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Méthodes d'études génétiques des tests sanguins

L'analyse génétique est un ensemble d'expériences, de calculs et d'observations variés dont le but est de déterminer les traits héréditaires et d'étudier les propriétés des gènes. Les médecins recommandent que les femmes subissent une analyse de compatibilité génétique et une analyse des maladies génétiques au stade de la planification familiale. Ainsi, il est possible de prédire à l'avance la santé de l'enfant à naître, d'identifier d'éventuelles maladies héréditaires et de trouver des moyens de résoudre le problème de la pathologie. En règle générale, dans la pratique, les femmes effectuent une analyse génétique au cours d'une grossesse qui a déjà eu lieu, à la suite de laquelle la cause de la fausse couche et des malformations congénitales est révélée.

Indications des tests génétiques pendant la grossesse

L'analyse génétique pendant la grossesse doit être effectuée dans les cas suivants:

• À l'âge d'une femme de plus de 35 ans;
• Si la famille de la mère et du père de l'enfant à naître avait des maladies héréditaires (génétiques);
• L'enfant précédent est né avec des malformations congénitales;
• Lorsque, pendant la période de conception et de grossesse, une femme a été exposée à des facteurs nocifs (rayons X, radiations, drogues, alcool, prise de certains médicaments);
• Si pendant la grossesse la femme enceinte a eu une infection virale aiguë (ARVI, grippe, toxoplasmose, rubéole);
• Si dans le passé une femme a eu des fausses couches ou des bébés mort-nés;
• Toutes les femmes enceintes à risque, sur la base de tests sanguins échographiques et biochimiques.

Un gynécologue qui surveille la grossesse prescrira certainement à une femme une analyse de compatibilité génétique et une analyse des maladies génétiques si elle appartient au groupe dit à risque. C'est l'âge de plus de 35 ans, lorsque le risque de développer des mutations et des malformations fœtales augmente fortement. Pour éviter les conséquences désagréables d'une grossesse tardive et d'autres facteurs de risque énumérés ci-dessus, une femme doit subir un test de compatibilité génétique et une analyse des maladies génétiques..

À quoi sert l'analyse génétique?

Les principaux domaines de recherche en laboratoire basés sur des méthodes d'analyse génétique sont les suivants:

1. Analyse de la compatibilité génétique, qui détermine la paternité, la maternité et autres consanguités;

2. Identification de la prédisposition génétique aux maladies courantes;

3. Identification des agents infectieux;

4. Formation du passeport génétique de l'individu.

Le test de compatibilité génétique est également appelé analyse ADN ou test de paternité. Pour sa mise en œuvre, aucune indication médicale n'est requise, et une analyse de compatibilité génétique est réalisée de manière privée, à la demande des parents. Souvent, ce type de recherche est utilisé dans les cas de divorce, de partage des biens et autres litiges. Vous pouvez déterminer le degré de parenté d'un enfant avant même sa naissance, pendant la grossesse..

L'analyse des maladies génétiques donne un résultat à 100% et peut révéler la prédisposition d'un enfant aux problèmes de santé potentiels suivants:

• Infarctus du myocarde;
• Hypertension artérielle;
• Thrombose;
• Ostéoporose;
• Maladies du tractus gastro-intestinal;
• Pathologies bronchopulmonaires;
• Diabète;
• Maladies de la glande thyroïde.

Après avoir effectué une analyse génétique pendant la grossesse à temps et en identifiant les violations, vous pouvez influencer la sécurité du fœtus et corriger la santé de l'enfant à naître.

Tout le monde sait qu'il existe des infections qui ne peuvent pas être détectées à l'aide des formes traditionnelles de diagnostic qui sont couramment utilisées dans le processus de surveillance de la grossesse. Les méthodes d'analyse génétique vous permettent de détecter rapidement l'ADN des agents pathogènes infectieux dans le corps, de les classer, de contrôler leur comportement et de choisir le bon traitement. Ainsi, après avoir effectué une analyse des maladies génétiques, il est possible d'identifier des pathologies courantes telles que le syndrome de Down, Edwards, etc..

La conclusion d'un généticien expert constitue le passeport génétique d'une personne utilisant les méthodes d'analyse génétique. Il s'agit d'une sorte d'analyse ADN combinée, qui contient des données et son profil, l'unicité d'une personne. Ces données peuvent fournir une aide inestimable à une personne tout au long de sa vie, avec toutes sortes de problèmes de santé..

