuvent être traités plus efficacement; les tests génétiques peuvent également montrer à quel point un médicament est toléré et à quel point il est efficace.

Le test peut être effectué avant la naissance du bébé. Mais cela n'est autorisé que pour détecter les changements génétiques qui affectent la santé du bébé avant ou après la naissance..

Comment l'analyse génétique se fait Méthodes de recherche

Le généticien étudie en détail le pedigree des futurs parents, évalue le risque de maladies héréditaires. Le spécialiste prend en compte la sphère professionnelle, les conditions environnementales, l'effet des médicaments pris peu de temps avant une visite chez le médecin.

Le médecin mène une étude du caryotype, qui est nécessaire pour une future mère avec une histoire chargée. Il permet d'analyser la composition chromosomique qualitative et quantitative d'une femme. Si les parents sont de proches parents par le sang ou si une fausse couche a eu lieu, le typage HLA est nécessaire.

Le généticien mène des méthodes non invasives pour diagnostiquer les anomalies congénitales du fœtus - échographie et tests de marqueurs biochimiques.

Ces derniers comprennent:

  • détermination de la teneur en hCG;
  • test sanguin pour PAPP-A.

Si des examens non invasifs révèlent des anomalies, un spécialiste procède à un examen invasif. Avec leur aide, du matériel est prélevé, le caryotype du bébé est déterminé avec une grande précision pour exclure la pathologie héréditaire - Syndrome de Down, Edward.

Ces méthodes comprennent:

  1. Biopsie chorionique. Le médecin perce la paroi abdominale antérieure, puis prélève les cellules du placenta en formation.
  2. Amniocentèse. Faites une ponction du liquide amniotique, évaluez sa couleur, sa transparence, sa composition cellulaire et biochimique, son volume, ses niveaux d'hormones. La procédure est considérée comme la plus sûre des méthodes de diagnostic invasives, mais il faut beaucoup de temps pour obtenir une conclusion. L'examen révèle des anomalies apparues pendant la grossesse, évalue le niveau de développement fœtal.
  3. Cordocentèse. L'étude consiste à effectuer une ponction du cordon ombilical avec un prélèvement sanguin de l'enfant. La méthode est précise et les résultats sont connus après quelques jours.
  4. Placentocentèse. Les cellules placentaires sont analysées.

À la suite des tests effectués, le spécialiste fait un pronostic génétique pour les parents. Sur sa base, il est possible de prédire la probabilité d'apparition de pathologies congénitales chez un bébé, des maladies héréditaires. Le médecin élabore des recommandations pour aider à planifier une grossesse normale et, si la conception a déjà eu lieu, détermine s'il vaut la peine de la garder.

Méthodes de contrôle génétique

Pendant la grossesse, le dépistage prénatal, réalisé deux fois, permet de saisir le risque de pathologies génétiques. Le fœtus et le placenta produisent des protéines spécifiques. S'il existe une pathologie génétique ou chromosomique dans le corps, le niveau de ces protéines change.

De 11 à 13 semaines de grossesse, le premier dépistage est effectué. Une telle analyse génétique pendant la grossesse révèle le syndrome de Down et Edwards - des maladies se manifestant par un retard mental, des anomalies dans le développement des organes internes, déterminent des malformations grossières du système nerveux central. Elle se déroule en deux étapes:

  • Ultrason. Au cours de l'examen, le médecin peut voir une zone du collier épaissie ou ne pas voir l'os nasal.
  • Test sanguin génétique pendant la grossesse. Il est prélevé dans une veine et appelé "double test", car le risque d'anomalies chromosomiques est déterminé par deux marqueurs: la bêta - hCG, la protéine est produite par la membrane embryonnaire, et PAPP-A - une protéine du plasma sanguin. Avec des taux accrus de la première et des données sous-estimées de la seconde, on peut parler de la présence d'une pathologie génétique de la part du fœtus.

De 15 à 18 semaines, la femme enceinte subit un deuxième dépistage. Un test sanguin détermine la présence de mutations géniques avec trois marqueurs - hCG, AFP et estriol. Les indicateurs d'une certaine concentration de ces substances dans le sang d'une femme enceinte suggèrent le risque d'un défaut du tube neural - une malformation du canal rachidien ou du cerveau.

Avec ce type d'étude, le médecin s'appuie tout d'abord sur l'indicateur AFP - une protéine produite par les organes du tractus gastro-intestinal et le foie du fœtus.

Les indicateurs ont augmentéIndicateurs abaissés
  • grossesse multiple;
  • hernie ombilicale;
  • hernie du cerveau et de la moelle épinière de l'embryon;
  • la menace d'interruption de grossesse;
  • maladie rénale fœtale;
  • hydrocéphalie du fœtus;
  • diabète sucré chez la mère;
  • hypertension artérielle;
  • gestose
  • Le syndrome de Down;
  • retard de développement du fœtus;
  • le moment de la grossesse est mal calculé;
  • mort fœtale intra-utérine;
  • obésité de la future femme en travail

Le médecin détermine le résultat final du dépistage par une combinaison d'échographies et de tests sanguins.

De nombreuses femmes enceintes, ayant reçu les résultats entre leurs mains, subissent du stress et voient des écarts par rapport à la norme. Cela peut n'avoir absolument rien à voir avec les difformités de l'enfant à naître. Ainsi, les résultats sont souvent peu fiables si la grossesse est multiple, si la mère est en surpoids ou, au contraire, manque de poids, présence de diabète sucré et d'autres maladies chroniques. Même un âge gestationnel mal calculé peut semer la confusion dans les résultats..

