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Analyse de la présence de mutations du gène BRCA 1/2

Ce qu'il est important de savoir sur les gènes BRCA1 et BRCA2?

Dans la plupart des cas, les maladies oncologiques sont héréditaires et sont associées au portage de mutations dans certains gènes obtenus de l'un des parents.

L'une des approches efficaces pour la détection précoce du cancer du sein et de l'ovaire est la détermination génétique moléculaire de leurs formes héréditaires. Cette étude permet de confirmer la présence d'une prédisposition héréditaire au développement d'un cancer et de former des groupes à risque accru de développement pour une prévention pathogénique et / ou un diagnostic précoce de la maladie au stade initial de développement..

On sait que 5 à 10% des cancers du sein et 10 à 17% des cancers de l'ovaire sont héréditaires et que leur développement est associé à des mutations dans les gènes BRCA-1 et BRCA-2. Selon de nombreuses études, ils sont responsables de 20 à 50% des formes héréditaires de cancer du sein, 90 à 95% des cas de cancer héréditaire de l'ovaire chez la femme et jusqu'à 40% des cas de cancer du sein chez l'homme..

Quels sont les gènes BRCA1 et BRCA2?

On sait que la plupart des formes héréditaires de cancer du sein sont associées aux gènes BRCA1 et BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 et 2). Ces gènes sont responsables de la régulation des processus de restauration du matériel génétique (ADN) et empêchent une éventuelle transformation tumorale des cellules. Cependant, la présence de défauts et de mutations dans ces gènes augmente considérablement le risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire..

5 faits sur BRCA-1 et BRCA-2

• une personne est déjà née avec une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2, il est impossible de changer ce fait;
• tous les porteurs de ce gène ne développeront pas un cancer;
• le gène modifié peut être hérité à la fois de la mère et du père;
• la probabilité de transmettre le gène BRCA modifié aux enfants est de 50%;
• le gène se transmet de génération en génération.

Pourquoi ai-je besoin d'une analyse pour les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2?

Ce test vous aidera à savoir si vous avez hérité d'une mutation génétique qui augmente votre risque de développer un cancer du sein et / ou de l'ovaire..

L'identification d'un défaut génétique chez les femmes cliniquement saines permet un diagnostic rapide et la prévention du développement du cancer du sein et / ou de l'ovaire. Pour les patients ayant déjà développé une tumeur, la détection des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 permet de déterminer son caractère héréditaire et de choisir le bon traitement.

Comment suspecter une forme héréditaire de cancer du sein??

Il est plus probable que vous ayez une prédisposition héréditaire au cancer du sein si:

• Détection du cancer du sein à un jeune âge (jusqu'à 40 ans);
• La présence de parents directs (mère, grand-mère, sœur, tante) du côté maternel ou paternel, qui ont reçu un diagnostic de cancer du sein avant l'âge de 50 ans;
• La présence dans votre famille d'un parent atteint d'un cancer du sein et de l'ovaire;
• Cas dans votre famille de cancers multiples ou bilatéraux d'un ou des deux seins;
• Si votre famille a eu un cas de cancer du sein chez un homme;
• Pour les co-cancers (p. Ex., Cancer de l'ovaire et du pancréas).

Comment l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 est-elle effectuée??

L'analyse consiste à prélever une petite quantité de sang dans une veine ou à prélever l'épithélium buccal. Aucune préparation particulière n'est requise pour la recherche.

Que faire si le test de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 est positif?

Un résultat positif indique que vous avez hérité d'un défaut des gènes BRCA1 et BRCA2 et avez une prédisposition au développement de certains types de cancer (sein, ovaire, prostate (chez l'homme), intestins, larynx, etc.). L'analyse n'indique que la probabilité de cancer et ne signifie pas que tous les parents par le sang auront un défaut génétique. Si des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont détectées chez une femme, le risque de développer un cancer du sein et / ou de l'ovaire est de 50 à 90%.

Un résultat de test positif est une information importante qui vous permet de prendre des mesures préventives le plus tôt possible et de réduire le risque de développer un cancer.

Et si l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 est négative?

Un résultat négatif ne signifie pas que vous ne développerez pas de cancer. Cela signifie que votre risque de cancer est moyen et ne nécessite pas autant d'attention à sa prévention que dans le cas de ces mutations. Et bien sûr, un résultat négatif n'annule pas des examens cliniques préventifs généraux tels que l'examen par un mammologue et la mammographie..

Vous pouvez vous inscrire à l'analyse en appelant:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Horaires de la réception: du lundi au vendredi de 8h00 à 10h00.

Mutations dans les gènes de l'hémostase, cycle des folates

DANS LA «CLINIQUE SANGUINE», IL EST POSSIBLE DE FAIRE UNE ANALYSE POUR LA MUTATION DES GÈNES DE L'HÉMOSTASE ET DU CYCLE FOLATE.

N'oubliez pas que les tests pour identifier les mutations (y compris les mutations dans les gènes de l'hémostase et du cycle des folates) ne sont effectués qu'une fois dans la vie, car le génotype humain ne change pas!

COMMENT PRENDRE UNE ANALYSE POUR LES MUTATIONS DE GÈNES DE L'HÉMOSTASIE?
1. prélèvement de sang veineux - effectué à jeun. Collection de tests d'hémostase du lundi au vendredi de 07h30 à 11h00, le samedi de 9h00 à 11h00.
2. frottis de la joue (l'épithélium de la surface interne de la joue est utilisé comme matériau de recherche). PAS BESOIN DE LOUER SON NATSCHAK!
Vous pouvez faire don d'un prélèvement de joue pour les mutations dans les gènes de l'hémostase à la clinique du sang du lundi au vendredi - de 7h30 à 19h00; Samedi - de 9h00 à 17h00

Pourquoi avez-vous besoin d'une analyse des mutations dans les gènes de l'hémostase?
L'étude de l'hémostase ne permet pas toujours d'évaluer le risque de développer des troubles de la coagulation sanguine dans le futur et de faire un pronostic précis pour le patient. Pour rendre le diagnostic le plus précis possible, une étude complémentaire des gènes est réalisée qui «programme» la réponse du système de coagulation sanguine à divers facteurs provoquants (inflammation, grossesse, etc.). Ce sont des gènes d'hémostase et des gènes responsables de l'échange d'acide folique (gènes du cycle des folates).

Qui doit être testé pour les mutations dans les gènes de l'hémostase et le cycle des folates?