Méthodes d'analyse génétique

Les méthodes traditionnelles (non invasives) d'analyse génétique sont:

2. Test sanguin biochimique.

L'échographie du fœtus, en tant que méthode d'analyse génétique pendant la grossesse, est effectuée à une période de 10 à 14 semaines. C'est à ce moment que la pathologie chez le bébé peut être détectée. Un test sanguin (biochimie) commence à être effectué à un stade précoce de la grossesse, il aide à identifier la pathologie chromosomique et héréditaire (génétique), le cas échéant. En cas de suspicion, après une analyse génétique précédente pendant la grossesse, plus tard, à une période de 20 à 24 semaines, une deuxième échographie du fœtus est effectuée. Cette méthode d'analyse génétique vous permet d'identifier des défauts mineurs dans le développement du fœtus.

Si les soupçons sont confirmés, la femme se voit prescrire des méthodes invasives d'analyse génétique:

• Amniocentèse (étude du liquide amniotique);
• Biopsie chorionique (examen des cellules qui sont à la base de la formation du placenta);
• Placentocentèse (une procédure pour identifier les conséquences après une infection pendant la grossesse);
• Cordocentèse (examen du sang du cordon ombilical).

Une analyse opportune de compatibilité génétique et une analyse des maladies génétiques peuvent identifier environ 400 types de pathologies sur 5000 possibles.

Comment l'analyse génétique est-elle effectuée pendant la grossesse

Les principales méthodes d'analyse génétique, utilisant l'échographie fœtale et les tests sanguins biochimiques, sont des méthodes totalement sûres et inoffensives pour la mère et l'enfant. Une échographie est effectuée à travers le ventre d'une femme enceinte à l'aide d'un appareil spécial. Beaucoup moins souvent, l'échographie transvaginale est utilisée (l'appareil est inséré dans le vagin de la femme). L'analyse biochimique est effectuée à l'aide de sang du patient, qui est prélevé dans une veine.

Avec des méthodes d'analyse génétique invasives, une femme est introduite dans le corps. Ainsi, lors de l'amniocentèse, l'utérus est percé d'une aiguille spéciale et le liquide amniotique (liquide amniotique) en est prélevé. Dans le même temps, une surveillance constante est effectuée à l'aide d'ultrasons. La biopsie chorionique est comprise comme une ponction dans la cavité abdominale d'une femme pour prélever du matériel contenant les cellules nécessaires à l'étude (la base du placenta). Parfois, pour cette analyse, le contenu du col de l'utérus est utilisé. La placentocentèse est généralement réalisée au deuxième trimestre de la grossesse sous anesthésie générale, car cette procédure est considérée comme une intervention chirurgicale majeure. La cordocentèse est une méthode d'analyse génétique pendant la grossesse, pas avant 18 semaines. Le sang du cordon ombilical est prélevé par ponction dans la cavité utérine de la femme. Dans le même temps, une anesthésie est également effectuée..

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Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 pour détecter le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire

L'un des types les plus courants de tumeurs familiales est le cancer du sein héréditaire (CB), qui représente 5 à 10% de tous les cas de lésions mammaires malignes. Le cancer du sein héréditaire est souvent associé à un risque élevé de cancer de l'ovaire (CO). En règle générale, la littérature scientifique et médicale utilise un seul terme «syndrome du cancer du sein-ovaire». De plus, dans les maladies tumorales de l'ovaire, la proportion de cancer héréditaire est encore plus élevée que dans le cancer du sein: 10 à 20% des cas d'OC sont dus à la présence d'un défaut génétique héréditaire.

La prédisposition à l'apparition du syndrome BC / OC est associée à la présence de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 chez ces patients. Les mutations sont héréditaires - c'est-à-dire que, littéralement, dans chaque cellule du corps d'une telle personne, il y a des dommages dont elle a hérité. La probabilité de développer un néoplasme malin chez les patients porteurs de mutations BRCA1 ou BRCA2 atteint 80% à l'âge de 70 ans.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle clé dans le maintien de l'intégrité du génome, en particulier dans les processus de réparation de l'ADN (restauration). Les mutations affectant ces gènes entraînent généralement la synthèse d'une protéine tronquée et incorrecte. Une telle protéine ne peut pas remplir correctement ses fonctions - pour "surveiller" la stabilité de tout le matériel génétique de la cellule.