Expertise supplémentaire

Lorsque le médecin a des raisons importantes de soupçons de pathologie de la part de la génétique, il envoie la femme enceinte pour des examens complémentaires. Ils confirmeront ou nieront le diagnostic antérieur. Mais même ici, il ne vaut pas la peine de parler d'une précision de 90%..

Biopsie chorionique. Elle est réalisée pendant une durée de 11 à 13 semaines. Un échantillon est prélevé sur la membrane de l'ovule avec une seringue spéciale avec une longue aiguille. L'échantillon est prélevé dans le col de l'utérus.

  • Amniocentèse. Recommandé après 15 semaines. Un échantillon de liquide amniotique est prélevé sous le contrôle d'une sonde à ultrasons.
  • Prenant une ponction du cordon ombilical du fœtus. La femme est examinée de 22 à 25 semaines de grossesse.

Le gros inconvénient de ces études est qu'elles peuvent provoquer une fausse couche ou des saignements, car pour les mener, les médecins doivent envahir l'union fragile du placenta et du fœtus..

Diagnostic des pathologies par le sang de la mère. L'ADN fœtal est isolé du sang et examiné pour des anomalies chromosomiques. Une telle analyse des maladies génétiques chez la femme enceinte peut être commencée à partir de 6 semaines. Le résultat est prêt d'ici deux semaines. Aujourd'hui, c'est la méthode d'examen la plus précise et la plus précoce..

Décrypter toutes les analyses est l'affaire d'un spécialiste. Mais personne ne peut vous donner de recommandations spécifiques si, après de nombreux contrôles et revérifications, le risque d'avoir un bébé avec des changements irréversibles du corps est toujours élevé. Cette décision personnelle et plutôt difficile doit être prise par vous, votre mari et vos proches. Avant de l'accepter, vous devrez peser beaucoup et reconsidérer toute votre vie. Vous n'avez pas le droit de vous tromper avec votre mauvais choix..

Décodage

Pour déchiffrer les résultats d'un test génétique, plusieurs étapes doivent être franchies. Lors du décodage du test, les prestataires de soins de santé prennent en compte les antécédents médicaux de la personne, ses antécédents familiaux et le type de test ADN effectué. Parfois, le résultat ne fournit aucune information utile. Ce type est appelé non informatif, indéfini, non concluant ou ambigu. Des résultats de tests non informatifs se produisent parfois parce que tout le monde a des changements naturels communs dans son ADN appelés polymorphismes qui n'affectent pas la santé. Un résultat non informatif ne peut pas confirmer ou exclure un diagnostic spécifique, ni indiquer si une personne a un risque accru de développer le trouble.

Un test positif signifie que le laboratoire a détecté un changement dans un gène, un chromosome ou une protéine d'intérêt spécifique. Selon le but du test, ce résultat peut confirmer le diagnostic, indiquer qu'une personne est porteuse d'une certaine mutation génétique. Déterminez un risque accru de développer une maladie (comme un cancer) à l'avenir, ou suggérez la nécessité de tests supplémentaires. Parce que les membres de la famille partagent du matériel génétique commun, un test positif a des implications pour certains parents sanguins de la personne testée..

Un résultat négatif signifie que le laboratoire n'a pas trouvé de changements dans le gène, le chromosome ou la protéine en question. Ce résultat peut indiquer que la personne n'est pas affectée par la maladie spécifique. N'est pas porteur de la mutation génétique ou n'a pas de risque accru de développer une maladie particulière. Il est possible que le test ait manqué un changement génétique causant une maladie parce que de nombreux tests ne peuvent pas détecter toutes les conditions héréditaires qui pourraient causer un trouble particulier. Des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer un résultat négatif.

Étant donné que les chromosomes sexuels (XX ou XY) sont détectés au cours de l'étude, ce test peut également déterminer le sexe du fœtus..

Les tests génétiques présentent des avantages potentiels, que les résultats soient positifs ou négatifs pour une mutation génique. La recherche soulagera les gens de l'incertitude quant à la prise de décisions éclairées sur la gestion de leur santé. Par exemple, un résultat négatif peut éliminer des contrôles supplémentaires dans certains cas. Un test positif peut guider une personne vers des options abordables de prévention, de surveillance et de traitement. Certains tests peuvent vous aider à décider si vous souhaitez avoir des enfants. Le dépistage néonatal peut détecter les anomalies génétiques à un âge précoce, de sorte que le traitement peut être commencé le plus tôt possible.

Test de généalogie ADN

Les gens d'il y a des siècles s'intéressaient à leur passé et à leur ascendance. Connaître son haplogroupe et tracer le chemin de ses ancêtres s'apparente à une aventure, un voyage dans le temps. De plus, aujourd'hui, la généalogie génétique vous permet de le faire..

Dans le laboratoire de généalogie ADN Genetico, l'étude Origins fournit des informations sur l'endroit où vivaient vos ancêtres il y a des milliers d'années et comment ils ont déménagé jusqu'à présent.

Tout cela est possible grâce à la définition d'un haplogroupe, c'est-à-dire d'un groupe d'haplotypes similaires ayant un ancêtre commun, qui avait la même mutation dans les deux haplotypes.

Auparavant, la généalogie génétique utilisait des méthodes traditionnelles - registres dans les vieux livres de la maison, certificats de naissance, maintenant les tests ADN simplifient ce travail. Un homme ou une femme peut découvrir son appartenance ethnique et obtenir des données sur son genre sur les deux lignes en passant un test ADN. Afin de connaître votre haplogroupe, il n'est pas nécessaire de donner du sang, vous pouvez faire une analyse par salive.