• Avant le traitement chirurgical (opérations gynécologiques, remplacement articulaire);
• Les personnes de moins de 50 ans qui ont eu un épisode de thrombose ou qui ont des parents atteints de thrombose survenue avant l'âge de 50 ans (thrombose veineuse profonde, embolie pulmonaire, accident vasculaire cérébral, crise cardiaque);
• Fumeurs de moins de 50 ans;
• Les personnes ayant un diagnostic de cardiopathie ischémique, d'hypertension artérielle;
• Les personnes ayant des niveaux d'homocystéine élevés;
• Les jeunes avec une déficience auditive d'étiologie incertaine et / ou avec une dégénérescence rétinienne et une microthrombose;
• Patients sous perfusions à long terme par cathéter dans une veine (chimiothérapie);
• Les femmes qui prescrivent des contraceptifs hormonaux ou un traitement hormonal substitutif;
• Les femmes souffrant de fausse couche et d'infertilité qui répondent «oui» à au moins un de ces points:
  1. 2 ou plusieurs «grossesses gelées» aux premiers stades;
  2. plusieurs tentatives infructueuses de FIV;
  3. complications graves de la grossesse (toxicose tardive de la mort fœtale intra-utérine, retard de croissance fœtale);
  4. un taux accru d'anticorps antiphospholipides et / ou d'homocystéine;
  5. troubles antérieurs de la coagulation sanguine (thrombose);
  6. la présence de parents atteints de thrombose veineuse profonde, d'embolie pulmonaire, d'accident vasculaire cérébral, de crise cardiaque jusqu'à l'âge de 50 ans;
  7. avoir un bébé avec des anomalies du tube neural, du cœur ou de l'urogénital.

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Mutation des gènes de l'hémostase: manifestations et conséquences

L'hémostase est un système corporel responsable de l'arrêt normal des saignements et de la coagulation sanguine. Le fonctionnement de l'hémostase dépend de l'état des parois vasculaires, du nombre de plaquettes dans le sang et de certains autres facteurs..

Diverses mutations dans les gènes de l'hémostase peuvent conduire à des pathologies fœtales associées à des troubles de la coagulation sanguine et pas seulement. Ils sont à l'origine de fausses couches chroniques, de fausses couches tardives et d'autres conséquences négatives, il est donc important de subir un examen en temps opportun.

Quand est-il nécessaire d'être testé pour des mutations dans les gènes d'hémostase??

Mutation des gènes d'hémostase

Les mutations (polymorphismes) des gènes sont un phénomène assez courant, il est donc conseillé de faire des tests dans plusieurs cas:

1. Si une femme choisit la méthode optimale de contraception hormonale ou suit un traitement hormonal substitutif. Le chèque vous permettra de choisir une méthode sûre et de ne pas nuire à la capacité de concevoir à l'avenir.
2. Si une femme cherche un médecin pour l'infertilité ou une fausse couche constante. Des mutations dans les gènes de l'hémostase peuvent être mises en évidence par de multiples tentatives infructueuses de FIV, une toxicose tardive, un retard de croissance fœtale, une toxicose à des stades tardifs, etc. Même un de ces signes suffit pour qu'un examen soit prescrit.
3. S'il y a eu des cas de thrombose avant l'âge de 50 ans. Cela est particulièrement vrai des hommes fumeurs et des personnes dont les parents proches ont eu des cas de thrombose veineuse profonde, d'infarctus du myocarde et d'accident vasculaire cérébral..

Il est souhaitable de passer des tests avant les opérations chirurgicales électives: transplantation, endoprothèses, etc..

La violation de la coagulation sanguine dans le processus d'intervention grave peut entraîner de formidables complications et la mort du patient.

Si un jeune a une déficience auditive dont la cause ne peut être établie. Ce sont les principaux cas dans lesquels vous devez vérifier les violations du système hémostatique..

Diverses mutations peuvent passer inaperçues pendant de nombreuses années, car elles sont complètement asymptomatiques et peuvent survenir soudainement. Cependant, à un moment critique pour le corps, par exemple pendant la grossesse ou pendant la chirurgie, un trouble de la coagulation sanguine peut être détecté, ce qui peut entraîner la mort du fœtus et d'autres conséquences graves..

Causes des mutations d'hémostase

Les mutations dans les gènes de l'hémostase peuvent être congénitales - elles sont transmises de génération en génération. Pour cette raison, il est impératif de vérifier si une thrombose et une coagulation sanguine se sont produites chez des parents proches. Cependant, il existe également des mutations acquises qui peuvent survenir sous l'influence de divers facteurs..

L'une des raisons est le syndrome des antiphospholipides, une maladie auto-immune dans laquelle le corps commence à produire des anticorps contre ses propres phospholipides..

Les problèmes auto-immunes sont rares, mais des mutations d'hémostase peuvent également survenir pour d'autres raisons:

• Stress constant. Ils réduisent la résistance du corps aux infections.De plus, avec une surtension constante, diverses fonctions corporelles sont perturbées.
• Maladies oncologiques ou endocriniennes. En partie, ils peuvent être associés à la situation écologique: il a été prouvé que dans certaines zones, les tumeurs cancéreuses et diverses mutations génétiques sont plus fréquentes en raison de la pollution de l'environnement due aux activités humaines..
• L'utilisation de médicaments, y compris les médicaments hormonaux. Il est conseillé de procéder à l'examen avant de prendre des contraceptifs hormonaux afin d'éviter leurs effets négatifs sur l'organisme..

Vidéo à partir de laquelle vous pouvez découvrir ce qu'est l'hémostase.

Les raisons de la survenue de mutations sont multiples: les personnes atteintes d'obésité sévère seront dans un groupe à risque supplémentaire, certains types de blessures peuvent entraîner leur apparition. On ne sait toujours pas exactement par quelles principales mutations d'un gène particulier se produisent, mais maintenant la médecine a appris à minimiser les conséquences d'un tel polymorphisme. Il est important de passer des tests si vous soupçonnez, et il est recommandé de le faire même au stade de la planification de la grossesse.

Les principaux gènes d'hémostase dans lesquels des mutations se produisent

Types de gènes dans lesquels une mutation peut survenir

En contactant la clinique, le patient se voit proposer un examen complet. L'analyse du polymorphisme est effectuée pour les gènes suivants:

• G20210A - gène de la prothrombine. Ses mutations se manifestent par une thrombophilie congénitale, une thrombose de divers vaisseaux est possible, le risque de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral est considérablement augmenté. La prise de médicaments contraceptifs augmente le risque de caillots sanguins plusieurs fois. Chez la femme enceinte, la mutation de ce gène se manifeste par une non-portance du fœtus, un décollement placentaire, des retards de développement fœtal.
• G1691A - Mutation de Leiden, manifestée par des modifications du gène du facteur 5. Les symptômes peuvent être qualifiés de similaires, ce type de mutation est caractérisé par la mort du fœtus au cours des deuxième et troisième trimestres.
• FGB G455A - mutations dans les gènes du fibrinogène. Leurs manifestations peuvent être une thrombose veineuse profonde et une thromboembolie, une incapacité à porter un fœtus, des avortements habituels aux stades précoces et tardifs.
• MTRR et MTHFR sont des gènes du métabolisme de l'acide folique. Leurs mutations peuvent entraîner des malformations du système nerveux chez le fœtus, le cœur, les vaisseaux sanguins, l'appareil urogénital. Le dépistage de ces mutations est recommandé pour toutes les femmes qui envisagent une grossesse et à risque.
• MTHFR C677T est un autre gène du métabolisme de l'acide folique. Si des mutations s'y produisent, le travail de l'enzyme méthylènetétrahydrofolate réductase, qui convertit l'homocystéine en méthionine, est interrompu. Si ce processus est observé, le risque de développer une athérosclérose augmente de près de 1,5 à 2 fois, la probabilité d'un fœtus avec des déviations du système nerveux augmente. Les enfants peuvent avoir de l'anencéphalie, un retard mental profond et d'autres types de dommages.
• GPIa C807T - gène de la glycoprotéine. Les mutations se manifestent par une thrombose et une thromboembolie, augmentant le risque d'infarctus du myocarde et d'accident vasculaire cérébral à un jeune âge. Les changements mutationnels sont hérités, donc ce facteur doit être pris en compte lors de la planification d'une grossesse, surtout si des fausses couches ont déjà eu lieu.
• PAI-1 4G / 5G est un gène responsable d'un inhibiteur de l'activateur du plasminogène. Les mutations provoquent des fausses couches précoces et tardives, une gestose, un décollement placentaire et d'autres conséquences négatives. L'identification rapide des mutations réduit le risque de leur manifestation pendant la grossesse et pendant l'accouchement.

Il existe également des gènes dont l'état est sujet à analyse au cours de l'étude. En fonction de ses résultats, le couple pourra décider de planifier ou non une grossesse, susceptible d'avoir des complications dangereuses. Une telle décision n'est pas facile, mais vous devez évaluer sobrement le degré de risque et prendre une décision délibérée et équilibrée..

Comment se déroule l'étude des gènes de l'hémostase??

Livraison de l'analyse pour l'hémostase

Les performances du système d'hémostase peuvent être analysées de plusieurs manières: le sang capillaire et veineux peut être utilisé comme matériel d'analyse; les échantillons doivent être prélevés à jeun. Il est conseillé de connaître à l'avance l'horaire du laboratoire et de s'abstenir de manger des aliments épicés ou salés la veille, afin que les résultats du test ne soient pas déformés.

Il existe maintenant un autre moyen d'obtenir du matériel d'analyse: dans certaines cliniques, un tampon de joue est utilisé pour obtenir des cellules épithéliales à l'arrière de la joue. Cette méthode est totalement indolore et très rapide, c'est l'occasion de procéder à un examen sans gêne même pour les personnes qui ont peur des injections. Après des tests de laboratoire, une consultation avec un hématologue spécialiste est désignée, qui vous expliquera en détail le résultat obtenu..

L'analyse est réalisée par PCR (réaction en chaîne par polymérase), le résultat est déterminé à l'aide d'échantillons de contrôle.

Lors des études de laboratoire, il est tenu compte du fait que pendant la grossesse, le niveau de coagulation sanguine augmente toujours légèrement, et ce n'est pas une pathologie. Cependant, la présence de mutations améliore ce processus et l'apparition d'une thrombose peut causer de graves dommages au corps de la mère et de l'enfant..

Pour vérifier si la mutation est héréditaire, il est recommandé de faire un test génétique. Il s'agit d'une procédure coûteuse qui permet de déterminer la probabilité de nouvelles déviations du système hémostatique chez la progéniture. Ce type d'analyse est nécessairement attribué aux personnes dans la famille desquelles il y a déjà eu des cas de thrombose. Il est impératif de tirer la sonnette d'alarme: une mutation non détectée à temps peut entraîner la mort du fœtus ou de graves défauts dans son développement physique et mental.

Est-il possible de corriger les violations?

Est-il possible de mener à bien la grossesse et le développement normal du fœtus si des mutations dans les gènes de l'hémostase ont été identifiées? Oui, les méthodes modernes de médecine aident à lutter contre l'augmentation de la coagulation sanguine et à prévenir l'insuffisance placentaire, les malformations fœtales. Dans ce cas, l'acide folique est prescrit, ce qui empêche la formation de caillots sanguins, de multivitamines spéciales et de divers autres médicaments. Si vous suivez strictement les recommandations médicales, les chances de porter un bébé en bonne santé et d'accoucher avec succès sans complications augmentent à 95%.

L'identification des violations dans le travail du système d'hémostase n'est pas une phrase pour le patient. Il existe des médicaments spéciaux qui peuvent prévenir la thrombose et minimiser les conséquences des anomalies chromosomiques.

Même si une femme a plusieurs fois échoué à communiquer sa grossesse, après avoir commencé le traitement approprié, les chances de succès peuvent être considérablement augmentées..

Les succès des méthodes de recherche en laboratoire ont permis d'obtenir les informations les plus précises sur l'exactitude de l'ensemble des chromosomes et les écarts possibles. Désormais, la médecine vous permet de "diriger" tout le processus de grossesse, en corrigeant en temps opportun tout écart. Si vous vous tournez vers des spécialistes à temps et utilisez l'aide d'un professionnel, le risque de malformations peut être minimisé..

Etude approfondie des gènes du système hémostatique (test sanguin) - revue

L'analyse qui a changé ma vie. Tests supplémentaires, traitement, impact sur la vie et planification de la grossesse.

Bonne journée!

Je me suis préparé mentalement pendant longtemps pour commencer à écrire cette critique. Mais je voudrais partager avec vous un problème qui a toujours été dans ma vie, même si je ne le savais pas, depuis ma naissance même, et que j'ai appris tout à fait par accident, en ayant vécu de nombreux moments tristes à cause de cela.

Il s'agit de la thrombophilie génétique - un complexe de mutations dans les gènes responsables du système de coagulation sanguine.

Je vais commencer un peu de loin. Dans ma famille, j'ai des manifestations très spécifiques de cette maladie, mais personne n'a prêté attention jusqu'à la mort de mon oncle. À l'âge de 38 ans, d'une thromboembolie (un caillot sanguin s'est détaché et a bloqué un poumon, mort presque momentanée même en milieu hospitalier), après une intervention chirurgicale. Un caillot de sang dans la jambe d'une grand-mère dans sa jeunesse, plus la perte de grossesse pendant une période assez longue. Il n'y avait pas de raisons particulières, un thrombus dans le cordon ombilical a été suggéré. Mon père a les varices les plus fortes et un micro-coup à l'âge de 45 ans.

Dans mes 29 ans, j'ai commencé des varices des jambes, les varices les plus fortes du petit bassin, 5 fausses couches et une gelée. Et tout cela à cause de problèmes de sang.