Cependant, dans chaque cellule, il y a deux copies de chaque gène - de maman et de papa, donc la deuxième copie peut compenser la perturbation des systèmes cellulaires. Mais la probabilité de son échec est également très élevée. Si les processus de réparation de l'ADN sont perturbés, d'autres changements commencent à s'accumuler dans les cellules, ce qui, à son tour, peut entraîner une transformation maligne et une croissance tumorale..

Détermination de la prédisposition génétique au cancer:

Sur la base du laboratoire d'oncologie moléculaire, N.N. N.N. Petrov, une analyse étape par étape est utilisée pour les patients:

1. la présence des mutations les plus fréquentes (4 mutations) est d'abord examinée
2. en l'absence d'un tel besoin clinique, il est possible d'effectuer une analyse approfondie (8 mutations) et / ou une analyse de la séquence complète des gènes BRCA1 et BRCA2.

À l'heure actuelle, plus de 2 000 variantes de mutations pathogènes dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont connues. De plus, ces gènes sont assez grands - 24 et 27 exons, respectivement. Par conséquent, l'analyse de la séquence complète des gènes BRCA1 et BRCA2 est un processus laborieux, coûteux et long..

Cependant, certaines nationalités ont une gamme limitée de mutations significatives (le soi-disant «effet fondateur»). Ainsi, dans la population de patients russes d'origine slave, jusqu'à 90% des variants de BRCA1 pathogènes détectés sont représentés par seulement trois mutations: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ce fait permet d'accélérer considérablement les tests génétiques des patientes présentant des signes de cancer du sein héréditaire / CO..

Analyse de la séquence du gène BRCA2, identification de la mutation c.9096_9097delAA

Quand devez-vous être testé pour les mutations BRCA1 et BRCA2??

Le National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recommande que les patients suivants soient référés pour des tests génétiques:

1. Patients de moins de 45 ans avec un diagnostic de cancer du sein
2. Patients de moins de 50 ans atteints d'un cancer du sein, s'il y a au moins un parent proche dans la famille avec un tel diagnostic
3. De plus, si une patiente de moins de 50 ans atteinte d'un cancer du sein n'a pas d'antécédents familiaux d'oncologie
4. Si plusieurs lésions des glandes mammaires sont diagnostiquées avant l'âge de 50 ans
5. Patients atteints d'un cancer du sein de moins de 60 ans - si, selon les résultats de l'examen histologique, la tumeur est trois fois négative (il n'y a pas d'expression des marqueurs ER, PR, HER2).
6. En cas de diagnostic de cancer du sein à tout âge - si au moins l'un des signes suivants est présent:
   • au moins 1 parent proche atteint d'un cancer du sein de moins de 50 ans;
   • au moins 2 parents proches atteints d'un cancer du sein à tout âge;
   • au moins 1 proche parent avec OC;
   • la présence d'au moins 2 parents proches atteints d'un cancer du pancréas et / ou d'un cancer de la prostate;
   • avoir un parent de sexe masculin atteint d'un cancer du sein;
   • appartenance à une population avec une fréquence élevée de mutations héréditaires (par exemple, les juifs ashkénazes);
7. Tous les patients diagnostiqués avec un cancer de l'ovaire.
8. Si un homme reçoit un diagnostic de cancer du sein.
9. Si un cancer de la prostate est diagnostiqué (avec un score de Gleason> 7) avec au moins un parent avec OC ou BC de moins de 50 ans, ou avec au moins deux parents avec BC, cancer du pancréas ou cancer de la prostate.
10. Si vous avez reçu un diagnostic de cancer du pancréas, si vous avez au moins un parent avec CO ou BC de moins de 50 ans, ou si vous avez au moins deux parents atteints d'un cancer du sein, d'un cancer du pancréas ou d'un cancer de la prostate.
11. Si le cancer du pancréas est diagnostiqué chez une personne appartenant au groupe ethnique juif ashkénaze.
12. Si un parent a une mutation BRCA1 ou BRCA2

L'analyse génétique moléculaire devrait être accompagnée d'un conseil génétique, au cours duquel le contenu, la signification et les implications des tests sont discutés; l'importance des résultats positifs, négatifs et non informatifs; limites techniques du test proposé; la nécessité d'informer les proches en cas de mutation héréditaire; caractéristiques du dépistage et de la prévention des tumeurs chez les porteurs de mutations, etc..