Pour les femmes, l'étude est réalisée sur les lignées paternelle et maternelle, auquel cas il est nécessaire de fournir le biomatériau du père ou d'un parent du père, ou uniquement du côté maternel.

Selon le matériel biologique d'une femme, il n'est possible de déterminer l'origine ethnique que du côté maternel. Cela est dû au fait que la femme n'a pas de chromosome Y.

Notre laboratoire de généalogie ADN dispose de tout l'équipement nécessaire pour cette étude, et nos experts ont une vaste expérience dans la conduite de tels tests.

Relation biologique

La généalogie génétique permet d'établir quelle célébrité était votre ancêtre. Découvrez si vous êtes un descendant de l'empereur Napoléon, Einstein ou Léonard de Vinci.

Maladies génétiques

Le test ADN "Origins" permet d'identifier les prédispositions aux maladies héréditaires, ainsi que d'identifier comment vous pouvez réduire les risques liés à la santé, et la préserver. Pour en savoir plus sur votre hérédité, prenez rendez-vous avec un généticien du laboratoire de généalogie ADN Genetico.

2017 «Genetico». Numéro de licence LO-77-01-013305

Indications pour la recherche

Sur la base de la description des méthodes de recherche, on peut déjà supposer que les maladies génétiques ne sont pas si rares. Selon les statistiques de l'OMS, diverses malformations surviennent chez environ 3% des enfants, et leur taux de détection à l'âge de sept ans augmente avec une fréquence de pourcentage par an, jusqu'à 7%. Bien sûr, nous parlons de grandes villes de plus d'un million d'habitants, où se trouvent des spécialistes - des laboratoires de génétique et de haute technologie. Il convient de noter qu'aucun des séquenceurs modernes de nouvelle génération n'est produit en Fédération de Russie, l'équipement est très cher.

Dépistage prénatal et femmes enceintes

La principale indication de la recherche génétique est les violations et les soupçons dans le domaine de la médecine de la reproduction. Ceux-ci inclus:

  • diverses options pour l'infertilité, en particulier répétée;
  • cas de mort fœtale intra-utérine;
  • fausses couches répétées chez la même femme;
  • la présence de maladies héréditaires ou de signes significatifs chez les frères et sœurs;
  • retard de développement inexpliqué.

En plus du diagnostic prénatal, des études génétiques sont nécessairement effectuées pendant la grossesse et la raison de la nomination d'une analyse est généralement le soi-disant triple test, dans lequel les niveaux de hCG, d'œstriol et d'alpha-fœtoprotéine sont détectés. Sur la base des données de cette analyse, une étude génétique est réalisée, qui permet d'identifier les défauts dangereux du tube neural, les syndromes d'Edwards, de Patau, la myopathie de Duchenne et d'autres maladies.

Détermination de la relation

Aussi, la définition du test sanguin héréditaire de paternité et de maternité sera très importante et juridiquement significative, cette analyse apparaît souvent dans diverses affaires judiciaires sur le non-paiement de la pension alimentaire et sur le partage de l'héritage, ainsi que dans la recherche d'héritiers. Le coût moyen d'une telle analyse est d'environ 25 mille roubles..

Identifier les symptômes chez les adultes

Parfois, il arrive qu'un médecin soupçonne qu'une personne présente des anomalies génétiques associées à une anomalie du développement ou du fonctionnement. Ainsi, l'infertilité, le développement anormal des organes génitaux, une stature trop petite ou trop haute, un retard mental, une tendance pathologique à la cruauté peuvent aussi pousser le médecin au besoin de recherche génétique..

Directions de la mode

Le concept moderne d'un mode de vie sain, d'une interaction avec la nature, d'une stratégie de prédiction des risques, au lieu de traiter des maladies déjà formées, a conduit au fait que des directions préventives ont commencé à prévaloir dans la recherche génétique. C'est, tout d'abord, la génétique des prédispositions. Dans ce cas, ces caractéristiques du statut héréditaire du patient sont identifiées et peuvent devenir décisives lorsqu'elles sont exposées à certains facteurs environnementaux. Ce n'est pas la maladie qui se révèle, mais la présence d'une prédisposition à eux, ce qui a un risque accru de réalisation. Ce sont le diabète, les maladies oncologiques, l'asthme bronchique..

Il est même difficile d'imaginer quelle variété d'analyses génétiques peut être effectuée en ce qui concerne les prédispositions. Ce sont, par exemple, le risque de développer un cancer en fumant, le risque de cancer du col de l'utérus, le panel de risque pour les troubles du système hémostatique (coagulation sanguine), qui identifie 30 marqueurs de risque à la fois, le panel «hypertension» et la sélection des médicaments.

Soit dit en passant, la pharmacogénétique est l'un des types de diagnostic génique en développement rapide. Il vous permet d'établir s'il existe des caractéristiques héréditaires qui rendent un médicament prescrit au patient inefficace (en raison de la faible expression des gènes des enzymes hépatiques, par exemple, en modifiant la structure du promédicament).

Il existe également de telles analyses (nutrigénétique) qui indiquent au patient, sur la base d'un test sanguin génétique, quel régime sera optimal pour la perte de poids: faible en gras, faible en glucides ou méditerranéen. Cette étude est basée sur l'analyse de différents gènes codant pour la synthèse de l'insuline, vecteur d'acides gras, des gènes de protéines associées à l'obésité et à une prise de poids rapide. Après avoir analysé le degré d'expression de chacun de ces gènes, une conclusion est faite sur lequel d'entre eux est le plus fort, et quel gène n'est pas exprimé, et sur quel régime le patient perdra plus de poids. Nutrigenetics considère également quelles vitamines peuvent être moins absorbées, quel entraînement est nécessaire pour un type de gène donné - intense, «sprint» ou «restant» pour un gain musculaire optimal.

