Test sanguin génétique pour la détection rapide des pathologies génétiques

Actuellement, la génétique joue un rôle important dans le traitement de divers types de maladies. Grâce à l'analyse génétique moderne, il est possible de détecter la présence de certains processus pathologiques chez les patients. De plus, cette étude révélera la tendance d'une personne à une certaine maladie. En outre, les informations génétiques sont largement utilisées en médecine légale, pour déterminer les liens familiaux, etc. Il existe maintenant diverses méthodes d'analyse génétique avec leurs tâches et objectifs inhérents. Le plus souvent, il est basé sur l'hérédité et la variabilité..

Quelle est cette analyse?

À la base, la recherche est un ensemble de nombreux calculs, expériences et observations dont la tâche est de déterminer les caractéristiques héréditaires et d'étudier les propriétés des gènes. Les médecins recommandent aux femmes d'effectuer des diagnostics génétiques même lors de la planification des enfants. Grâce à cela, vous pouvez calculer à l'avance le pronostic de la santé de votre enfant à naître, déterminer les pathologies héréditaires possibles et trouver des moyens de résoudre les problèmes, le cas échéant. Le plus souvent, les femmes effectuent une analyse similaire dès le début de la grossesse et, grâce à elle, la cause des fausses couches et des malformations congénitales du bébé est établie.

Quand un test sanguin génétique est-il effectué pendant la grossesse?

Pendant la grossesse, il doit être effectué dans de telles situations:

lorsqu'une femme a plus de trente-cinq ans;
si l'un des parents de l'enfant à naître a des maladies génétiques dans la famille;
lorsque le bébé précédent est né avec des anomalies congénitales;

il y a un effet de tout facteur nocif sur une femme lors de la conception ou de la naissance d'un enfant (radiothérapie, prise de plusieurs médicaments, rayons X, alcool, drogues, etc.);
si la femme enceinte a eu une infection virale aiguë pendant la grossesse (rubéole, toxoplasmose, grippe, SRAS);
si une femme a dans le passé des bébés mort-nés ou des fausses couches;
la procédure est censée passer par toutes les femmes enceintes qui sont incluses dans le groupe à risque, selon l'échographie, ainsi qu'un test sanguin biochimique. Autrement dit, la femme a des prédispositions génétiques.

Le gynécologue observant la grossesse prescrira nécessairement à la femme enceinte une analyse de compatibilité et de maladies héréditaires si elle fait partie du même groupe à risque. Cela s'applique particulièrement à l'âge de trente-cinq ans, car à ce moment, le risque de développer des défauts et des mutations chez le fœtus augmente considérablement. Afin d'éviter les conséquences négatives de la grossesse, une femme doit être testée pour les maladies génétiques et la compatibilité..

But de l'étude

Il existe les principales directions suivantes dans la mise en œuvre des tests de laboratoire basés sur l'analyse génétique du sang:

analyse de la compatibilité génétique, qui détermine la maternité, la paternité et d'autres consanguités;
l'établissement d'une prédisposition génétique aux maladies répandues;
identification des agents infectieux;
établissement du passeport génétique d'une personne.

Affiliation génétique

Il est également appelé test de paternité ou test ADN. Elle ne nécessite pas d'indications médicales, elle est réalisée en privé, si les parents le souhaitent. Souvent, ce type est utilisé dans le partage des biens, dans les divorces et autres litiges devant les tribunaux. Le degré de parenté du bébé peut être établi avant même sa naissance, pendant la grossesse. Mais souvent, un test sanguin génétique est effectué chez les nouveau-nés..

Prédisposition de l'enfant

Grâce à l'analyse des maladies héréditaires, vous pouvez obtenir un résultat à cent pour cent et établir la prédisposition de l'enfant à de telles maladies et affections potentielles:

infarctus du myocarde;
thrombose;
hypertension artérielle;
maladies gastro-intestinales;
l'ostéoporose;
maladie thyroïdienne;
Diabète;
processus pathologiques bronchopulmonaires.

Si vous effectuez les recherches à temps et détectez des maladies génétiques chez les enfants même pendant la grossesse, vous pouvez accoucher en toute sécurité le fœtus et corriger sa santé. À l'aide des méthodes de diagnostic traditionnelles, il est possible de trouver le plus rapidement possible l'ADN des agents infectieux dans le corps, de les classer et de contrôler le comportement, et de choisir le bon parcours thérapeutique.

Quelles pathologies peuvent être détectées?

En effectuant, par exemple, une analyse de l'hérédité et de la variabilité, on peut détecter des processus pathologiques répandus comme Edwards, le syndrome de Down, etc. Le passeport génétique d'une personne est formé à partir de la conclusion d'un généticien expert, en utilisant la méthode de l'analyse génétique. Il s'agit d'une forme spéciale d'analyse ADN combinée avec le contenu des données dans un profil sur l'unicité humaine. Ces informations peuvent être très utiles tout au long de la vie en cas de problèmes de santé et de prédispositions génétiques..

Méthodes de recherche

Les méthodes de test génétique traditionnelles ou non invasives comprennent:

Une échographie du fœtus, ainsi qu'une analyse génétique pendant la grossesse, sont effectuées pendant une période de dix à quatorze semaines. Juste à ce moment, il est possible d'identifier les maladies génétiques chez les enfants..

Un test sanguin est effectué à une date antérieure, il vous permet de déterminer la pathologie héréditaire et chromosomique, s'il en a une.

En cas de suspicion, après une analyse génétique préliminaire, au plus tard à la vingt-quatrième semaine du trimestre, l'échographie est répétée. Cette méthode permet d'identifier de petits défauts dans le développement du bébé. Le test sanguin génétique pendant la grossesse est très important.

Méthodes invasives

Lors de la confirmation des soupçons, une femme nécessite la nomination de méthodes invasives d'analyse héréditaire:

biopsie chorionique, c'est-à-dire l'étude des cellules qui servent de base à la formation du placenta;
amniocentèse (étude du liquide amniotique);
la placentocentèse, c'est-à-dire une procédure qui identifie les conséquences d'une infection subie par une femme pendant la grossesse;
cordocentèse - l'étude du sang du cordon ombilical.

Si une analyse opportune de la compatibilité génétique est effectuée, ainsi qu'une analyse des maladies héréditaires, il est alors possible de détecter et d'établir environ quatre cents variétés pathologiques sur un possible cinq mille.

Tests génétiques pendant la grossesse

Les principales méthodes d'analyse génétique du sang sont inoffensives et sans danger pour la mère et le bébé. L'échographie est réalisée à travers l'abdomen d'une femme à l'aide d'un appareil spécial. L'échographie transvaginale est beaucoup moins utilisée (dans ce cas, l'appareil est inséré dans le vagin).

L'analyse biochimique est réalisée à partir du sang du patient. Il est pris dans une veine.

Mais les méthodes invasives nécessitent une mise en œuvre directement dans le corps féminin. Par exemple, lors d'une amniocentèse, l'utérus est percé d'une aiguille spéciale et du liquide amniotique en est prélevé. À l'aide d'ultrasons, une surveillance continue est effectuée.

La biopsie chorionique signifie une ponction dans la cavité abdominale féminine pour prélever le matériel contenant les cellules nécessaires à l'étude, c'est-à-dire la base du placenta. Dans certains cas, le contenu utérin est utilisé pour cette analyse..

La placentocentèse est le plus souvent réalisée au deuxième trimestre sous anesthésie générale, car cette procédure est considérée comme grave.