Comment se faire tester pour les mutations BRCA1 et BRCA2?

Le matériel d'analyse est le sang. Pour les tests génétiques, des tubes EDTA (bouchon violet) sont utilisés. Vous pouvez faire un don de sang dans le laboratoire du Centre national de recherche médicale ou l'apporter de tout autre laboratoire. Le sang est conservé à température ambiante jusqu'à 7 jours.

Une préparation spéciale pour l'étude n'est pas nécessaire, les résultats de l'étude ne sont pas affectés par les repas, les médicaments, l'administration d'agents de contraste, etc..

Vous n'aurez pas besoin de refaire le test après un certain temps ou après le traitement. Une mutation héréditaire ne peut pas disparaître ou apparaître pendant la vie ou après avoir reçu un traitement.

Que faire si une femme a une mutation BRCA1 ou BRCA2?

Pour les porteurs de mutations pathogènes, un ensemble de mesures a été développé pour le diagnostic précoce, la prévention et le traitement des néoplasmes du sein et du cancer de l'ovaire. Si, chez les femmes en bonne santé, il est opportun d'identifier celles qui présentent un défaut génétique, il est possible de diagnostiquer le développement de la maladie à un stade précoce.

Les chercheurs ont identifié les caractéristiques spécifiques de la sensibilité aux médicaments des tumeurs associées au BRCA. Ils répondent bien à certains médicaments cytotoxiques et le traitement peut être très efficace..

Pour les porteurs sains de mutations BRCA, il est recommandé:

1. Auto-examen mensuel à partir de 18 ans
2. Examen clinique des glandes mammaires (mammographie ou imagerie par résonance magnétique) à partir de 25 ans.
3. Il est recommandé aux hommes porteurs de la mutation du gène BRCA1 / 2 de subir un examen clinique annuel des glandes mammaires à partir de 35 ans. Dès 40 ans, il est conseillé de réaliser un examen de dépistage de la prostate.
4. Examens dermatologiques et ophtalmologiques pour le diagnostic précoce du mélanome.

Comment la prédisposition au cancer du sein et au cancer de l'ovaire est héréditaire.

Souvent, les porteurs de mutations BRCA1 / BRCA2 se posent une question: a-t-elle été transmise à tous les enfants et quelles sont les causes génétiques de la forme héréditaire du cancer du sein? Les chances de transmettre un gène endommagé à la progéniture sont de 50%.

La maladie est également héritée par les garçons et les filles. Le gène associé au développement du cancer du sein et de l'ovaire n'est pas localisé sur les chromosomes sexuels, de sorte que la probabilité de portage de la mutation ne dépend pas du sexe de l'enfant.

Si la mutation a été transmise à travers les hommes sur plusieurs générations, il est très difficile d'analyser les généalogies, car les hommes ont assez rarement un cancer du sein même avec un défaut génétique..

Par exemple: le grand-père et le père du patient étaient les porteurs et ils n'ont pas développé la maladie. Lorsqu'on lui demande s'il y a eu des cas de cancer dans la famille, un tel patient répondra par la négative. En l'absence d'autres signes cliniques de tumeurs héréditaires (âge précoce / multiplicité des tumeurs), la composante héréditaire de la maladie peut ne pas être prise en compte.

Si une mutation BRCA1 ou BRCA2 est détectée, il est conseillé à tous les parents de sang d'être également testés.

Pourquoi est-il important de tenir compte des racines ethniques dans la recherche génétique??

De nombreux groupes ethniques ont leur propre ensemble de mutations fréquentes. Les racines nationales du sujet doivent être prises en compte lors du choix de la profondeur de la recherche.

Les scientifiques ont prouvé que certaines nationalités sont caractérisées par une gamme limitée de mutations significatives (le soi-disant «effet fondateur»). Ainsi, dans la population de patients russes d'origine slave, jusqu'à 90% des variants de BRCA1 pathogènes détectés sont représentés par seulement trois mutations: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ce fait permet d'accélérer considérablement les tests génétiques des patientes présentant des signes de cancer du sein héréditaire / CO..