Mon génome. Comment découvrir la vérité sur votre nationalité, votre santé et vos proches

Le correspondant "PP" a subi des tests génétiques, n'ayant pas peur d'entendre la vérité sur le risque de calvitie et de contracter la maladie d'Alzheimer. Que pouvez-vous apprendre d'autre de cette nouvelle procédure, à quel point elle est accessible et quels sont les dangers?

Au siècle dernier, les tests psychologiques étaient en vogue, dans le présent - les tests génétiques. Si vous pouvez lire les informations de l'ADN, vous pouvez apprendre beaucoup de choses intéressantes sur vos ancêtres, des caractéristiques physiologiques et même des traits de caractère. Connaissant vos caractéristiques génétiques, il est plus facile de détecter la maladie à un stade précoce ou de s'en protéger.

Pour ce faire, vous n'avez pas besoin de décoder l'ensemble du génome, d'autant plus qu'il est à 99% le même pour tout le monde. Nous n'avons besoin que de coupures - de rares sections d'ADN qui peuvent différer, rendant par exemple certaines blondes, d'autres brunes et d'autres aux cheveux bruns.

Les généticiens connaissent environ 10 millions de coupures, soit 10 millions d'endroits sur l'ADN où se produisent des mutations ponctuelles - différences dans les programmes génétiques de différentes personnes par un nucléotide, par une lettre du code génétique.

Aujourd'hui, les médecins peuvent ne s'intéresser qu'à quelques centaines de snips - ceux sur l'impact sur la santé il y a des informations plus ou moins vérifiées.

Chaque jour, il y a plus de connaissances, la génomique connaît une croissance explosive, les scientifiques n'ont pas le temps de comprendre de nouvelles informations.

Mais il est déjà clair que les tests génétiques deviendront bientôt une procédure de masse de routine, le maillon le plus important de la médecine personnalisée dans un proche avenir..

En regardant la carte génétique du patient, le médecin lui prescrira un traitement, en tenant compte des caractéristiques de son corps, y compris une réponse individuelle à différents médicaments.

Prenons l'exemple du généticien américain Michael Snyder, qui, ayant découvert une prédisposition au diabète dans son génome, a commencé à surveiller sa glycémie, a changé son alimentation et son mode de vie..

Ou d'un journaliste moscovite bien connu qui a décidé de subir une opération d'extraction mammaire, ayant appris d'un test génétique qu'avec une probabilité de 87%, elle développera un cancer du sein, dont sa mère et sa grand-mère sont décédées..

Ai-je besoin d'une analyse génétique pendant la grossesse pour et contre

Il y a plusieurs points de vue sur l'opportunité de faire ou non un test génétique. De nombreux gynécologues affirment que la recherche est nécessaire lorsque la femme enceinte est à risque. La décision de se soumettre ou non à un test génétique appartient à la femme enceinte.

Les prix des tests sont assez élevés, donc de nombreux parents essaient d'économiser de l'argent sur eux. Cependant, pour ceux qui sont plus intéressés à en apprendre davantage sur le développement de l'enfant, les prix ne sont pas si importants. Avec la formation d'une pathologie congénitale ou l'hérédité de certaines maladies, le couple sera prêt pour la naissance d'un bébé handicapé ou décidera de se faire avorter.

Test sanguin génétique: décodage

Un test sanguin génétique aidera à déterminer la prédisposition du corps aux maladies héréditaires, à savoir si l'enfant est natif et à identifier les anomalies chromosomiques dans le développement du fœtus. Grâce aux informations reçues en temps opportun, une femme peut éviter une fausse couche et les médecins peuvent prendre des mesures en temps opportun pour prévenir le développement d'une maladie dangereuse.

Qu'est-ce que l'analyse génétique

Tout test génétique implique l'étude des gènes d'un organisme vivant. Les gènes font partie de l'ADN (acide désoxyribonucléique) et sont responsables des traits héréditaires qui sont transmis de parent à enfant. L'ADN enregistre combien et quelles protéines, enzymes, acides aminés et autres substances seront produits dans le corps, de la conception à la mort. L'apparence, le caractère, la prédisposition aux maladies, les capacités analytiques et créatives dépendent de l'hérédité des gènes. Les informations enregistrées dans l'ADN permettent de déterminer:

  • défauts génétiques dans le corps;
  • la tendance des cellules aux mutations, y compris le cancer;
  • prédisposition à diverses maladies, parmi lesquelles - athérosclérose, crise cardiaque, maladie coronarienne, hypertension, problèmes de coagulation sanguine, troubles mentaux;
  • le pourcentage de probabilité avec lequel une maladie héréditaire, une tumeur maligne peut se déclarer;
  • la réaction du corps à certains types de médicaments, ce qui permet au médecin de choisir le schéma de traitement le plus optimal;
  • Traces d'ADN de bactéries, virus, vers qui ont provoqué telle ou telle maladie;
  • les causes de l'infertilité, la probabilité de complications pendant la grossesse;
  • pathologie dans le développement du fœtus;
  • causes de symptômes peu clairs (particulièrement importants en présence d'une maladie rare);
  • les liens familiaux.