Et après la dernière grossesse et le décès de mon oncle, j'ai été consulté par un gynécologue très responsable, qui m'a recommandé de passer des mutations dans le système d'hémostase. La plupart des laboratoires payants ont des tests de génétique, mais ils coûtent assez cher là-bas, et j'ai commencé à chercher un hôpital municipal, où tout cela peut être passé, sinon gratuitement, du moins pour un prix raisonnable. En effet, même à Samara, il existe une telle clinique. Les analyses là-bas pour 8 indicateurs d'hémostase ne me sont parvenues qu'environ 3000 roubles.

Les indications:

• une histoire de conditions thrombophiliques chez le patient et ses proches;
• thrombophilie pendant la grossesse et pendant la période post-partum;
• utilisation à long terme de contraceptifs oraux;
• d'autres conditions pathologiques qui prédisposent au développement de la thrombose et de la thromboembolie;
• identification de variants alléliques polymorphes dans les gènes des facteurs de coagulation et du cycle des folates chez les parents;
• prééclampsie, décollement prématuré d'un placenta normalement localisé, insuffisance placentaire chronique, syndrome de retard de croissance fœtale, cas de mortinaissance, antécédents de fausse couche récurrente;
• grossesse avec un risque accru d'avoir un bébé avec des défauts de développement.

Un test sanguin est effectué strictement à jeun (bien que je n'ai pas compris pourquoi, mes gènes ne changeront pas de la présence de nourriture dans l'estomac), il est préparé à différents endroits à des moments différents - de 10 jours ouvrables à un mois. Les résultats sont déchiffrés par un hématologue ou un généticien.

Pour comprendre - homozygote - dégradation complète du gène (la probabilité de manifestation est très élevée, tend à 100%), hétérozygote - partielle (la probabilité de manifestation est de 50%).

FGB - hétérozygote - augmente le risque d'accident vasculaire cérébral en présence d'hypertension. Complications de la grossesse - insuffisance placentaire, fausse couche récurrente.

MTRR - homozygote - permettant de déterminer le risque de développer des maladies cardiovasculaires, des troubles de la reproduction et des malformations fœtales.

PAI-1 - hétérozygote - fausse couche habituelle, risque accru de gestose sévère de 2 à 4 fois, hypoxie fœtale. Risque 1,3 fois plus élevé de troubles coronariens.

On m'a diagnostiqué 3 pannes génétiques, toutes liées à la fonction reproductrice du corps. J'ai dû chercher d'urgence un hématologue compétent, mais comme vous le savez, la première crêpe est toujours grumeleuse.

Le premier médecin que j'ai visité m'a prescrit des tests supplémentaires - un dépistage prolongé. Certains tests ont dû être refaits plusieurs fois, il y a eu des écarts. Mais nous avons pu savoir exactement quelles maladies en termes de profil (syndrome des antiphospholipides ou lupus érythémateux systémique, par exemple) je n'ai pas, et tous les problèmes sont épisodiques, associés à deux facteurs - soit l'intervention dans le corps (par exemple, la chirurgie), soit la grossesse.

• fibrinogène - un test clé de l'état du système de coagulation;
• prothrombine - par des changements dans le niveau de cette protéine dans le sang, l'état du foie et du tractus gastro-intestinal est jugé;
• plaquettes - cellules sanguines impliquées dans la régulation de l'hémostase;
• indice de prothrombine (PTI), temps de prothrombine (PTT), rapport normalisé international (INR) - tests qui reflètent la voie de coagulation sanguine externe;
• temps de thromboplastine partielle activée (APTT) - un test qui reflète le travail de la voie de coagulation interne, le temps nécessaire à la formation d'un caillot sanguin;
• temps de thrombine - le temps nécessaire au fibrinogène inactif pour se convertir en fibrine.
• l'antithrombine III et la protéine C sont des facteurs du système anticoagulant, leur taux insuffisant indique un risque de caillots sanguins;
• Le D-dimère est un élément du système de résorption des caillots sanguins, ses valeurs élevées peuvent indiquer une pathologie rénale, un diabète sucré, une gestose;
• anticoagulant lupique - un indicateur qui vous permet de confirmer ou de nier le fait qu'un patient a un lupus érythémateux systémique ou une autre pathologie auto-immune;
• la tolérance plasmatique à l'héparine est un paramètre indiquant une fonction de coagulation, une augmentation du taux peut indiquer un problème au niveau du foie, une insuffisance cardiaque, une préthrombose, etc.
• complexes fibrine-monomères solubles (RFMK) - produits de la dissolution du caillot sanguin dans le processus de fibrinolyse, une augmentation de leur niveau peut indiquer une pathologie du tissu conjonctif, une septicémie, une thromboembolie;
• formation de fibrine, un temps plus court indique une tendance du corps du sujet à former des caillots sanguins, un temps allongé indique une augmentation des saignements.

Système de coagulation sanguine. Recherche de polymorphismes dans les gènes: F5 (mutation Leiden, Arg506Gln) et F2 (prothrombine 20210 G> A)

Coût du service:

RUB 2330 * Commander

Période d'exécution:5 à 12 k.d.CommanderLa période spécifiée n'inclut pas le jour de la prise du biomatériau

Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.

Méthode de recherche. La détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants est réalisée par la méthode PCR avec détection en «temps réel».

Si la méthode de pyroséquençage est importante pour l'étude des polymorphismes dans les gènes F2 et F5, il est recommandé de commander le profil 180014.

La tendance à une coagulation accrue et à la formation de caillots sanguins (thrombophilie) est un problème médical et social mondial, la principale cause de décès et d'invalidité dans de nombreux pays développés du monde. La fréquence de la thrombose veineuse dans la population générale, selon les données mondiales, est de 1 à 2 cas pour 1000 personnes par an.

Actuellement, diverses formes de thrombophilie sont bien étudiées, la composante héréditaire de la maladie a été identifiée et les causes de la maladie ont été établies au niveau de la génétique moléculaire..

Les anomalies héréditaires les plus importantes et les plus courantes du système hémostatique, conduisant à la thrombophilie, sont les polymorphismes des gènes codant pour le facteur de coagulation 5 (F5) et le facteur de coagulation 2 (F2, prothrombine). La présence de deux polymorphismes en même temps augmente le risque de thrombose de près de 100 fois.

En outre, le portage de ces polymorphismes augmente la probabilité de développer une prééclampsie, une insuffisance fœto-placentaire, un développement fœtal retardé, une mortinaissance. Il existe des preuves d'une augmentation de la fréquence de ces polymorphismes chez les femmes ayant des fausses couches récurrentes, en particulier au deuxième trimestre de la grossesse. Les polymorphismes sont significativement associés aux fausses couches récurrentes précoces et tardives. L'un des facteurs de risque de développement de la thrombophilie chez les porteurs de polymorphismes est l'utilisation de contraceptifs oraux combinés.