Et, en conclusion, une infographie visuelle "Syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire". Auteur - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., chercheur principal du laboratoire scientifique d'oncologie moléculaire de l'institution budgétaire de l'État fédéral «N.I. N.N. Petrov "Ministère de la Santé de Russie.

Publication de l'auteur:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
assistant-chercheur de laboratoire du laboratoire scientifique d'oncologie moléculaire de la N.N. N.N. Petrov "Ministère de la Santé de Russie

Analyse génétique 2

Chaque femme qui attend la naissance d'un enfant veut être sûre que son bébé sera en bonne santé. La détérioration de la situation environnementale, les risques professionnels, les technologies de production alimentaire, les facteurs héréditaires, l'utilisation incontrôlée de médicaments entraînent une augmentation du nombre de pathologies congénitales chez les enfants. Le niveau moderne de développement de la science médicale permet de détecter de nombreuses maladies héréditaires et malformations du fœtus même au stade de son développement intra-utérin..

Il est très important d'identifier les anomalies chromosomiques et les anomalies fœtales le plus tôt possible. Pour ce faire, il est conseillé aux femmes enceintes de subir un examen appelé «diable génétique» à un certain moment. Deuce génétique, qu'est-ce que c'est? Une question si souvent posée par les femmes enceintes.

Deuce génétique, qu'est-ce que c'est?

Il s'agit d'une analyse visant à déterminer le taux de deux protéines spécifiques (β-hCG et PAPP-A), déterminé dans le sang des femmes enceintes à la fin du premier trimestre.

L'analyse est effectuée simultanément à l'examen échographique. C'est ce qu'on appelle le dépistage biochimique des malformations congénitales du fœtus. La période optimale d'examen est considérée comme une période limitée par les périodes suivantes: 11 semaines 1 jour - 13 semaines 6 jours.

Tout d'abord, la femme enceinte est envoyée pour une échographie, où les anomalies fœtales visibles sont exclues. Le spécialiste accorde une attention particulière à l'épaisseur du pli cervical du fœtus et à la présence d'os nasaux, car un écart par rapport à la norme de ces indicateurs peut indiquer la présence du syndrome de Down.

La deuxième étape est le don de sang d'une veine. Les indicateurs de la protéine plasmatique A associée à la grossesse, en abrégé PAPP-A, et de la sous-unité bêta de la gonadotrophine chorionique humaine, en abrégé en β-hCG, sont appelés marqueurs biochimiques. Les valeurs de marqueur sont prises en compte lors du diagnostic de la pathologie de la grossesse.

Deuce génétique: interprétation des résultats

Les niveaux de marqueurs inclus dans les deux génétiques sont pris en compte non seulement comme des valeurs indépendantes, mais aussi comme l'un des facteurs influençant le calcul du risque individuel d'avoir des enfants atteints de troubles chromosomiques. Une diminution de la quantité de PAPP-A dans le sang de la femme enceinte peut être notée avec les syndromes de Down et Edwards, une maladie héréditaire appelée syndrome de Cornelia de Lange. La concentration de β-hCG diminue dans le syndrome d'Edwards, augmente dans le syndrome de Down.

Mais les niveaux de marqueurs seuls ne sont pas une base de diagnostic. Par exemple, un PAPP-A bas se produit lorsqu'il y a une menace de fausse couche et une grossesse gelée. Une diminution de l'hCG est notée avec un avortement menaçant, une grossesse non développée et extra-utérine, et une augmentation - avec des grossesses multiples et une dérive de la vésicule biliaire.

Deuce génétique et formation de groupes à risque

Les protéines spécifiques qui composent la paire génétique sont nécessaires principalement pour évaluer le risque d'avoir un fœtus pathologique chez une femme enceinte particulière. Cela détermine les tactiques ultérieures de gestion des patients, car le double génétique est une étude de dépistage qui vous permet de décider qui a besoin d'un examen approfondi et qui n'en a pas..

Un diagnostic précis de la pathologie chromosomique ne peut être posé qu'en déterminant le caryotype du fœtus, et pour cela, il est nécessaire de disposer d'échantillons de cellules fœtales. Habituellement, ils sont obtenus en prenant une petite quantité de liquide amniotique, en perforant la vessie fœtale sous contrôle échographique à travers la paroi abdominale antérieure de la femme enceinte. Un test appelé amniocentèse n'est pas possible pour toutes les femmes enceintes. C'est dangereux et coûteux. Comment décider qui en a encore besoin?