L'ADN se trouve dans presque toutes les cellules vivantes et la composition de la molécule est presque la même, à l'exception des ovules et du sperme. Pour que les résultats soient fiables, le biomatériau doit être livré au laboratoire dans la quantité requise, il est donc préférable de venir à la clinique pour prélever des échantillons. Différentes parties du corps humain peuvent être utilisées pour la recherche. Parmi eux:

  • du sang;
  • salive;
  • particules de peau;
  • épithélium buccal (écouvillon de l'intérieur de la joue);
  • cheveux;
  • ongles;
  • un morceau de tissu corporel;
  • sperme;
  • cérumen;
  • morve;
  • fausse couche;
  • excréments.

Les données obtenues au cours de l'étude sont inscrites dans le passeport génétique sous la forme d'une certaine combinaison de chiffres ou de lettres que tout généticien peut déchiffrer. Le document contient des informations collectées à partir de 19 sites ADN (loci). Ce ne sont pas toutes les informations qui peuvent être obtenues lors de l'analyse. Néanmoins, il y en a suffisamment pour identifier une personne, pour avoir une vue d'ensemble de son état de santé..

Cependant, il y a une mise en garde. Bien que la connaissance des problèmes chromosomiques puisse aider à prédire la probabilité de développer une maladie, l'environnement joue un rôle important. L'écologie, le climat, la durée du jour, l'intensité de la lumière du soleil, le mode de vie et d'autres facteurs jouent un rôle énorme dans le développement du corps humain, peuvent provoquer des changements dans les tissus et les cellules dans des directions positives et négatives..

Principe et méthodes de recherche

L'étude de l'échantillon prélevé est réalisée à l'aide d'un appareil spécial, un séquenceur, qui décode la séquence d'ADN. Un grand nombre d'échantillons peut être analysé en une seule fois, mais plus il y a de matériau dans l'instrument, moins le test est précis. Pour cette raison, vous devez contacter un laboratoire réputé pour l'analyse, ce qui n'économise pas sur la qualité en augmentant la quantité de matériau à examiner. Dans de tels cas, il vaut mieux ne pas se précipiter, être patient, attendre son tour. Le décodage de l'ADN prend environ deux semaines.

Il existe différentes méthodes d'analyse génétique du sang. Parmi eux:

  • Méthode hybride. Prévoit l'étude des caractéristiques héréditaires d'un organisme en le croisant avec une forme apparentée et une analyse plus approfondie des caractéristiques de la progéniture. La méthode est basée sur la recombinaison, dans laquelle il y a un échange de matériel génétique en combinant et en cassant différentes molécules.
  • Généalogique. Conçu pour la compilation et l'analyse du pedigree. Axé sur la recherche d'un trait spécifique (y compris la maladie) et l'évaluation de son apparition dans les générations futures.
  • Méthode Twin. Le génotype et le phénotype des jumeaux sont étudiés pour déterminer l'influence de l'environnement dans le développement de différents caractères..
  • Méthodes d'hybridation (fusion entre elles) de cellules somatiques afin d'en obtenir des clones. Les hybrides perdent certains chromosomes, ce qui détermine la présence du gène. La méthode est adaptée pour détecter des mutations géniques, une tendance à l'oncologie, étudier les processus métaboliques dans une cellule.
  • Hybridation d'acides nucléiques simple brin en une seule molécule. La méthode détermine le degré de complémentarité de l'interaction des brins, qui est une condition préalable à la synthèse d'ADN et d'ARN. Recherche le gène ou l'agent pathogène souhaité parmi des milliers d'autres, même s'il ne se trouve que dans quelques cellules du corps humain.
  • Analyse des organismes transgéniques et chimériques. Destiné à l'étude de la compatibilité génétique des tissus et de la transplantation d'organes, utilisé en oncologie pour étudier la nature du développement du cancer.
  • Cytogénétique. Destiné à étudier les chromosomes pour en déterminer les anomalies. L'étude est réalisée au microscope.
  • Criblage biochimique. Test sanguin d'une femme enceinte pour déterminer le fœtus d'anomalies chromosomiques graves. Les hormones circulant dans le sang de la mère sont étudiées.
  • Hybridation génomique sur puces. Elle est réalisée selon la méthode FISH ou CGH. Les échantillons de test et de référence sont comparés, après quoi le programme informatique analyse les données et donne le résultat. La méthode est souvent utilisée pour la biopsie d'embryons, avant l'insémination artificielle.

La méthode des technologies de micropuce est populaire. La technologie est basée sur l'hybridation d'ADN. En utilisant la méthode, il est possible de réaliser une étude paramétrique d'un grand nombre de gènes lors de l'étude d'une petite zone du matériel source. La technologie est largement utilisée pour détecter les polymorphismes d'un seul nucléotide - différences dans une séquence d'ADN d'un nucléotide dans le génome entre des chromosomes homologues.

Une autre méthode de recherche est la méthode de réaction en chaîne par polymérase (PCR), basée sur la copie répétée dans des conditions artificielles d'une certaine section d'ADN à l'aide d'enzymes. La méthode détecte un agent infectieux dangereux immédiatement après l'infection, des années avant l'apparition des premiers symptômes de la maladie. La PCR est utilisée en criminologie pour créer des «empreintes génétiques», établir la paternité, sélectionner une méthode de traitement.