La cordocentèse est une méthode d'analyse génétique pendant la grossesse, au plus tôt dix-huit semaines. Par ponction, le sang est prélevé du cordon ombilical à travers la cavité utérine. Dans ce cas, la femme reçoit également un soulagement de la douleur..

Test sanguin génétique - prix

Le coût de l'analyse génétique varie de 2 500 à 85 000 roubles. Un prix aussi élevé implique un examen génétique complet d'un adulte ou d'un enfant. Test ADN - 9 990 roubles. Cela dépend de la complexité de l'étude, de la région et du laboratoire.

Nous avons examiné un test sanguin génétique. Nous espérons que ces informations vous ont été utiles..

Analyse génétique

L'analyse génétique est un ensemble d'expériences, de calculs et d'observations variés dont le but est de déterminer les traits héréditaires et d'étudier les propriétés des gènes. Les médecins recommandent que les femmes subissent une analyse de compatibilité génétique et une analyse des maladies génétiques au stade de la planification familiale. Ainsi, il est possible de prédire à l'avance la santé de l'enfant à naître, d'identifier d'éventuelles maladies héréditaires et de trouver des moyens de résoudre le problème de la pathologie. En règle générale, dans la pratique, les femmes effectuent une analyse génétique au cours d'une grossesse qui a déjà eu lieu, à la suite de laquelle la cause de la fausse couche et des malformations congénitales est révélée.

Indications des tests génétiques pendant la grossesse

L'analyse génétique pendant la grossesse doit être effectuée dans les cas suivants:

À l'âge d'une femme de plus de 35 ans;
Si la famille de la mère et du père de l'enfant à naître avait des maladies héréditaires (génétiques);
L'enfant précédent est né avec des malformations congénitales;
Lorsque, pendant la période de conception et de grossesse, une femme a été exposée à des facteurs nocifs (rayons X, radiations, drogues, alcool, prise de certains médicaments);
Si pendant la grossesse la femme enceinte a eu une infection virale aiguë (ARVI, grippe, toxoplasmose, rubéole);
Si dans le passé une femme a eu des fausses couches ou des bébés mort-nés;
Toutes les femmes enceintes à risque, sur la base de tests sanguins échographiques et biochimiques.

Un gynécologue qui surveille la grossesse prescrira certainement à une femme une analyse de compatibilité génétique et une analyse des maladies génétiques si elle appartient au groupe dit à risque. C'est l'âge de plus de 35 ans, lorsque le risque de développer des mutations et des malformations fœtales augmente fortement. Pour éviter les conséquences désagréables d'une grossesse tardive et d'autres facteurs de risque énumérés ci-dessus, une femme doit subir un test de compatibilité génétique et une analyse des maladies génétiques..

À quoi sert l'analyse génétique?

Les principaux domaines de recherche en laboratoire basés sur des méthodes d'analyse génétique sont les suivants:

1. Analyse de la compatibilité génétique, qui détermine la paternité, la maternité et autres consanguités;

2. Identification de la prédisposition génétique aux maladies courantes;

3. Identification des agents infectieux;

4. Formation du passeport génétique de l'individu.

Le test de compatibilité génétique est également appelé analyse ADN ou test de paternité. Pour sa mise en œuvre, aucune indication médicale n'est requise, et une analyse de compatibilité génétique est réalisée de manière privée, à la demande des parents. Souvent, ce type de recherche est utilisé dans les cas de divorce, de partage des biens et autres litiges. Vous pouvez déterminer le degré de parenté d'un enfant avant même sa naissance, pendant la grossesse..

L'analyse des maladies génétiques donne un résultat à 100% et peut révéler la prédisposition d'un enfant aux problèmes de santé potentiels suivants:

Infarctus du myocarde;
Hypertension artérielle;
Thrombose;
Ostéoporose;
Maladies du tractus gastro-intestinal;
Pathologies bronchopulmonaires;
Diabète;
Maladies de la glande thyroïde.

Après avoir effectué une analyse génétique pendant la grossesse à temps et en identifiant les violations, vous pouvez influencer la sécurité du fœtus et corriger la santé de l'enfant à naître.

Tout le monde sait qu'il existe des infections qui ne peuvent pas être détectées à l'aide des formes traditionnelles de diagnostic qui sont couramment utilisées dans le processus de surveillance de la grossesse. Les méthodes d'analyse génétique vous permettent de détecter rapidement l'ADN des agents pathogènes infectieux dans le corps, de les classer, de contrôler leur comportement et de choisir le bon traitement. Ainsi, après avoir effectué une analyse des maladies génétiques, il est possible d'identifier des pathologies courantes telles que le syndrome de Down, Edwards, etc..

La conclusion d'un généticien expert constitue le passeport génétique d'une personne utilisant les méthodes d'analyse génétique. Il s'agit d'une sorte d'analyse ADN combinée, qui contient des données et son profil, l'unicité d'une personne. Ces données peuvent fournir une aide inestimable à une personne tout au long de sa vie, avec toutes sortes de problèmes de santé..

Méthodes d'analyse génétique

Les méthodes traditionnelles (non invasives) d'analyse génétique sont:

2. Test sanguin biochimique.

L'échographie du fœtus, en tant que méthode d'analyse génétique pendant la grossesse, est effectuée à une période de 10 à 14 semaines. C'est à ce moment que la pathologie chez le bébé peut être détectée. Un test sanguin (biochimie) commence à être effectué à un stade précoce de la grossesse, il aide à identifier la pathologie chromosomique et héréditaire (génétique), le cas échéant. En cas de suspicion, après une analyse génétique précédente pendant la grossesse, plus tard, à une période de 20 à 24 semaines, une deuxième échographie du fœtus est effectuée. Cette méthode d'analyse génétique vous permet d'identifier des défauts mineurs dans le développement du fœtus.

Si les soupçons sont confirmés, la femme se voit prescrire des méthodes invasives d'analyse génétique:

Amniocentèse (étude du liquide amniotique);
Biopsie chorionique (examen des cellules qui sont à la base de la formation du placenta);
Placentocentèse (une procédure pour identifier les conséquences après une infection pendant la grossesse);
Cordocentèse (examen du sang du cordon ombilical).

Une analyse opportune de compatibilité génétique et une analyse des maladies génétiques peuvent identifier environ 400 types de pathologies sur 5000 possibles.

Comment l'analyse génétique est-elle effectuée pendant la grossesse

Les principales méthodes d'analyse génétique, utilisant l'échographie fœtale et les tests sanguins biochimiques, sont des méthodes totalement sûres et inoffensives pour la mère et l'enfant. Une échographie est effectuée à travers le ventre d'une femme enceinte à l'aide d'un appareil spécial. Beaucoup moins souvent, l'échographie transvaginale est utilisée (l'appareil est inséré dans le vagin de la femme). L'analyse biochimique est effectuée à l'aide de sang du patient, qui est prélevé dans une veine.

Avec des méthodes d'analyse génétique invasives, une femme est introduite dans le corps. Ainsi, lors de l'amniocentèse, l'utérus est percé d'une aiguille spéciale et le liquide amniotique (liquide amniotique) en est prélevé. Dans le même temps, une surveillance constante est effectuée à l'aide d'ultrasons. La biopsie chorionique est comprise comme une ponction dans la cavité abdominale d'une femme pour prélever du matériel contenant les cellules nécessaires à l'étude (la base du placenta). Parfois, pour cette analyse, le contenu du col de l'utérus est utilisé. La placentocentèse est généralement réalisée au deuxième trimestre de la grossesse sous anesthésie générale, car cette procédure est considérée comme une intervention chirurgicale majeure. La cordocentèse est une méthode d'analyse génétique pendant la grossesse, pas avant 18 semaines. Le sang du cordon ombilical est prélevé par ponction dans la cavité utérine de la femme. Dans le même temps, une anesthésie est également effectuée..