INDICATIONS POUR L'ÉTUDE:

• Planification de toute intervention chirurgicale.
• Thrombose veineuse récurrente.
• Thrombose à un jeune âge (jusqu'à 40 ans).
• Varices des membres inférieurs.
• Préparation Pregravid.
• Complications thromboemboliques pendant la grossesse ou lors de la prise de contraceptifs oraux combinés.
• Femmes ayant des antécédents gynécologiques chargés (décollement prématuré d'un placenta normalement localisé, insuffisance placentaire, gestose, fausse couche, mortinaissance, antécédents d'échec de la FIV, etc.).
• Femmes enceintes présentant une pathologie extragénitale concomitante (cardiopathie rhumatismale, maladie rénale, hypertension artérielle, syndrome métabolique, processus inflammatoires de localisation variée, etc.).
• Femmes enceintes du groupe d'âge plus avancé (plus de 35 ans) avec grossesse provoquée, grossesses multiples.

INTERPRÉTATION DES RÉSULTATS:

Le résultat de l'étude: si le polymorphisme n'est pas détecté, sous la forme de la réponse dans la colonne «Résultat» entrez «Non détecté», en cas de détection de polymorphisme, son état allélique est indiqué: «Hétérozygote» ou «Homozygote».

Exemple de résultat de recherche.

Paramètre	Résultat
Polymorphisme dans le gène F2 - rs1799963 (20210 G> A)	Pas trouvé
Polymorphisme dans le gène F5 - mutation Leiden rs6025 (Arg506Gln, G> A)	Pas trouvé
Commentaire sur la recherche génétique: La mutation est un changement dans la séquence d'ADN qui viole les informations qui y sont codées. La détection de cette mutation est un signe pathologique qui a sa propre signification clinique. Une consultation avec un médecin spécialiste est nécessaire pour interpréter les résultats du test.

• Si nécessaire, en fonction des résultats de la recherche, une conclusion est rédigée par un généticien (code service 181010).
• La conclusion d'un généticien n'est effectuée que pour les prestations effectuées dans le laboratoire CMD.
• Un généticien décrit le résultat dans les 10 jours civils suivant la fin du test génétique
• La conclusion d'un généticien comprend une explication de la signification du génotype identifié, des mécanismes pathogéniques possibles associés au développement de certaines conditions, des risques individuels de développement de conditions pathologiques et des recommandations pour la prévention, le diagnostic et les approches possibles de la prise en charge du patient (en accord avec le médecin traitant).

Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes de base de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.

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Biomatériau et méthodes de prélèvement disponibles:

Un type	Dans le bureau
Sang avec EDTA

Préparation à la recherche:

Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.

Méthode de recherche. La détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants est réalisée par la méthode PCR avec détection en «temps réel».

Si la méthode de pyroséquençage est importante pour l'étude des polymorphismes dans les gènes F2 et F5, il est recommandé de commander le profil 180014.

La tendance à une coagulation accrue et à la formation de caillots sanguins (thrombophilie) est un problème médical et social mondial, la principale cause de décès et d'invalidité dans de nombreux pays développés du monde. La fréquence de la thrombose veineuse dans la population générale, selon les données mondiales, est de 1 à 2 cas pour 1000 personnes par an.

Actuellement, diverses formes de thrombophilie sont bien étudiées, la composante héréditaire de la maladie a été identifiée et les causes de la maladie ont été établies au niveau de la génétique moléculaire..

Les anomalies héréditaires les plus importantes et les plus courantes du système hémostatique, conduisant à la thrombophilie, sont les polymorphismes des gènes codant pour le facteur de coagulation 5 (F5) et le facteur de coagulation 2 (F2, prothrombine). La présence de deux polymorphismes en même temps augmente le risque de thrombose de près de 100 fois.

En outre, le portage de ces polymorphismes augmente la probabilité de développer une prééclampsie, une insuffisance fœto-placentaire, un développement fœtal retardé, une mortinaissance. Il existe des preuves d'une augmentation de la fréquence de ces polymorphismes chez les femmes ayant des fausses couches récurrentes, en particulier au deuxième trimestre de la grossesse. Les polymorphismes sont significativement associés aux fausses couches récurrentes précoces et tardives. L'un des facteurs de risque de développement de la thrombophilie chez les porteurs de polymorphismes est l'utilisation de contraceptifs oraux combinés.

INDICATIONS POUR L'ÉTUDE:

• Planification de toute intervention chirurgicale.
• Thrombose veineuse récurrente.
• Thrombose à un jeune âge (jusqu'à 40 ans).
• Varices des membres inférieurs.
• Préparation Pregravid.
• Complications thromboemboliques pendant la grossesse ou lors de la prise de contraceptifs oraux combinés.
• Femmes ayant des antécédents gynécologiques chargés (décollement prématuré d'un placenta normalement localisé, insuffisance placentaire, gestose, fausse couche, mortinaissance, antécédents d'échec de la FIV, etc.).
• Femmes enceintes présentant une pathologie extragénitale concomitante (cardiopathie rhumatismale, maladie rénale, hypertension artérielle, syndrome métabolique, processus inflammatoires de localisation variée, etc.).
• Femmes enceintes du groupe d'âge plus avancé (plus de 35 ans) avec grossesse provoquée, grossesses multiples.

INTERPRÉTATION DES RÉSULTATS:

Le résultat de l'étude: si le polymorphisme n'est pas détecté, sous la forme de la réponse dans la colonne «Résultat» entrer «Non trouvé», si le polymorphisme est détecté, son état allélique est indiqué: «Hétérozygote» ou «Homozygote».

Exemple de résultat de recherche.

Paramètre	Résultat
Polymorphisme dans le gène F2 - rs1799963 (20210 G> A)	Pas trouvé
Polymorphisme dans le gène F5 - mutation Leiden rs6025 (Arg506Gln, G> A)	Pas trouvé
Commentaire sur la recherche génétique: La mutation est un changement dans la séquence d'ADN qui viole les informations qui y sont codées. La détection de cette mutation est un signe pathologique qui a sa propre signification clinique. Une consultation avec un médecin spécialiste est nécessaire pour interpréter les résultats du test.

• Si nécessaire, en fonction des résultats de la recherche, une conclusion est rédigée par un généticien (code service 181010).
• La conclusion d'un généticien n'est effectuée que pour les prestations effectuées dans le laboratoire CMD.
• Un généticien décrit le résultat dans les 10 jours civils suivant la fin du test génétique
• La conclusion d'un généticien comprend une explication de la signification du génotype identifié, des mécanismes pathogéniques possibles associés au développement de certaines conditions, des risques individuels de développement de conditions pathologiques et des recommandations pour la prévention, le diagnostic et les approches possibles de la prise en charge du patient (en accord avec le médecin traitant).

Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes de base de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.

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Mutation dans les gènes BRCA I et II ou mon expérience de "Angelina Jolie"

J'ai promis de partager mon expérience sur l'opération en réponse au post http://pikabu.ru/story/_3392094

Ce qui sera discuté - mastectomie sous-cutanée avec prothèse simultanée des glandes mammaires, ou en d'autres termes, ablation des glandes mammaires et pose d'implants.
L'auteur de l'article auquel j'ai fait un lien plus tôt a soulevé une question de recherche très intéressante sur la détection de mutation dans les gènes BRCA I et II. La présence de mutations dans ces gènes permet de déterminer la prédisposition au développement d'un cancer du sein et de l'ovaire avec un certain degré de probabilité..
En fait, comment ai-je, en principe, découvert l'existence de telles analyses et comment j'ai pris la décision de réaliser cette opération.

Dès l'âge de 17 ans, j'ai commencé à souffrir de mastopathie, une maladie qui n'est pas étrangère à un grand pourcentage de femmes dans le monde. Tout d'abord, la mammologue m'a suggéré de boire des gouttes homéopathiques, dont j'ai gagné 15 kg en 2 mois, bien qu'en fait ce remède n'était pas hormonal, puis des pertes de mémoire ont commencé et j'ai décidé de refuser ce médicament. Plus tard, j'ai trouvé un homéopathe, peut-être qu'ils me jetteront des chapeaux ici qu'ils sont tous des charlatans, etc., mais curieusement, toutes ces boules magiques chargées de sucre de lait m'ont aidé. Je suis revenu à un poids normal et mes seins ont commencé à se sentir bien :). Je tiens à noter que je prends ces balles depuis 2 ans. Puis, d'une manière ou d'une autre, j'ai marqué tous ces gadgets - des balles le matin, l'après-midi, le soir. Eh bien, alors le dicton préféré de mon père a fonctionné - les prêtres se sentaient mieux, alors vous pouvez vous amuser.
Un an plus tard, ces douleurs thoraciques infernales sont revenues, ma poitrine me faisait constamment mal, peu importe avant le cycle, ou après. Les médecins de la clinique locale ont recommandé d'accoucher, car cela aide certaines femmes, mais je n'étais pas encore prêt à résoudre ce problème de cette manière :). Que puis-je dire de mon état mental et moral, que j'ai cherché plusieurs phoques, qui plus tard, selon les résultats de l'échographie, ont été attribués à une mastopathie fibrokystique et encore une fois ils ont dit marcher, fille.
Cependant, mon état dépressif a commencé à prendre de l'ampleur, car ici, vous devez revenir à mon passé - ma mère est décédée d'un cancer du sein quand j'avais 17 ans. Et à un âge complètement conscient et adéquat, j'ai traversé toutes les épreuves du fait que la personne la plus chère et la plus proche mourait sous vos yeux, en fondant chaque jour. Et la raison en était, tout d'abord, une erreur médicale - la formation de cancer n'a pas été complètement éliminée et elle n'a pas été découverte à temps, alors qu'il était inutile de prendre des mesures exploitables..
Sur la base de la tragédie que j'ai vécue, je me suis blessé chaque jour de plus en plus les conséquences les plus terribles. Je suis une personne très positive et gentille dans la vie, j'essaie de ne pas montrer mes expériences aux autres. Mais ensuite je suis arrivé à une dépression nerveuse - je me suis enfermé dans la salle de bain et j'ai éclaté en sanglots, car mon mari est revenu du travail et il a eu la patience de me calmer et de découvrir ce qui s'était passé..
Après mon histoire sur son état d'esprit, il a dit que j'étais stupide :) et que j'aurais dû le lui dire avant, parce que son oncle cousin est l'un des meilleurs médecins, mammologues et oncologues de Russie, et il pourra me prescrire un examen approprié afin que je comprenne vraiment ce qui ne va pas avec mon corps.
En conséquence, la première chose qui m'a été assignée a été de tester la mutation des gènes BRCA I et II. J'ai fait des tests à Moscou dans le centre Blokhin sur Kashirka.
Cette analyse dans de nombreux pays est incluse dans la police d'assurance maladie obligatoire.
Le coût de ces analyses, associé à une consultation avec un généticien, est d'environ 10-12K. Avant de vous rendre pour une consultation, vous devez savoir si l'un des parents les plus proches: les mamans, les papas, les oncles, les tantes, les grands-pères, les grands-mères et, de préférence, les arrière-grands-mères et les arrière-grands-pères étaient atteints du cancer, car un généticien dessine votre arbre généalogique pour les maladies et peut recommander de passer d'autres tests.
Par ailleurs, je voudrais noter que mon frère n'a pas de telles mutations, mais il peut en être porteur, a recommandé le généticien, de transmettre une analyse similaire à sa fille lorsqu'elle atteint l'âge adulte..
Donc, les résultats de mes tests étaient des mots inconnus de moi, cependant, selon le visage du médecin et les chiffres sur la probabilité de la maladie dans 80%, je me suis quand même rendu compte que tout n'est pas si positif.
Venant à l'oncle de son mari, il a dit ce qui suit - "Vous n'avez pas eu de chance avec ces résultats d'être né en Russie", parce que il n'est pas d'usage que les gens prennent soin de leur santé dans le cadre de la prévention, mais ne se rendent chez le médecin que lorsqu'il n'y a plus de force pour y aller.
L'option de faire une échographie tous les six mois, une IRM une fois par an et de passer des tests pour les marqueurs tumoraux n'a pas été annulée, mais on m'a ensuite proposé de faire une opération "comme celle d'Angelina Jolie", car, en principe, dans d'autres pays, c'est une pratique normale avec un tel forte probabilité de tomber malade.
J'ai pris la décision en faveur de l'opération assez rapidement sur la base de mes conclusions personnelles:
1. Je ne suis pas prêt à vivre personnellement tout ce que ma mère a vécu. Vous pouvez appeler cela de la lâcheté, mais comprenez que vous mourrez dans un proche avenir. Pas pour moi, j'aime trop la vie.
2. Je ne suis pas prêt à laisser mes enfants sans parent. ayant visité cet endroit dans mon enfance, je veux dire que c'est aussi très, très difficile.
3. Esthétique - on ne sait jamais comment les étoiles se formeront, si la main du chirurgien tremble, si la maladie est découverte à temps ou il sera trop tard et le sein entier devra être enlevé.