La génétique est une science en développement, c'est pourquoi la recherche est menée dans un grand nombre de directions. Les types d'analyses génétiques les plus connus sont:

  • Diagnostic prénatal - visant à détecter la pathologie de l'enfant au stade du développement intra-utérin. Détecte en temps opportun les syndromes d'Edwards, Down, Patau, les problèmes cardiaques.
  • Analyse génétique du nouveau-né (dépistage néonatal). Détermine les anomalies chromosomiques dans les premiers jours de la vie d'un bébé, afin que vous puissiez prendre des mesures en temps opportun pour éliminer la maladie.
  • Détermination de la parenté et de la paternité. Lors de l'examen d'un échantillon, le bébé et son parent doivent avoir des zones correspondantes. Plus il y a de correspondances, plus le degré de parenté est élevé.
  • Pharmacocinétique. La réponse du patient aux médicaments est étudiée.
  • Recherche sur les pathologies héréditaires.
  • Test de sensibilité aux maladies héréditaires.
  • Diagnostics d'infertilité.

Lorsqu'un test sanguin génétique est effectué

Le biomatériau le plus courant pour le test est le sang veineux. Quiconque s'intéresse aux informations stockées dans ses gènes, aux maladies dont il a hérité ou qu'il peut transmettre à sa progéniture, peut commander une étude. Les indications médicales pour la recherche sont:

  • symptômes d'une maladie d'origine inconnue;
  • la nécessité de décider d'un schéma thérapeutique;
  • recherche de traces d'ADN bactérien en cas de suspicion d'infection virale;
  • détermination d'une pathologie héréditaire grave afin de prendre en temps voulu des mesures de prévention des maladies sur la base des résultats de l'analyse;
  • grossesse après 35 ans;
  • la mère abuse de l'alcool, fume, a été exposée aux rayons X pendant la grossesse;
  • cas de naissance d'enfants décédés, fausses couches fréquentes;
  • test de parenté et de paternité.

Analyse pour la génétique

Les tests génétiques sont facultatifs, mais ils peuvent être utilisés pour contrôler la situation. Une analyse opportune des maladies génétiques aide à prévenir le développement de la pathologie, à la détecter à temps, à planifier correctement la grossesse, à prédire l'apparence, le caractère et la psyché de l'enfant. De nombreux troubles et soupçons peuvent être évités grâce au test d'établissement des liens familiaux..

Pendant la grossesse

Lorsque les femmes attendent un bébé, on leur propose un test qui détermine si le fœtus présente des anomalies chromosomiques. Le sang est prélevé dans une veine. Le diagnostic consiste à mesurer les indicateurs suivants à différents stades de la grossesse:

  • L'hormone hCG (gonadotrophine chorionique). Cette substance commence à produire le placenta immédiatement après sa formation. Au cours du premier trimestre de la grossesse, son taux sanguin dans le sang d'une femme augmente de façon exponentielle. Un niveau accru d'hCG peut signaler des grossesses multiples, le syndrome de Down, une grossesse extra-utérine ou fausse et l'oncologie. Les indicateurs inférieurs à la normale indiquent la probabilité de mort fœtale, de retard de développement fœtal, de grossesse extra-utérine, de risque de fausse couche, d'insuffisance placentaire chronique.
  • Protéine alpha-foetoprotéine (AFP). Formé au cours du développement fœtal, il est responsable du transfert de substances de faible poids moléculaire des tissus de la mère à l'enfant. Des taux d'AFP élevés peuvent indiquer des jumeaux, une nécrose hépatique fœtale, des problèmes rénaux, une hernie ombilicale chez un bébé, des problèmes de développement du tube neural. Une quantité réduite avertit de la possibilité de syndrome de Down, de retard de développement ou de décès du fœtus, de risque de fausse couche, de fausse grossesse.
  • L'hormone de l'œstriol non conjugué (mE3). Produit les glandes surrénales du fœtus. Le dépassement de la norme est un marqueur de pathologies chromosomiques, ce qui indique une violation du métabolisme des stéroïdes, des maladies surrénales congénitales (hyperplasie, insuffisance).
  • Protéine plasmatique A (PAPP-A). Produit le placenta et la caduque, qui est la couche nourrissante et protectrice du fœtus. Responsable de la suppression de l'immunité maternelle par rapport au bébé, affecte le développement des vaisseaux sanguins. Une quantité accrue indique la possibilité de syndrome de Down, la menace de fausse couche, la mort fœtale. Réduit avec la trisométrie dans 21, 13 ou 18 paires de chromosomes. Est un marqueur d'anomalies chromosomiques foetales.

En cas d'écart par rapport à la norme, des examens complémentaires sont nécessaires. Parmi eux, l'étude du sang maternel pour les anomalies chromosomiques, la présence de cellules mutantes. L'une des méthodes consiste à isoler les cellules sanguines embryonnaires dans le sang de la mère, grâce à laquelle une carte chromosomique des gènes de l'enfant est créée. Cette méthode peut remplacer complètement les méthodes invasives d'étude des anomalies fœtales..

Du fœtus

Une étude génétique du fœtus lui-même n'est effectuée que dans les cas extrêmes, car elle prévoit la collecte de cellules par ponction (méthodes invasives). Autrement dit, une ponction est pratiquée dans l'utérus et la cavité abdominale, après quoi, à l'aide d'un jeu spécial, le biomatériau est prélevé sur le fœtus pour étude. L'analyse ADN de l'enfant détermine les syndromes de Down, Patau, Edwars et d'autres anomalies chromosomiques. Il est d'usage de distinguer les types d'enquête suivants:

  • Amniocentèse - l'étude des eaux foetales.
  • Placentocentèse - l'état du placenta est étudié, détermine le risque des conséquences des maladies infectieuses dont la mère a souffert pendant la grossesse. La procédure se fait de 13 à 27 semaines.
  • Biopsie chorionique à partir de laquelle le placenta est formé
  • Cordocentèse. À l'aide d'une ponction à la 18e semaine de grossesse, le sang du cordon ombilical (cordon) est prélevé sur la mère pour examen.