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Méthodes d'études génétiques des tests sanguins

Comment faire des recherches

Les tests ADN pour des raisons médicales nécessitent un type spécifique de matériel cellulaire. Cet échantillon peut provenir de sang, d'urine, de salive, de tissus corporels, de moelle osseuse, de cheveux. Le matériel est recueilli dans un tube à essai, un écouvillon, un récipient ou peut être congelé. Après réception en laboratoire, les cellules sont extraites de la substance dans laquelle elles se trouvent, brisées en morceaux et l'ADN dans les noyaux est libéré. Les professionnels de la santé qui effectuent et recherchent ces tests sont des pathologistes et des scientifiques..

Des exemples de manipulation d'ADN courante comprennent l'amplification, le séquençage ou une procédure spéciale appelée hybridation. Une autre étude plus traditionnelle consiste à couper l'ADN en petits morceaux à l'aide d'enzymes spéciales. Ces petits morceaux sont plus faciles à tester que de longs brins d'ADN non coupé et contiennent des gènes intéressants. Lorsque les tests sont examinés et comparés à ceux d'une personne normale, des différences dans les gènes responsables de la maladie peuvent être observées. Selon le type de test, un échantillon de sang, de peau, de liquide amniotique ou d'autres tissus sera prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse.

Méthodes d'essai:

Échantillon de sang. Le professionnel de la santé prélève l'échantillon en insérant une aiguille dans une veine de votre bras. Pour le dépistage néonatal, un échantillon est prélevé en perçant le talon du bébé.
Écouvillon de joue. Le processus est simple et ne prend pas beaucoup de temps: le patient ouvre la bouche, le médecin essuie sa joue avec un coton-tige et envoie l'échantillon au laboratoire d'analyse. Cette méthode ne produit parfois pas assez d'ADN, ce qui peut entraîner des inexactitudes accidentelles..
Recherche sur la salive. Pour que cette méthode fonctionne, le patient doit cracher environ 2 ml de salive dans le tube à essai. La collecte de matériel peut être difficile pour les enfants, ce qui le rend moins utile pour les tests de paternité.
Amniocentèse. Le médecin insère une fine aiguille creuse à travers la paroi abdominale dans l'utérus pour recueillir une petite quantité de liquide amniotique à des fins de test.
Biopsie chorionique. Le spécialiste prélève un échantillon de tissu du placenta. L'échantillon est prélevé avec un cathéter à travers le col de l'utérus ou à travers la paroi abdominale avec une aiguille fine.

Génétique accessible aux humains

Les études génétiques sont ces types de diagnostics de laboratoire modernes qui sont pleinement associés au concept de «classe moyenne». Les personnes appartenant à cette classe essaient d'être en bonne santé, de prévenir les maladies, pas de les guérir, en étant attachées aux principes d'un mode de vie sain et ont tendance à rechercher le succès dans la vie, en adhérant aux valeurs européennes communes. Par conséquent, plus les petites et moyennes entreprises sont «solides sur pied», plus la recherche génétique moderne est répandue..

La recherche génétique, notamment dans le domaine de la pharmacogénétique, de la nutrigénétique, des évaluations des risques multifactoriels et uniques pour le développement de diverses maladies, sont tout à fait les mêmes en valeurs avec la classe moyenne: il vaut mieux prévenir que guérir. Dans le même temps, le prélèvement du biomatériau est effectué très rapidement, ce qui fait gagner du temps: après tout, vous n'avez même pas besoin de prendre du sang, il suffit de gratter avec un bâton de la muqueuse buccale et d'obtenir ainsi du matériel héréditaire à analyser.

Les tests génétiques présentent deux petits «inconvénients»: le coût et la durée de l'analyse.

Ainsi, le coût moyen de l'analyse des microréseaux chromosomiques et de la détermination de l'hérédité est d'environ 500 dollars américains, et l'étude du génome ou de l'exome varie de 70 à 80 000 roubles par patient. L'étude du caryotype est l'une des méthodes les moins chères d'analyse génétique et, en moyenne, elle peut être réalisée dans des laboratoires privés pour 6000 roubles. La durée de l'étude est également beaucoup plus longue qu'avec le prélèvement sanguin biochimique conventionnel, l'urine, les selles ou les niveaux hormonaux du patient. Après tout, il faut parfois déchiffrer la séquence de millions de paires de nucléotides, et il n'est pas surprenant que l'analyse prenne parfois deux semaines, et parfois même un mois..

Pourquoi se faire tester

L'hérédité est comme une loterie. Les parents en bonne santé ont souvent un enfant gravement malade. La probabilité de risque, bien que très faible, est pour tout le monde. La raison est toujours la même - une mutation dans les chromosomes ou les gènes.

Les mutations chromosomiques sont des changements dans le nombre de chromosomes dans une cellule. Les erreurs dans le jeu de chromosomes sont souvent incompatibles avec la vie de l'enfant à naître. Depuis des temps immémoriaux la nature laisse le plus fort, une femme fait des fausses couches, parfois répétées, souvent la naissance d'un enfant immobile. Mais parfois, de telles «erreurs» de gènes conduisent à la naissance d'un bébé atteint de pathologies sévères. Le plus célèbre au monde est le syndrome de Down.

Les anomalies génétiques sont associées à des changements dans la structure des molécules d'ADN. Il est impossible de déterminer d'un coup d'œil qu'un enfant est né avec un gène muté. Cela se manifestera nécessairement avec le temps, surtout si le bébé n'est pas seulement porteur d'une telle maladie héréditaire..

Au total, il existe environ 3500 de ces maladies. Ils représentent 2% de toute l'humanité. Par exemple, seulement 1 bébé sur 1200 naît avec la fibrose kystique

Par conséquent, il est si important de subir un examen médical. Une prise de décision supplémentaire n'est possible que sur la base des résultats du contrôle.

Groupe à haut risque

Une analyse génétique pendant la grossesse est nécessairement prescrite aux femmes qui présentent un risque élevé d'avoir un enfant avec une anomalie du développement en raison de certaines circonstances:

femmes après 35 ans et hommes après 40 ans. Le risque de mutations chromosomiques et géniques augmente considérablement avec l'âge;
il y avait déjà des maladies génétiques dans la famille;
mariage avec un parent proche;
l'un des enfants de la famille est déjà né avec une pathologie génétique;
les grossesses précédentes se sont terminées par des fausses couches, une décoloration fœtale ou une mortinaissance.
les femmes qui abusent de l'alcool, des drogues avant et pendant la grossesse;
une vraie grossesse est accablée par une maladie infectieuse grave antérieure;

Pourquoi et pendant combien de temps prendre l'analyse

Après l'apparition d'une mutation chromosomique, la structure de la molécule d'ADN change et un fœtus présentant les anomalies les plus graves se forme. Pour prévenir la pathologie, les médecins recommandent de planifier une grossesse avec des tests génétiques qui démontrent une précision de près de 100% pour confirmer les troubles du développement fœtal.

Pour évaluer le développement intra-utérin, des spécialistes effectuent des diagnostics échographiques et un test biochimique. Ils ne représentent aucune menace pour la santé ou la vie du bébé. La première échographie d'une femme enceinte a lieu à une période de 10 à 14 semaines, la deuxième à 20 à 24 semaines. Le médecin détecte même les défauts mineurs des miettes. À 10-13 et 16-20 semaines, les femmes enceintes font un double génétique: c'est le nom d'un test sanguin pour hCG et PAPP-A.