L'opération a eu lieu en mars de cette année et connaît actuellement une période de reprise. Malheureusement, lors de telles opérations, il y a une possibilité de formation d'hématome, et je me suis retrouvé dans les rangs de ceux qui en avaient. Ce qui a finalement conduit au fait que 2 opérations ont été effectuées 2 jours de suite. Après cela, mon taux d'hémoglobine est tombé en dessous de nulle part, et j'ai dû mettre des compte-gouttes avec du fer, puis injecter des injections. Les piqûres sont des chiens en colère, qui me crampaient déjà les orteils. Mais il y a une autre caractéristique, en plus de la "douleur aux fesses", le fer tache la peau de la couleur d'une ecchymose il y a une semaine. Mon mari a ri pendant longtemps en disant qu '"il ne devrait pas secouer son cul ou ses seins", ce à quoi il a dit que j'irais à la police, retirerais les coups et écrire pour de telles blagues, parce que mon vidocq était vraiment comme après le carnage :)

Je commence à apprécier les résultats esthétiques petit à petit, car ce n'est qu'après l'opération que tout avait l'air moyen, pour le moins dire. L'incision est pratiquée le long de l'arcade supérieure du halo, comme en chirurgie plastique pour l'augmentation mammaire. Maintenant tout cela guérit, et les tissus adipeux sont restaurés et commencent à donner aux seins une douceur naturelle..
Résultats physiques - pour le moment, il n'y a presque pas de sensibilité dans les deux mamelons, car les muscles devraient, comment le décrire correctement - "grandir" et récupérer dans leur fonction. Cela me mettait parfois dans des positions inconfortables - mamelons saillants: D dans les négociations avec les clients, tk. ces deux amis vivent toujours leur vie et les soutiens-gorge en caoutchouc mousse ne peuvent pas encore être portés.

Si vous lisez encore tous mes écrits jusqu'à la fin, quelles conclusions peut-on en tirer:
- écoute toi et ton corps
- assurez-vous, même si rien ne vous fait mal, de subir un examen médical tous les six mois pour la prévention
- n'écoutez PAS les spécialistes qui savent mieux que d'autres comment vivre, conduire en forêt

Je serai heureux de répondre à toutes vos questions.
Je suis désolé, mais je n'ai pas tout à fait compris les commentaires pour les inconvénients.

Mutations somatiques des gènes BRCA1 et BRCA2

Center for Innovative Biotechnology Allele propose un ensemble d'études pour identifier les mutations dans les gènes chez les patients atteints de cancer. Découvrez s'il y a des changements dans l'ADN pour le traitement.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables de la réparation des dommages à l'ADN. Le diagnostic des modifications de ces gènes est important pour déterminer les tactiques de traitement, ainsi que pour prédire l'évolution de la maladie..

Les conséquences les plus courantes des modifications de la séquence nucléotidique des gènes BRCA1 et BRCA2 sont le cancer du sein chez l'homme et la femme, les tumeurs des ovaires, de la prostate et d'autres organes..

Les cancers dans lesquels des marqueurs génétiques BRCA sont détectés sont caractérisés par un degré élevé de malignité et une infiltration lymphoïde sévère.

Faites un test de mutation somatique en laboratoire pour obtenir un traitement approprié et tester son efficacité. Obtenez des réponses à vos questions en vous inscrivant à une consultation à l'aide d'un formulaire spécial en bas de page.

Ce que vous devez savoir sur les mutations génétiques en oncologie

Le cancer est une maladie qui résulte de mutations génétiques. L'une des causes des tumeurs dans différents tissus est l'hérédité de régions d'ADN modifiées (mutations germinales). Le matériel génétique avec une séquence nucléotidique incorrecte est transmis aux humains au stade de la formation des cellules germinales dans le corps des parents pendant la division cellulaire. Cependant, la présence de modifications génétiques héritées de parents n'est pas une garantie de la manifestation de la maladie, bien qu'elle augmente le risque d'oncologie..

Contrairement aux mutations germinales, les mutations somatiques se produisent tout au long de la vie (non héritées des parents aux enfants) dans divers tissus et organes et peuvent provoquer des maladies oncologiques. Facteurs de dommages à l'ADN:

facteurs physiques - tous les types de rayonnement, rayonnement ultraviolet, micro-ondes, température.

facteurs chimiques - divers composants de la fumée de tabac (hydrocarbures aromatiques polycycliques et hétérocycliques, amines aromatiques, aldéhydes), mutagènes (nitrosoguanidine et méthanesulfonate d'éthyle, etc.), uréthane, formaldéhyde, acide nitreux, etc.

facteurs biologiques - aflatoxine et autres endo- et exotoxines, espèces réactives de l'oxygène.

Les changements somatiques sont à l'origine de cancers dans près de 90% des cas.

Analyse des mutations géniques en oncologie

Des mutations somatiques des gènes BRCA sont détectées dans 6 à 8% des cas de cancer séreux de l'ovaire de haut grade et représentent au moins 20% des cas de cancer de l'ovaire associé à la BRCA.

Un test oncogénétique pour les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 peut être effectué sur des patientes diagnostiquées avec un cancer du sein et / ou de l'ovaire. La tâche d'une telle étude est la sélection d'une thérapie ciblée qui agit exclusivement sur les tissus endommagés. L'analyse permet également de déterminer la faisabilité de la prescription de chimiothérapie et de radiothérapie et de suivre l'efficacité du traitement..

Il est recommandé d'étudier simultanément les mutations des gènes BRCA 1,2 dans le sang et dans les tissus tumoraux, ce qui permet de détecter les cas de cancer aggravé avec une sensibilité maximale et de déterminer la nature germinale ou somatique de la mutation chez une personne en particulier.

La prise d'échantillons de sang veineux pour les tests ADN peut être effectuée à tout moment de la journée, la prise alimentaire ou un régime spécial n'affectera pas le résultat.

Le tissu tumoral fait également l'objet de recherches. L'analyse des cellules atypiques permet avec un degré de probabilité élevé de déterminer le type de troubles génétiques et de sélectionner la thérapie appropriée..

Évaluation des résultats de la recherche

Les méthodes de recherche modernes sont presque entièrement automatisées, ce qui réduit le nombre de faux résultats. Toutes les modifications du matériel génétique lors de l'analyse du sang ou du tissu tumoral sont enregistrées par des appareils.

Le déchiffrement des analyses est réalisé par un spécialiste qui observe le patient. L'inférence basée sur des données peut être erronée.

Lors de la détermination du cancer associé au BRCA, le médecin change la tactique de traitement du patient.

Pour améliorer la qualité de vie des patients et augmenter sa durée, réduire le risque de récidive et la survenue de métastases, il est recommandé de surveiller régulièrement le succès du traitement. La thérapie personnalisée vous permet d'augmenter l'efficacité des médicaments et d'autres médicaments et, dans certains cas, de vous débarrasser complètement de la maladie.