Un test génétique est pertinent pour le polyhydramnios, une condition dans laquelle le liquide amniotique dans la cavité amniotique dépasse la norme. Cela conduit à des troubles du développement du système nerveux central, du tractus gastro-intestinal et de la mort fœtale. Parmi les raisons de cette affection, on trouve le diabète sucré, les problèmes rénaux et cardiaques, les maladies infectieuses et les troubles chromosomiques. Dans ce cas, à l'aide d'une ponction, un échantillon de liquide amniotique est prélevé pour analyse et examiné pour la présence d'anomalies chromosomiques, de maladies héréditaires, d'agents pathogènes infectieux.

Pour la thrombophilie

La cause de la thrombose veineuse est une pathologie génétique ou acquise des cellules sanguines, des problèmes avec le système de coagulation. Pour cette raison, les personnes présentant un risque accru de caillots sanguins se voient prescrire un test génétique de thrombophilie. Ces données sont pertinentes pendant la grossesse, pendant la période post-partum, les médecins en ont besoin pendant la chirurgie, si la patiente a une blessure avec l'application d'un plâtre ou d'une attelle.

Le décodage du test sanguin génétique contient une liste de gènes pouvant provoquer une maladie, la présence de mutations. Si les résultats montrent une tendance à développer une pathologie, un traitement préventif est prescrit pour éviter les complications. En présence de thrombophilie, un traitement médicamenteux, un régime alimentaire, un régime spécial sont prescrits.

Nouveau née

Il est très important dans les premiers jours de la vie d'un enfant de détecter les maladies congénitales provoquées par des anomalies génétiques, avant l'apparition des premiers symptômes, qui peuvent avoir des conséquences irréversibles. Le futur bébé malade dépend en grande partie du régime de traitement correctement prescrit, du comportement des parents. A cet effet, un dépistage néonatal est effectué à la maternité. Pour l'étude, le sang est prélevé sur le talon d'un bébé de bébés nés à terme le 4ème jour de la vie, de bébés prématurés - le septième. La recherche est axée sur la détection des maladies suivantes:

  • Phénylcétonurie. La maladie est associée à une violation du métabolisme des acides aminés. L'absence d'un régime pauvre en protéines entraîne une accumulation excessive de l'enzyme phénylalanine et de ses dérivés toxiques. Cela conduit à de graves lésions cérébrales, dont l'une des manifestations est un retard mental. Est l'une des rares pathologies héréditaires qui peuvent être traitées avec succès si elles sont détectées tôt.
  • Hypothyroïdie congénitale. Maladie de la glande thyroïde, caractérisée par une diminution de la synthèse des hormones contenant de l'iode. Le traitement doit être commencé dans les premiers jours de la vie du bébé, sinon des changements irréversibles dans le travail du cerveau commenceront. Ils se manifestent par une léthargie, une léthargie, une faiblesse musculaire, une poussée dentaire tardive et un retard de croissance. Ils sont la cause du retard mental, du crétinisme. Grâce à un diagnostic rapide et à un traitement approprié, ces complications peuvent être évitées..
  • Fibrose kystique. La pathologie est déclenchée par des mutations dans l'un des gènes. Elle se caractérise par des atteintes aux fonctions du système respiratoire, du système digestif, des glandes de sécrétion externe (foie, mammaires, sébacées, glandes sudoripares, prostate, etc.). La maladie ne peut pas être traitée, mais il est possible de stabiliser la maladie à l'aide de médicaments, d'un régime.
  • Syndrome adrénogénital. Associée à une perturbation du cortex surrénalien, ce qui conduit à une diminution du niveau des hormones cortisol et aldostérone, une augmentation de la concentration d'androgènes. Il se caractérise par une structure anormale des organes génitaux, un développement sexuel précoce des enfants, un nanisme. Les filles ont des caractéristiques sexuelles secondaires masculines, une pilosité excessive, des glandes mammaires mal exprimées et des problèmes de cycle menstruel. La probabilité d'infertilité est élevée. Un diagnostic opportun donne un pronostic favorable pour la guérison.
  • Galactosémie. En raison de la mutation de l'un des gènes, des troubles métaboliques surviennent lors de la conversion du galactose en glucose, qui est la principale source d'énergie dans l'organisme. Les dérivés du galactose s'accumulent dans le sang, ayant un effet toxique sur le cerveau, le foie et le cristallin de l'œil. Symptômes de la maladie - jaunisse, hypertrophie du foie, refus de manger, faible poids, convulsions, mouvement involontaire des globes oculaires. La maladie entraîne un retard mental, des cataractes, la mort. Un diagnostic précoce et une bonne nutrition, excluant complètement le lait, stoppent le développement de la maladie.

Si le dépistage montrait des anomalies, un test sanguin pour les pathologies génétiques est nécessaire, dont la tâche est d'établir la nature des dommages aux chromosomes, des examens supplémentaires. Dans le syndrome adrénogénital, le sang du cordon ombilical est examiné pour la 17-a-hydroxyprogestérone néonatale. En cas de suspicion de fibrose kystique, un test immunoréactif à la trypsine est effectué.