Si, après avoir appliqué les méthodes énumérées, un spécialiste détecte une pathologie du développement, des tests invasifs sont prescrits.

Ils sont effectués pendant les périodes de gestation suivantes:

Biopsie chorionique: à 10-12 semaines.
Amniocentèse: 15-18 semaines.
Placentocentèse: 16-20 semaines.
Cordocentèse: au bout de 18 semaines.

Description et objectifs des méthodes de recherche

Des informations héréditaires peuvent être trouvées sur les chromosomes dans le noyau des cellules qui composent le corps. Ces chromosomes sont constitués de brins hélicoïdaux d'ADN. C'est pourquoi les tests génétiques sont également appelés tests ADN. Les gènes sont des segments séparés de la chaîne d'ADN. Un échantillon de sang standard est tout ce qui est nécessaire pour identifier les informations héritées. Parfois, les poils corporels ou les cellules de la muqueuse buccale sont également testés. Ce dernier peut être prélevé sur la joue avec un coton-tige.

Il y a plusieurs raisons pour lesquelles un test héréditaire est effectué:

diagnostiquer la maladie;
identifier les modifications génétiques responsables de la maladie existante;
identifier la gravité de l'état de santé;
conseils des médecins dans le choix d'un médicament ou d'un traitement;
calculer les changements génétiques qui augmentent le risque de développer la maladie;
identifier les changements génétiques qui peuvent être transmis aux enfants;
dépistage des nouveau-nés pour certaines conditions traitables.

Le test est utilisé dans certains types de cancer pour montrer quelles mutations génétiques sont responsables de la tumeur. Si elles sont connues, les cellules cancéreuses sont traitées plus spécifiquement. Jusqu'à présent, cette thérapie est disponible pour les cancers du sein, du poumon, de l'intestin et de la peau, mais seulement pour un petit pourcentage de patients..

Dans les maladies infectieuses telles que l'hépatite C, le test identifie le microbe qui l'a provoquée. Certains types de virus de l'hépatite C peuvent être traités plus efficacement; les tests génétiques peuvent également montrer à quel point un médicament est toléré et à quel point il est efficace.

Le test peut être effectué avant la naissance du bébé. Mais cela n'est autorisé que pour détecter les changements génétiques qui affectent la santé du bébé avant ou après la naissance..

Comment l'analyse génétique se fait Méthodes de recherche

Le généticien étudie en détail le pedigree des futurs parents, évalue le risque de maladies héréditaires. Le spécialiste prend en compte la sphère professionnelle, les conditions environnementales, l'effet des médicaments pris peu de temps avant une visite chez le médecin.

Le médecin mène une étude du caryotype, qui est nécessaire pour une future mère avec une histoire chargée. Il permet d'analyser la composition chromosomique qualitative et quantitative d'une femme. Si les parents sont de proches parents par le sang ou si une fausse couche a eu lieu, le typage HLA est nécessaire.

Le généticien mène des méthodes non invasives pour diagnostiquer les anomalies congénitales du fœtus - échographie et tests de marqueurs biochimiques.

Ces derniers comprennent:

détermination de la teneur en hCG;
test sanguin pour PAPP-A.

Si des examens non invasifs révèlent des anomalies, un spécialiste procède à un examen invasif. Avec leur aide, du matériel est prélevé, le caryotype du bébé est déterminé avec une grande précision pour exclure la pathologie héréditaire - Syndrome de Down, Edward.

Ces méthodes comprennent:

Biopsie chorionique. Le médecin perce la paroi abdominale antérieure, puis prélève les cellules du placenta en formation.
Amniocentèse. Faites une ponction du liquide amniotique, évaluez sa couleur, sa transparence, sa composition cellulaire et biochimique, son volume, ses niveaux d'hormones. La procédure est considérée comme la plus sûre des méthodes de diagnostic invasives, mais il faut beaucoup de temps pour obtenir une conclusion. L'examen révèle des anomalies apparues pendant la grossesse, évalue le niveau de développement fœtal.
Cordocentèse. L'étude consiste à effectuer une ponction du cordon ombilical avec un prélèvement sanguin de l'enfant. La méthode est précise et les résultats sont connus après quelques jours.
Placentocentèse. Les cellules placentaires sont analysées.

À la suite des tests effectués, le spécialiste fait un pronostic génétique pour les parents. Sur sa base, il est possible de prédire la probabilité d'apparition de pathologies congénitales chez un bébé, des maladies héréditaires. Le médecin élabore des recommandations pour aider à planifier une grossesse normale et, si la conception a déjà eu lieu, détermine s'il vaut la peine de la garder.

Méthodes de contrôle génétique

Pendant la grossesse, le dépistage prénatal, réalisé deux fois, permet de saisir le risque de pathologies génétiques. Le fœtus et le placenta produisent des protéines spécifiques. S'il existe une pathologie génétique ou chromosomique dans le corps, le niveau de ces protéines change.

De 11 à 13 semaines de grossesse, le premier dépistage est effectué. Une telle analyse génétique pendant la grossesse révèle le syndrome de Down et Edwards - des maladies se manifestant par un retard mental, des anomalies dans le développement des organes internes, déterminent des malformations grossières du système nerveux central. Elle se déroule en deux étapes:

Ultrason. Au cours de l'examen, le médecin peut voir une zone du collier épaissie ou ne pas voir l'os nasal.
Test sanguin génétique pendant la grossesse. Il est prélevé dans une veine et appelé "double test", car le risque d'anomalies chromosomiques est déterminé par deux marqueurs: la bêta - hCG, la protéine est produite par la membrane embryonnaire, et PAPP-A - une protéine du plasma sanguin. Avec des taux accrus de la première et des données sous-estimées de la seconde, on peut parler de la présence d'une pathologie génétique de la part du fœtus.

De 15 à 18 semaines, la femme enceinte subit un deuxième dépistage. Un test sanguin détermine la présence de mutations géniques avec trois marqueurs - hCG, AFP et estriol. Les indicateurs d'une certaine concentration de ces substances dans le sang d'une femme enceinte suggèrent le risque d'un défaut du tube neural - une malformation du canal rachidien ou du cerveau.

Avec ce type d'étude, le médecin s'appuie tout d'abord sur l'indicateur AFP - une protéine produite par les organes du tractus gastro-intestinal et le foie du fœtus.

Les indicateurs ont augmenté	Indicateurs abaissés
grossesse multiple; hernie ombilicale; hernie du cerveau et de la moelle épinière de l'embryon; la menace d'interruption de grossesse; maladie rénale fœtale; hydrocéphalie du fœtus; diabète sucré chez la mère; hypertension artérielle; gestose	Le syndrome de Down; retard de développement du fœtus; le moment de la grossesse est mal calculé; mort fœtale intra-utérine; obésité de la future femme en travail

Le médecin détermine le résultat final du dépistage par une combinaison d'échographies et de tests sanguins.

De nombreuses femmes enceintes, ayant reçu les résultats entre leurs mains, subissent du stress et voient des écarts par rapport à la norme. Cela peut n'avoir absolument rien à voir avec les difformités de l'enfant à naître. Ainsi, les résultats sont souvent peu fiables si la grossesse est multiple, si la mère est en surpoids ou, au contraire, manque de poids, présence de diabète sucré et d'autres maladies chroniques. Même un âge gestationnel mal calculé peut semer la confusion dans les résultats..