À l'aide d'un diable génétique, ainsi qu'en tenant compte des données échographiques, de l'âge et du poids de la femme enceinte, le risque individuel d'avoir un enfant avec des défauts est calculé pour elle. Selon les résultats du calcul, il peut être classé dans l'un des trois groupes. Si la femme enceinte appartient à un groupe à faible risque, à l'avenir, elle n'aura besoin de faire une échographie que dans la période de 18 à 21 semaines. Si elle appartient au groupe à risque moyen, en plus de l'échographie, une étude des marqueurs est répétée dans les 16 à 20 semaines. Mais entrer dans un groupe à haut risque nécessite une amniocentèse et la détermination du caryotype du fœtus pour rendre le verdict final.

Seul le caryotype du fœtus permettra de dire avec certitude si le fœtus présente des anomalies chromosomiques. Toutes les autres analyses supposent uniquement leur présence.

Par conséquent, après avoir reçu les résultats du double génétique entre vos mains, vous n'avez pas besoin de les interpréter vous-même. Seul un spécialiste sera en mesure de fournir toutes les informations disponibles et de déterminer un plan de mesures supplémentaires.

Qu'est-ce que l'analyse génétique et qui en a besoin

Dans certains cas, lui seul aidera à récupérer..

Le test ADN est principalement associé au test de paternité. Eh bien, ou avec la capture de criminels qui ont par inadvertance laissé leur matériel génétique aux criminologues. En fait, la gamme des applications de l'analyse génétique est beaucoup plus large..

Qu'est-ce que l'analyse génétique

Pour le comprendre, commençons par l'ADN. L'acide désoxyribonucléique (c'est le nom complet) est une macromolécule contenant des informations sur comment, quand et en quelle quantité les protéines à partir desquelles un organisme particulier est construit seront produites. Cela ressemble à une double spirale, comme un escalier en colimaçon.

Les gènes sont des sections d'ADN dans lesquelles des données sur certains traits héréditaires sont cryptées. En gros, ils enregistrent combien et quelles protéines seront utilisées pour créer un trait particulier. Ce sont les gènes qui déterminent la hauteur, la forme des oreilles et du nez, la couleur de la peau, des yeux, des cheveux et autres signes extérieurs, ainsi qu'une prédisposition à certaines maladies et même des traits de caractère dus à la structure du cerveau.

On pense que l'analyse génétique (test ADN) est le décodage de l'ADN d'une personne en particulier. Mais c'est un peu différent. L'objectif principal n'est pas tant le décodage que l'interprétation des résultats des tests génétiques. Autrement dit, votre ADN est isolé, comparé à la référence et à la recherche de déviations - mutations dans certains gènes.

Les mutations vous indiquent en quoi votre santé diffère (ou différera avec l'âge) de la référence et sert également d'identifiant de personnalité.

Personne d'autre sur la planète n'a une telle combinaison de gènes normaux et mutés comme le vôtre. C'est comme une empreinte digitale, seulement beaucoup plus froide et plus précise.

Voilà à quoi ressemble la théorie. En pratique, cependant, l'analyse génétique permet de déterminer plus de 2 000 paramètres et conditions. Mais le plus souvent, l'analyse est utilisée dans plusieurs cas Test génétique: comment il est utilisé pour les soins de santé.

Comment un test ADN peut vous aider si vous êtes malade ou avez peur de tomber malade

Sélection des médicaments les plus efficaces

Cette analyse est appelée test pharmacogénétique. Cela vous permet de savoir quels médicaments fonctionneront le mieux avec votre ADN..

Il se peut bien qu'un médicament commun n'ait quasiment aucun effet sur vous, et qu'un médicament rare, utilisé dans 5 à 10% des cas, s'avère être une panacée. Ou, supposons qu'il existe un médicament très efficace, mais avec des effets secondaires graves. Dans ce cas, une analyse génétique aidera à déterminer à quel point l'effet secondaire sera prononcé en vous et si vous pouvez prendre le médicament..

Les tests pharmacogénétiques sont déjà utilisés aujourd'hui dans le traitement de certains types de cancer.