Comment s'inscrire à une analyse génétique BRCA1 et BRCA2

Allele Center for Innovative Biotechnology propose différents types de recherche sur les mutations géniques. Découvrez quel type d'analyse vous devez passer d'un spécialiste. Inscrivez-vous pour une consultation avec un généticien sur le site ou par téléphone: +7 (495) 780-92-96.

Tests génétiques pour l'oncologie

L'effet sur l'ensemble du corps à l'aide de médicaments de chimiothérapie fait partie intégrante du traitement traditionnel du cancer. Cependant, l'effet clinique de ce traitement n'est pas toujours suffisamment élevé. Cela est dû au mécanisme complexe du cancer et aux différences individuelles dans les organismes des patients, à leur réponse au traitement et au nombre de complications. Afin d'améliorer l'efficacité du traitement en général, le monde a commencé à accorder de plus en plus d'attention à l'individualisation du traitement..

La sélection individuelle du traitement en oncologie a commencé à attacher une grande importance après le développement et l'introduction de médicaments ciblés dans une large pratique clinique, et l'analyse génétique aide à choisir le bon.

Le traitement individuel est avant tout le traitement exact d'une tumeur spécifique. Il n'est pas nécessaire d'expliquer pourquoi le traitement doit être effectué avec précision. Par conséquent, obtenir des informations plus utiles sur le corps donne de l'espoir pour la vie: 76% des patients cancéreux ont l'une ou l'autre variante de mutations géniques. Les analyses génétiques aideront à trouver cette cible, à exclure les traitements inefficaces, afin de ne pas perdre le temps le plus productif pour le traitement. Et aussi réduire la charge physique et psychologique du patient et de sa famille.

Les tests génétiques en oncologie sont des tests qui détectent des mutations dans les gènes qui établissent des séquences d'ADN et d'ARN. Chaque tumeur a son propre profil génétique individuel. L'analyse génétique permet de sélectionner les médicaments thérapeutiques ciblés, exactement ceux qui conviennent spécifiquement à votre forme tumorale. Et ils vous aideront à faire un choix en faveur d'un traitement plus efficace. Par exemple, chez les patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules en présence de la mutation EGFR, l'efficacité du traitement par Gefitinib est de 71,2% et de 47,3% de la chimiothérapie avec Carboplatine + Paclitaxel. Avec une valeur EGFR négative, l'efficacité du géfitinib est de 1,1%, c'est-à-dire que le médicament n'est pas efficace. L'analyse de cette mutation montre directement quel traitement est préférable de préférer..

• Patients aux premiers stades de l'oncologie.

À l'aide d'analyses génétiques, vous pouvez sélectionner avec précision le médicament le plus efficace, ce qui évitera de perdre du temps et un stress inutile sur le corps.

• Patients aux derniers stades de l'oncologie.

La sélection d'une thérapie ciblée efficace peut prolonger considérablement la vie des patients à un stade avancé, dont le traitement avec des méthodes traditionnelles n'est plus possible.

• Patients avec des types rares de cancer ou avec une oncologie d'origine inconnue.

Dans de tels cas, la sélection d'un traitement standard est très difficile et les tests génétiques vous permettent de choisir un traitement précis même sans déterminer un type spécifique de cancer..

• Patients dont la situation ne répond pas au traitement conventionnel.

C'est un bon choix pour les patients qui ont déjà épuisé les possibilités du traitement traditionnel, car les tests génétiques révèlent un certain nombre de médicaments supplémentaires pouvant être utilisés.

• Les patients avec des rechutes. Il est recommandé d'effectuer des tests génétiques pour les rechutes, car les mutations génétiques peuvent changer. Et puis de nouveaux médicaments thérapeutiques ciblés seront sélectionnés sur la base de nouvelles analyses génétiques.

En Chine, un pays à forte incidence de cancer, l'individualisation du traitement a été largement acceptée et les tests génétiques pour la sélection de thérapies ciblées sont désormais fermement établis dans la pratique clinique. À Harbin, des tests génétiques sont effectués au service d'oncologie de l'hôpital central de Heilongjiang Nunken

Le moyen le plus instructif de subir une gamme complète d'analyses génétiques est le séquençage de deuxième génération réalisé à l'aide d'un flux neutronique à haute densité. La technologie d'analyse génétique de deuxième génération permet de vérifier 468 gènes tumoraux importants à la fois, il est possible d'identifier tous les types de toutes les régions génétiques liées à une tumeur, de détecter des types particuliers de ses mutations géniques.

• Gènes directs pour des médicaments ciblés - plus de 80 gènes

Cibles médicamenteuses approuvées par la FDA, des cibles médicamenteuses expérimentales sont identifiées.

• Gènes qui déterminent les voies des médicaments vers les cibles - plus de 200 gènes
• Gènes qui réparent l'ADN - plus de 50 gènes

Radiothérapie et chimiothérapie, inhibiteurs de PARP, immunothérapie

• Gènes héréditaires représentatifs - environ 25 gènes

Lié à certaines des cibles et à l'efficacité de la chimiothérapie.

• Autres gènes mutants à haute fréquence

Pertinent pour le pronostic, le diagnostic.

En raison du grand nombre de patients, les oncologues chinois sont traditionnellement allés plus loin que leurs collègues d'autres pays dans le développement et l'application de thérapies ciblées..

La recherche sur la thérapie ciblée dans diverses variantes de son application a conduit à des résultats intéressants. Différents médicaments ciblés ciblent les mutations géniques correspondantes. Mais les mutations génétiques elles-mêmes, il s'est avéré, ne sont pas aussi étroitement liées à un type spécifique de cancer..

Par exemple, chez un patient atteint d'un cancer du foie, après un ensemble complet de tests génétiques, une mutation a été identifiée, dans laquelle le médicament Iressa, destiné au cancer du poumon, montre un effet élevé. Le traitement de ce patient avec un médicament contre le cancer du poumon a conduit à une régression de la tumeur hépatique! Ce cas et d'autres cas similaires ont donné un sens complètement nouveau à la définition des mutations génétiques..

Actuellement, la vérification de la gamme complète des analyses génétiques nous permet d'élargir la liste des médicaments pour un traitement ciblé avec les médicaments qui n'étaient pas initialement destinés à être utilisés, ce qui augmente considérablement l'efficacité clinique du traitement..

Les tests génétiques sont déterminés par le tissu tumoral (c'est préférable! Le matériel tumoral convient après une chirurgie ou après une biopsie par ponction) ou par du sang (sang d'une veine).

Pour une détermination plus précise des mutations géniques, en particulier dans les rechutes, il est recommandé de procéder à une biopsie répétée avec une collection de nouveau matériel tumoral. Si la biopsie est pratiquement impossible ou risquée, l'analyse est effectuée sur du sang veineux.

Le résultat est prêt en 7 jours. La conclusion contient non seulement le résultat, mais également des recommandations spécifiques avec les noms des médicaments appropriés.