Expertise supplémentaire

Lorsque le médecin a des raisons importantes de soupçons de pathologie de la part de la génétique, il envoie la femme enceinte pour des examens complémentaires. Ils confirmeront ou nieront le diagnostic antérieur. Mais même ici, il ne vaut pas la peine de parler d'une précision de 90%..

Biopsie chorionique. Elle est réalisée pendant une durée de 11 à 13 semaines. Un échantillon est prélevé sur la membrane de l'ovule avec une seringue spéciale avec une longue aiguille. L'échantillon est prélevé dans le col de l'utérus.

Amniocentèse. Recommandé après 15 semaines. Un échantillon de liquide amniotique est prélevé sous le contrôle d'une sonde à ultrasons.
Prenant une ponction du cordon ombilical du fœtus. La femme est examinée de 22 à 25 semaines de grossesse.

Le gros inconvénient de ces études est qu'elles peuvent provoquer une fausse couche ou des saignements, car pour les mener, les médecins doivent envahir l'union fragile du placenta et du fœtus..

Diagnostic des pathologies par le sang de la mère. L'ADN fœtal est isolé du sang et examiné pour des anomalies chromosomiques. Une telle analyse des maladies génétiques chez la femme enceinte peut être commencée à partir de 6 semaines. Le résultat est prêt d'ici deux semaines. Aujourd'hui, c'est la méthode d'examen la plus précise et la plus précoce..

Décrypter toutes les analyses est l'affaire d'un spécialiste. Mais personne ne peut vous donner de recommandations spécifiques si, après de nombreux contrôles et revérifications, le risque d'avoir un bébé avec des changements irréversibles du corps est toujours élevé. Cette décision personnelle et plutôt difficile doit être prise par vous, votre mari et vos proches. Avant de l'accepter, vous devrez peser beaucoup et reconsidérer toute votre vie. Vous n'avez pas le droit de vous tromper avec votre mauvais choix..

Décodage

Pour déchiffrer les résultats d'un test génétique, plusieurs étapes doivent être franchies. Lors du décodage du test, les prestataires de soins de santé prennent en compte les antécédents médicaux de la personne, ses antécédents familiaux et le type de test ADN effectué. Parfois, le résultat ne fournit aucune information utile. Ce type est appelé non informatif, indéfini, non concluant ou ambigu. Des résultats de tests non informatifs se produisent parfois parce que tout le monde a des changements naturels communs dans son ADN appelés polymorphismes qui n'affectent pas la santé. Un résultat non informatif ne peut pas confirmer ou exclure un diagnostic spécifique, ni indiquer si une personne a un risque accru de développer le trouble.

Un test positif signifie que le laboratoire a détecté un changement dans un gène, un chromosome ou une protéine d'intérêt spécifique. Selon le but du test, ce résultat peut confirmer le diagnostic, indiquer qu'une personne est porteuse d'une certaine mutation génétique. Déterminez un risque accru de développer une maladie (comme un cancer) à l'avenir, ou suggérez la nécessité de tests supplémentaires. Parce que les membres de la famille partagent du matériel génétique commun, un test positif a des implications pour certains parents sanguins de la personne testée..

Un résultat négatif signifie que le laboratoire n'a pas trouvé de changements dans le gène, le chromosome ou la protéine en question. Ce résultat peut indiquer que la personne n'est pas affectée par la maladie spécifique. N'est pas porteur de la mutation génétique ou n'a pas de risque accru de développer une maladie particulière. Il est possible que le test ait manqué un changement génétique causant une maladie parce que de nombreux tests ne peuvent pas détecter toutes les conditions héréditaires qui pourraient causer un trouble particulier. Des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer un résultat négatif.

Étant donné que les chromosomes sexuels (XX ou XY) sont détectés au cours de l'étude, ce test peut également déterminer le sexe du fœtus..

Les tests génétiques présentent des avantages potentiels, que les résultats soient positifs ou négatifs pour une mutation génique. La recherche soulagera les gens de l'incertitude quant à la prise de décisions éclairées sur la gestion de leur santé. Par exemple, un résultat négatif peut éliminer des contrôles supplémentaires dans certains cas. Un test positif peut guider une personne vers des options abordables de prévention, de surveillance et de traitement. Certains tests peuvent vous aider à décider si vous souhaitez avoir des enfants. Le dépistage néonatal peut détecter les anomalies génétiques à un âge précoce, de sorte que le traitement peut être commencé le plus tôt possible.

Test de généalogie ADN

Les gens d'il y a des siècles s'intéressaient à leur passé et à leur ascendance. Connaître son haplogroupe et tracer le chemin de ses ancêtres s'apparente à une aventure, un voyage dans le temps. De plus, aujourd'hui, la généalogie génétique vous permet de le faire..

Dans le laboratoire de généalogie ADN Genetico, l'étude Origins fournit des informations sur l'endroit où vivaient vos ancêtres il y a des milliers d'années et comment ils ont déménagé jusqu'à présent.

Tout cela est possible grâce à la définition d'un haplogroupe, c'est-à-dire d'un groupe d'haplotypes similaires ayant un ancêtre commun, qui avait la même mutation dans les deux haplotypes.

Auparavant, la généalogie génétique utilisait des méthodes traditionnelles - registres dans les vieux livres de la maison, certificats de naissance, maintenant les tests ADN simplifient ce travail. Un homme ou une femme peut découvrir son appartenance ethnique et obtenir des données sur son genre sur les deux lignes en passant un test ADN. Afin de connaître votre haplogroupe, il n'est pas nécessaire de donner du sang, vous pouvez faire une analyse par salive.

Pour les femmes, l'étude est réalisée sur les lignées paternelle et maternelle, auquel cas il est nécessaire de fournir le biomatériau du père ou d'un parent du père, ou uniquement du côté maternel.

Selon le matériel biologique d'une femme, il n'est possible de déterminer l'origine ethnique que du côté maternel. Cela est dû au fait que la femme n'a pas de chromosome Y.

Notre laboratoire de généalogie ADN dispose de tout l'équipement nécessaire pour cette étude, et nos experts ont une vaste expérience dans la conduite de tels tests.

Relation biologique

La généalogie génétique permet d'établir quelle célébrité était votre ancêtre. Découvrez si vous êtes un descendant de l'empereur Napoléon, Einstein ou Léonard de Vinci.

Maladies génétiques

Le test ADN "Origins" permet d'identifier les prédispositions aux maladies héréditaires, ainsi que d'identifier comment vous pouvez réduire les risques liés à la santé, et la préserver. Pour en savoir plus sur votre hérédité, prenez rendez-vous avec un généticien du laboratoire de généalogie ADN Genetico.

2017 «Genetico». Numéro de licence LO-77-01-013305

Indications pour la recherche

Sur la base de la description des méthodes de recherche, on peut déjà supposer que les maladies génétiques ne sont pas si rares. Selon les statistiques de l'OMS, diverses malformations surviennent chez environ 3% des enfants, et leur taux de détection à l'âge de sept ans augmente avec une fréquence de pourcentage par an, jusqu'à 7%. Bien sûr, nous parlons de grandes villes de plus d'un million d'habitants, où se trouvent des spécialistes - des laboratoires de génétique et de haute technologie. Il convient de noter qu'aucun des séquenceurs modernes de nouvelle génération n'est produit en Fédération de Russie, l'équipement est très cher.