Identifier les causes des maladies existantes

Par exemple, vous avez une maladie chronique, mais les médecins ne peuvent en aucun cas déterminer son déclencheur et ne comprennent donc pas comment vous traiter. Le test génétique permet de rechercher les causes de la maladie dans les gènes. S'il s'avère que la matière est vraiment dans l'ADN, le médecin pourra clarifier le diagnostic et ajuster le traitement..

Prévention des maladies auxquelles il existe une prédisposition

Il existe des maladies familiales telles que le diabète sucré, les maladies coronariennes et de nombreux types de cancer. Si parmi vos parents proches ou éloignés il y a au moins plusieurs personnes présentant des manifestations héréditaires similaires, vous avez besoin d'un test génétique.

Cela aidera à déterminer le degré de risque de tomber malade. Si une prédisposition est détectée, vous pouvez, avec l'aide d'un médecin, ajuster votre mode de vie afin de retarder ou prévenir au maximum l'apparition des symptômes..

Comment les tests génétiques peuvent vous aider si vous êtes préoccupé par la santé des futurs enfants

Vérifier la compatibilité des gènes de maman et papa avant même la conception

Une telle étude est nécessaire s'il y a déjà eu des cas de maladies héréditaires dans la famille d'une femme ou d'un homme. Le test aide à identifier les mutations génétiques, ainsi qu'à prédire le niveau de risque d'anomalies congénitales chez un enfant.

Diagnostic prénatal des pathologies congénitales suspectées

Le même test vous permet de clarifier le sexe du bébé à naître et de vérifier la paternité. Auparavant, une analyse similaire était effectuée en prenant du liquide amniotique ou un morceau de tissu fœtal. Il était dangereux car il pouvait provoquer une fausse couche. Aujourd'hui, on a appris à extraire l'ADN de l'embryon du sang de la mère..

Test de FIV

Il aide à savoir si l'embryon porte des gènes qui peuvent causer certaines maladies graves chez le bébé à naître. La fécondation in vitro est réalisée uniquement avec des embryons sains.

Dépistage des nouveau-nés

Il est effectué un à deux jours après la naissance pour savoir si le bébé a des troubles congénitaux pouvant entraîner des problèmes de santé et de développement. Il s'agit d'une procédure de test génétique obligatoire dans les maternités américaines..

Comment un test ADN peut vous aider si vous voulez découvrir vos propres antécédents et trouver des proches

À l'aide d'un test ADN, vous pouvez clarifier le soi-disant groupe ancestral - découvrez de quelle partie du monde votre famille est originaire.

De plus, il existe déjà des bases de données génétiques spécialisées dans les analyses ADN commerciales. Vous envoyez votre matériel génétique (en règle générale, nous parlons de salive) et recevez en retour des informations détaillées sur l'origine de votre genre.

Un bonus, en règle générale, va aux contacts de personnes dont les profils ADN sont très similaires au vôtre. Cela signifie que ces personnes peuvent s'avérer être vos parents - frères et sœurs de la nième tribu. C'est à vous de les contacter ou non. L'essentiel est que vous ayez une telle opportunité..

Ce qui est nécessaire pour faire une analyse génétique

Auparavant, les tests ADN nécessitaient une grande quantité de matériel génétique frais - du sang ou des tissus. Mais aujourd'hui, la procédure est grandement simplifiée..

Les scientifiques ont appris à isoler des échantillons de salive comme source d'ADN pour le génotypage à haut débit: un moyen acceptable et suffisant pour améliorer l'estimation du risque tout au long du diagnostic mammographique de l'ADN, ce qui est suffisant pour des tests complets, même à partir de la salive. Par conséquent, il suffit souvent de cracher dans la boîte proposée par les généticiens.

Et, bien sûr, vous avez besoin d'argent. Le coût de l'analyse génétique commerciale en Fédération de Russie commence à 200 dollars. Mais si le test est nécessaire pour des raisons médicales, vous pouvez demander au médecin traitant de vous référer à la résolution gratuite du gouvernement de la Fédération de Russie du 19 décembre 2016 N 1403 "Sur le programme de garanties d'État de fourniture gratuite d'aide médicale aux citoyens pour 2017 et pour la période prévue de 2018 et 2019" analyse dans le cadre de la police d'assurance maladie obligatoire.