Pour une prédisposition à la maladie

Avec l'aide de la technologie moderne, 97% de la séquence nucléotidique du chromosome humain peut être déchiffrée, grâce à laquelle vous pouvez obtenir les informations les plus importantes sur la sensibilité aux maladies. Parmi eux:

  • un test sanguin de sensibilité au cancer;
  • pathologies cardiovasculaires (ischémie, hypertension, infarctus du myocarde, athérosclérose);
  • Diabète;
  • l'asthme bronchique;
  • déviations psychiques.
  • thrombose;
  • pathologie de la glande thyroïde;
  • problèmes pulmonaires;
  • l'ostéoporose;
  • maladies du système digestif.

Un test sanguin pour les maladies génétiques est utilisé dans la pratique par les médecins impliqués dans la médecine prédictive. C'est le nom de l'industrie, qui, lors du choix des actes médicaux, est guidée par les informations obtenues lors de l'étude de l'ADN sur la prédisposition aux maladies. Les médecins de médecine prédictive analysent toutes les informations reçues et donnent des recommandations détaillées, en respectant lesquelles vous pouvez éviter le développement d'une pathologie.

Cela peut être un régime, une certaine activité physique, la prise de médicaments, dans certains cas, une intervention chirurgicale. Il est très important d'éviter les facteurs qui donnent une impulsion au développement de la pathologie: de nombreuses maladies se développent en raison d'un choc de prédisposition héréditaire avec des facteurs environnementaux défavorables et de mauvaises habitudes. Pour cette raison, un test sanguin génétique positif pour le cancer n'est pas encore un diagnostic, mais nécessite une surveillance constante par le patient et le médecin..

Pour la paternité

Des tests sanguins génétiques peuvent être utilisés pour déterminer le degré de relation. Le matériel héréditaire est hérité par l'enfant de la mère et du père, par conséquent, dans ses gènes et dans les gènes d'une personne qui veut déterminer une relation avec lui, il doit y avoir des zones qui se chevauchent. Plus les zones sont identiques, plus la probabilité de relation est élevée.

Pour l'exactitude des résultats, il est préférable de comparer le biomatériau de la mère, du père et de l'enfant, mais dans certains cas, il est possible de faire avec les données d'un seul parent qui veut établir s'il s'agit de son enfant. L'établissement de la parenté prend du temps car il nécessite de multiples comparaisons. La précision de l'analyse de laboratoire est de 99%, de sorte que ses données peuvent être utilisées au tribunal.

Comment se préparer à un test sanguin génétique

Un échantillon de sang pour analyse est prélevé dans une veine à tout moment de la journée, mais de préférence le matin. Le biomatériau est remis à jeun: le temps entre le repas et le prélèvement du biomatériau doit être d'au moins huit heures. Deux à trois jours avant l'étude, vous devez refuser les aliments épicés, gras et poivrés. Le jour de la procédure, vous ne pouvez boire que de l'eau non gazeuse ordinaire. Deux à trois semaines avant de donner du sang, vous devez arrêter de consommer des boissons alcoolisées, des médicaments, des drogues. Si des médicaments sont nécessaires, vous devez en informer votre médecin.

Fumer n'est pas souhaitable le jour de la collecte. Il est préférable pour les femmes de donner du sang pour analyse au milieu du cycle menstruel, car des changements hormonaux se produisent pendant la menstruation, ce qui peut fausser la fiabilité des résultats. La veille de l'étude, il faut éviter l'effort et l'entraînement. Le jour de la livraison du biomatériau, même la recharge doit être abandonnée. L'exercice provoque une circulation sanguine plus rapide, accélère les réactions chimiques, ce qui peut fausser les résultats.

Décoder les résultats

Les résultats obtenus sont comparés à des échantillons de référence. Ensuite, sur la base de l'absence ou de la présence des gènes souhaités, de la présence de changements ou de mutations en eux, le généticien tire une conclusion sur l'état des chromosomes et entre les résultats dans le passeport génétique. Après cela, le médecin évalue le risque de développer ou la présence d'une maladie particulière et formule des recommandations visant à prévenir ou à éliminer la maladie.

Si un test de paternité a été fait, en cas de résultat positif, le généticien donne une conclusion avec une probabilité de 99,9%. De tels chiffres s'expliquent par le fait qu'un père peut toujours avoir un frère jumeau, qui a un ensemble presque identique de chromosomes. Dans la pratique, cela se produit extrêmement rarement, mais la situation ne peut être exclue. Si l'homme n'est pas le père de l'enfant, le résultat est catégorique - 100%.

Un test sanguin génétique peut être effectué dans de nombreux centres médicaux à Moscou et dans la région de Moscou. Un test génétique complet peut être commandé. Le coût moyen de l'analyse génétique pour les hommes et les garçons varie de 80 à 85 000 roubles, pour les femmes - de 72 à 75 000 roubles. Un test visant à détecter une maladie spécifique coûtera moins cher:

  • infertilité féminine et complications de la grossesse: 25 mille roubles;
  • tendance à la thrombose pendant la grossesse: 2,3 à 2,6 mille roubles;
  • test de tendance à la thrombose (panel étendu): 7,5 - 8 mille roubles;
  • test de tendance thrombotique (panneau abrégé): 2,5 - 3 mille roubles;
  • cas héréditaires de cancer du sein et / ou de l'ovaire, lors de l'analyse de deux gènes - 4000 roubles, quatre gènes - 9000 roubles.
  • causes génétiques de l'infertilité masculine: 15-16 mille roubles;
  • prédisposition héréditaire au diabète sucré de type 1: 6 mille roubles;
  • infarctus du myocarde: 8 à 9 mille roubles;
  • test de paternité: 9 mille.
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Maladies oncologiques