Dépistage prénatal et femmes enceintes

La principale indication de la recherche génétique est les violations et les soupçons dans le domaine de la médecine de la reproduction. Ceux-ci inclus:

diverses options pour l'infertilité, en particulier répétée;
cas de mort fœtale intra-utérine;
fausses couches répétées chez la même femme;
la présence de maladies héréditaires ou de signes significatifs chez les frères et sœurs;
retard de développement inexpliqué.

En plus du diagnostic prénatal, des études génétiques sont nécessairement effectuées pendant la grossesse et la raison de la nomination d'une analyse est généralement le soi-disant triple test, dans lequel les niveaux de hCG, d'œstriol et d'alpha-fœtoprotéine sont détectés. Sur la base des données de cette analyse, une étude génétique est réalisée, qui permet d'identifier les défauts dangereux du tube neural, les syndromes d'Edwards, de Patau, la myopathie de Duchenne et d'autres maladies.

Détermination de la relation

Aussi, la définition du test sanguin héréditaire de paternité et de maternité sera très importante et juridiquement significative, cette analyse apparaît souvent dans diverses affaires judiciaires sur le non-paiement de la pension alimentaire et sur le partage de l'héritage, ainsi que dans la recherche d'héritiers. Le coût moyen d'une telle analyse est d'environ 25 mille roubles..

Identifier les symptômes chez les adultes

Parfois, il arrive qu'un médecin soupçonne qu'une personne présente des anomalies génétiques associées à une anomalie du développement ou du fonctionnement. Ainsi, l'infertilité, le développement anormal des organes génitaux, une stature trop petite ou trop haute, un retard mental, une tendance pathologique à la cruauté peuvent aussi pousser le médecin au besoin de recherche génétique..

Directions de la mode

Le concept moderne d'un mode de vie sain, d'une interaction avec la nature, d'une stratégie de prédiction des risques, au lieu de traiter des maladies déjà formées, a conduit au fait que des directions préventives ont commencé à prévaloir dans la recherche génétique. C'est, tout d'abord, la génétique des prédispositions. Dans ce cas, ces caractéristiques du statut héréditaire du patient sont identifiées et peuvent devenir décisives lorsqu'elles sont exposées à certains facteurs environnementaux. Ce n'est pas la maladie qui se révèle, mais la présence d'une prédisposition à eux, ce qui a un risque accru de réalisation. Ce sont le diabète, les maladies oncologiques, l'asthme bronchique..

Il est même difficile d'imaginer quelle variété d'analyses génétiques peut être effectuée en ce qui concerne les prédispositions. Ce sont, par exemple, le risque de développer un cancer en fumant, le risque de cancer du col de l'utérus, le panel de risque pour les troubles du système hémostatique (coagulation sanguine), qui identifie 30 marqueurs de risque à la fois, le panel «hypertension» et la sélection des médicaments.

Soit dit en passant, la pharmacogénétique est l'un des types de diagnostic génique en développement rapide. Il vous permet d'établir s'il existe des caractéristiques héréditaires qui rendent un médicament prescrit au patient inefficace (en raison de la faible expression des gènes des enzymes hépatiques, par exemple, en modifiant la structure du promédicament).

Il existe également de telles analyses (nutrigénétique) qui indiquent au patient, sur la base d'un test sanguin génétique, quel régime sera optimal pour la perte de poids: faible en gras, faible en glucides ou méditerranéen. Cette étude est basée sur l'analyse de différents gènes codant pour la synthèse de l'insuline, vecteur d'acides gras, des gènes de protéines associées à l'obésité et à une prise de poids rapide. Après avoir analysé le degré d'expression de chacun de ces gènes, une conclusion est faite sur lequel d'entre eux est le plus fort, et quel gène n'est pas exprimé, et sur quel régime le patient perdra plus de poids. Nutrigenetics considère également quelles vitamines peuvent être moins absorbées, quel entraînement est nécessaire pour un type de gène donné - intense, «sprint» ou «restant» pour un gain musculaire optimal.

Mon génome. Comment découvrir la vérité sur votre nationalité, votre santé et vos proches

Le correspondant "PP" a subi des tests génétiques, n'ayant pas peur d'entendre la vérité sur le risque de calvitie et de contracter la maladie d'Alzheimer. Que pouvez-vous apprendre d'autre de cette nouvelle procédure, à quel point elle est accessible et quels sont les dangers?

Au siècle dernier, les tests psychologiques étaient en vogue, dans le présent - les tests génétiques. Si vous pouvez lire les informations de l'ADN, vous pouvez apprendre beaucoup de choses intéressantes sur vos ancêtres, des caractéristiques physiologiques et même des traits de caractère. Connaissant vos caractéristiques génétiques, il est plus facile de détecter la maladie à un stade précoce ou de s'en protéger.

Pour ce faire, vous n'avez pas besoin de décoder l'ensemble du génome, d'autant plus qu'il est à 99% le même pour tout le monde. Nous n'avons besoin que de coupures - de rares sections d'ADN qui peuvent différer, rendant par exemple certaines blondes, d'autres brunes et d'autres aux cheveux bruns.

Les généticiens connaissent environ 10 millions de coupures, soit 10 millions d'endroits sur l'ADN où se produisent des mutations ponctuelles - différences dans les programmes génétiques de différentes personnes par un nucléotide, par une lettre du code génétique.

Aujourd'hui, les médecins peuvent ne s'intéresser qu'à quelques centaines de snips - ceux sur l'impact sur la santé il y a des informations plus ou moins vérifiées.

Chaque jour, il y a plus de connaissances, la génomique connaît une croissance explosive, les scientifiques n'ont pas le temps de comprendre de nouvelles informations.

Mais il est déjà clair que les tests génétiques deviendront bientôt une procédure de masse de routine, le maillon le plus important de la médecine personnalisée dans un proche avenir..

En regardant la carte génétique du patient, le médecin lui prescrira un traitement, en tenant compte des caractéristiques de son corps, y compris une réponse individuelle à différents médicaments.

Prenons l'exemple du généticien américain Michael Snyder, qui, ayant découvert une prédisposition au diabète dans son génome, a commencé à surveiller sa glycémie, a changé son alimentation et son mode de vie..

Ou d'un journaliste moscovite bien connu qui a décidé de subir une opération d'extraction mammaire, ayant appris d'un test génétique qu'avec une probabilité de 87%, elle développera un cancer du sein, dont sa mère et sa grand-mère sont décédées..

Ai-je besoin d'une analyse génétique pendant la grossesse pour et contre

Il y a plusieurs points de vue sur l'opportunité de faire ou non un test génétique. De nombreux gynécologues affirment que la recherche est nécessaire lorsque la femme enceinte est à risque. La décision de se soumettre ou non à un test génétique appartient à la femme enceinte.

Les prix des tests sont assez élevés, donc de nombreux parents essaient d'économiser de l'argent sur eux. Cependant, pour ceux qui sont plus intéressés à en apprendre davantage sur le développement de l'enfant, les prix ne sont pas si importants. Avec la formation d'une pathologie congénitale ou l'hérédité de certaines maladies, le couple sera prêt pour la naissance d'un bébé handicapé ou décidera de se faire avorter.

Comment sont les tests de génétique pendant la grossesse

Quels écarts l'analyse aide à révéler

Il n'existe aucun test permettant de déterminer la présence ou l'absence de tous les types de maladies génétiques. Les principales techniques de dépistage invasives et non invasives identifient les troubles autosomiques récessifs les plus courants:

fibrose kystique: une maladie qui affecte les poumons, le pancréas;
l'anémie falciforme;
Maladie de Tay-Sachs: dégénérescence progressive du système nerveux central;
thalassémies.

L'analyse génétique pendant la grossesse révélera des anomalies chez le fœtus

La plupart des maladies étant héréditaires, le dépistage génétique est conseillé à toutes les personnes qui viennent de commencer à planifier une grossesse..

Choriocentèse

Le prélèvement de villosités choriales est un test diagnostique dans lequel un spécialiste prélève un échantillon de placenta en perforant l'abdomen ou à travers le vagin. Le prélèvement des villosités choriales est effectué à douze semaines.

L'examen révèle des anomalies chromosomiques et génétiques, notamment:

fibrose kystique;
Le syndrome de Down;
la dystrophie musculaire congénitale;
anomalies du tube neural;
spina bifida.

L'examen est également recommandé pour une grossesse gelée..

Analyse du liquide amniotique

L'amniocentèse est un test diagnostique invasif réalisé à l'aide d'une aiguille fine. Le spécialiste recueillera une petite quantité de liquide amniotique contenant l'ADN de l'embryon. N'ayez pas peur de la procédure. Puisqu'ils prélèvent un échantillon du liquide sous le contrôle d'un appareil à ultrasons, le traumatisme du bébé est complètement exclu.

L'amniocentèse peut détecter presque toutes les anomalies chromosomiques avec une précision de 99%. En revanche, l'examen du liquide amniotique ne révélera pas de fente labiale ou palatine. Les tests sont effectués entre la 16e et la 20e semaine de grossesse. Il est recommandé de subir un test de liquide amniotique pour les femmes de plus de 35 ans, ainsi que si l'échantillon de villosités choriales montrait des résultats incertains.

Test sanguin pour détecter les anomalies génétiques

De nombreuses femmes refusent de subir une amniocentèse et un prélèvement de villosités choriales en raison du risque de fausse couche. Pour vérifier le développement possible d'anomalies sans risque d'interruption de grossesse, il est recommandé de faire un don de sang. Le dépistage est effectué pour les deux partenaires. Il est particulièrement important de faire une analyse après une grossesse gelée..

Pour identifier les principales anomalies génétiques du fœtus, du sang est donné

Sur la base des résultats du dépistage, il sera possible de connaître le pourcentage de probabilité d'avoir un enfant atteint de l'un des troubles autosomiques récessifs. Les hommes ne sont dépistés que si le dépistage initial montre que la mère peut être porteuse de la maladie.

Le plus souvent, un test quad est effectué: une analyse qui détermine si le futur bébé présente un risque accru de développer des anomalies chromosomiques et des anomalies du tube neural. Au cours de l'analyse, quatre composants sont isolés du sang:

Alpha fetoprotéine;
estriol non conjugué;
gonadotrophine chorionique humaine;
inhibine A.

Les résultats de l'étude aideront la femme à décider de subir une amniocentèse ou un prélèvement des villosités choriales. Puisqu'il est nécessaire de faire une analyse à jeun, il est recommandé qu'une femme enceinte se présente au laboratoire le matin.

Que faire si vous obtenez un mauvais résultat d'analyse

Pour obtenir des conseils vraiment professionnels, vous devez consulter un généticien pour une interprétation de l'analyse. Vous ne devez pas chercher de réponses sur les forums de femmes ou sur Internet, car chaque cas est individuel. Seul un spécialiste compétent vous aidera à décider de l'opportunité de maintenir la grossesse. En outre, le médecin vous expliquera en détail ce que chaque écart menace pour la vie de l'enfant à naître..

Malheureusement, les anomalies génétiques congénitales ne peuvent être guéries. Mais la plupart des généticiens conseillent d'effectuer plusieurs autres tests ADN pour s'assurer que le fœtus présente réellement des anomalies pathologiques. Dans les derniers stades, il est possible de réaliser une échographie ou une IRM pour identifier de vraies déformations physiques: une fente labiale, une fente palatine ou une colonne vertébrale.

Les maladies génétiques héréditaires et les malformations congénitales sont extrêmement rares. Cela vaut la peine d'être testé pour la génétique afin de s'assurer de la santé du bébé à naître. Même si l'examen révèle des anomalies, il est possible de refuser d'interrompre la grossesse.

Analyse génétique pour un enfant: pourquoi est-elle nécessaire et ce que les parents peuvent apprendre

Chaque parent veut que son enfant soit en bonne santé et heureux. Et ces concepts sont connus pour être inséparables. Habituellement, nous nous concentrons sur des recommandations générales et donnons des conseils à l'enfant dans l'esprit de «ne pas manger trop de sucreries» et «ne pas rester assis devant la télévision pendant longtemps». Mais chaque organisme est unique et nécessite une approche individuelle..

Pour identifier les caractéristiques personnelles de la santé, les parents modernes effectuent le test ADN d'un enfant. L'étude permet de dresser un tableau détaillé et complet de la santé du bébé. En savoir plus sur l'analyse génétique et comment le centre de diagnostic MyGenetics la conduit - dans le matériel de "Daily Baby".

Descriptions et principaux objectifs de l'étude

«Les gènes sont la substance qui contient toutes les informations sur le corps. Si des violations se produisent, tout d'abord, elles se produisent dans la structure des gènes. Cela est particulièrement vrai des maladies héréditaires », - commente la pédiatre Kristina Kusochkova.

Que donne l'analyse génétique et pourquoi un enfant en a-t-il besoin? Découvrez la tendance aux maladies héréditaires, la sensibilité à tous les médicaments et produits, découvrez quel type d'activité physique, la routine quotidienne et le type de régime conviennent à un enfant en particulier - tout cela aide à déterminer le test ADN de l'enfant. L'étude identifie tous les risques et caractéristiques de santé. Un test de capacité ADN est également effectué. Le sexe de l'enfant n'a pas d'importance..

Pourquoi cela vaut-il la peine de mener une analyse génétique pour un enfant? Le résultat que vous obtiendrez restera avec le bébé pendant de nombreuses années, car les gènes ne changent pas. Autrement dit, après avoir fait un test ADN une fois, vous obtenez des informations importantes sur la santé de l'enfant pour le reste de sa vie. Il pourra utiliser les données obtenues à l'âge adulte, et c'est le test ADN qui apportera une contribution à vie à sa santé. La mère et le père ont tendance à comprendre le rôle déterminant que jouent les gènes dans la vie de leurs enfants..

Quand pouvez-vous faire un test ADN pour un enfant

Un test ADN peut être effectué à tout âge, y compris dès la naissance même d'un enfant. Le nouveau-né ne remarque en fait pas la procédure, car elle est très simple et indolore: le médecin ou le parent passe un bâton spécial le long de la surface interne de la joue, puis casse la pointe en coton et la sèche..

Types de recherche

Analyse ADN complète

Une étude complète et détaillée qui montrera les besoins individuels d'un enfant en certains nutriments et oligo-éléments, sa prédisposition aux maladies, le risque de blessure, les qualités athlétiques innées et bien plus encore. Sur la base de ces résultats, il est possible de former une routine quotidienne adaptée à un enfant, un régime, de choisir un sport dans lequel il se développera avec succès et de manière organique. Le père peut présenter une analyse pour les enfants à sa famille comme un cadeau utile et nécessaire pour toutes les vacances.

Test de maladie génétique

Aujourd'hui, les tests ADN permettent d'identifier plus de 4 500 maladies génétiques. Souvent, les parents veulent savoir s’il existe un risque que l’enfant en hérite. Ainsi, un test pour les maladies oncologiques est recommandé s'il y avait des cas de cancer dans la famille. Cela aidera à identifier les risques et à déterminer ce qu'il faut faire pour éviter l'apparition de la maladie..

Analyses cytogénétiques

Ce type d'analyse est utilisé pour diagnostiquer diverses maladies congénitales et acquises. Les tests cytogénétiques montrent s'il y a des changements dans l'appareil chromosomique des cellules: par exemple, s'il y a des anomalies dans le nombre de chromosomes.

Analyses génétiques moléculaires

Un type de recherche plus précis. Des séquences d'ADN ou d'ARN spécifiques sont analysées.

Indications pour les tests génétiques d'un enfant

L'analyse génétique doit être effectuée non seulement si l'on connaît les pathologies héréditaires de la famille. Le fait est que toutes les maladies ne se manifestent pas immédiatement et qu’elles apparaissent effectivement. Mais les experts recommandent de procéder à une analyse génétique, quelles que soient les maladies que les proches sont malades..

Le docteur Kristina Kusochkova confirme: «Un test génétique fournit des informations complètes sur une personne. D'une part, c'est un énorme plus pour un pédiatre et un médecin généraliste. Le médecin saura dans quelle direction travailler, ce qu'il faut rechercher en premier lieu et rédigera correctement des conseils sur les mesures préventives. D'un autre côté, les mères interprètent parfois mal le test, commencent à faire preuve de surprotection, contrôlent l'enfant dans tout ce qui n'est pas bon. Par conséquent, il est obligatoire de consulter un spécialiste après un tel test. Il est nécessaire d'expliquer à la mère les résultats obtenus, de déterminer correctement les autres tactiques de mesures préventives pour prévenir d'éventuelles pathologies ".

Analyse génétique pendant la grossesse

Les tests génétiques pendant la grossesse permettront aux femmes enceintes de s'assurer que le fœtus se développe correctement. Le test révélera la présence ou l'absence de maladies génétiques chez le bébé.

En passant, si vous effectuez une étude génétique tout en planifiant une grossesse, vous pouvez éviter de nombreux problèmes de santé et de développement..

Test ADN pour l'embryon

L'analyse génétique de l'embryon est également réalisée par FIV, avant même le transfert de l'embryon dans la cavité utérine. Cela aide à identifier les maladies héréditaires..

Analyse ADN pour les nouveau-nés

Une analyse des maladies génétiques chez un enfant permet d'identifier les pathologies à un stade précoce et de prédire le risque de développer certaines maladies. Cela vaut la peine de le faire non pas tant dans le cas de pathologies héréditaires dans la famille, mais plutôt afin de savoir quelles habitudes correctes affecteront au mieux la santé de l'enfant..

Le test aidera les médecins à «détecter» les moindres problèmes de santé du nouveau-né et à commencer à corriger les maladies à temps. Un test sanguin d'un enfant donne un résultat moins précis. La grossesse a tendance à être plus prévisible si des tests génétiques sont effectués pendant cette période.

Fonctionnalités de recherche

Comme nous l'avons dit plus haut, un test ADN est quelque chose qui ne doit être fait qu'une seule fois. Ses résultats seront toujours pertinents et les recommandations reçues peuvent être utilisées pendant des décennies.

Ainsi, les technologies d'analyse ADN de MyGenetics sont basées sur des recherches internationales de l'Université de Stanford, des données du NCBI (USA) et du Consortium européen de recherche Food4Me.

Les gènes et leur effet sur le corps

Gène ADRB2

Ce gène code pour une protéine qui, lorsqu'elle est exposée à l'adrénaline, peut augmenter le taux de dégradation des sucres dans les tissus. De plus, il affecte le potentiel sportif d'une personne - ce gène peut être utilisé pour déterminer les facteurs de développement de l'endurance.

Gène TCF7L2

Le gène code pour une protéine impliquée dans la formation de cellules bêta dans le pancréas - elles participent à leur tour à la sécrétion d'insuline, qui est nécessaire pour abaisser la glycémie. Un variant de gène moins favorable perturbe la production d'insuline en réponse à une augmentation de la glycémie. Cela augmente le risque de développer un diabète de type 2. Par conséquent, il est important de savoir quelle variante du gène vous avez. C'est ainsi que vous pouvez déterminer si vous avez une prédisposition au diabète..

FTO

Le gène FTO est appelé «gène de l'obésité». Ceux qui ont une variante défavorable de ce gène ont un risque d'obésité 1,7 fois plus élevé que les autres personnes. On pense que le gène FTO augmente les envies d'aliments riches en calories et réduit la sensation de satiété après avoir mangé. Par conséquent, il est extrêmement important de savoir si une personne est porteuse de ce gène et, par conséquent, si elle a une prédisposition à prendre du poids. Ces informations vous aideront à créer le bon régime alimentaire et à déterminer le niveau optimal d'activité physique pour une personne en particulier..

Le gène FTO code pour une protéine qui régule la production d'hormones de satiété et influence ainsi la quantité de nourriture consommée. Le polymorphisme de ce gène est associé à une satiété retardée et à une augmentation de l'apport alimentaire..

FABP2

Sinon, le gène FABP2 est appelé gène transporteur d'acides gras. Ce gène code une protéine qui se lie aux acides gras dans l'intestin et est responsable de leur absorption, transport et métabolisme. Une variante de gène défavorable entraîne une augmentation de l'absorption des acides gras saturés dans l'intestin et une prise de poids.

PPARG

Le gène PPARG code pour une protéine impliquée dans l'utilisation des acides gras et du glucose dans les tissus musculaires et adipeux. Une forme du gène favorise une augmentation du taux d'utilisation des nutriments. En outre, ce gène affecte l'efficacité des jours de jeûne - un mono-régime spécial d'une durée de 1 à 2 jours, lorsqu'une personne donne à son corps un «repos» du régime habituel.

Décrypter les données

En fonction des objectifs de l'étude, MyGenetics étudie de 8 à 34 gènes. Ensuite, les nutritionnistes et nutritionnistes du centre rédigent un rapport ADN détaillé - de 31 à 62 pages, selon le type de recherche choisi.

Le client apprend du rapport:

Régime prescrit. Recommandations nutritionnelles et options de menu adaptées aux enfants. Les causes possibles de surpoids et les risques de développer un diabète de type 2 sont également décrits..
Intolérances alimentaires. Il est préférable de se renseigner sur une prédisposition à l'intolérance au gluten ou au lactose à l'avance, et non par essais et erreurs.
Vitamines: quels micronutriments votre enfant a le plus besoin.
Niveau d'activité physique. De quoi et de combien d'activité physique un enfant a-t-il besoin pour se développer pleinement.
Potentiel sportif. Les qualités athlétiques innées d'une personne sont contenues dans son ADN. L'analyse vous aidera à choisir le sport le plus adapté à votre enfant, celui auquel il a une prédisposition génétique. Cette information contribuera également à réduire la probabilité de blessures sportives..

Conditions de préparation des résultats

La préparation d'un rapport ADN personnel prend généralement deux semaines. Les informations indiquant que le rapport est prêt et sa version PDF sont envoyées au client par e-mail.

Prix de la recherche génétique

Le test ADN MyBaby pour les enfants jusqu'à 12 ans comprend l'étude de 12 gènes les plus importants pour le développement de l'enfant.
Coût: 9900 roubles.
L'étude Wellness est plus adaptée aux enfants plus âgés, mais dans une perspective future, elle est également réalisée pour les nourrissons. Comprend la recherche de 32 gènes.
Prix: 17900 roubles.

MyGenetics - test génétique pour le développement de l'enfant.

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